Сахарный диабет диагноз: Сахарный диабет: симптомы, диагностика, лечение. Справка

Содержание

Сахарный диабет

14 ноября — день борьбы с диабетом. Чем опасен сахарный диабет?

Сегодня, 14 ноября Всемирный день борьбы с сахарным диабетом. Эта дата утверждена Всемирной организацией здравоохранения с целью напомнить людям о том, насколько опасна эта болезнь, и рассказать о том, что каждый год число больных сахарным диабетом постоянно растёт. Материал для новости подготовлен нашим врачом-эндокринологом Сариной Ольгой Николаевной.

Сегодня сахарный диабет считается одним из наиболее распространённых заболеваний. Он проявляется всегда одинаково — клетки перестают «извлекать» энергию из глюкозы, и вещество в нерасщеплённом виде начинает накапливаться в организме.

Типы диабета

При сахарном диабете 1 типа инсулин не вырабатывается организмом из-за значительного повреждения бета-клеток поджелудочной железы при аутоиммунной атаке. Обычно этот тип диабета не зависит от телосложения пациента и возникает в раннем возрасте — у детей, подростков и молодых людей до 25 лет.

Ко 2 типу сахарного диабета, по разным данным, относится до 95% всех случаев заболеваний диабетом. В отличие от СД 1 типа, организм продолжает вырабатывать инсулин, однако он неправильно воспринимается клетками и не усваивается. Такое состояние может провоцироваться ожирением, особенно если жир накапливается в области живота и талии. Также возникновению заболевания могут способствовать наследственные факторы, малоподвижный образ жизни, неправильное питание.

СД 2 типа — это болезнь зрелого возраста, ей более подвержены люди старше 45 лет. Но в настоящее время случаи СД 2 типа встречаются и у детей, и у молодых людей, страдающих ожирением.

Гестационный диабет — достаточно редкий и, к счастью, временный тип, развивающийся исключительно во время беременности и исчезающий с её окончанием. Болезнь можно считать индивидуальной реакцией организма: вырабатываемые гормоны блокируют восприятие инсулина клетками будущей матери. В некоторых случаях поджелудочная железа попросту не справляется с двойной выработкой инсулина. К факторам риска относят поздний возраст роженицы (свыше 40 лет), курение, избыточный вес, наследственность.

Диабет — одно из самых коварных заболеваний: его ранние стадии редко сопровождаются болезненными ощущениями и не всегда имеют выраженные симптомы.

Чтобы заметить первые признаки диабета, нужно внимательно прислушиваться к своему организму и, конечно, знать, на какие нарушения стоит обратить внимание. В целом, симптомы всех типов СД схожи и не зависят от пола и возраста.

СД 1 типа развивается стремительно и обладает ярко выраженными проявлениями К симптомам относят:

резкую потерю веса при повышенном аппетите;
постоянная усталость;
сонливость;
жажда;
частые позывы к мочеиспусканию заставляют его просыпаться среди ночи по нескольку раз, количество выделяемой мочи значительно превышает норму.

Симптомы возникают внезапно и при внимательном отношении не остаются незамеченными. СД 2 типа самый сложный в распознавании. Болезнь протекает медленно, сопровождается большим количеством возможных симптомов, но обычно они выражены слабо. Свойственны:

сухость во рту и жажда, больной может употреблять до 3-5 литров жидкости в сутки;
обильное мочеиспускание;
постоянная усталость;
сонливость;
значительная внезапная потеря веса, несмотря на высокий аппетит;
кожа сухая, возможен сильный зуд, долгое заживление ран и ссадин.

Оба типа диабета чреваты серьёзными осложнениями. При длительной декомпенсации диабета могут возникнуть острые осложнения в виде гиперосмолярной и лактоцидотической ком, кетоацидоза, которые монут привести к смерти. Т.ж. выделяют отдаленные пследствия, которые приводят к снижению зрения и к слепоте, нарушению ритма сердца, нервной системы, тромбозам и т.д.

ГСД очень редко имеет внешние симптомы, обычно его обнаруживают при плановых обследованиях, включающих анализы крови и мочи. ГСД, хотя и не несет прямой угрозы для жизни ребенка, всё же негативно сказвается на состоянии мамы и малыша: чем выше показатели глюкозы, тем сильнее влияние болезни. Как правило младенец рождается с весом, превышающим норму, в дальнейшем у него остается склонность к ожирению и диабету.

Как ставится диагноз?

Достоверное подтверждение диагноза возможно лишь после проведения ряда лабораторных исследований:

1. Случайный анализ глюкозы в плазме крови. Критическим значением глюкозы крови натощак можно считать показатель 7,0 ммоль/л и в течение дня 11,1 ммоль/л и более.

Анализ уровня глюкозы крови натощак — самый распространенный тип анализа. Как правило, его проводят натощак с утра, при этом пациент не должен употреблять пищу в течение 8-12 часов до исследования. Как и при любом анализе крови, не стоит накануне пить алкогольные напитки, а т.ж. курить за 1 час до взятия материала. Хорошим показателем считается, если уровень глюкозы не превысил 5.5 ммоль/л — для капиллярной крови (из пальца) и 6.1 ммоль/л — при исседовании венозной крови. При показателях крови выше этих значений, пациента направляют на дополнительные обследования.

2. Тест толерантности к глюкозе. Назначается для уточнения результатов. Тест позволяет не только точно ответить на вопрос о наличии диабета, но и диагносцировать нарушение толерантности к глюкозе. Для этого у пациента берут кровь натощак, затем он выпивает 200 мл воды с растворенной в ней глюкозой (75 г.для взрослых и 1.75 г на 1 кг веса ребенка), а спустя 2 часа — сдать анализ повторно. При нормальном состоянии организма первый показатель ниже 6.1 ммоль/л, через 2 часа — ниже 7.8 ммоль/л. Значение 11.1 и более во втором исследовании глюкозы подтверждает наличие СД.

3. Гликированный гемоглобин — современный надежный тест, рекомендуемый Всемирной Организацией Здравоохранения для выявления диабета. Его результаты показывают среднее значение уровня глюкозы в крови за последние 90 дней, при этом на точность не влияют ни приёмы пищи, ни время взятия материала, ни многие другие внешние факторы. В норме показатель составит менее 6.5%, что соответствует уровню глюкозы 7.8 ммоль/л, значение выше этого — явный признак заболевания.

Современные методы лечения в сочетании с предписанным режимом питания способны сделать жизнь больного диабетом полноценной и комфортной, а также избежать появления многих осложнений.

Чтобы избежать необратимых последствий для организма, врачи рекомендуют минимум раз в год проходить обследование, особенно при наличии «факторов риска» в анамнезе и тем более — при первых признаках СД.

Сахарный диабет у детей и подростков

Категория: Полезная информация.

Среди детей преобладает сахарный диабет 1 типа (инсулинозависимый). Хотя в последние годы диабет 2 типа встречается у тучных детей старше 8 лет. Заболеть может ребенок в любом возрасте, нередко диабет развивается у детей младше 5 лет.

Что способствует развитию сахарного диабета у детей?

Генетическая предрасположенность.
Ранний отказ от грудного вскармливания, неправильное введение прикорма,
Избыточный вес.

Перенесенные в раннем детстве инфекционные заболевания.
Стрессы.

Симптомы сахарного диабета у детей почти такие же, как и у взрослых: сильная жажда, появляется ночное недержание мочи, ребенок худеет, утомляемость, снижение успеваемости в школе, часто повторяются кожные инфекции (фурункулы, ячмени), у девочек вагинальные кандидозы.

Диабет у детей первого года жизни встречается редко, но все же иногда бывает. Грудной ребенок не может пожаловаться. Если младенец в подгузнике, то родители вряд ли заметят, что он стал выделять намного больше мочи. Диабет можно заподозрить, если ребенок не прибавляет или теряет в весе; жадно пьет воду; частые опрелости; после высыхания мочи пеленки становятся как бы накрахмаленные; если на пол попала моча, то там остаются липкие пятна. Острые симптомы диабета у детей: рвота, интоксикация, тяжелое обезвоживание.

Диагноз обычно быстро подтверждается при определении повышения уровня глюкозы в крови (более 11,1 ммоль/л). Если кетоновые тела определяются в крови или моче, показана срочная терапия. Ожидание следующего дня для подтверждения гипергликемии может быть опасным для жизни. Дети, заболевшие сахарным диабетом, нуждаются в пожизненной заместительной гормональной терапии. Диабет уже никогда не проходит. Ребенок больной диабетом будет нуждаться в поддерживающем лечении препаратами инсулина в течение всей его жизни.

Профилактика сахарного диабета.

Контроль уровня глюкозы крови, если среди близких родственников есть больные сахарным диабетом.
Грудное вскармливание до 12 месяцев, своевременное введение прикорма.
Рациональное питание с исключением из рациона консервов, продуктов с огромным количеством искусственных добавок и нитратов.
С самого раннего возраста необходимо объяснять детям как вести себя в стрессовых ситуациях и как относиться к нежелательным событиям.

Регулярные физические нагрузки (ежедневные прогулки, занятия в спортивных секциях)

Если врач поставил ребенку диагноз «сахарный диабет 1-го типа», самое главное и сложное для родителей — принять это как данность, без ненужных отрицательных эмоций и помочь ребенку адаптироваться к новым условиям жизни. Дети и подростки, которые регулярно лечатся, точно придерживаются режима питания, хорошо развиваются физически и психически. Правильно подобранная и организованная терапия препаратами инсулина и постоянный контроль над состоянием ребенка значительно облегчают течение болезни и позволяют больным диабетом детям вести полноценную жизнь.

Сахарный диабет

«Ошибайся коллективно!»

ОПРЕДЕЛЕНИЕ

Группа метаболических заболеваний, характеризующихся гипергликемией, которая является результатом дефектов секреции инсулина, действия инсулина или обоих этих факторов (ADA).

Заболеваемость диабетом

Magliano D, et al. The Lancet Diabetes&Endocrinology. 2021;4:203–11.

ПАТОФИЗИОЛОГИЯ

• Нарушение секреции инсулина (1 тип).
• Снижение чувствительности тканей к инсулину (2 тип).
• Большой фактор риска атеросклеротических сердечно-сосудистых заболеваний, хронической почечной недостаточности.

Островок Лангерганса

КЛИНИКА ДЕКОМПЕНСАЦИИ ДИАБЕТА

• Полиурия.
• Жажда.
• Похудание.
• Нарушение зрения.
• Зуд.
• Нарушение сознания.

КЛАССИФИКАЦИЯ ГЛИКЕМИИ

• Гипогликемия: <3.9 ммоль/л, выраженная <3.0 ммоль/л (ADA).
• Норма: <6.1 ммоль/л натощак в венозной плазме (<5.6 ммоль/л, ADA/EASD).
• Нарушенная гликемия натощак: 6.1–6.9 ммоль/л (5.6–6.9 ммоль/л, ADA/EASD).
• Нарушение толерантности к глюкозе: 7.8–11 ммоль/л через 2 ч после 75 г глюкозы.

Связь гликированного гемоглобина и гипогликемии

Gimenez M et al. Diabetes Care. 2018;41:326.

КРИТЕРИИ ДИАБЕТА

• Гликемия ≥7 ммоль/л натощак (>8 ч после приема пищи).
• Гликемия ≥11.1 ммоль/л через 2 ч после нагрузки глюкозой.
• Гликированный гемоглобин (HbA_1c) ≥6.5%.
• Гликемия случайная ≥11.1 ммоль/л c полиурией, полидипсией или необъяснимой потерей веса.
• Без очевидной гипергликемии диагноз подтверждается вторым тестом гликемии в другой день или одного образца крови.

Гипогликемия и сердечно-сосудистые события

Zinman B, et al. Diabetes Care. 2018;8:1783–91.

КЛАССИФИКАЦИЯ САХАРНОГО ДИАБЕТА

• Сахарный диабет типа 1.
• Сахарный диабет типа 2.
• Другие специфические типы диабета.
• Гестационный сахарный диабет.
• Предиабет: нарушенная гликемия натощак, нарушение толерантности к глюкозе, НbA1c 5.7–6.4%, прирост ≥10% (ADA).

Прием пищи и гликемия

Постпрандиальная гипергликемия при непрерывном мониторинге глюкозы.

ДИАГНОСТИКА ДИАБЕТА 2 ТИПА

• Нормальный или высокий уровень С-пептида.
• Ожирение.
• Обычно выявляется после 30–40 лет.
• Диабет 2 типа в семейном анамнезе.
• Возможность коррекции диетой, пероральными препаратами.

Гликемический континуум и осложнения (ESC/EASD)

ОСЛОЖНЕНИЯ

Острые
• Кетоацидоз и кетоацидотическая кома.
• Лактацидоз и лактацидотическая кома.
• Гиперосмолярная кома.
• Гипогликемия и гипогликемическая кома.

Микрососудистые
• Диабетическая болезнь почек.
• Диабетическая ретинопатия.
• Диабетическая нейропатия.

Макрососудистые
• Стенокардия, инфаркт миокарда.
• Транзиторная ишемическая атака, инсульт.
• Перемежающая хромота, диабетическая стопа.

Осложнения диабета

Пролиферативная ретинопатия. Диабетическая стопа

КОМОРБИДНОСТЬ У ПАЦИЕНТОВ С ДИАБЕТОМ

• Депрессия, тревога.
• Жировая болезнь печени.
• Нарушения слуха.
• Переломы.
• Периодонтит.
• Рак печени, поджелудочной железы, кишечника, шейки матки, груди.
• Обструктивное апноэ сна.
• Инфекции (грипп, пневмония, мочевая инфекция).

Влияние диабета и депрессии на выживаемость

Naicker K, et al. Diabetes Care. 2017;40:352.

ФОРМУЛИРОВКА ДИАГНОЗА

□ Сахарный диабет 2 типа. [E11.9]
□ Сахарный диабет 2 типа. ХБП С3б. Диабетическая ретинопатия, препролиферативная. Диабетическая стопа, ишемическая форма, IIa. [Е11.7]
□ Стабильная стенокардия II ФК, инфаркт миокарда (2018). Гипергликемия натощак. [I20.8]
□ Гипертоническая болезнь. Предиабет. Дислипидемия IIа. [I10]
□ Хронический алкогольный панкреатит. Сахарный диабет 3с типа. [K86.0]

Госпитализации с гипер- и гипогликемией

Lipska K, et al. JAMA Intern Med. 2014;174:1116–24.

ПРОФИЛАКТИКА ОСЛОЖНЕНИЙ

• Отказ от курения.
• Физические нагрузки.
• АД 130–139/80–90 мм рт. ст.
• Снижение веса тела (ИМТ <25 кг/м², у азиатов <23 кг/м²).
• Контроль дислипидемии (ХС ЛНП <2.6 ммоль/л).
• Статины, независимо от дислипидемии, всем с коронарной болезнью или пациентам без коронарной болезни >40 лет с фактором риска (семейный анамнез ранних сосудистых заболеваний, гипертензия, курение, дислипидемия, альбуминурия).
• Аспирин (75 мг) всем с коронарной болезнью или пациентам без коронарной болезни (мужчины >50 лет, женщины >60 лет) с фактором риска.
• ИАПФ или БРА при (микро)альбуминурии.
• 23-валентная вакцина для профилактики пневмококковых инфекций после 65 лет.

Факторы, влияющие на целевой уровень гликемии

ADA/EASD; Ismail-Beigi F, et al, 2011.

ДИЕТА

• В случае высокой гликемии после еды ограничивают легкоусвояемые углеводы: сахар, мед, сладкие кондитерские изделия, варенья, сладкие напитки. «Диабетические» конфеты, вафли, печенье в не чаще 1 раза в нед.
• Cвежие овощи и фрукты, бобовые, несоленые орехи, жирная морская рыба, оливковое масло, цельнозерновые продукты, алкогольные напитки (ACC/AHA, ADA, ESC).
• Уменьшить потребление натрия <2 г/сут (соли <5 г/сут).
• Минимизировать прием транс-жиров: маргарины для выпечки, кулинарный жир, крэкеры, чипсы.
• Вместо насыщенных жиров предпочтительнее моно- и полиненасыщенные.
• Ограничить потребление обработанного мяса, рафинированных углеводов, сладких напитков.
• У пациентов с нормальной массой тела ограничение калорий нецелесообразно. При избыточной массе тела показана низкокалорийная ≤1800 ккал/сут с ограничение углеводов и жиров.

Эффективность самомониторинга гликемии

Young L, et al. JAMA Intern Med. 2017;177:920–9.

МОНИТОРИНГ ЭФФЕКТИВНОСТИ ЛЕЧЕНИЯ

• Глюкометры.
• Гликированный гемоглобин (HbA_1c): за предшествующие 3 мес.
• Системы непрерывного мониторинга глюкозы (до 14 сут): FreeStyle Libre, Dexcom G6, Medtronic Guardian Connect.

Гликемический индекс и сердечно-сосудистые события

Jenkins D, et al. N Engl J Med. 2021.

ОПТИМАЛЬНЫЙ КОНТРОЛЬ ГЛИКЕМИИ (ADA)

• HbA_1c: <7.0%.
• Гликемия натощак: <7.2 ммоль/л в капиллярной плазме.
• Гликемия через 2 ч после еды: <10.0 ммоль/л в капиллярной плазме.

АЛГОРИТМ ЛЕЧЕНИЯ ДИАБЕТА 2 ТИПА

МЕДИКАМЕНТЫ ДЛЯ ЛЕЧЕНИЯ ДИАБЕТА 2 ТИПА

Бигуаниды
• Метформин 500–850–1000 мг 2–3 раза во время еды.
• Метформин лонг (XR) 500–750–1000 мг 1–2 раза во время еды.

Ингибиторы натрий-глюкозного котранспортера-2 (глифлозины)
• Дапаглифлозин 5–10 мг 1 раз независимо от пищи.
• Канаглифлозин 100–300 мг 1 раз независимо от пищи.
• Эмпаглифлозин 10–25 мг 1 раз независимо от пищи.

Ингибиторы дипептидилпептидазы-4 (глиптины)
• Вилдаглиптин 50 мг 1–2 раза независимо от пищи.
• Линаглиптин 5 мг 1 раз независимо от пищи.
• Ситаглиптин 25–100 мг 1 раз независимо от пищи.

Производные сульфонилмочевины
• Глибенкламид 1.75–3.5 мг 1–2 раза непосредственно до завтрака.
• Гликлазид 30–60 мг 1 раз во время завтрака.
• Глимепирид 1–4 мг 1 раз непосредственно до завтрака.
• Глипизид 5–20 мг 1 раз во время завтрака.

Агонисты рецепторов глюкагоноподобного пептида-1
• Дулаглутид 0.75–1.5 мкг п/к 1 раз в нед независимо от пищи.
• Лираглутид 1.8 мкг п/к независимо от пищи.
• Семаглутид 0.5–2 мг 1 раз в нед независимо от пищи.
• Семаглутид 7–14 мг внутрь натощак, запить водой.
• Эксенатид 5 мкг 2 раза п/к зав течение 60 мин до еды.
• Эксенатид длительный 2 мг 1 раз в нед п/к независимо от пищи.

Другие препараты
• Акарбоза 50–100 мг 3 раза с первой порцией пищи, разжевать.
• Пиоглитазон 15–45 мг 1 раз независимо от пищи.
• Репаглинид 0.5–1–2 мг 3 раза за 15 мин до еды.
• Тирзепатид 5–15 мг п/к 1 раз в нед независимо от пищи.

Выбор антигипергликемических препаратов

арГПП-1 — агонисты рецепторов глюкагоноподобного пептида 1, иДПП — ингибиторы дипептидил-пептидазы 4, иНГЛТ-2 — ингибиторы натрий-глюкозного котранспортера-2, ПСМ — препараты сульфонилмочевины.

ПРОФИЛАКТИКА ДИАБЕТА 2 ТИПА

• Образ жизни: физическая активность умеренная >150 мин/нед], снижение веса >7%], ограничение сладких напитков.
• Метформин: препарат выбора у лиц до 60 лет, ИМТ ≥35 кг/м², анамнез диабета беременных.
• При ожирении: орлистат, бариатрическая хирургия (индекс массы тела >35 кг/м²).

Финеренон и прогрессирование болезни почек

Bakris G, et al. N Engl J Med. 2020; 383:2219–29.

ЛЕЧЕНИЕ ОСЛОЖНЕНИЙ ДИАБЕТА (K/DOQI; IWGDF; ADA)

Общее
• Интенсивное лечение гипергликемии.
• Специализированная помощь.

Нефропатия
• Ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента.
• Блокаторы рецепторов ангиотензина II.
• Финеренон 20 мг.
• Ограничение белка в диете (0.8 г/кг на ранних стадиях, 0.6 г/кг на поздних стадиях).

Нейропатия
• Симптоматическое: антидепрессанты (амитриптилин, дулоксетин, венлафаксин), антиконвульсанты (карбамазепин, прегабалин, габапентин), капсаицин крем.
• Гастропарез: метоклопрамид.
• Ортостатическая гипотензия: атомоксетин.
• Эректильная дисфункция: силденафил, интракавернозные самоинъекции альпростадила, вакуумные устройства, импланты.

Ретинопатия
• Лазерная фотокоагуляция, криокоагуляция, витрэктомия.
• Инъекции ранибизумаба в стекловидное тело для лечения диабетического макулярного отека.

Диабетическая стопа
• Устранение нагрузки.
• Хирургическая обработка.
• Влажные повязки.
• Антибиотики.
• Реваскуляризация.
• Ампутация.

Контроль массы тела и ремиссия диабета

Lean M, et al. The Lancet. 2018;391:541–51.

Диагноз САХАРНЫЙ ДИАБЕТ- при каком уровне сахара крови?

Главная страница / Новости и акции

25 октября 2021 г.

Сахарный диабет- хроническое заболевание обмена веществ при котором гормон инсулин совсем не вырабатывается поджелудочной железой (сахарный диабет 1 типа- абсолютная недостаточность инсулина) или вырабатывается, но медленно на фоне ожирения( относительная недостаточность) и при этом в крови повышается сахар крови

Единственный метод поставить диагноз САХАРНЫЙ ДИАБЕТ — опеределить сахар в крови.

Определяют сахар в крови из вены натощак (норма 3,9-6,0ммоль/л) и через 2 часа после еды (норма не более 7,8ммоль/л)

При сахаре крови натощак 6,1 ммоль/л и выше и если в любое время определили сахар крови (кушал человек или не кушал) и уровень сахара крови 11,1ммоль/л и более- диагностируется САХАРНЫЙ ДИАБЕТ.

Если при опеределении сахара крови уровень его натощак от 5,7ммоль/л до 6,1ммольл — это состояние называется нарушенная гликемия натощак( преддиабет).

При определении сахара крови через 2 часа после еды — и его показатели от 7,9-11,1ммоль/л- диагноз нарушенная толерантность к глюкозе (преддиабет).

При нарушенной гликемии натощак и нарушенной толерантности к глюкозе необходима консультация эндокринолога для решения вопроса о правилах питания, снижении веса, а если имеется кардиологическая патология — гипертоническая болезнь, ИБС. Стабильная стенокардия, перенесенный инфаркт миокарда или инсульт, то решается вопрос о назначении лечения.

Имеется еще дополнительный способ диагностики нарушения углеводного обмена — Гликированный гемоглобин- средний сахар крови за прожитые 3 месяца. Норма Гликированного гемоглобина (НвА1с) до 5,5%. Если уровень НвА1с от 5,6%- 6,5%- ПРЕДДИАБЕТ, 6,5% и выше — САХАРНЫЙ ДИАБЕТ.

Сахарный диабет 2 типа — это наследуемое заболевание (родственники имеют диагноз сахарный диабет), скрытое (на момент постановки диагноза уже имеются сосудистые осложнения, которые вызвал повышенный сахар в крови), отягощающее сердечно-сосудистую патологию.

Очень важно своевременно диагностировать нарушение углеводного обмена и начать лечение.

Диагностика САХАРНОГО ДИАБЕТА 1 типа более раннее, в связи с тем, что выявление этого заболевания более быстрое, на момент постановки диагноза ни каких осложнений нет, это люди молодого возраста, без избыточной массы тела. Лечение — только инсулинотерапия.

Ответственность в лечение сахарного диабета до 90% ложится на плечи самого пациента( правила питания, самоконтроль сахара крови, ведение дневника самоконтроля для последующего обсуждения с врачом), и только 10%- это ответственность доктора (рекомендации, обследования, назначение лечения). Очень важно понимание и доверие между врачом и пациентом при данном хроническом заболевании.

Измерение сахара крови в домашних условиях- важный момент для того, чтобы оценить питание и роль его на повышение сахара крови

Учет углеводных или хлебных единиц необходим как для пациентов с сахарным диабетом 1 типа, так и для пациентов 2 типа, чтобы понимать объем употребляемой пищи и влиянии ее на уровень сахара крови

1ХЕ- 10-12 грамм углеводом. 1ХЕ повышает сахар крови на 2,0 ммоль/л

Больным с первым типом диабета не рекомендуется употреблять за один прием пищи более 7-8 ХЕ (в сутки- 20-22ХЕ), а больным с сахарным диабетом 2 типа — не более 3-4 ХЕ за один прием пищи (в сутки 10-14ХЕ). Прием пищи должен быть 5-6 раз в день. Основа питания медленные углеводы (каши, макароны, картофель, черный хлеб).

Пока больной с сахарным диабетом не научиться правилам питания ( с ограничеснием углеводов, принятых за преми пищи) ни один сахараснижающий препарат, и даже инсулин не сможет снизить и нормализовать уровень сахара крови.

Сахар крови по самочувствию не определяется! Только при определении сахара крови лабораторными методами можно понять какой его уровень.

Все вопросы по питанию, самоконтролю, лечению, профилактике осложнений можно задать на занятиях по школе Диабета.

Автор статьи Коновалова Татьяна Тимофеевна.

Адрес: Красноярск, ул.Алексеева, 113 посмотреть на карте

Телефон: 22-33-640, 22-33-620, 8-953-586-3610

Время работы клиники пн-пт 7.00 до 22.00, в субботу с 9.00 до 17.00 часов, воскресенье — с 10:00 до 17:00

сайт в Интернет: https://unimed.pro E-mail: [email protected]

Клиника и дифференциальная диагностика сахарного диабета 2 типа в детском возрасте | Кураева

Сахарный диабет 2 типа (СД2) – мультифакторное, полигенное заболевание, характеризующееся инсулинорезистентностью и недостаточностью секреции инсулина.

В последние десятилетия СД стал международной проблемой, поскольку на протяжении жизни он развивается у 1 из 10 человек, и распространенность его во всем мире во многих этнических группах и среди людей с разным социально-экономическим уровнем неуклонно нарастает [1]. В 2001 г. было зарегистрировано 170 миллионов людей с СД2. К 2015 г. это число, как ожидается, достигнет 300 миллионов, а к 2030 г. – 366 миллионов (www.who.int). Осложнения диабета станут главным экономическим бременем в здравоохранении. В 1997 г. затраты здравоохранения в США были оценены в 98 миллиардов долларов [2]. Прямые затраты в здравоохранении на СД составляют от 2,5 до 15% ежегодного бюджета здравоохранения во всем мире (www.who.int).

Первоначально СД2 был болезнью главным образом лиц среднего и старшего возраста. Существовали проблемы в осознании того факта, что возраст манифестации понизился в основном у взрослых третьего и четвертого десятилетия [3, 4]. Это увеличение также затронуло в прошлом десятилетии и молодежь. Таким образом, это увеличение, включающее уже детей и молодежь с СД2, было обозначено как эпидемия. Выявление значительного количества пациентов с СД2 в США до 1990-х гг. было редкостью для большинства педиатрических центров. Однако к 1994 г. пациенты с СД2 представляли уже до 16% новых случаев диабета у детей в городских популяциях, а к 1999 г. в зависимости от географического положения диапазон новых случаев СД2 колебался от 8 до 45% и был непропорционально высоко представлен среди популяционных меньшинств [5]. Выявлены расовые различия в заболеваемости СД2 у детей, подобные тем, которые наблюдаются у взрослых пациентов. Большинство детей с СД2 в США принадлежат расам с высокой распространенностью СД2, например, афроамериканцы, американские индейцы, азиатские индусы, но не европейские белые, несмотря на то, что белое население разделяет подобный образ жизни [6]. Этот диагноз был первоначально расценен скептически, но в настоящее время СД2 – это заболевание, требующее проведения активного диагностического поиска у всех молодых людей с признаками и симптомами диабета, а также в группах повышенного риска. Кроме США, о появлении СД2 в детском возрасте сообщили во всем мире, включая Японию, Индию, Австралию и Великобританию. Его выявление, как полагают, связано с нарастанием ожирения в детском возрасте [7, 8]. В России первое описание СД2 у 14-летней девочки было сделано в 2001 г. [9]. В европейских популяциях наблюдается более низкая распространенность СД2 у молодежи, чем в США [10, 11]. В РФ с каждым годом стало регистрироваться все больше случаев СД2 у детей и подростков [12], а более частая диагностика заболевания в значительной степени связана с информированностью врачей [13–14].

Предпосылки для определения типа диабета

Появление СД2 у детей и подростков создает серьезные трудности для диагностики типа диабета. Согласно современному определению, СД1 может быть теоретически диагностирован при наличии аутоантител к β-клетке и снижении секреции инсулина, в то время как пациенты с СД2 не имеют антител к β-клетке, а секреция инсулина достаточная. Практически проводить дифференциальный диагноз между СД1 и СД2 во многих случаях может оказаться достаточно сложно. При этом возможна существенная степень их наложения.

Инсулин и C-пептид в сыворотке крови

СД2 развивается при неадекватной секреции инсулина и увеличенной потребности в нем, связанной с инсулинорезистентностью [15]. У пациентов с СД2 и плазменный инсулин, и концентрация C-пептида обычно высоки [16]. Секреция инсулина зависит от продолжительности заболевания и может изменяться от отсроченного, но заметно повышенного уровня в ответ на стимуляцию глюкозой до абсолютно сниженного. Хроническая гипергликемия может вызвать транзиторный дефицит инсулина («глюкозотоксичность») изначально с низкой концентрацией инсулина в плазме несмотря на инсулинорезистентность. Уровни инсулина и C-пептида поэтому могут быть обманчиво низкими при остром ухудшении метаболических процессов в период манифестации заболевания [5]. Наоборот, «резервы инсулина» могут быть довольно высокими у пациентов с СД1 в течение длительного периода времени. Поэтому измерение инсулина и C-пептида может быть полезным в дифференциальной диагностике СД1 и СД2, особенно когда уровень их повышен, однако существенная степень «наложения» существует во время острой манифестации. Из-заэтого наложения измерение уровней инсулина и C-пептида помогает в оценке функции островкового аппарата поджелудочной железы, но не является абсолютно диагностическим критерием.

Аутоантитела

Аутоантитела к островковым клеткам (ICA), аутоантитела к инсулину (IAA), глутаматдекарбоксилазе (GADА) и тирозинфосфатазе (ICA-512 или островковый антиген 2), используемые отдельно или в комбинации, могут быть полезны для дифференциальной диагностики. Как сообщается, аутоантитела выявляются у 90% пациентов при манифестации СД1 [17]. Наоборот, наличие аутоантител у взрослых с клинически предполагаемым СД2 связано в конечном счете с высоким риском появления инсулинозависимости, условно обозначаемой как латентный аутоиммунный диабет [18, 19]. Таким образом, отсутствие антител теоретически должно бы§ть ассоциировано с СД2, в то время как их наличие указывает на СД1. Однако взаимоотношения между экспрессией антител и патофизиологией диабета не являются полностью прямыми. Недавно проведено сравнительное исследование ICA и Т-клеточного ответа к островковым белкам у детей (моложе 18 лет) с клиническим диагнозом СД2 (n=19), СД1 (n=37) или с неопределенным диагнозом (n=16) [20]. Клинический диагноз был основан на данных клиники: кетоз в анамнезе, признаки инсулинорезистентности, наличие acanthosis nigricans и ожирения. Пациенты, имевшие клинические признаки и СД1, и СД2, были отнесены в группу с неопределенным диагнозом. Все дети с СД1 имели аутоантитела и/или реактивность T-клеток к белкам островка Лангерганса. Однако 14 из 19 человек с СД2 (73%) имели положительные антитела ICA, и 6 из 14 (42%) имели T-клеточный ответ на белки островка. В группе с неопределенным диагнозом 11 из 16 (68%) пациентов были положительны по аутоантителам, и 6 из 16 (37%) пациентов были положительны по ответу T-клеток на белки островка. В другом исследовании из 48 детей и подростков с клинически определенным СД2 8,1% пациентов имели ICA, 30,3% – GAD, 34,8% – IAA без предыдущей инсулинотерапии. Интересно, что ни у одного из испанских пациентов в этой когорте не было обнаружено аутоантител к β-клетке [21]. С другой стороны, когда диагноз СД2 был ограничен пациентами с доказанной сохраненной секрецией инсулина (уровень C-пептида натощак >0,5 nmol/L), только 4 из 37 пациентов (10,8 %) были положительны по GAD, 3 – по IAA и 2 – по двум антителам [22].

Патофизиология аутоиммунного СД2 неясна. Нельзя исключить, что это – аутоиммунный СД1 у лиц с избытком веса или ожирением и исходной инсулинорезистентностью. Однако наиболее признанным в настоящее время является предположение, что образование антител является ответной реакцией на усиление процессов апоптоза в β-клетках, стимулированное ожирением и инсулинорезистентностью [23].

Исследование аутоантител, специфичных для СД1, нужно проводить у всех детей с клиническим диагнозом СД2 из-за высокой частоты аутоиммунитета против островковых клеток при «типичном» СД2, поскольку наличие антител может свидетельствовать о развитии более ранней потребности в инсулине. Кроме того, наличие антител может направить диагностический поиск на исследование аутоиммунитета к щитовидной железе и других аутоиммунных заболеваний.

Представленные данные демонстрируют, как трудно различить СД1 и СД2 на основании результатов клинического обследования. Вероятно, потому, что ожирение и инсулинорезистентность становятся более распространенными среди населения развитых стран и не соответствуют определению СД1. Соответственно, островковый аутоиммунитет выявляется в высоком проценте у детей с клиническими признаками, позволяющими предполагать наличие СД2. Это может быть ожидаемым, так как детское население становится вообще более тучным и инсулинорезистентным, включая пациентов с СД1. Поэтому клинические особенности становятся менее надежными для проведения дифференциальной диагностики. Когда дополнительная информация о секреции инсулина включается в диагностический алгоритм, становятся более ясными взаимоотношения с аутоиммунитетом [5]. Кроме того, технические проблемы сохраняются при определении антител, и результаты могут различаться между лабораториями. Оптимизация и стандартизация этих исследований в дальнейшем позволит улучшить и облегчить диагностику. Таким образом, необходима тщательная биохимическая, иммунологическая и гормональная диагностика у пациентов, прежде, чем определять тип диабета и в последующем – терапевтическую тактику.

Клинические особенности

Результаты исследований пациентов в разных частях мира свидетельствуют о существенных клинических особенностях течения СД2 в детском и подростковом возрасте [5] (табл. 1). Во-первых, СД2 возникает почти исключительно у детей и молодежи, которые имеют избыток массы тела или входят в группу риска по развитию ожирения (индекс массы тела (ИМТ) – 85-я возрастная процентиль и ИМТ – 95-я процентиль соответственно). Во-вторых, возраст диагностики в большинстве случаев приходится на середину пубертатного периода. И, наконец, от 50 до 75% пациентов имеют больного родителя и до 90% пациентов имеют по крайней мере одного родственника первой или второй степени родства с СД2 [6, 24, 25].

Ожирение

Самым очевидным клиническим фактором риска СД2 у детей и подростков, вероятно, является выраженное ожирение. Средний ИМТ (вес в килограммах, разделенных на квадрат роста в метрах) у пациентов с СД2, по опубликованным данным, колеблется от 35 до 39 кг/м2, в то время как нормальный диапазон (5-я – 95-я процентиль) для детской популяции составляет 15–27 кг/м2. Около трети детей с СД2 имеют ИМТ больше 40 кг/м2, что указывает на морбидное ожирение, а 17% имеют ИМТ больше 45 кг/м2. В недавнем исследовании [26] была детализирована клиническая манифестация СД2 у европейских детей и подростков в возрасте 11–16,9 лет. Средний ИМТ был 33,7 кг/м2 со средним стандартным отклонением ИМТ (SDS) 2,8. Только 10% имели избыток массы тела, 20% имели умеренное ожирение и 70% имели тяжелую степень ожирения.

Однако, несмотря на выраженную ассоциацию между ожирением и СД2, важно отметить, что ожирение не защищает детей и подростков от СД1. Более того, согласно современной гипотезе акселерации, которая стремится связать повышение уровня заболеваемости СД1 с возрастающей частотой инсулинорезистентности, распространение последней ведет к изменению фенотипа больных СД1 [27]. Таким образом, поскольку распространенность ожирения в общей популяции увеличивается, дети с СД1 станут более тучным наряду с их сверстниками. Среди 128 детей с диагностированным СД2, основанным на клинических проявлениях, у 36% выявили по крайней мере один тип аутоантител к β-клетке [28]. Примечательно, что эти дети не отличались значительно от детей с СД2 без аутоантител по возрасту, полу, степени ожирения, липидному профилю, артериальному давлению, уровню C-пептида, глюкозы и гликированного гемоглобина A1c (HbА1С), так же как по частоте аутоантител к щитовидной железе и по потребности в инсулинотерапии в будущем. По мнению Pinhas-Hamiel O., Zeitler P. [5], поскольку стартовое лечение инсулином у пациентов с СД1 важно, диагноз СД2 должен ставиться с осторожностью и только при отрицательных аутоантителах к β-клеткам.

Помимо тучности, при манифестации могут наблюдаться другие клинические признаки СД2. Общим доминирующим признаком является инсулинорезистентность, и клинические особенности включают симптомы «метаболического синдрома». В дополнение к абдоминальному ожирению они включают гипертонию, дислипидемию, микроальбуминурию, гиперлипидемию и acanthosis nigricans [29] (табл. 1).

Возраст и пол

Средний возраст подростков с СД2 в различных исследованиях составляет от 13 до 14 лет [15–18], хотя имеется сообщение о диагностике СД2 у ребенка в возрасте 5 лет [30]. Однако, несмотря на характерный возраст пациентов с СД2 во время манифестации, этот показатель не очень полезен в дифференциальной диагностике между СД1 и СД2 у подростков, так как СД1 будет все еще составлять большую часть подростков с впервые диагностированным диабетом. С другой стороны, чем моложе ребенок, тем более вероятно, что у него СД1.

В имеющихся сообщениях пациенты с СД2 почти всегда находятся в пубертатном периоде (стадия 3 или выше по Таннеру), хотя некоторые исследования сообщили о препубертатных случаях. Возраст этих детей иногда удивительно молодой, потому что возраст начала полового созревания среди детей с ожирением может быть более ранним, чем среди их сверстников. Поскольку половое созревание характеризуется относительной инсулинорезистентностью, очевидно, что оно может ускорить появление манифестного СД2 у подростков с ожирением.

Девочки оказываются более восприимчивы к СД2, чем мальчики, при соотношении женщины/мужчины 1,7/1, независимо от расы. Для американских индейцев это соотношение более выражено – 4-6/1 [24]. Однако, поскольку эти соотношения основаны на исследованиях центров диабета, а не популяционного скрининга, половое несоответствие может быть следствием более высокой пропорции не диагностированных случаев среди мальчиков, вызванных более низкой частотой медицинских посещений среди юношей по сравнению с девушками. Данные, основанные на популяционных исследованиях, будут полезны в решении этого вопроса.

Семейный анамнез и этническая принадлежность

Подростки с СД2 в общем поступают из семей, в которых родители также имеют ожирение и тенденцию к инсулинорезистентности или непосредственно клинический СД2. В представленных публикациях у 60–80% пациентов с СД2 имеется один пораженный родственник первой степени родства [24]. От 74 до 100% имеют родственников первой или второй степени родства с СД2 [6, 31]. Кроме того, здоровые сибсы пациентов с СД2, как сообщается, имели повышенный уровень C-пептида и проинсулина, оба из которых связаны с высоким риском развития СД2. А родственники первой степени родства, как оказалось при последующей оценке, имели недиагностированный диабет. Семьи с СД2 необходимо отличать от семей с MODY, аутосомным заболеванием, с относительно умеренной гипергликемией, но в основном без ожирениея. Важно иметь в виду, что СД2 достаточно широко распространен среди населения в целом, так что много семей, включая и детей с СД1, будут иметь родственников с СД2.

Этническая принадлежность, кажется, играет заметную роль в восприимчивости к СД2. Две трети подростков с СД2, о которых сообщается в современных публикациях, являются афроамериканцами или мексиканцами-американцами, а остальные – кавказоидами (европейцами) [24]. Таким образом, СД2 более распространен в одних этнических группах по сравнению с другими. Это те же популяции, которые имеют более высокую распространенность СД2 среди взрослых. Опубликованные отчеты указывают, что дети и подростки с СД2 имеются во всех этнических группах – афроамериканцы, выходцы из Латинской Америки, кавказоиды, японцы, аборигены в Канаде, ашкенази или сефардические евреи. Этническая принадлежность, поэтому, не является защищающим фактором в каждом конкретном случае.

Манифестация

Вообще, пациенты с СД2 чаще при манифестации имеют признаки хронической гипергликемии, в то время как пациенты с СД1 в большинстве случаев имеют более острую метаболическую декомпенсацию (табл. 2). Однако диапазон клинических проявлений СД2 у молодежи может быть достаточно широким – от умеренной бессимптомной гипергликемии до тяжелого кетоацидоза [24, 31, 32]. Приблизительно 20% подростков с СД2 имеют полиурию, полидипсию и потерю веса, то есть их жалобы соответствуют обычным клиническим признакам и СД1, и СД2. С другой стороны, у многих пациентов СД2 диагностируется при рутинном обследовании в лаборатории как часть диспансеризации либо при обследовании по поводу ожирения или отягощенной наследственности, а не в результате наличия определенных жалоб. Такой «случайный» диагноз редок при СД1. Точно так же у 25% девочек с СД2 главной жалобой при манифестации заболевания является влагалищная инфекция. В то время как проявления вульвовагинита являются типичной жалобой среди взрослых женщин с СД2 и указывают на длительно существующую глюкозурию, этот признак чрезвычайно редок при манифестации у пациентов с СД1. Пациенты с СД2 имеют обычно множество жалоб, включая тяжелые инфекции (oстеомиелит и фарингит), ожирение, дизурию и энурез [5].

Диабетический кетоацидоз

Некоторые подростки, особенно афроамериканцы, у которых в конечном счете диагностируется СД2, могут иметь при манифестации диабетический кетоацидоз (ДKA), который традиционно рассматривался в качестве патогномоничного симптома СД1. В одном из исследований 42% афроамериканцев с СД2 при манифестации имели кетонурию и 25% – ДKA [32]. Это наблюдение было также продемонстрировано среди тучных афроамериканских взрослых пациентов, которые имели при манифестации кетоз и ДKA, но в последующем оказывалась типичная клиническая картина СД2 [33]. Механизм развития кетоза у пациентов с СД2 не ясен. Предполагается, что инсулинорезистентность в комбинации с неблагоприятным влиянием хронической гипергликемии на секрецию и действие инсулина («глюкозотоксичность») приводит к относительному дефициту инсулина. Когда дефицит становится серьезным (из-за длительной гипергликемии с декомпенсацией или интеркуррентного заболевания), он приводит к усилению липолитических процессов и повышению уровня свободных жирных кислот, кетонемии и кетонурии, характерных для пациентов с СД1 [5]. Почему это явление больше распространено у афроамериканцев и испанских пациентов с СД2, неизвестно, хотя проведенные исследования показали, что базальная чувствительность к инсулину в этих группах ниже, чем у их сверстников-кавказоидов, что, возможно, увеличивает их чувствительность к развитию относительной инсулиновой недостаточности [34].

Гипергликемическое гиперосмолярное состояние

Гипергликемическое гиперосмолярное состояние (ГГС) является опасной для жизни чрезвычайной ситуацией и редко встречается в детском возрасте при СД1. Стандартными диагностическими критериями являются уровень глюкозы крови >33 ммоль/л (600 мг%) и осмолярности сыворотки >330 мОсм/л с умеренным ацидозом (бикарбонаты в сыворотке >15 ммоль/л) и умеренной кетонурией (<15 мг/дл) [35]. Провоцирующие факторы часто удается идентифицировать. Они включают инфекционные заболевания, медикаменты, некомплаентность, недиагностированный диабет, токсикоманию, наличие других хронических заболеваний. Первое сообщение о ГГС при СД2 в детском возрасте было описано у 11-летнего мальчика с аутизмом, морбидным ожирением, acanthosis nigricans и астмой (этническая принадлежность не была определена) [36]. Впоследствии было сообщено о семи тучных афроамериканских молодых людях (шесть – мужского пола) в возрасте 13–21 года с не диагностированным ранее СД [37]. Все они первоначально были диагностированы как больные с ДКА, но анализ результатов обследования показал, что все удовлетворяли критериям ГГС. Все семь пациентов умерли, при вскрытии у трех зарегистрировано отсутствие инсулита, что подтверждает клинический диагноз СД2.

В недавнем систематическом обзоре публикаций случаев 190 детей с СД2 за 5-летний период в Детской больнице Филадельфии, Fourtner и соавт. [37] выявили семь пациентов в возрасте 10–17 лет (пять – лица мужского пола, средний возраст при дебюте СД 13,3 лет) с развившимся ГГС при манифестации заболевания. На основании этих данных авторы приводят частоту ГГС – 3,7%. Все заболевшие молодые люди были афроамериканцами. У одного пациента развилась полиорганная недостаточность с летальным исходом, рассчитанный коэффициент смертности составил 14,3%. Оставшиеся в живых имели существенные неврологические осложнения.

В настоящее время описано 29 случаев развития ГГС у подростков, из которых 26 были афроамериканцами, и 22 случая – у взрослых мужчин. Как и у взрослых, ГСС у подростков ассоциирован с высокой смертностью (12 из этих 29 случаев, 41,4%). Причиной смерти являлись гиповолемический шок, полиорганная недостаточность, массивная легочная эмболия и др. Редкие осложнения ГГС (панкреонекроз, распространенный некроз тонкого кишечника и тромбоз восходящей брыжеечной артерии) также описаны среди подростков [5].

Дифференциальный диагноз

Дифференциальная диагностика СД1, СД2 и моногенных форм диабета имеет принципиальное значение, поскольку пациенты нуждаются в различных терапевтических подходах уже при манифестации и в дальнейшем – на протяжении заболевания. Кроме того, верификация диагноза необходима при определении прогноза течения диабета, развития осложнений и риска развития СД для ближайших родственников и потомства при медико-генетическом консультировании.

Необходимость проведения дифференциального диагноза между СД1 и СД2 в настоящее время возникла по следующим причинам [29]:

С увеличивающейся распространенностью ожирения у детей до 15–25% недавно диагностированных пациентов с СД1 могут иметь ожирение. Это также верно в отношении моногенных форм диабета.
Около 1/3 детей с СД2 имеют кетонурию или кетоацидоз в момент установления диагноза.
СД2 широко распространен среди взрослого населения, поэтому у больных диабетом 1 типа может быть случайный положительный семейный анамнез [38], примерно в 15% случаев или больше (среди популяционных меньшинств), что уменьшает специфичность данного признака.
Наблюдается значительное наложение в уровне инсулина или C-пептида между СД1 и СД2 и MODY в дебюте и на первом году заболевания. Это наложение происходит из-за фазы ремиссии аутоиммунного диабета 1 типа «медовый месяц» и степени глюкотоксичности и липотоксичности, нарушающих секрецию инсулина во время острой манифестации и при СД1, и при СД2. С другой стороны, инсулинорезистентность при ожирении повышает остаточную секрецию С-пептида у подростков с СД1 и ожирением. Вследствие этого измерение гормонов может оказаться недостаточно информативным в острой фазе. (Исследование С-пептида для диагностики СД2 может быть более полезным у пациентов, классифицированных как СД1, при нестабильном течении диабета и повышенном уровне данного гормона через 12–14 мес. от манифестации).

Клинические особенности, которые могут помочь отличить типы СД, суммированы [39] в табл. 3. Главные пункты: постепенное начало, отсутствие аутоантител и ожирение. Другие различия – умеренные полиурия и полидипсия и небольшая потеря веса или ее отсутствие при манифестации. Аутоантитела, характерные для СД1 (к глютаматдекарбоксилазе, к островковым клеткам), обычно отрицательны, но могут быть положительными в 3–30%. 85% и больше детей с СД2 имеют избыток веса или ожирение при диагностике. Acanthosis nigricans является признаком инсулинорезистентности и наблюдается у 90% пациентов. В комплексе с другими признаками полезным тестом в дифференциации между СД1 и СД2 может быть измерение уровня инсулина или C-пептида натощак. При СД2 уровень C-пептида обычно выше нормального или находится в верхней половине нормального диапазона, отражающего инсулинорезистентность, хотя он ниже, чем ожидаемый для данной степени гипергликемии в результате сосуществующей недостаточности секреции β-клеток. Считается, что у пациентов, имеющих СД1, редко можно обнаружить нормальный уровень C-пептида в период вне «медового месяца», то есть через 3 года после диагноза. У детей с избыточной массой тела или с ожирением и клинической картиной СД1 (потеря веса, кетоз/кетоацидоз), у некоторых из которых может быть СД2, необходимо проводить тестирование специфичных для СД1 аутоантител и исследование уровня С-пептида.

Дифференциация СД2 и MODY у детей: роль генетического тестирования

Существует немного сообщений, которые сравнивают распространенность СД2 с диабетом зрелого возраста у молодых (MODY). Во многих странах MODY редко обнаруживается и может быть принят за СД2, особенно, когда пациенты с MODY имеют избыток веса или ожирение. В одном из опубликованных исследований в британской популяции распространенность MODY у детей была подобна этому показателю при СД2. Поперечный обзор всех детей с «диабетом не 1 типа» в течение 2000 г. продемонстрировал минимальную распространенность 0,21 на 100 000 для диабета 2 типа и 0,17 на 100 000 – MODY для возраста до 16 лет [40]. Все пациенты с MODY имели подтвержденный молекулярный диагноз. В целом был сделан вывод, что, вероятно, происходит значительная недооценка этого заболевания, поскольку истинная распространенность, изученная на основе генетического тестирования, к настоящему времени не была пока выполнена ни в одной стране.

В оригинальном определении диагноз MODY устанавливается у больных диабетом моложе 25 лет с аутосомно-доминантным наследованием и при манифестации без кетоза. Однако с появлением СД2 у детей это определение стало менее полезным, так как дети с СД2 также соответствуют этим критериям, поскольку они обычно имеют семейный анамнез по диабету и в 45–80% имеют одного из родителей с СД [6]. По мнению Gill-Carey O. и Hattersley A., лучше при дифференцировании MODY от СД2 рассматривать такие факторы, как отсутствие тучности при условии низкой распространенности ожирения в популяции, отсутствие Acanthosis nigricans, и когда только один родитель, а не оба, имеет СД (табл. 3). Однако ни один из этих диагностических критериев не является абсолютным. Недавно опубликовано наблюдение развития СД без кетоза у 13-летнего мальчика с ожирением, артериальной гипертензией, инсулинорезистентностью и наличием случаев СД в трех поколениях [41]. Обнаруженная мутация гена ядерного фактора-1α гепатоцитов позволила верифицировать MODY 3 у больного, несмотря на наличие инсулинорезистентности. При большой продолжительности диабета у детей с отягощенной наследственностью должны быть расширены показания для того, чтобы проверить на наличие подтипов MODY. Это особенно важно при мутации в печеночном ядерном факторе (HNF)-1α или (HNF)-4, поскольку обнаружение данных мутаций будет означать, что эти пациенты чувствительны к сульфонилмочевинным препаратам и достигнут превосходного контроля при употреблении очень низких доз препарата [42]. Если диагноз не будет верифицирован, эти пациенты будут неправильно диагностированы как СД1 и получать лечение инсулином, или как СД2 – и получать лечение метформином и иметь в результате более плохой метаболический контроль. Генетическое тестирование должно зависеть от фенотипа пациента [42], однако это является темой для отдельного анализа.

Заключение

Появление СД2 в детском и подростковом возрасте стало реальностью. Его клинические проявления могут оказаться схожими с таковыми при СД1 и МОDY, что требует пристального внимания эндокринологов при верификации диагноза. Увеличение распространенности ожирения в популяции приводит к тому, что все больше случаев СД1 и МОDY будут иметь ожирение. Все случаи манифестации диабета у больных с ожирением требуют дополнительного исследования иммунологического статуса и инсулиновой секреции. При манифестации диабета с кетозом исследование функции β-клеток необходимо повторить после компенсации диабета (снятия «глюкозотоксичности»). При наличии отягощенного семейного анамнеза (СД в 3 поколениях) необходимо молекулярно-генетическое тестирование на MODY. Учитывая мягкую, асимптоматическую манифестацию СД2 во многих случаях, необходимо проводить активное выявление СД в группах повышенного риска, к коим в первую очередь относятся дети и подростки с ожирением и с отягощенной по СД2 наследственностью, а также лица с проявлением инсулинорезистентности (Acanthosis nigricans, поликистоз яичников у девушек).

Потребуются еще значительные клинические, лабораторные и молекулярно-генетические исследования, чтобы выработать надежные дифференциально-диагностические признаки верификации СД2 в детском и подростковом возрасте.

1. Zimmet P., Alberti K.G., Shaw J. Global and societal implications of the diabetes epidemic //Nature, 2001, 414, Р. 782-787.

2. Mokdad A.H., Ford E.S., Bowman E.A. et al. Diabetes trends in U.S.:1990-1998. //Diabetes Care, 2000, 23, Р. 1278-1283.

3. Сунцов Ю.И., Дедов И.И., Шестакова М.В. Скрининг осложнений сахарного диабета как метод оценки качества лечебной помощи боль- ным. М., 2008, 80 с.

4. Dunstan D.W., Zimmet P.Z., Welborn T.A. et al. The rising prevalence of diabetes and impaired glucose tolerance: the Australian Diabetes, Obesity and Lifestyle Study //Diabetes Care, 2002, 25, Р. 829-834.

5. Pinhas-Hamiel O., Zeitler P. Clinical presentacion and treatment of type 2 diabetes in children. Pediatric Diabetes, 2007, 8 (Suppl.9), Р.16-27.

6. American Diabetes Association. Type 2 diabetes in children end adolescents //Diabetes Care, 2000, 23, Р. 381-389.

7. Mohan V., Jaydip R. Type 2 diabetes in Asian Indian youth. Pediatric Diabetes, 2007, 8 (Suppl.9), Р. 28-34.

8. Bloomgarden Z.T. Type 2 diabetes in the young: the evolving epidemic //Diabetes Care, 2004,27, Р. 998-1010.

9. Дедов И.И., Ремизов О.В., Петеркова В.А. Сахарный диабет 2 типа у детей и подростков //Сахарный диабет, 2001, 4, С. 26-32.

10. Ehtisham S., Barrett T.G. The emergence of type 2 diabetes in childhood. Ann.Clin.Biochem., 2004, 41, Р. 10-16.

11. Zachrisson I., Tibell C., Bang P., Ortqvist E. Prevalebce of type 2 diabetes among known cases of diabetes aged 0-18 years in Sweden //Diabetologia, 46, A25.

12. Петеркова В.А. Глюкофаж в лечении сахарного диабета типа 2 у детей и подростков //Фарматека, 2008, 17(171), С. 61-63.

13. Петеркова В.А., Кураева Т.Л., Ремизов О.В., Щербачева Л.Н. Изучение факторов риска, разработка мет одов диагностики и лечения сахарного диабета 2 типа у детей и подростков московской популяции. Методические рекомендации (№ 45). М. 2004, 12 с.

14. Петеркова В.А., Кураева Т.Л., Ремизов О.В. и др. Сахарный диабет 2 типа у детей и подростков. Методические рекомендации (№ 41). М., 2005, 14 с.

15. Sayeed M.A., Hunsain M.Z., Banu A. et al. Prevalence of diabetes in a suburban population of Bangladesh //Diabetes Res.Clin.Pract., 1997, 34, Р. 149-155.

16. Service F.J., Rizza R.A., Zimmerman B.R. et al. The classification of diabetes by clinical and C-peptide criteria. A prospective population based study //Diabetes Care, 1997, 20, Р. 198-201.

17. Rowley M.J., Mackay I.R., Chen Q-Y et al. Antibodies to glutamic acid decarboxylase discriminate major types of diabetes mellitus //Diabetes, 1992, 41, Р. 548-551.

18. Turner R., Stratton I., Horton V. et al. For the UK Prospective Diabetes Study (UKPDS) Group. UKPDS 25: autoantibodies to islet cell cytoplasma and glutamic acid decarboxilase for prediction of insulin requirement in type 2 diabetes //Lancet, 1997, 350, Р. 1288-1293.

19. Landin-Olsson M. Latent autoimmune diabetes in adults //Ann.N.Y.Acad.Sci., 2002, 958, Р. 112-116.

20. Brooks-Worrell B.M., Greenbaum C.J., Palmer J.P. et al. Autoimmunity to islet proteins in children diagnosed with new-onset diabetes //J. Clin. Endocr. Metab., 2004, 89, Р. 2222-2227.

21. Hathout E.H., Thomas W., El-shahawy M. et al. Diabetic autoimmune markers in children and adolescents with type 2 diabetes //Pediatrics, 2001, 107, P. 102.

22. Umpaichitra V., Banerji M.A., Castells S. A. Autoantibodies in children with type 2 diabetes mellitus //J. Pediatr. Endicrinol. Metab., 2002,15, Р. 525-530.

23. Miller J., Silverstein J.H., Rosenbloom A.L. Type 2 diabetes in ahd adolescent. In: Lifshits F., Ed. Pediatric Endocrinology. New York: Marcel Dekker, 2007, Р. 169-188.

24. Fagot-Campanga A., Pettitt D.J., Engelgau M.M. et al. Type 2 diabetes among North American children and adolescents: an epidemiological review and public health perspective //J. Pediatr., 2000, 136, Р. 664-672.

25. Pinhas-Hamiel O., Zeitler P. The global spread of type 2 diabetes in children and adolescents //J. Pediatr, 2005, 146, Р. 693-700.

26. Reinehr T. Clinical presentation of type 2 diabetes mellitus in children and adolescents. Int J Obes (Lond), 2005, 29 (Sappl. 2), Р. S105-S110.

27. Wilkin T.J. Diabetes: 1 and 2, or one and the same? Progress with the accelerator hypothesis //Pediatric Diabetes, 2008, (Part II), Р.23-32.

28. Reinehr T., Schober E., Wiegand S. Et al. Beta-cell autoantibodies in children with type 2 diabetes mellitus: subgroup or misclassification? //Arch Dis Child, 2006, 91, Р. 473-477.

29. ISPAD Clinical Practice Consensus Guidelines 2006-2007. Type 2 diabetes mellitus in the child and adolescent //Pediatric Diabetes, 2008, 9, Р. 512-526.

30. Glaser N.S., Jones K.L. Noninsulin-dependent diabetes mellitus in Mexican- American children //West J. Med., 1998, 168, Р. 11.

31. Дубинина И.А., Кураева Т.Л., Петеркова В.А. Характеристика детей и подростков с сахарным диабетом, не имеющих потребно- сти в инсулине //Материалы Всероссийской конференции «Задачи детской эндокринологии в реализации национального проекта «Здоровье». Уфа. 2008, С. 34-36.

32. Pinhas-Hamiel O., Dolan L.M., Zeitler P. Diabetic ketoacidosis among obese African-American adolescents with NIDDM //Diabetes Care, 1997, 20, Р. 484-486.

33. Arslanian S., Suprasongsin C. Differences in the in vivo insulin secretion and sensitivity of healthy black versus white adolescents //J. Pediatr., 1996, 129, Р. 440-443.

34. Umpierrez G.E., Casls M.M., Gebhart S.P. et al. Diabetic ketoacidosis in obese African Americans //Diabetes, 1995, 44, Р. 790-795.

35. American Diabetes Association. Hyperglycemic crises in patients with diabetes mellitus //Diabetes Care, 2001, 24, Р. 1988-1996.

36. Peetigrew D.C. Index of suspicion. Case 2. Diagnosis: hyperglycemic nonketotic hypertonicity (HNKH) //Pediatr Rev, 2001, 22, Р. 169-173.

37. Morales A.E., Rosenbloom A.L. Death caused by hyperglycemic hyperosmolar state at the onset of type 2 diabetes //J. Pediatr, 2004, 144, Р. 270-273.

38. Дедов И.И., Кураева Т.Л., Петеркова В.А. и др. Медико-генетическое консультирование в семьях больных сахарным диабетом 1 типа. Методические рекомендации МЗ РФ. М., 2000, 35 с.

39. Gill-Carey O., Hattersley A.T. Genetics and type 2 diabetes in youth //Pediatric Diabetes, 2007, 8 (Suppl.9), Р. 42-47.

40. Ehtisham S., Hattersley A.T., Dunger D.B., Barrett T.G. First UK survey of paediatric type 2 diabetes and MODY //Arch. Dis. Child., 2004, 89, Р. 526-529.

41. Weintrob N., Stern E., Klipper-Aurbach Y. et al. Childhood obesity complicating the differential diagnosis of maturity-onset diabetes of the young and type 2 diabetes //Pediatric Diabetes, 2008, 9, Р. 60-64.

42. Hattersley A.T., Bruining J., Shield J. et al. ISPAD Clinical Practice Consensus Guidelines 2006-2007. The diagnosis and management of monogenic diabetes in children //Pediatr. Diabetes, 2006, 7, Р. 352-360.

Несахарный диабет — диагностика и лечение в Москве, цена

13.10.2021

Статья проверена врачом-эндокринологом, к.м.н. Мирной С.С., носит общий информационный характер, не заменяет консультацию специалиста.
Для рекомендаций по диагностике и лечению необходима консультация врача.

Несахарный диабет (несахарное мочеизнурение) — эндокринное заболевание, связанное с неспособностью почек концентрировать мочу и реабсорбировать воду, которое вызвано отсутствием или снижением секреции антидиуретического гормона вазопрессина (центральный несахарный диабет) или невосприимчивостью к нему эпителия почечных канальцев (почечный, или нефрогенный, несахарный диабет).

Кроме того выделяют несахарный диабет нервного происхождения (инсипидарный синдром) и гестационный несахарный диабет, который развивается во время беременности и проходит после родов.

Заболевание проявляется выделением большого количества мочи с очень низким удельным весом, в ней отсутствует сахар (в отличие от мочи больных сахарным диабетом), уровень глюкозы в крови в норме.

Причины и патогенез несахарного диабета

Среди причин несахарного диабета — опухоли и другие патологии гипофиза и гипоталамуса, метастазы злокачественных опухолей в головном мозге, черепно-мозговые травмы, патология почек, нарушение восприятия гормона вазопрессина клетками-мишенями в почках, наследственность.

Механизм развития центрального несахарного диабета связан с недостаточностью вазопрессина, что приводит к нарушению концентрации мочи на уровне дистальных канальцев нефрона, в результате чего выделяется большой объем мочи с низким удельным весом; развивается полидипсия. Если прием жидкости строго ограничивать, формируется гиперосмолярная дегидратация; избыток жидкости может спровоцировать синдром раздраженного кишечника, опущение желудка и др. заболеваниями.

Почечный несахарный диабет вызывается ферментативным, рецепторным дефектом или формируется при анатомической неполноценности нефрона.

Симптомы несахарного диабета

Больные жалуются на частое и обильное мочеиспускание, сильную жажду. Вследствие обезвоживания организма отмечаются сухость кожи и слизистых оболочек, резкая потеря веса, повышенная утомляемость, раздражительность, головная боль, тошнота. Также среди симптомов несахарного диабета — повышение температуры тела, отсутствие аппетита, снижение массы тела, нарушения функции желудочно-кишечного тракта. У женщин возможно нарушение менструального цикла, у мужчин — снижение потенции, у детей — отставание в половом и физическом развитии.

Диагностика и лечение несахарного диабета в Клиническом госпитале на Яузе

Для диагностики несахарного диабета специалисты Клинического госпиталя на Яузе проводят следующие лабораторные исследования:

общий анализ крови
биохимический анализ крови с определением уровня глюкозы, креатинина, билирубина, холестерина, электролитов крови, ACT и АЛТ
гормональные анализы крови
гликемический профиль
общий анализ мочи
проба по Зимницкому
проба Реберга

Также предусмотрена инструментальная диагностика, которая включает МРТ головного мозга, ЭКГ, Rg-графию грудной клетки, УЗИ органов малого таза, ЭЭГ.

Для достижения положительных результатов в лечении заболевания наши эндокринологи проводят заместительную гормонотерапию синтетическим аналогом вазопрессина. Кроме того корректируется водно-солевой баланс; даются рекомендации относительно рациона питания пациента (ограничение употребления белка при достаточном количестве углеводов и жиров). Помощь в диагностировании и лечении несахарного диабета оказывают специалисты других отделений Клинического госпиталя на Яузе.

Цены на услуги Вы можете посмотреть в прайсе или уточнить по телефону, указанному на сайте.

MODY тип 2: клинические и молекулярно-генетические характеристики 13 случаев заболевания. Первое описание МОDY в России | Дедов

Распространенность сахарного диабета (СД) во всем мире увеличивается в эпидемических масштабах, причем диабет остается одной из главных причин инвалидизации и преждевременной смертности. Приоритетные направления в управлении СД включают разработку стратегии, профилактики болезни и дифференцированных, патогенетически обоснованных подходов к ее лечению с целью уменьшения частоты и замедления начала и прогрессирования осложнений. В этой связи чрезвычайно важно своевременно верифицировать правильный вариант СД, поскольку наряду с классическими, широко распространенными 1-м и 2-м типами СД существуют более редкие формы, отличающиеся от них клиническим течением и прогнозом. Среди последних лидируют монотонные формы, известные под общим названием «сахарный диабет зрелого типа у молодых» (Maturity-Onset Diabetes of the Young — MODY). MODY — гетерогенная группа заболеваний с аутосомно-доминантным типом наследования и обусловленная мутациями генов, приводящих к дисфункции Д-клеток поджелудочной железы. Впервые термин «диабет зрелого типа у молодых» и аббревиатуру MODY ввели S. Fajans и R. Tattersail в 1975 г. [18, 19] для определения непрогрессирующего или малопрогрессирующего диабета у молодых пациентов с отягощенным семейным анамнезом. Были описаны 3 семьи с аутосомно-доминантной формой СД, характеризующегося ранним началом и относительно нетяжелым течением: у 7 из 12 больных, диагноз которым был поставлен до 30 лет, не было ретинопатии спустя в среднем 37 лет.

Обычно MODY развивается в детстве, подростковом возрасте или у молодых взрослых. При этом достоверно определить тип диабета возможно лишь на основании данных молекулярно-генетического исследования, подтверждающего наличие мутаций в том или ином гене. Исследования последних лет показали, что частота наследственных форм СД не столь редка, как принято считать. В среднем MODY выявляется в 2—5% случаев СД 1-го и 2-го типов и в половине случаев при гестационном диабете [2, 6, 13]. На сегодняшний день известны мутации 8 генов, приводящие к развитию разных типов MODY, которые различаются между собой частотой выявления, клинической картиной и терапевтической тактикой.

Один из самых частых вариантов MODY — тип MODY 2 — связан с мутациями в гене глюкокиназы (GCK) [1, 3, 4, 14]. Ген GCK картирован на хромосоме 7р13, имеет 12 кодирующих экзонов и кодирующую последовательность из 1398 пар нуклеотидов. Глюкокиназа (гексозо-6-фосфотрансфера- за) принадлежит к семейству гексокиназ и катализирует фосфорилирование глюкозы в глюкозо-6- фосфат (Г-6-Ф) в присутствии АТФ и ионов Mg, тем самым повышая чувствительность р-клеток к глюкозе. Глюкокиназа представляет собой белок с мол. массой около 52 000 и состоит из 465 аминокислотных остатков. В отличие от других гексокиназ, глюкокиназа (гексокиназа типа 4) экспрессируется только в клетках, участвующих в регуляции метаболизма глюкозы, в частности в гепатоцитах и Р-клетках островков поджелудочной железы. Этот фермент играет важнейшую роль в поддержании нормальной концентрации глюкозы в организме [3, 4]. Способность моно- и дисахаридов подвергаться фосфорилированию и, следовательно, гликолизу коррелируется с их способностью стимулировать секрецию инсулина. Иными словами, глюкокиназа имеет низкое сродство к глюкозе и ее секреция не подавляется глюкозо-6-фосфатом,»поэтому скорость фосфорилирования глюкозы в р-клетках и гепатоцитах прямо пропорциональна концентрации глюкозы. Обнаружение мутаций в гене глюкокиназы упрочило гипотезу о том, что этот фермент служит своеобразным датчиком концентрации глюкозы [16]. Мутации гена GCK приводят к нарушению способности глюкокиназы фосфорилировать глюкозу и, как следствие, увеличению минимальной концентрации глюкозы, при которой стимулируется секреция инсулина [8, 12, 15]. Снижение скорости секреции инсулина при дефекте глюкокиназы зависит от типа мутации и может достигать 60% [13, 14]. В результате полной или частичной потери активности фермента снижается чувствительность р-клеток к глюкозе с последующим повышением порогового уровня глюкозы в крови, необходимого для активации секреции инсулина [16]. Кроме того, изменяется функция АТФ-зависимых калиевых каналов, что приводит к уменьшению или отсутствию секреции инсулина после стимуляции глюкозой. Активность глюкокиназы может снижаться также вследствие недостаточной аккумуляции гликогена в клетках печени за счет активации вторичных путей глюкогенеза. В отечественной литературе отсутствуют описания подтвержденных случаев MODY. В данной статье мы приводим собственные наблюдения MODY 2. Во всех описанных ниже случаях были выявлены мутации гена глюкокиназы (см. таблицу).

Материалы и методы

Гормональные исследования. Уровни иммунореактивного инсулина (ИРИ) и С-пептида определяли с использованием коммерческих наборов.

Молекулярно-генетические исследования. Геномную ДНК выделяли из периферических лейкоцитов с применением стандартных методов. С помощью полимеразной цепной реакции (ПЦР) ампли- фицировали 4 фрагмента геномной ДНК, охватывающие кодирующую последовательность гена GCK и примыкающие участки экзонов: фрагмент Е1 (474 п. н., экзон 1), фрагмент Е2—3 (1490 п. н., экзоны 2—3), фрагмент Е4—6 (1572 п. н., экзоны _г 4—6) и фрагмент Е7—10 (2921 п. н., экзоны 4—6) f (см. рисунок). После электрофореза в 1% агарозном геле продукты ПЦР очищали с использованием набора PCR Purification Kit («Promega», США), а затем секвенировали на автоматическом секвенаторе ABI PRISM Model 310 («Applied Biosystems», США).

Клинические данные обследованных пациентов

Семья, тип мутации		Пол	Возраст	Максимальная гликемия, ммоль/л	НТГ, д, ГГН, ГД	НЬА_1€	Инсулин		С-пептид		Лечение
Семья, тип мутации		Пол	Возраст	Максимальная гликемия, ммоль/л	НТГ, д, ГГН, ГД	НЬА_1€	0-я минута	120-я минута	0-я минута	120-я минута	диета, инсулин
1	1.1	М	64	8,1	д	-Г	—	—	—	—	Отказ от терапии
G170D	1.2	Ж	39	8,0	Д	6,8	3,0	11,3	3,0	7,8	Инсулин
	1.3	ж	34	7,4	ГД	6,1	—	—	3,5	—	Диета, инсулин
	1.4	м	16	7,5	ГГН	6,4	1,8	20	2,2	6,1	Диета
II	II.1	ж	35	8,0	ГД	6,0	5,2	38,3	1,1	6,7	Диета
L20R	П.2	м	4,5	6,4	ГГН	5,8	2,1	21,2	0,8	4,5	Диета
III	III.1	м	53	Не обследован
C213R	III.2	ж	25	7,3	ГД	6,8	—	—	—	—	Диета, инсулин
	I1I.3	ж	0,2	7,6	НТГ	7,0		—	—	—	Диета
IV	IV. 1	ж	23	8,2	ГД	—	22,6		4,9		Диета
V55A	IV.2	м	0,8	9,2	НТГ	7,6	—	—	—	—	Диета
V	V.1	м	58.	7,2	НТГ	7,3	—	—	—	—	Диета
L324R	V.2	м	35	6,9	НТГ	6,8	5,9	14,8	2,0	5,5	Диета
	V.3	м	3,6	8,8	ГГН	6,7	2,65		0,2	—	Диета

Примечание. НТГ — нарушение толерантности к углеводам; ГД — гестационный диабет; ГГН — гипергликемия натощак; Д — диабет; прочерк — исследование не проводилось.

При проведении ПЦР и последующем секвенировании соответствующих экзонов и примыкающих участков интронов использовали следующие олигонуклеотиды:

5′-САА TGG ССС TGC CTG GAG ААС-3′, E1F 5 -GAT GGG ТСТ GCC AGG CAG TAG-3′, E1R, 5′-CGG GGT CAG AAG АСА GAA G-3′, E2F, 5′-GGC СТС CAG CTG CCT CTG A-3′, E3R, 5′-GGA CAG GCC TGG CAT TCA G-3′, E4F, 5’-CAG GCT CTG CTC TGA CAT C-3′, E6R, 5′-CCA GGG AGA GCC GCC TTT C-3′, E7F, 5′-CCG CCT CGT GAC CTC AGT-3′, E8F, 5′-GCT CAG CGA GGG AAA GAG-3’, E9F, 5′-GCA CGT GTG GGG AGC ACT TC-3′, E10R

Описание клинических случаев

Семья I

Прабабушка по линии отца. Отмечалось периодическое повышение гликемии натощак.

Дедушка по линии матери, 64 года (1.1). Диагноз сахарного диабета установлен в возрасте около 40 лет на основании повышения уровня гликемии натощак до 8,1 ммоль/л. Лечения никогда не получал, диету не соблюдал. При длительности диабета более 30 лет не имеет сосудистых осложнений.

Мать В. Д., 39 лет (1.2). В возрасте 38 лет (апрель 2007 г.) при рутинном исследовании впервые выявлена гипергликемия натощак 7,8 ммоль/л. Верифицирован латентный аутоиммунный СД взрослых (LADA-диа- бет), назначено 8 Ед инсулина продленного действия (протафан) на ночь. На фоне терапии и соблюдения диеты уровни НЬА_1С и гликемии в пределах нормы.

Тетя Л. 3. по линии матери, 34 года (1.3). В подростковом возрасте при рутинном исследовании периодически фиксировалась гипергликемия натощак до 6,4 ммоль/л. В течение первой беременности стабильная нормогликемия. Во время второй беременности верифицирован «гестационный диабет», получала инсулинотерапию. Показатели НЬА_|С в дебюте и на протяжении всей беременности оставались в пределах нормы, отмечалось повышение содержания фруктозамина до 320 мкмоль/л.

Сын Д. С., 16 лет (1.4). Впервые повышение уровня сахара в крови натощак до 6,5 ммоль/л выявлено в возрасте 15 лет при случайном опре делении с помощью глюкометра. В дальнейшем при неоднократном измерении фиксировалась гипергликемия в пределах 6,2—7,5 ммоль/л. При этом классических клинических признаков СД (полиурия, полидипсия, похудание) не отмечалось. У сына, матери и тети аутоиммунные маркеры СД (антитела (АТ) к GAD, инсулину, островковым клеткам) отрицательные.

Семья II

В семье нет родственников, у которых когда-либо были верифицированы нарушения углеводного обмена.

Мать И. М., 35 лет (II. 1). В возрасте 25 лет впервые случайно была выявлена гликемия натощак до 6,4 ммоль/л. Обследования не проходила. Во время беременности (30 лет) на 23-й неделе выявлена гликемия натощак до 6,3 ммоль/л, после еды — до 10 ммоль/л. Получала инсулинотерапию. Уровни НЬА_1с, инсулина, С-пептида в дебюте, на протяжении беременности и в дальнейшем не определялись.

Сын И. М., 4,5 года (II.2). На 2-м месяце жизни однократно выявлена гипергликемия натощак 8 ммоль/л. Постоянно наблюдался эндокринологом, проводился самоконтроль гликемии. Однако в дальнейшем повышения уровня сахара крови выявлено не было. Аутоиммунные маркеры СД (АТ к GAD, инсулину, островковым клеткам) отрицательные.

Семья III

У дедушки (III.1) и прабабушки по линии матери — СД (до момента обследования ребенка тип не установлен).

Мать Н. П., 25 лет (Ш.2). В возрасте 20 лет при периодическом измерении гликемии в домашних условиях отмечалась гипергликемия натощак 6,2— 7,0 ммоль/л. Обследования не проходила, соблюдала диету. Во время беременности (23 года) на 10-й неделе при проведении орального глюкозотолерантного теста (ОГТТ) выявлено: гликемия натощак 6,47 ммоль/л, на 120-й минуте — 9,81 ммоль/л. НЬА_1С — 7,1%, уровень С-пептида в норме, аутоиммунные маркеры СД отрицательные. Получала ин- сулинотерапию.

Дочь С. П., 2 мес (III.3). У девочки с первых месяцев жизни — гипергликемия натощак до 7,6 ммоль/л. В последующем отмечалась тенденция к повышению гликемии после еды до 8— 9 ммоль/л.

Семья IV

Мать, 23 года (IV. 1). На 21-й неделе беременности однократно отмечено повышение гликемии натощак до 8,2 ммоль/л в сочетании с глюкозурией. Однако при проведении ОГТТ нарушений углеводного обмена обнаружено не было. Через 8 мес после родов вновь выявлена гипергликемия натощак 7,3 ммоль/л. Мониторинг в течение нескольких дней показал повышение гликемии натощак в пределах 6,8—7,4 ммоль/л. Уровень С-пептида 4,9 (норма 0,53—3,2 нг/мл), ИРИ — 156,85 (29—180) пмоль/л. На фоне диетотерапии показатели гликемии в пределах нормы.

Сын К. М., 9мес (IV.2). В возрасте 9 мес при случайном исследовании гликемии натощак выявлено ее повышение до 9,2 ммоль/л. Значения НЬА_1с 7,57 (3,8—6,2)%, ИРИ — менее 2 (4,3—15,3) мкЕд/мл. При неоднократном мониторинге гликемии в течение суток гликемия натощак колебалась в пределах 5,4—7,8 ммоль/л, после еды — до 6,4—8,3 ммоль/л с повышением до 9,8 ммоль/л на фоне приема легкоусвояемых углеводов.

Семья V

СД у прабабушки по линии матери (выявлен после 60 лет, ожирение) и у прабабушки по линии отца (после 65 лет, ожирение).

Дедушка по линии отца Н. В., 53 года (V. 1). Впервые повышение гликемии натощак выявлено в 52 года при рутинном исследовании. Дальнейших попыток установить генез гипергликемии не предпринимал. Диеты не придерживался. При обследовании в возрасте 53 лет гликемия натощак 6,78 ммоль/л, НЬА_1С — 7,3% (норма до 6,4%).

Отец Н. С., 35 лет (V.2). К моменту обследования ребенка гликемия исследовалась лишь однократно — 6,9 ммоль/л. Расценена как ошибка при измерении глюкометром. Однако при проведении ОГТТ выявлено нарушение толерантности к углеводам (гликемия натощак 5,91 ммоль/л, на 120-й минуте 8,51 ммоль/л), НЬА_|С — 6,8%. варьировали в пределах 6,5—6,8%, гликемии натощак — в пределах 6,3—6,6 ммоль/л. При обследовании в марте 2008 г. (3 года 6 мес): уровень инсулина 2,65 (норма 2,1—27) мкЕд/мл, С-пептида — 0,2 (0,36—1,7) пмоль/мл. Аутоиммунные маркеры СД (АТ к GAD, инсулину, островковым клеткам) отрицательные.

Результаты и их обсуждение

К настоящему времени в мире выявлено около 200 мутаций гена глюкокиназы (http://www/hg- nid.cf.ac.uk/). Большинство описанных мутаций расположено в 7-м и 8-м экзонах. Описаны многочисленные мутации, приводящие либо к аминокислотным заменам, либо к образованию стоп-кодонов, либо к сдвигу рамки считывания и преждевременной терминации транскрипции вследствие нуклеотидных делеций [3, 9, 10]. Точечные мутации, приводящие к заменам в 228-м (Т228М) и 261-м триплетах (G261R), по всей видимости, влияют на сродство фермента к АТФ и константу его связывания с глюкозой. В нашем случае была выявлена 1 ранее описанная мутация гена GCK C213R и 4 описаны впервые. Гетерозиготные мутации гена глюкокиназы приводят к парциальному дефекту фермента и ассоциированы с MODY 2, гомозиготные — к полному его дефициту и развитию перманентного СД новорожденных [5, 7, 10]. Клиническая картина при гетерозиготных мутациях гена GCK характеризуется умеренной непрогрессирующей гипергликемией натощак и гестационным СД [2, 14]. В семьях таких пациентов родственники I и II степени родства должны иметь либо «мягкий» вариант СД 2-го типа, либо умеренную гипергликемию натощак, либо нарушение толерантности к углеводам. Как правило, повышение гликемии натощак в пределах 5,5—8 ммоль/л выявляется у детей и молодых взрослых, носит бессимптомный характер, не прогрессирует в течение длительного времени, не приводит к сосудистым осложнениям и не требует медикаментозной коррекции. Обычно только в пожилом возрасте гипергликемия сопровождается клиническими симптомами диабета. Значения НЬА_|С, как правило, не превышают 7,5% и не изменяются в динамике [9, 12]. Характерны сохранная секреция инсулина и С-пептида, отсутствие аутоиммунных маркеров СД и сосудистых осложнений. Гестационный диабет может протекать как с повышением гликемии натощак, так и в виде нарушений толерантности к глюкозе, что прослеживается и в обследованных нами семьях II— IV. При этом, как и в нашем наблюдении, персистирующая гипергликемия натощак может отмечаться как до, так и после беременности. Генетический диагноз в данных случаях крайне важен, поскольку помогает не только подобрать оптимальную терапию при гестационном диабете и определить вид родоразрешения, но и адекватно трактовать возможные нарушения углеводного обмена у новорожденных [17]. В исследовании, проведенном в Испании в 22 семьях с мутацией гена GCK, доказано, что только в тех случаях, когда наличие мутации в гене GCK имело место либо только у матери, либо у плода, отмечалась макросомия [1, 11]. Так, в нашем случае у членов семьи III была выявлена ранее описанная миссенс-мутация C213R, в результате которой большой остаток ар- ги н и на замещается на цистеин, что, как предпола- гается, приводит к снижению каталитической активности глюкокиназы. Поскольку данная мутация имела место и у матери, и у ребенка, масса тела девочки при рождении была нормальной. Как видно из приведенного примера, течение MODY 2 в данной семье можно считать классическим. Однако вполне вероятно, что у новорожденного ребенка с показателями гликемии 7,6—8,2 ммоль/л натощак мог быть верифицирован СД 1-го типа и необоснованно назначена инсулинотерапия [16]. Таким образом, тщательный анализ семейного анамнеза и адекватный алгоритм обследования позволили избежать тактических ошибок. Известно, что в результате миссенс-мутации в кодируемом данным геном полипептиде одна аминокислота замещается на другую, поэтому фенотипическое проявление мутации зависит от функциональной значимости затронутого домена. Не всякая замена аминокислоты отразится на функциональной активности белка, вследствие чего происшедшая мутация может остаться не выявленной. Этим объясняется отмечаемое несовпадение реальной частоты мутаций в определенном гене и частоты ее выявления.

На примере семьи I, в которой выявлена новая мутация G170D, можно наблюдать гетерогенность клинических проявлений при одной и той же мутации. Так, у тети пробанда с периодически фиксируемой гипергликемией натощак в пубертате первая беременность протекала без нарушений углеводного обмена, тогда как во время второй развился гестационный диабет, потребовавший назначения инсулинотерапии. Согласно имеющимся данным, нарушения углеводного обмена у носителей мутантного гена GCK могут быть выявлены уже в первые годы жизни и практически у всех к моменту завершения полового развития [4, 11, 15]. Однако у матери пробанда повышение гликемии натощак было впервые зафиксировано лишь в 38 лет. При этом известно, что до 18 лет измерение гликемии проводилось регулярно и ни разу не было зафиксировано ее повышения. Кроме того, достичь компенсации углеводного обмена у нее стало возможным только с помощью инсулинотерапии, тогда как при MODY2 достаточно соблюдения диеты [9]. В то же время дедушка пробанда в течение 30 лет не лечился, не соблюдал диету и при этом не имеет никаких сосудистых осложнений. Тем не менее во всех приведенных нами случаях в анамнезе пациентов прослеживались типичные для M0DY2 клинические симптомы: непрогрессирующая гипергликемия натощак или нарушение толерантности к углеводам, гестационный диабет, отсутствие сосудистых осложнений, доминантный тип наследования. Интересен тот факт, что в семье V, в которой выявлена ранее не описанная мутация L324R, обследование дедушки и отца ребенка проводилось уже после обнаружения гипергликемии у ребенка. Фиксируемые у них ранее повышенные уровни сахара крови они считали ошибочными, а уточнение генеза гипергликемии нецелесообразным. Лишь молекулярно-генетическое подтверждение диагноза убедило их в необходимости проведения самоконтроля и соблюдения рекомендаций по питанию.

Заключение

В заключение целесообразно обозначить наиболее достоверные клинические критерии M0DY2, предложенные в результате консенсуса 24 августа 2007 г. группой европейских ученых [3].

Непрогрессирующая гипергликемия натощак в пределах 5,5—8 ммоль/л, выявленная у детей и молодых взрослых без ожирения, а также у женщин до, во время или после беременности.
Уровень НЬА_)С стабилен и редко превышает 7,5%.
Повышение гликемии на 120-й минуте при проведении ПГТТ менее чем на 4,6 ммоль/л от уровня натощак, в том числе во время и после беременности.
Родители пациентов с MODY могут иметь «мягкий» вариант СД 2-го типа, либо нарушение гликемии натощак в пределах 5,5—8 ммоль/л. При этом отсутствие установленных нарушений углеводного обмена в семье не исключает диагноз MODY.

Таким образом, молекулярно-генетическое исследование позволяет значительно улучшить клиническую и доклиническую диагностику вариантов MODY. Генетический скрининг следует включить в рутинный алгоритм обследования при подозрении на наследуемый характер диабета, а выявленную взаимосвязь генотипа и фенотипа (клинический вариант, течение и прогноз заболевания) при данном варианте нарушений углеводного обмена необходимо учитывать при выборе тактики ведения пациентов.

Сахарный диабет: диагностика и скрининг

1. Американская диабетическая ассоциация. Стандарты медицинской помощи при сахарном диабете – 2010. Уход за диабетом . 2010; 33 (приложение 1): S11 – S61 ….

2. Интенсивный контроль уровня глюкозы в крови с помощью сульфонилмочевины или инсулина по сравнению с традиционным лечением и риск осложнений у пациентов с диабетом 2 типа (UKPDS 33). Группа перспективного исследования диабета Великобритании (UKPDS) [опубликованная поправка опубликована в Lancet. 1999, 354 (9178): 602]. Ланцет . 1998. 352 (9131): 837–853.

3. Влияние интенсивного лечения диабета на развитие и прогрессирование отдаленных осложнений инсулинозависимого сахарного диабета. Исследовательская группа по контролю диабета и его осложнениям. N Engl J Med . 1993. 329 (14): 977–986.

4. Холман Р.Р., Пол СК, Вефиль, Массачусетс, Мэтьюз Д.Р., Нил HA. 10-летнее наблюдение за интенсивным контролем уровня глюкозы при диабете 2 типа. N Engl J Med . 2008. 359 (15): 1577–1589.

5. Отчет Экспертной комиссии по диагностике и классификации сахарного диабета. Уход за диабетом . 1997. 20 (7): 1183–1197.

6. Центры по контролю и профилактике заболеваний. Национальный информационный бюллетень по диабету 2007 г. http://www.cdc.gov/diabetes/pubs/factsheet07.htm. По состоянию на 8 июля 2009 г.

7. Tuomi T. Диабет 1 и 2 типа: что у них общего? Диабет .2005; 54 (приложение 2): S40 – S45.

8. Американская диабетическая ассоциация. Диагностика и классификация сахарного диабета. Уход за диабетом . 2010; 33 (приложение 1): S62 – S69.

9. Ноулер WC, Барретт-Коннор Э, Фаулер С.Е., и другие., для исследовательской группы Программы профилактики диабета. Снижение заболеваемости диабетом 2 типа с помощью изменения образа жизни или метформина. N Engl J Med . 2002. 346 (6): 393–403.

10. Туомилехто Дж., Линдстрем Дж., Эрикссон Дж. Г., и другие., для Финской исследовательской группы по профилактике диабета. Профилактика сахарного диабета 2 типа путем изменения образа жизни среди лиц с нарушенной толерантностью к глюкозе. N Engl J Med . 2001. 344 (18): 1343–1350.

11. Табаеи Б.П., Герман WH. Уравнение многомерной логистической регрессии для скрининга диабета: разработка и проверка. Уход за диабетом .2002; 25 (11): 1999–2003.

12. Rohlfing CL, Wiedmeyer HM, Маленький RR, Англия JD, Теннил А, Гольдштейн Д.Е. Определение взаимосвязи между глюкозой плазмы и HbA (1c): анализ профилей глюкозы и HbA (1c) в испытании по контролю диабета и осложнениям. Уход за диабетом . 2002. 25 (2): 275–278.

13. Heikes KE, Эдди Д.М., Арондекар Б, Шлессингер Л. Калькулятор риска диабета: простой инструмент для выявления недиагностированного диабета и преддиабета. Уход за диабетом . 2008. 31 (5): 1040–1045.

14. Мочан Э., Эбелл М. Инструменты оценки риска для выявления недиагностированного диабета. Am Fam Врач . 2009. 80 (2): 175–178.

15. Саудек CD, Герман WH, Мешки БД, Бергенсталь РМ, Эдельман Д, Дэвидсон МБ. Новый взгляд на скрининг и диагностику сахарного диабета. Дж. Клин Эндокринол Метаб . 2008. 93 (7): 2447–2453.

16.Петерсен PH, Йоргенсен LG, Брандслунд I, Де Файн Оливариус Н, Шталь М. Последствия систематической ошибки и неточности измерений глюкозы и HbA1C для диагностики и прогноза сахарного диабета. Scand J Clin Lab Invest Suppl . 2005; 240: 51–60.

17. Ko GT, Чан JC, Ву Дж, и другие. Воспроизводимость и полезность перорального теста на толерантность к глюкозе при скрининге на диабет и другие факторы риска сердечно-сосудистых заболеваний. Энн Клин Биохим . 1998. 35 (часть 1): 62–67.

18. Отчет Международного экспертного комитета о роли анализа A1C в диагностике диабета. Уход за диабетом . 2009. 32 (7): 1327–1334.

19. Маленький р. Рольфинг CL, Wiedmeyer HM, Майерс Г.Л., Мешки БД, Гольдштейн Д.Е., для Руководящего комитета NGSP. Национальная программа стандартизации гликогемоглобина: пятилетний отчет о ходе работы. Clin Chem . 2001; 47 (11): 1985–1992.

20. Бергер Б., Stenström G, Сундквист Г. Случайный С-пептид в классификации диабета. Scand J Clin Lab Invest . 2000. 60 (8): 687–693.

21. Мешки ДБ, Bruns DE, Гольдштейн Д.Е., Макларен Н.К., Макдональд Дж. М., Парротт М. Руководство и рекомендации по лабораторному анализу в диагностике и лечении сахарного диабета. Clin Chem .2002. 48 (3): 436–472.

22. Саббах Э, Савола К, Кульмала П, и другие. Связанные с диабетом аутоантитела в зависимости от клинических характеристик и естественного течения у детей с впервые диагностированным диабетом 1 типа. Группа изучения детского диабета в Финляндии. Дж. Клин Эндокринол Метаб . 1999. 84 (5): 1534–1539.

23. Туоми Т., Карлссон А, Ли Х, и другие. Клинические и генетические характеристики диабета 2 типа с антителами к GAD и без них. Диабет . 1999. 48 (1): 150–157.

24. Тернер Р., Страттон I, Хортон V, и другие. UKPDS 25: аутоантитела к цитоплазме островковых клеток и декарбоксилазе глутаминовой кислоты для прогнозирования потребности в инсулине при диабете 2 типа. Британская группа перспективных исследований диабета [опубликованное исправление опубликовано в Lancet. 1998, 351 (9099): 376]. Ланцет . 1997; 350 (9087): 1288–1293.

25. Боттаццо Г.Ф., Bosi E, Cull CA, и другие.Распространенность антител IA-2 и оценка риска ранней потребности в инсулине у субъектов с диабетом 2 типа (UKPDS 71) [опубликованные поправки опубликованы в Diabetologia. 2005; 48 (6): 1240]. Диабетология . 2005. 48 (4): 703–708.

26. Törn C, Ландин-Олссон М, Остман Дж., и другие. Антитела к декарбоксилазе глутаминовой кислоты (ГАДА) являются наиболее важным фактором для прогнозирования инсулинотерапии в течение 3 лет у молодых взрослых пациентов с диабетом, не классифицируемых как диабет 1 типа по клиническим причинам. Diabetes Metab Res Ред. . 2000. 16 (6): 442–447.

27. Савола К, Бонифачо Э, Саббах E, и другие. Антитела IA-2 — чувствительный маркер ИЗСД с клиническим началом в детском и подростковом возрасте. Группа изучения детского диабета в Финляндии. Диабетология . 1998. 41 (4): 424–429.

28. Avilés-Santa L, Макларен Н, Раскин П. Взаимосвязь между иммуноопосредованным сахарным диабетом 1 типа и этнической принадлежностью. J Осложнения диабета . 2004; 18 (1): 1–9.

29. Дэвис Т.М., Райт А.Д., Мехта З.М., и другие. Островковые аутоантитела при клинически диагностированном диабете 2 типа: распространенность и взаимосвязь с метаболическим контролем (UKPDS 70). Диабетология . 2005. 48 (4): 695–702.

30. Макларен Н, Лан М, Кутан Р, и другие. Только множественные аутоантитела к островковым клеткам (ICA), инсулину, GAD65, IA-2 и IA-2beta предсказывают иммуноопосредованный диабет (тип 1) у родственников. J Аутоиммунный . 1999. 12 (4): 279–287.

31. Harris MI, Кляйн Р, Велборн Т.А., Knuiman MW. Начало NIDDM происходит как минимум за 4–7 лет до постановки клинического диагноза. Уход за диабетом . 1992. 15 (7): 815–819.

32. Медицинские рекомендации Американской ассоциации клинических эндокринологов по клинической практике ведения сахарного диабета. http://www.aace.com/pub/pdf/guidelines/DMGuidelines2007.pdf, просмотрено 8 июля 2009 г.

33. Фейг Д.С., Палда В.А., Липскомб Л. Скрининг на сахарный диабет 2 типа для предотвращения сосудистых осложнений: обновленные рекомендации Канадской целевой группы по профилактике здравоохранения. CMAJ . 2005. 172 (2): 177–180.

34. Целевая группа превентивных служб США. Скрининг на сахарный диабет 2 типа у взрослых. Заявление о рекомендации. Июнь 2008 г. http://www.ahrq.gov/clinic/uspstf08/type2/type2rs.htm#clinical. Доступ 8 июля 2009 г.

35. Комитет акушерской практики. Мнение комитета ACOG № 435: послеродовой скрининг аномальной толерантности к глюкозе у женщин с гестационным сахарным диабетом. Акушерский гинекол . 2009. 113 (6): 1419–1421.

36. Комитет по практическим бюллетеням Американского колледжа акушеров и гинекологов — акушерство. Бюллетень практики ACOG. Руководство по клиническому ведению акушеров-гинекологов. Номер 30, сентябрь 2001 г. (заменяет технический бюллетень № 200, декабрь 1994 г.).Сахарный диабет при беременности. Акушерский гинекол . 2001. 98 (3): 525–538.

37. Канадская целевая группа по профилактике здравоохранения. Сводная таблица рекомендаций. Скрининг на сахарный диабет беременных. http://www.ctfphc.org/Tables/Ch02tab.htm. По состоянию на 18 января 2010 г.

38. Целевая группа по профилактическим услугам США. Скрининг на гестационный сахарный диабет. Заявление о рекомендации. Май 2008 г. http://www.ahrq.gov/clinic/uspstf08/gestdiab/gdrs.htm. По состоянию на 18 января 2010 г.

39. Исследование по профилактике диабета — группа изучения диабета 1 типа. Влияние инсулина на родственников больных сахарным диабетом 1 типа. N Engl J Med . 2002; 346: 1685–1691.

40. Толерантность к глюкозе и смертность: сравнение диагностических критериев ВОЗ Американской диабетической ассоциации. Исследовательская группа DECODE. Европейская группа эпидемиологии диабета. Эпидемиология диабета: совместный анализ диагностических критериев в Европе. Ланцет . 1999. 354 (9179): 617–621.

41. Гиллис К.Л., Ламберт ПК, Абрамс КР, и другие. Различные стратегии скрининга и профилактики диабета 2 типа у взрослых: анализ экономической эффективности. BMJ . 2008. 336 (7654): 1180–1185.

42. Скрининг на сахарный диабет 2 типа у взрослых: рекомендация Целевой группы по профилактическим службам США [опубликованное исправление опубликовано в Ann Intern Med. 2008; 149 (2): 147]. Энн Интерн Мед. . 2008. 148 (11): 846–854.

43. Американская академия семейных врачей. Рекомендации по клинико-профилактическому обслуживанию. https://www.aafp.org/patient-care/clinical-recommendations/a-z.html. По состоянию на 8 июля 2009 г.

44. Crowther CA, Хиллер Дж. Э., Мосс-младший, Макфи Эй Джей, Джеффрис WS, Робинсон Дж. С., для австралийского исследования непереносимости углеводов у беременных женщин (ACHOIS). Влияние лечения гестационного сахарного диабета на исходы беременности. N Engl J Med . 2005. 352 (24): 2477–2486.

45. Umpierrez GE, Мерфи МБ, Китабчи А.Е. Диабетический кетоацидоз и гипергликемический гиперосмолярный синдром. Спектр диабета . 2002. 15 (1): 28–36.

46. Китабчи А.Е., Umpierrez GE, Мерфи МБ, и другие. Управление гипергликемическими кризами у больных сахарным диабетом. Уход за диабетом . 2001. 24 (1): 131–153.

47.Umpierrez GE, Казальс ММ, Гебхарт ИП, Mixon PS, Кларк WS, Филипс LS. Диабетический кетоацидоз у тучных афроамериканцев. Диабет . 1995. 44 (7): 790–795.

48. Palmer JP, Хампе CS, Чиу Х, Гоэль А, Брукс-Уоррелл BM. Отличается ли латентный аутоиммунный диабет у взрослых от диабета 1 типа или только диабета 1 типа в более старшем возрасте? Диабет . 2005; 54 (приложение 2): S62 – S67.

Глобальное здравоохранение: Сахарный диабет: Мониторинг: Диагностика

Хотя симптомы могут указывать на заболевание, для окончательного диагноза требуется один или несколько из следующих анализов крови:

Три различных измерения, описанные здесь, могут использоваться для диагностики диабета (Таблица 1 ).

Таблица 1. Таблица контроля диабета; Источник: адаптировано из Американской диабетической ассоциации (2012)

Как определить уровень глюкозы в крови (или плазме)?

Измерение концентрации глюкозы в крови имеет решающее значение для диагностики и мониторинга диабета.Обычно это делается с помощью глюкометра с тест-полосками. Капля крови помещается на тест-полоску глюкозы и подвергается воздействию фиксированного количества фермента глюкозооксидазы (показано на рисунке 1) в течение конечного периода времени. Глюкозооксидаза действует как биосенсор и окисляет глюкозу с образованием продуктов (глюконовой кислоты и перекиси водорода). В более старых моделях количество произведенного водорода измерялось по реакции изменения цвета, чтобы указать концентрацию глюкозы. В современных глюкометрах перекись водорода взаимодействует с медиатором для передачи электронов микросхеме, включенной в тест-полоску, для определения концентрации глюкозы в крови.Для получения стабильных показаний глюкометра тест-полоски следует хранить вдали от влаги и экстремальных температур, чтобы глюкозооксидаза, нанесенная на тест-полоску, не денатурировалась и не становилась нефункциональной.

Рисунок 1: Здесь показана структура глюкозооксидазы (PDB ID 1gpe) с флавин-адениндинуклеотидом (FAD, окрашена в красный цвет). Изображение адаптировано из (http://pdb101.rcsb.org/motm/77). Также показана химическая реакция, используемая для определения уровня глюкозы с помощью тест-полосок на диабет.

Гемоглобин A1c или Hb A1c
Гемоглобин — это белок, содержащийся в красных кровяных тельцах, который переносит кислород по всему телу. Продолжительное воздействие высоких уровней глюкозы приводит к гликированию белков, которые попадают в кровь. Красные кровяные тельца (или эритроциты) имеют продолжительность жизни 3-4 месяца, таким образом, измерение уровня гликирования гемоглобина отражает средний уровень глюкозы в крови человека за последние 2-3 месяца. Высокий процент A1c отражает плохой контроль уровня глюкозы в крови за последние несколько месяцев.

N.B .: Условия, которые изменяют период полураспада эритроцитов, такие как многие анемии (в том числе вызванные серповидно-клеточной анемией) или талассемия, могут затруднить выполнение теста.

Обычно молекула Hb A1c гликируется по аминогруппе на N-конце β-цепи гемоглобина. Также могут встречаться аминогруппы в других местах, таких как остатки лизина. Пример гликирования гемоглобина показан на фиг. 2, где глюкоза ковалентно связывается с боковыми цепями лизина и подвергается изомеризации.

Другие белки также подвергаются гликированию и образуют продвинутые продукты гликирования.

Рисунок 2: Гликированный гемоглобин (PDB ID 3b75) и увеличенное изображение модифицированной аминокислоты лизина 99 в одной из α-цепей гемоглобина.

Диагностика сахарного диабета и жизни с хроническим заболеванием: совместное исследование | BMC Public Health

Все 16 (шестнадцать) участников живут с сахарным диабетом 2 типа, из них 12 (двенадцать) женщин и 4 (четыре) мужчины в возрасте от 57 до 90 лет.

Исходя из точки зрения I «Распознавание диабета» и целей данного исследования, результаты были разделены на три категории, обсуждаемые ниже, а именно: влияние диагноза; отрицание болезни и принятие болезни.

Влияние диагноза

Эта категория показывает, как субъекты отреагировали на обнаружение своего хронического состояния, которое было в основном неожиданным. Воздействие новости вызвало несколько реакций, смесь эмоций и чувств, таких как отчаяние, озабоченность, беспокойство и даже панику, когда информация была раскрыта с помощью диагностического теста или медицинского работника:

«Я обнаружил это. в 42 года… Я был полноват. Врач сказал: вы диабетик! Какой шок! Я чуть не умер!» (Фира).

«Я запаниковал. Я думал, что больше никогда в жизни не стану нормальным. Я запаниковал! Вы знаете, что такое паника? » (Занкитос).

Поскольку диабет иногда носит скрытый характер, в некоторых случаях он может быть обнаружен с важными ранее установленными осложнениями, и это может привести к чувству гнева и возмущения в момент постановки диагноза, как показано в речи Патры.

«Сначала я почувствовал гнев, я был зол в то время, потому что, когда я обнаружил, что мне уже причинен вред, у меня уже было нарушено зрение, а в то время я почувствовал отвращение, злость». (Патры).

Для Ираклиона, однако, реакция на хроническое заболевание не была немедленной, возможно, из-за несовпадения диагноза диабет с хроническим заболеванием:

«В то время (диагноз) я признаю, что ничего не чувствую … только со временем я начал чувствовать трудности и начал получать больше… Я бы не сказал, что недоволен, но обеспокоен! » (Ираклион).

Что касается влияния диагноза, мы также обнаружили изменение отношения некоторых участников к признанию диабета. Некоторые выразили определенную предсказуемость в отношении болезни, особенно из-за наследственности из историй осложнений и смертей, разделенных между поколениями, как мы можем видеть ниже:

«Я не подозревал (о болезни), но у меня были сомнения, потому что В семье мой отец умер в 45 лет, большая часть семьи отца умерла от диабета… все по наследству ». (Миконос).

В других выступлениях также обращалось внимание на признание наследственных факторов в диагностике болезни. Однако прогноз снова вызывает беспокойство и опасения, когда они сравнивают свою ситуацию с ситуацией людей, о которых они слышали в своем жизненном опыте:

«Я из диабетической семьи, у моих братьев и сестер она есть. Один из них уже мертв ». (Метеоры).

«Я тоже из диабетической семьи.Большинство моих дядей имели проблемы (с диабетом) и умерли ». (Верия).

«Мой брат умер от диабета, он потерял обе ноги, поэтому я боюсь, потому что помню это, когда мой диабет (глюкоза) становится слишком высоким …» (Волос).

В этой категории было замечено, что диалоги в группе вызвали важные размышления о том, как каждый участник столкнулся с диагнозом, что может повлиять на различные стадии принятия и отрицания хронического состояния и на способы его выполнения. уход, а также при работе с учреждениями здравоохранения.

Отрицание болезни

Мы представляем себе, что способ справиться с диагнозом и новые способы продолжения жизни напрямую влияют на принятие или отрицание болезни. Эта категория состоит из диалогов о непринятии хронического состояния, связанного, в основном, с ограничениями повседневной жизни, связанными с необходимостью жить с длительной болезнью.

Отрицание присутствует в реакциях неудовлетворенности, проявленных Касторией.

«Вы чувствуете себя несчастным из-за диабета.Бывают дни, когда я много медитирую, бывают времена, когда я один, иногда я плачу, а потом пытаюсь навестить кого-нибудь; Я хочу выбросить эту мысль из головы. Я плачу из-за диабета, да и из-за трудностей тоже ». (Кастория).

Для Верии неудовлетворенность, бунт и неприятие происходит из-за отсутствия индикаторов контроля болезни, вызванных множеством факторов:

«Мне поставили диагноз четыре года назад … но я не могу это контролировать, я мог никогда не контролирую это, я принимаю инсулин, но я не могу это контролировать… Я думал, что это простая вещь. Я думал, что буду контролировать это ». (Верия).

Другие участники диалога в большой группе в конечном итоге выражают неудовлетворенность болезнью, возникшей в результате резких изменений в образе жизни, которые не всегда терпимы, особенно когда речь идет о еде:

«Очень неприятно жить с диабетом, нельзя есть все, приходится сидеть на диете ». (Ираклион).

«Я так заболел, потому что это болезнь, которая запрещает есть все, я скучаю по этому, особенно по сладкому». (Эпидавр).

С другой стороны, участники также берут группу на размышления о стигме по отношению к болезни, а также о том, что стремление адаптироваться к болезни не всегда означает ее принятие:

«Мне грустно, потому что об этом диабете, я говорю всем, что это прозвище они дали мне, я не говорю, что я диабетик, это было прозвище, которое они дали мне ». (Микены).

«От этого никто не избавляется. Диабет — это навсегда. Но я это контролирую и живу ». (Волос).

Таким образом, жить с диабетом сложно, и неприятие может быть вызвано множеством факторов, каждый из которых влияет на то значение, которое люди придают своим привычкам образа жизни.

Принятие болезни

Принятие болезни, последняя проанализированная категория, может быть напрямую связано с контролем над болезнью и стратегиями преодоления нового хронического состояния и жизни с ним. Очевидно, что существует понимание важности ухода за собой для их благополучия и процесса их здоровья и болезни:

«Я принимаю лекарство вовремя, я не ем пищу, которую мне не положено. есть, мы не можем их есть! Нам нужно адаптироваться ». (Корфу).

«Вы должны стараться выполнять те физические упражнения, которые полезны для диабета: вы должны пытаться ходить, заниматься спортом, плавать, это очень полезно для нас». (Родос).

Речь Патры также способствует пониманию того, что, контролируя болезнь, принятие становится более возможным как внутренняя связь между принятием-контролем и контролем-принятием.

«Диабет — это болезнь, с которой мы будем жить, и мы должны стараться быть счастливыми… под контролем! Мы должны стараться контролировать каждый день больше … еды, физической активности, лекарств, принимать их правильно, всегда в курсе лекарств ». (Патры).

В этой категории также поднимается рефлексивность, связанная с обменом опытом в группе. Диалоги с участниками могут облегчить принятие хронического заболевания, как это видно из речи Эпидавра:

«Сегодня я думаю, что я более расслаблен, я думаю, что я более оптимистичен, чтобы узнать, что такое диабет, как нам жить вместе и что делать, чтобы здоровье было крепче ». (Эпидавр).

Признание хронического заболевания — это постепенный процесс, при котором субъекты впервые осознают свою ситуацию, что облегчает их адаптацию. Это способствует лучшему качеству жизни и снижает риск осложнений, связанных с заболеванием.

Диабет (сахарный диабет) | Симптомы, диагностика и лечение

Оба типа диабета могут вызывать серьезные осложнения, но они встречаются гораздо реже и менее тяжелы при хорошем лечении и регулярном мониторинге.Помимо лечения, проводимого медицинскими работниками, очень важно понимать свой диабет и уметь управлять собственным диабетом.

Что такое сахарный диабет?

Что такое диабет?

Dr Partha Kar

Сахарный диабет (с этого момента просто называемый диабетом) возникает, когда уровень сахара (глюкозы) в крови становится выше нормы. Есть два основных типа диабета. Они называются диабетом 1 типа и диабетом 2 типа.

Диабет 1 типа

Этот тип обычно развивается довольно быстро, в течение нескольких дней или недель, поскольку поджелудочная железа перестает вырабатывать инсулин. Диабет 1 типа обычно впервые проявляется в детстве. См. Отдельную брошюру «Диабет 1 типа».

Диабет 2 типа

Это чаще встречается у людей с избыточным весом или ожирением. Диабет 2 типа имеет тенденцию к развитию постепенно (в течение недель или месяцев). Это связано с тем, что люди с диабетом 2 типа по-прежнему вырабатывают инсулин (в отличие от диабета 1 типа).Однако люди с диабетом 2 типа не вырабатывают достаточно инсулина для нужд организма или организм не может использовать инсулин должным образом. Диабет 2 типа обычно начинается у людей среднего или пожилого возраста, но все чаще встречается у детей и молодых людей. См. Отдельную брошюру «Диабет 2 типа».

Гестационный диабет

Помимо диабета 1 и 2 типа, существуют и другие типы диабета. Говорят, что беременные женщины, которые никогда раньше не болели диабетом, но у которых во время беременности повышен уровень глюкозы в крови, страдают гестационным диабетом.Гестационный диабет поражает около 4% всех беременных женщин. См. Отдельную брошюру «Диабет и беременность».

Другие типы диабета

Существует также ряд менее распространенных форм диабета, в том числе:

Вторичный диабет : диабет может быть вызван другими заболеваниями. Примеры включают заболевания, поражающие поджелудочную железу, такие как муковисцидоз и хронический панкреатит. Диабет также может быть вызван другими гормональными (эндокринными) заболеваниями, такими как синдром Кушинга и акромегалия.
Латентный аутоиммунный диабет взрослых (LADA) : медленно развивающаяся форма диабета 1 типа, которая возникает у взрослых, часто с более медленным началом, чем обычный диабет 1 типа, который начинается в детстве.
Диабет зрелого возраста у молодых (MODY) : сюда входят несколько форм диабета, которые вызваны генетическими дефектами клеток поджелудочной железы, вырабатывающих инсулин.
Синдром Вольфрама : еще одна генетическая причина диабета. Его также называют DIDMOAD (потому что он вызывает несахарный диабет, сахарный диабет, атрофию зрительного нерва и глухоту).
Другие генетические заболевания, которые могут вызывать диабет : к ним относятся атаксия Фридрейха и гемохроматоз.

В медицинской статье 2018 г. предлагалось по-новому классифицировать диабет, развившийся у взрослых. Это потому, что ваш уровень устойчивости к диабету может повлиять на риск осложнений.

В новой модели люди, наиболее устойчивые к инсулину, имеют значительно более высокий риск диабетической болезни почек, чем люди с разными типами, которым было назначено аналогичное лечение диабета.Люди с наибольшим дефицитом инсулина имеют самый высокий риск ретинопатии.

Однако на данный момент эта новая модель используется исключительно в исследовательских целях.

Что такое глюкоза и инсулин

После еды различные продукты расщепляются в кишечнике (кишечнике) на сахар. Основной сахар, глюкоза, проходит через стенку кишечника в кровоток. Однако важно помнить, что не только сахар повышает уровень глюкозы в крови. Другие крахмалистые углеводные продукты, такие как картофель, рис или хлопья для завтрака, тоже перевариваются до удивительного количества глюкозы.

Чтобы оставаться здоровым, уровень сахара (глюкозы) в крови не должен подниматься слишком высоко. Поэтому, когда уровень глюкозы в крови начинает повышаться — особенно после еды — уровень гормона, называемого инсулином, также должен повышаться. Инсулин воздействует на клетки вашего тела и заставляет их забирать глюкозу из кровотока, тем самым снова снижая уровень глюкозы в крови. Некоторая часть глюкозы используется клетками для получения энергии. Любая глюкоза, не израсходованная таким образом, превращается в гликоген в печени или жир в печени или брюшной полости.

Когда уровень глюкозы в крови начинает падать (между приемами пищи или когда мы не едим), уровень инсулина падает. Некоторое количество гликогена или жира затем превращается обратно в глюкозу. Он попадает из клеток в кровоток, чтобы поддерживать нормальный уровень глюкозы в крови.

Со временем, если в вашем организме будет больше глюкозы, чем необходимо для энергии, это может привести к центральному ожирению (вес переносится вокруг вашего живота) и ожирению печени.

Инсулин — это гормон, вырабатываемый клетками, называемыми бета-клетками.Это часть небольших островков клеток (островков) в поджелудочной железе. Гормоны — это химические вещества, которые выделяются железами в кровоток и воздействуют на различные части тела.

Диабет развивается, если вы не производите достаточно инсулина или если вырабатываемый вами инсулин не действует должным образом на клетки организма:

При диабете 1 типа ваше тело вообще не вырабатывает инсулин.
При диабете 2 типа у вас может быть нормальный уровень инсулина, но ваше тело не реагирует на него должным образом.Это называется инсулинорезистентностью. Со временем способность вашего организма вырабатывать инсулин также падает, если у вас диабет 2 типа, а уровень сахара (глюкозы) в крови остается высоким.

Каковы симптомы диабета?

Симптомы первого развития диабета могут включать:

Постоянная сильная жажда.
Выделение большого количества мочи. (Причина, по которой вы выделяете много мочи и испытываете жажду, заключается в том, что сахар в крови (глюкоза) попадает в вашу мочу, которая выводит лишнюю воду через почки.)
Усталость, похудание и общее плохое самочувствие.

У людей с диабетом 1 типа симптомы обычно развиваются довольно быстро, в течение нескольких дней или недель.

Диабет 2 типа развивается намного медленнее, и симптомы могут не проявиться до тех пор, пока у вас не будет диабета 2 типа в течение нескольких лет. Это означает, что у людей с диабетом 2 типа уже могут быть осложнения диабета (см. Ниже), когда диабет диагностируется впервые.

Симптомы диабета исчезают, когда вы начинаете лечение от диабета.Однако симптомы могут вернуться, если уровень глюкозы в крови плохо контролируется. Без лечения уровень глюкозы в крови становится очень высоким.

Как диагностируется диабет?

Простой тест с помощью индикаторной полоски может обнаружить сахар (глюкозу) в образце мочи. Это может указывать на диагноз диабета. Однако единственный способ подтвердить диагноз — сдать анализ крови, чтобы определить уровень глюкозы в крови. Если он высокий, значит, у вас диабет.

Некоторым людям необходимо взять два образца крови, и их могут попросить поститься (это означает, что с полуночи до проведения анализа крови ничего не есть и не пить, кроме воды).Другой анализ крови, который измеряет химическое вещество под названием HbA1c, теперь также используется для диагностики диабета 2 типа, но не подходит для диагностики диабета 1 типа.

Подробнее читайте в отдельной брошюре «Тесты на содержание сахара в крови (глюкозы) и HbA1c».

Как лечится диабет?

Любой человек, страдающий диабетом, должен вести здоровый образ жизни со здоровым питанием, поддерживать идеальную массу тела, регулярно заниматься спортом и не курить. Люди с диабетом 1 типа также всегда нуждаются в лечении инсулином.См. Отдельную брошюру «Инсулины».

Людям с диабетом 2 типа иногда не нужны никакие лекарства для контроля диабета, когда диагноз ставится впервые. Однако большинству людей с диабетом необходимо начать принимать одно или несколько лекарств, если здорового образа жизни недостаточно для контроля уровня сахара (глюкозы) в крови. Однако в последние годы стало ясно, что, похудев и соблюдая низкоуглеводную диету (или, при тщательном медицинском наблюдении, очень низкокалорийную диету), многие люди могут вернуть свой уровень сахара в крови в норму без лекарств.

Некоторым людям с диабетом 2 типа необходимо делать инъекции инсулина, если другие лекарства не позволяют адекватно контролировать уровень глюкозы в крови. См. Отдельную брошюру «Лечение диабета 2 типа».

Лечение диабета — это не только уровень глюкозы в крови. Также очень важно снизить риск осложнений диабета (см. Ниже). Поэтому важно поддерживать нормальное кровяное давление и уровень холестерина. Подробнее читайте в отдельной брошюре «Диабет и высокое кровяное давление».

Лечение диабета также включает регулярный мониторинг для диагностики и лечения осложнений на ранней стадии.

Диабет во время беременности связан с возможными проблемами для матери и ребенка. Женщины с диабетом, которые забеременели, нуждаются в очень тщательном наблюдении и специализированном лечении, чтобы убедиться, что мать и ребенок остаются здоровыми и не имеют проблем. См. Отдельную брошюру «Диабет и беременность».

Если вы нездоровы по какой-либо причине, даже если вы чувствуете боль в горле, это может плохо сказаться на вашем контроле уровня глюкозы в крови.Поэтому очень важно знать, что делать, если вы плохо себя чувствуете. Рекомендации для людей, страдающих диабетом, когда они плохо себя чувствуют, в отдельной брошюре «Диабет и болезни».

Каковы цели лечения?

Хотя диабет нельзя вылечить, его можно успешно лечить. Если высокий уровень глюкозы в крови снизится до нормального или почти нормального уровня, ваши симптомы уменьшатся, и вы, вероятно, снова почувствуете себя хорошо.

У вас все еще есть риск осложнений в долгосрочной перспективе, если уровень глюкозы в крови остается даже умеренно высоким — даже если у вас нет симптомов в краткосрочной перспективе.Однако исследования показали, что у людей, которые лучше контролируют уровень глюкозы, меньше осложнений (таких как болезни сердца или проблемы с глазами) по сравнению с людьми, у которых уровень глюкозы в крови меньше.

Таким образом, основными целями лечения являются:

Поддержание уровня глюкозы в крови как можно ближе к норме.
Чтобы уменьшить любые другие факторы риска, которые могут увеличить риск развития осложнений. В частности, чтобы бросить курить, похудеть или снизить кровяное давление, если это необходимо, и сохранить низкий уровень липидов в крови (холестерина и триглицеридов).
Как можно раньше выявлять любые осложнения. Лечение может предотвратить или отсрочить ухудшение некоторых осложнений.

Здоровое питание и другие советы по образу жизни

Вы должны придерживаться здоровой диеты. Эта диета такая же, как рекомендованная всем. Идея о том, что вам нужны специальные продукты, если у вас диабет, — миф. «Диабетическая пища» по-прежнему повышает уровень глюкозы в крови, содержит столько же жира и калорий и обычно дороже, чем недиабетическая пища.По сути, вы должны придерживаться диеты с низким содержанием жира, соли и сахара, высоким содержанием клетчатки и большим количеством фруктов и овощей.

Однако, если вы принимаете инсулин, вам необходимо знать, как сбалансировать правильное количество инсулина в зависимости от количества еды, которую вы едите. Вам также может потребоваться внести коррективы в свой рацион, если у вас диабет 2 типа, а ваша диета и образ жизни повлияли на ваше состояние. Поэтому вас обычно направляют к диетологу за подробным советом. См. Отдельную брошюру «Диета при диабете 2 типа».

Курение — высокий фактор риска осложнений. Вам следует посетить медсестру или обратиться в клинику по отказу от курения, если вам трудно бросить курить. При необходимости вам могут помочь лекарства или заместительная никотиновая терапия (никотиновая жевательная резинка и т. Д.).

Регулярная физическая активность также снижает риск некоторых осложнений, таких как болезни сердца и кровеносных сосудов. Если вы можете, рекомендуется как минимум 30 минут быстрой ходьбы хотя бы пять раз в неделю. Еще лучше что-нибудь посильнее — например, плавание, езда на велосипеде, бег трусцой, танцы.Лучшее упражнение — достаточно энергичное, чтобы вызвать у вас хотя бы легкую одышку и потливость. Вы можете распределить активность в течение дня (например, два пятнадцатиминутных периода в день быстрой ходьбы, езды на велосипеде, танцев и т. Д.).

В зависимости от вашего возраста и продолжительности диабета вам могут посоветовать принять лекарство для снижения уровня холестерина. Это поможет снизить риск развития некоторых осложнений, таких как сердечные заболевания и инсульт.

Постарайтесь похудеть, если у вас избыточный вес или ожирение.Избыточный вес также является фактором риска заболеваний сердца и сосудов. Достичь идеального веса зачастую нереально. Однако, если у вас избыточный вес, вам поможет похудание.

Многие люди с диабетом любят алкоголь, и нет необходимости полностью отказываться от него, если вы этого не хотите. Независимо от того, страдаете ли вы диабетом или нет, рекомендации по здоровью в Великобритании обычно рекомендуют ограничение в 14 единиц в неделю как для мужчин, так и для женщин (недавно были пересмотрены правительственные рекомендации для мужчин). См. Отдельную брошюру «Алкоголь и разумное употребление алкоголя».Однако имейте в виду, что употребление алкоголя при диабете может повысить вероятность эпизода гипогликемии («гипогликемии»).

Иммунизация

Вы должны быть вакцинированы против гриппа (каждую осень) и против инфекции, вызванной пневмококковыми микробами (бактериями). Эти инфекции могут быть особенно неприятными, если у вас диабет.

Мониторинг

Всем больным диабетом, нуждающимся в лечении инсулином, следует контролировать уровень глюкозы в крови. Обычно в этом нет необходимости для людей с диабетом 2 типа, которым не нужен инсулин.

Важно проводить регулярные осмотры, поскольку некоторые осложнения, особенно если они обнаружены на ранней стадии, можно лечить или предотвратить их ухудшение. В большинстве врачебных кабинетов и больниц есть специальные клиники для лечения диабета. Врачи, медсестры, диетологи, специалисты по уходу за ногами (ортопеды), специалисты по здоровью глаз (оптометристы) и другие медицинские работники — все они могут давать советы и проверять прогресс. Помимо постоянных советов по диете и образу жизни, регулярные проверки могут включать:

Проверка уровней глюкозы в крови, HbA1c, холестерина и артериального давления
Важно поддерживать уровни глюкозы, холестерина и артериального давления в крови как можно более нормальными.Анализ крови на HbA1c помогает проверить уровень глюкозы в крови. В идеале цель состоит в том, чтобы поддерживать уровень HbA1c на уровне менее 48 ммоль / моль (6,5%). Однако это не всегда возможно, и ваш целевой уровень HbA1c должен быть согласован между вами и вашим врачом.

Проверка ранних признаков осложнений
Например:

Каковы возможные осложнения диабета?

Если уровень сахара в крови (глюкозы) не контролируется должным образом, это может вызвать недостаток жидкости в организме (обезвоживание), усталость и сонливость.Это может перерасти в серьезное заболевание, которое может быть опасным для жизни, особенно если у вас диабет 1 типа. Иногда очень высокий уровень глюкозы в крови развивается, если у вас есть другие заболевания, например, какие-либо инфекции. Людям с диабетом, которые используют инъекции инсулина, может потребоваться отрегулировать дозу инсулина, чтобы поддерживать нормальный уровень глюкозы в крови. См. Дополнительную информацию в отдельной брошюре «Диабет и болезни».

У людей с диабетом 1 типа высокий уровень глюкозы в крови может привести к появлению кислот, называемых кетонами, в кровотоке (это называется кетоацидозом).Реже у людей с диабетом 2 типа может развиться состояние с очень высоким уровнем глюкозы в крови, но без кетонов (так называемая гиперосмолярная гипергликемическая кома). Любое из этих состояний может привести к опасному уменьшению количества жидкости в организме, и оба состояния требуют срочного лечения.

Слишком много инсулина может привести к слишком низкому уровню глюкозы в крови (гипогликемия, иногда называемая «гипогликемией»). Это может вызвать у вас чувство потливости, замешательства и недомогания; вы можете впасть в кому. Неотложное лечение гипогликемии — это сахар, сладкие напитки или инъекции глюкагона (гормона, который оказывает противоположное действие инсулину).Затем следует съесть крахмалистую закуску, например бутерброд. См. Отдельную брошюру «Гипогликемия (низкий уровень сахара в крови)».

Диабет может вызывать другие проблемы, особенно повторные инфекции. Инфекциям может потребоваться больше времени, чтобы их вылечить, или их сложнее вылечить. Это особенно актуально, если уровень глюкозы в крови плохо контролируется.

Диабет также может вызывать множество психологических проблем, таких как депрессия, беспокойство и расстройства пищевого поведения.

Долгосрочные осложнения

Если уровень глюкозы в крови выше нормы в течение длительного периода времени, это может повредить кровеносные сосуды.

Даже слегка повышенный уровень глюкозы, который не вызывает никаких симптомов в краткосрочной перспективе, может повлиять на кровеносные сосуды в долгосрочной перспективе. Это может привести к некоторым из следующих осложнений:

Тип и тяжесть отдаленных осложнений варьируются от случая к случаю. Вы можете вообще не развиваться. В целом, чем ближе уровень глюкозы в крови к норме, тем меньше риск развития осложнений. Риск развития осложнений также снижается, если вы имеете дело с любыми другими факторами риска, такими как высокое кровяное давление.

Диабетическое выгорание

Уход за диабетом — чрезвычайно сложная задача. Диабетическое выгорание возникает, когда вы чувствуете себя подавленным диабетом. Это может привести к гневу, разочарованию, поражению, а также к беспокойству о том, что вы недостаточно хорошо позаботитесь о диабете.

Старайтесь не быть перфекционистом — не относитесь к себе слишком строго. Сохраняйте баланс в своей жизни, чтобы диабет не взял верх. Поговорите со своим врачом или медсестрой, чтобы рассказать им, как вы себя чувствуете. Просто разговор о том, что вы чувствуете, может помочь.Выгорание также хорошо поддается лечению разговорами, например, когнитивно-поведенческой терапии (КПТ).

Каковы перспективы?

Хотя диабет связан с серьезными осложнениями, эти осложнения можно предотвратить или значительно уменьшить их тяжесть. Очень важны здоровый образ жизни, регулярный контроль и прием лекарств для поддержания нормального уровня сахара (глюкозы), артериального давления и холестерина в крови.

Некоторые люди с диабетом 2 типа могут достичь «диабета в стадии ремиссии».Это означает, что их уровень глюкозы в крови остается на нормальном уровне без лекарств. Самый успешный способ добиться этого — изменить образ жизни, в том числе сбросить вес и перейти на низкокалорийную диету под медицинским наблюдением или низкоуглеводную диету. Более подробную информацию можно найти в отдельной брошюре «Диабет 2 типа».

Можно ли предотвратить диабет?

В настоящее время нет известного способа предотвратить диабет 1 типа, хотя многие исследования изучают ряд различных возможностей.

Диабет 2 типа можно предотвратить, придерживаясь здорового образа жизни, например, придерживаясь здорового питания, регулярно занимаясь физическими упражнениями и не имея избыточного веса. Это очень важно для всех. Однако это особенно важно для людей из группы повышенного риска, в том числе для тех, у кого есть преддиабет (нарушение толерантности к глюкозе).

Мой сайт — Глава 3: Определение, классификация и диагностика диабета, преддиабета и метаболического синдрома

Ключевые сообщения

Хроническая гипергликемия диабета связана со значительными долгосрочными микрососудистыми и сердечно-сосудистыми осложнениями.
Уровень глюкозы в плазме натощак ≥7,0 ммоль / л, значение глюкозы в плазме через 2 часа в тесте на толерантность к глюкозе при пероральном приеме 75 г ≥11,1 ммоль / л или гликированный гемоглобин (A1C) ≥6,5% могут предсказать развитие ретинопатии. Это позволяет ставить диагноз диабета на основе каждого из этих параметров.
Термин «предиабет» относится к нарушенной глюкозе натощак, нарушенной толерантности к глюкозе или A1C от 6,0% до 6,4%, каждый из которых подвергает людей повышенному риску развития диабета и его осложнений.

Ключевые сообщения для людей с диабетом

Есть 2 основных типа диабета. Диабет 1 типа возникает, когда поджелудочная железа не может вырабатывать инсулин. Диабет 2 типа возникает, когда поджелудочная железа не вырабатывает достаточно инсулина или когда организм не может эффективно использовать производимый инсулин.
Гестационный диабет — это тип диабета, который впервые распознается или начинается во время беременности.
Моногенный диабет — редкое заболевание, вызванное генетическими дефектами функции бета-клеток.
Под предиабетом понимается уровень глюкозы в крови, который выше нормы, но еще недостаточно высок, чтобы его можно было диагностировать как диабет 2 типа. Хотя не у всех с предиабетом разовьется диабет 2 типа, у многих людей это будет.
Вам следует обсудить с вашим лечащим врачом, какой у вас тип диабета.
Существует несколько типов анализов крови, которые можно сделать, чтобы определить, есть ли у человека диабет, и, в большинстве случаев, для уверенности требуется подтверждающий анализ крови.

Определение диабета и преддиабета

Сахарный диабет — это гетерогенное нарушение обмена веществ, характеризующееся наличием гипергликемии из-за нарушения секреции инсулина, недостаточного действия инсулина или того и другого. Хроническая гипергликемия диабета связана с относительно специфическими долгосрочными микрососудистыми осложнениями, поражающими глаза, почки и нервы, а также с повышенным риском сердечно-сосудистых заболеваний (ССЗ).Диагностические критерии диабета основаны на порогах гликемии, которые связаны с микрососудистыми заболеваниями, особенно ретинопатией.

«Предиабет» — это практичный и удобный термин, относящийся к нарушению глюкозы натощак (IFG), нарушенной толерантности к глюкозе (IGT) (1) или гликированному гемоглобину (A1C) от 6,0% до 6,4%, каждый из которых подвергает людей высокому риску развивающийся диабет и его осложнения.

Классификация диабета

Большинство случаев диабета можно условно разделить на 2 категории: диабет 1 типа и диабет 2 типа, хотя некоторые случаи трудно классифицировать.Гестационный диабет (ГСД) относится к непереносимости глюкозы с началом или первым распознаванием во время беременности. Классификация диабета представлена в таблице 1. В Приложении 2 рассматривается этиологическая классификация диабета, включая менее распространенные формы, связанные с генетическими мутациями, заболеваниями экзокринной части поджелудочной железы (такими как муковисцидоз), другими заболеваниями или воздействием лекарственных препаратов (таких как глюкокортикоиды, лекарства для лечения ВИЧ / СПИДа и атипичные нейролептики).

Моногенный диабет — редкое заболевание, вызванное генетическими дефектами функции бета-клеток, которое обычно проявляется у молодых людей (<25 лет), не зависит от инсулина и является семейным, с аутосомно-доминантным типом наследования (2).Дифференциация диабета 1-го, 2-го типа и моногенного диабета важна, но в определенных ситуациях может быть затруднена во время постановки диагноза. В таблице 2 представлены основные характеристики диабета 1 типа, включая форму LADA, диабет 2 типа и моногенный диабет. Никакой диагностический тест или клинические критерии не могут достоверно различить это различие, но дополнительное тестирование может быть полезно при атипичных проявлениях, если знание конкретного диагноза может повлиять на лечение. Одной из моногенных форм, на которую следует обратить внимание, является неонатальный диабет, который обычно проявляется к 6-месячному возрасту и неотличим от диабета 1 типа по своим клиническим характеристикам, но может поддаваться лечению пероральной сульфонилмочевиной вместо инсулиновой терапии.По этой причине всем младенцам, которым поставлен диагноз до 6 месяцев, необходимо пройти генетическое тестирование. Кроме того, все люди с диагнозом диабет 1 типа должны быть обследованы, чтобы определить, был ли диагноз поставлен до достижения 6-месячного возраста, и, если да, необходимо провести генетическое тестирование (3).

Таблица 1 Классификация диабета (1)
Диабет 1 типа ∗ включает диабет, который в первую очередь является результатом разрушения бета-клеток поджелудочной железы с последующим дефицитом инсулина, который предрасположен к кетоацидозу.Эта форма включает случаи, вызванные аутоиммунным процессом, и те, для которых этиология разрушения бета-клеток неизвестна. Диабет 2 типа может варьироваться от преобладающей инсулинорезистентности с относительной недостаточностью инсулина до преобладающего секреторного дефекта с инсулинорезистентностью. Кетоз встречается не так часто. Сахарный диабет беременных относится к непереносимости глюкозы с началом или первым распознаванием во время беременности. Другие специфические типы включают широкий спектр относительно необычных состояний, в первую очередь специфические генетически определенные формы диабета или диабета, связанные с другими заболеваниями или употреблением наркотиков (см. Приложение 2. Этиологическая классификация сахарного диабета).

Таблица 1
Классификация диабета (1)

Диабет 1 типа ∗ включает диабет, который в первую очередь является результатом разрушения бета-клеток поджелудочной железы с последующим дефицитом инсулина, который предрасположен к кетоацидозу.Эта форма включает случаи, вызванные аутоиммунным процессом, и те, для которых этиология разрушения бета-клеток неизвестна.
Диабет 2 типа может варьироваться от преобладающей инсулинорезистентности с относительной недостаточностью инсулина до преобладающего секреторного дефекта с инсулинорезистентностью. Кетоз встречается не так часто.
Сахарный диабет беременных относится к непереносимости глюкозы с началом или первым распознаванием во время беременности.
Другие специфические типы включают широкий спектр относительно необычных состояний, в первую очередь специфические генетически определенные формы диабета или диабета, связанные с другими заболеваниями или употреблением наркотиков (см. Приложение 2. Этиологическая классификация сахарного диабета).

Ожирение и физические признаки инсулинорезистентности (например, черный акантоз) чаще встречаются у детей и подростков с диабетом 2 типа, чем с диабетом 1 типа.У взрослых систематический обзор клинических показателей выявил возраст при постановке диагноза диабета <30-40 лет и время до потребности в инсулине <1-2 лет как более предсказуемые для диабета 1 типа, чем индекс массы тела (ИМТ) (4).

Присутствие аутоиммунных маркеров, таких как декарбоксилаза против глутаминовой кислоты (GAD) или аутоантитела против островковых клеток (ICA), может быть полезным для выявления диабета 1 типа и быстрого прогрессирования потребности в инсулине (5), но уровни со временем снижаются и они не обладают достаточной диагностической точностью для повседневного использования (6).В случаях, когда трудно различить тип 1, тип 2 и моногенный диабет, наличие 1 или более аутоантител (GAD и ICA) указывает на диабет 1 типа с необходимостью проведения заместительной инсулиновой терапии; однако отсутствие аутоантител не исключает диабета 1 типа. Если у человека есть клинические признаки, указывающие на моногенный диабет (семейный диабет с аутосомно-доминантным типом наследования> 2 поколений, дебют <25 лет, отсутствие ожирения), может быть проведено генетическое тестирование на моногенный диабет (7).

Хотя очень низкие уровни С-пептида, измеренные после нескольких месяцев клинической стабилизации, могут способствовать развитию диабета 1 типа (8), они не помогают при острой гипергликемии (9,10). Комбинированное использование тестирования аутоантител и измерения С-пептида при диагностике может иметь диагностическую и прогностическую ценность при детском диабете, но требует дальнейшего изучения (11) (см. Главу «Диабет 2 типа у детей и подростков», стр. S247). Одно исследование показало, что среди людей с диабетическим кетоацидозом (DKA) люди с 3 отрицательными антителами и уровнем С-пептида натощак> 0.33 нмоль / л (от 1 до 3 недель после разрешения ДКА и через 10 часов после последней дозы инсулина быстрого или промежуточного действия или метформина и через 24 часа после последней дозы сульфонилмочевины или инсулина длительного действия) прекратить прием инсулина и начать лечение инсулиновыми антигипергликемическими средствами, когда уровень глюкозы в крови (ГК) повысился (12). Оценка генетического риска диабета 1 типа может предоставить незначительную дополнительную информацию о клинических характеристиках и аутоантителах, но еще слишком рано говорить о ее применимости в клинической практике (13).Клиническая оценка с безопасным ведением и постоянным наблюдением — это разумный подход для всех людей с диагнозом диабет, независимо от типа.

,00

Таблица 2 Клинические признаки, различающие диабет 1 типа, диабет 2 типа и моногенный диабет
Клинические особенности	Сахарный диабет 1 типа	Сахарный диабет 2 типа	Моногенный диабет
Возраст начала (лет)	Большинство <25, но может возникнуть в любом возрасте (но не ранее 6 месяцев)	Обычно> 25, но заболеваемость растет среди подростков, параллельно с ростом ожирения у детей и подростков	Обычно <25; неонатальный диабет <6 месяцев *
Вес	Обычно худощавый, но при эпидемии ожирения может иметь избыточный вес или ожирение	> 90% минимум избыточный вес	Аналогично населению в целом
Островковые аутоантитела	Обычно присутствует	Отсутствует	Отсутствует
С-пептид	Необнаруживаемый / низкий	Нормальный / высокий	Нормальный
Производство инсулина	Отсутствует	Подарок	Обычно присутствует
Лечение первой линии	Инсулин	Неинсулиновые антигипергликемические средства, может возникать постепенная зависимость от инсулина	Зависит от подтипа
Семейный анамнез диабета	Нечасто (5–10%)	Часто (75–90%)	Аутосомный тип наследования из нескольких поколений
DKA	Обычный	Редкий	Редко (кроме диабета новорожденных *)

Диагностические критерии

Диабет

Диагностические критерии диабета приведены в таблице 3 (1).Эти критерии основаны на венозных пробах и лабораторных методах (14). Уровень глюкозы в плазме натощак (ГПН) 7,0 ммоль / л наиболее тесно коррелирует с 2-часовым значением глюкозы в плазме (2hPG) ≥11,1 ммоль / л в 75-граммовом пероральном тесте на толерантность к глюкозе (OGTT), и каждый из них предсказывает развитие ретинопатии (15). Связь между A1C и ретинопатией аналогична таковой для FPG или 2hPG с порогом около 6,5% (2,16–22). Хотя диагноз диабета основан на пороговом значении A1C для развития микрососудистого заболевания, A1C также является постоянным фактором риска сердечно-сосудистых заболеваний (CV) и лучшим предиктором сердечно-сосудистых событий, чем FPG или 2hPG (23,24).Хотя A1C очень специфичен, он менее чувствителен к диагностике диабета, чем традиционные критерии глюкозы, тем не менее, у использования A1C для диагностики диабета есть несколько преимуществ (25, 26). A1C можно измерить в любое время дня, и он более удобен, чем FPG или 2hPG в 75-граммовом OGTT. Тестирование A1C также позволяет избежать проблемы повседневной изменчивости значений глюкозы, поскольку оно отражает средний уровень глюкозы в плазме (PG) за предыдущие 2–3 месяца (1). В контексте Канады A1C может идентифицировать больше людей с диабетом, чем FPG (27).Однако другие исследования показывают, что A1C может не идентифицировать столько людей, у которых есть диабет, по сравнению с FPG или 2hPG (28).

Таблица 3 Диагностика диабета
FPG ≥7,0 ммоль / л Голодание = отсутствие калорий в течение не менее 8 часов или A1C ≥6,5% (у взрослых) Использование стандартизированного, утвержденного анализа в отсутствие факторов, влияющих на точность A1C, а не при подозрении на диабет 1 типа (см. Текст) или 2hPG в 75 г OGTT ≥11.1 ммоль / л или Произвольно PG ≥11,1 ммоль / л Произвольно = в любое время дня, без учета интервала с момента последнего приема пищи
При отсутствии симптоматической гипергликемии, если результат одного лабораторного теста находится в диапазоне диабета, необходимо провести повторный подтверждающий лабораторный тест (FPG, A1C, 2hPG в 75 г OGTT) в другой день. Желательно, чтобы тот же тест был повторен (своевременно) для подтверждения, но случайный PG в диапазоне диабета у бессимптомного пациента должен быть подтвержден с помощью альтернативного теста.В случае симптоматической гипергликемии диагноз поставлен, и подтверждающий тест не требуется до начала лечения. Если доступны результаты двух разных тестов и оба выше диагностических пороговых значений, диагноз диабета подтверждается. Чтобы избежать быстрого метаболического ухудшения у лиц, у которых вероятен диабет 1 типа (более молодой, худощавый или симптоматическая гипергликемия, особенно с кетонурией или кетонемией), не следует откладывать начало лечения до завершения подтверждающего тестирования.

Таблица 3
Диагностика диабета

FPG ≥7,0 ммоль / л
Голодание = отсутствие калорий в течение не менее 8 часов
или
A1C ≥6,5% (у взрослых)
Использование стандартизированного, утвержденного анализа в отсутствие факторов, влияющих на точность A1C, а не при подозрении на диабет 1 типа (см. Текст)
или
2hPG в 75 г OGTT ≥11.1 ммоль / л
или
Произвольно PG ≥11,1 ммоль / л
Произвольно = в любое время дня, без учета интервала с момента последнего приема пищи

При отсутствии симптоматической гипергликемии, если результат одного лабораторного теста находится в диапазоне диабета, необходимо провести повторный подтверждающий лабораторный тест (FPG, A1C, 2hPG в 75 г OGTT) в другой день. Желательно, чтобы тот же тест был повторен (своевременно) для подтверждения, но случайный PG в диапазоне диабета у бессимптомного пациента должен быть подтвержден с помощью альтернативного теста.В случае симптоматической гипергликемии диагноз поставлен, и подтверждающий тест не требуется до начала лечения. Если доступны результаты двух разных тестов и оба выше диагностических пороговых значений, диагноз диабета подтверждается.
Чтобы избежать быстрого метаболического ухудшения у лиц, у которых вероятен диабет 1 типа (более молодой, худощавый или симптоматическая гипергликемия, особенно с кетонурией или кетонемией), не следует откладывать начало лечения до завершения подтверждающего тестирования.

Чтобы использовать A1C в качестве диагностического критерия, необходимо измерить A1C с помощью утвержденного анализа, стандартизованного в соответствии с Национальной программой стандартизации гликогемоглобина — справочные материалы по испытаниям контроля диабета и осложнений. Важно отметить, что A1C может вводить в заблуждение людей с различными гемоглобинопатиями, гемолитической анемией или железодефицитной анемией, дефицитом железа без анемии, болезнью Грейвса и тяжелым заболеванием печени и почек (29–32), хотя некоторые данные свидетельствуют о том, что A1C не может подвержены влиянию этих состояний у людей без диабета (33) (см. главу «Мониторинг гликемического контроля», стр.S47). Исследования также показывают, что связь между уровнем глюкозы и A1C варьируется между людьми, живущими на большой высоте (34). Кроме того, исследования различных этнических групп показывают, что у афроамериканцев, американских индейцев, выходцев из Латинской Америки и Азии значения A1C на 0,4% выше, чем у неиспаноязычных белых людей с аналогичными уровнями гликемии (35–38), что предполагает наличие у людей из у этих этнических групп будет больше шансов быть диагностированным диабетом в соответствии с текущими критериями A1C.Требуются исследования, чтобы определить, различаются ли уровни A1C у канадцев африканского происхождения или коренных народов. Частота ретинопатии начинает увеличиваться при более низких уровнях A1C у афро-американцев, чем у европеоидов, что предполагает более низкий порог для диагностики диабета у лиц африканского происхождения (39), тогда как порог в 6,5% для прогнозирования ретинопатии был установлен. проверено на больших японских и азиатских когортах (20,21). Значения A1C также зависят от возраста, увеличиваясь до 0.1% на десятилетие жизни (40,41). Дополнительные исследования могут помочь определить, требуются ли пороговые значения A1C, скорректированные с учетом возраста или этнической принадлежности, для диагностики диабета. Кроме того, A1C не рекомендуется для диагностических целей у детей и подростков (в качестве единственного диагностического теста), беременных женщин в рамках планового скрининга на гестационный диабет, лиц с муковисцидозом (42) или лиц с подозрением на диабет 1 типа (см. Диабет и глава «Беременность», стр. S255; глава «Диабет 2 типа у детей и подростков», стр.S247).

Другие показатели гликемии, такие как фруктозамин, гликозилированный альбумин и 1,5-ангидроглюцитол, не были подтверждены для диагностики диабета.

Решение о том, какой тест использовать для диагностики диабета, остается на усмотрение врача (таблица 3). Каждый диагностический тест имеет свои преимущества и недостатки (43) (таблица 4). При отсутствии симптоматической гипергликемии, если результат одного лабораторного теста находится в диапазоне диабета, необходимо провести повторный подтверждающий лабораторный тест (FPG, A1C, 2hPG в 75 г OGTT) в другой день.Такой подход подтверждает диагноз диабета примерно у 40–90% людей с первоначальным положительным результатом теста (26,44). Желательно, чтобы тот же тест был повторен (своевременно) для подтверждения, но случайный PG в диапазоне диабета у бессимптомного пациента должен быть подтвержден с помощью альтернативного теста. В случае симптоматической гипергликемии диагноз поставлен, и подтверждающий тест не требуется до начала лечения.

У лиц, у которых вероятен диабет 1 типа (более молодой, худощавый или симптоматическая гипергликемия, особенно с кетонурией или кетонемией), подтверждающее тестирование не должно откладывать начало лечения, чтобы избежать быстрого ухудшения состояния.Если доступны результаты двух разных тестов и оба выше диагностических точек отсечения, диагноз диабета подтверждается. Если доступны результаты более чем 1 теста (среди FPG, A1C, 2hPG в OGTT 75 г) и результаты противоречат друг другу, тест, результат которого превышает диагностическую точку отсечения, следует повторить, а диагноз поставить на основании повторный тест.

Таблица 3 Преимущества и недостатки диагностических тестов при диабете * (43)
Параметр	Преимущества	Недостатки
FPG	Установленный стандарт Быстро и просто Единичный образец Прогнозирует микрососудистые осложнения	Образец нестабильный Высокая повседневная изменчивость Неудобное (голодание) Отражает гомеостаз глюкозы в один момент времени
2hPG в 75 г OGTT	Установленный стандарт Прогнозирует микрососудистые осложнения	Образец нестабильный Высокая повседневная изменчивость Неудобный Неприятный < Стоимость
A1C	Удобно (измерять в любое время суток) Единичный образец Прогнозирует микрососудистые осложнения Лучший предиктор сердечно-сосудистых заболеваний, чем ГПН или 2hPG в 75 г OGTT Низкая повседневная изменчивость Отражает долгосрочную концентрацию глюкозы	Стоимость Введение в заблуждение при различных заболеваниях (например,грамм. гемоглобинопатии, дефицит железа, гемолитическая анемия, тяжелые заболевания печени или почек) Изменено этнической принадлежностью и старением Требуется стандартизированный утвержденный анализ Не для диагностического использования у детей и подростков † (как единственный диагностический тест), беременных женщин в рамках планового скрининга на гестационный диабет ‡, лиц с муковисцидозом или лиц с подозрением на диабет 1 типа

Преддиабет

Термин «предиабет» относится к IFG, IGT или A1C, равному 6.От 0% до 6,4% (Таблица 5), каждый из которых подвергает людей высокому риску развития диабета и его осложнений. Не все люди с предиабетом обязательно будут прогрессировать по континууме дисгликемии до развития диабета. Действительно, значительная часть людей, которым поставлен диагноз IFG или IGT, вернется к нормогликемии. Хотя люди с предиабетом не имеют повышенного риска микрососудистых заболеваний, как при диабете, они подвержены риску развития диабета и ССЗ (45–47).Из-за разнообразия в литературе кажется, что IGT может быть или не может быть более тесно связан с исходами сердечно-сосудистых заболеваний, чем IFG, а A1C может быть или не может быть более тесно связан с исходами сердечно-сосудистых заболеваний, чем IFG или IGT. Лица, у которых выявлены как IFG, так и IGT, подвергаются более высокому риску диабета, а также сердечно-сосудистых заболеваний, чем люди, у которых есть только IFG или IGT. Людям с предиабетом, особенно в контексте метаболического синдрома, будет полезно модифицировать фактор риска сердечно-сосудистых заболеваний.

В то время как во всем мире нет единого мнения относительно определения IFG (48,49), Diabetes Canada определяет IFG как значение FPG, равное 6.От 1 до 6,9 ммоль / л из-за более высокого риска развития диабета у этих людей по сравнению с определением IFG как значения FPG от 5,6 до 6,9 ммоль / л (49). Хотя существует континуум риска диабета у лиц с уровнем A1C от 5,5% до 6,4%, популяционные исследования показывают, что уровни A1C от 6,0% до 6,4% связаны с более высоким риском диабета по сравнению с уровнями от 5,5% до 6,0%. (50). В то время как Американская диабетическая ассоциация определяет предиабет как A1C от 5,7% до 6,4%, Diabetes Canada основывает это определение на группе более высокого риска и включает A1C, равный 6.От 0% до 6,4% в качестве диагностического критерия предиабета (1). Однако уровни A1C <6,0% действительно могут быть связаны с повышенным риском диабета (50). Комбинация ГПН от 6,1 до 6,9 ммоль / л и A1C от 6,0 до 6,4% позволяет прогнозировать 100% прогрессирование диабета 2 типа в течение 5-летнего периода (51).

Таблица 5 Диагностика преддиабета
Тест	Результат	Преддиабетическая категория
ФПГ (ммоль / л)	6.1–6,9	IFG
2hPG в 75 г OGTT (ммоль / л)	7,8–11,0	IGT
A1C (%)	6,0–6,4	Преддиабет

Таблица 6 Согласованное определение метаболического синдрома: ≥3 меры для постановки диагноза метаболического синдрома * (35)
Мера	Категориальные пороги
	Мужчины	Женщины
Повышенная окружность талии (см) (точки разреза для населения и страны): Канада; СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. Европиды; Ближневосточный; Африка к югу от Сахары; Средиземноморье Азиаты; Японский; Жители Южной и Центральной Америки	≥102 см ≥94 см ≥90 см	≥88 см ≥80 см ≥80 см
Повышенный ТГ (ммоль / л) (альтернативным показателем является медикаментозное лечение повышенного ТГ †)	≥1.7 ммоль / л
Снижение уровня ХС-ЛПВП (ммоль / л) (альтернативным показателем является медикаментозное лечение снижения ХС-ЛПВП †)	<1,0	<1,3
Повышенное АД (мм рт.	Систолическое ≥130 и / или диастолическое ≥85
Повышенный уровень ГПН (ммоль / л) (альтернативным показателем является медикаментозное лечение повышенного уровня глюкозы)	≥5.6

Метаболический синдром

Предиабет и диабет 2 типа часто являются проявлениями гораздо более широкого основного заболевания (52), включая метаболический синдром, широко распространенное, многогранное состояние, характеризующееся совокупностью аномалий, включая абдоминальное ожирение, гипертензию, дислипидемию и повышенный уровень глюкозы в крови. Люди с метаболическим синдромом подвергаются значительному риску развития сердечно-сосудистых заболеваний. Хотя метаболический синдром и диабет 2 типа часто сосуществуют, люди с метаболическим синдромом без диабета подвергаются значительному риску развития диабета.Существуют доказательства, подтверждающие агрессивный подход к выявлению и лечению людей, не только с гипергликемией, но и с соответствующими факторами риска сердечно-сосудистых заболеваний, составляющими метаболический синдром, такими как гипертония, дислипидемия и абдоминальное ожирение, в надежде на значительное сокращение Заболеваемость и смертность от сердечно-сосудистых заболеваний.

Предложены различные диагностические критерии метаболического синдрома. В 2009 г. было разработано согласованное определение метаболического синдрома, включающее по крайней мере 3 или более критериев, необходимых для постановки диагноза (53) (таблица 6).

Другие соответствующие руководящие принципы

Соответствующее приложение

Блок-схема обзора литературы для главы 3: Определение, классификация и диагностика диабета, предиабета и метаболического синдрома

* Исключено на основании: популяции, вмешательства / воздействия, компаратора / контроля или дизайна исследования.

Откуда: Мохер Д., Либерати А., Тецлафф Дж., Альтман Д. Г., Группа ПРИЗМА (2009 г.). P соответствует R eporting I tems for S ystematic Reviews и M eta- A nalyses: Заявление PRISMA. PLoS Med 6 (6): e1000097. DOI: 10.1371 / journal.pmed1000097 (55).

Для получения дополнительной информации посетите www.prisma-statement.org .

Раскрытие информации об авторах

Доктор Пунтхаки сообщает о исследовательских контрактах с Amgen, AstraZeneca / Bristol Myers Squibb, Lexicon, Merck, Novo Nordisk и Sanofi, личных гонорарах от Abbott, AstraZeneca / Bristol Myers Squibb, Boehringer Ingelheim / Eli Lilly, Janssen, Merck, Novo Nordisk, P , и Санофи, помимо представленных работ.Доктор Гольденберг сообщает о личных гонорарах от Abbott, AstraZeneca, Boehringer Ingelheim, Eli Lilly, Janssen, Merck, Novo Nordisk, Sanofi и Servier, помимо представленных работ. Доктору Кацу нечего раскрывать.

Список литературы

Американская диабетическая ассоциация. Диагностика и классификация сахарного диабета. Уход за диабетом 2012; 35: S64-71.
Амед С., Орам Р. Сахарный диабет у молодых (MODY): постановка правильного диагноза для оптимизации лечения.Can J Diabetes 2016; 40: 449-54
De Franco E, Flanagan SE, Houghton JA, et al. Влияние раннего комплексного геномного тестирования на клиническую помощь при неонатальном диабете: международное когортное исследование. Ланцет 2015; 386: 957-63.
Шилдс Б.М., Петерс Дж. Л., Купер С. и др. Можно ли использовать клинические признаки для дифференциации диабета 1 типа от диабета 2 типа? Систематический обзор литературы. BMJ Open 2015; 5: e009088.
Тернер Р., Страттон I, Хортон В. и др.UKPDS 25: Аутоантитела к цитоплазме островковых клеток и декарбоксилазе глутаминовой кислоты для прогнозирования потребности в инсулине при диабете 2 типа. Британская группа перспективных исследований диабета. Ланцет 1997; 350: 1288-93.
Fatima A, Khawaja KI, Burney S, et al. Сахарный диабет 1 и 2 типа: исключают ли они друг друга? Singapore Med J 2013; 54: 396-400.
Naylor R, Philipson LH. Кому следует пройти генетическое тестирование на диабет в зрелом возрасте у молодых? Clin Endocrinol (Oxf) 2011; 75: 422-6.
Patel P, Macerollo A. Сахарный диабет: диагностика и скрининг. Am Fam Physician 2010; 81: 863-70.
Unger RH, Grundy S. Гипергликемия как индуктор, а также как следствие нарушения функции островковых клеток и инсулинорезистентности: последствия для лечения диабета. Диабетология 1985; 28: 119-21.
Jones AG, Hattersley AT. Клиническая применимость измерения С-пептида в лечении пациентов с диабетом.Диабет Мед 2013; 30: 803-17.
Редондо М.Дж., Родригес Л.М., Эскаланте М. и др. Типы детского сахарного диабета, определяемые антиостровным аутоиммунитетом и случайным С-пептидом при постановке диагноза. Педиатр Диабет 2013; 14: 333-40.
Maldonado M, Hampe CS, Gaur LK, et al. Склонный к кетозу диабет: рассечение гетерогенного синдрома с использованием иммуногенетической и функциональной классификации бета-клеток, проспективного анализа и клинических результатов. J. Clin Endocrinol Metab 2003; 88: 5090-8.
Орам Р.А., Патель К., Хилл А. и др. Шкала генетического риска диабета 1 типа может помочь в различении диабета 1 и 2 типа у молодых людей. Уход за диабетом 2016; 39: 337-44.
Sacks DB, Arnold M, Bakris GL, et al. Краткое содержание: Руководящие принципы и рекомендации по лабораторному анализу в диагностике и лечении сахарного диабета. Clin Chem 2011; 57: 793-8.
Накагами Т., Такахаши К., Суто С. и др. Пороги диагностики диабета гликированного гемоглобина A1c и уровни глюкозы в плазме натощак с учетом 5-летней частоты ретинопатии.Diabetes Res Clin Pract 2017; 124: 20-9.
McCance DR, Hanson RL, Charles MA, et al. Сравнение тестов на гликозилированный гемоглобин и концентрации глюкозы в плазме натощак и через два часа в качестве методов диагностики диабета. BMJ 1994; 308: 1323-8.
Энгельгау М.М., Томпсон Т.Дж., Герман У.Х. и др. Сравнение уровней глюкозы и HbA1c натощак и через 2 часа для диагностики диабета. Пересмотр диагностических критериев и показателей. Уход за диабетом 1997; 20: 785-91.
Комитет экспертов по диагностике и классификации сахарного диабета. Отчет экспертной комиссии по диагностике и классификации сахарного диабета. Уход за диабетом 1997; 20: 1183-97.
Sabanayagam C, Khoo EY, Lye WK и др. Диагностика сахарного диабета с использованием HbA1c у азиатов: взаимосвязь между HbA1c и ретинопатией в многонациональном азиатском населении. J Clin Endocrinol Metab 2015; 100: 689-96.
Ито К.Доказательства критериев сахарного диабета в 2010 г. с использованием HbA1c. Диабетол Инт 2013; 4: 9–15. https://link.springer.com/article/10.1007/s13340-012-0086-7.
Kowall B, Rathmann W. HbA1c для диагностики диабета 2 типа. Есть ли оптимальная точка отсечения для оценки высокого риска осложнений диабета и насколько хорошо работает отсечка в 6,5%? Синдр диабета, метаболизма, ожирения, 2013; 6: 477-91.
Sarwar N, Aspelund T, Eiriksdottir G, et al. Маркеры дисгликемии и риска ишемической болезни сердца у людей без диабета: проспективное исследование и систематический обзор Рейкьявика.PLoS Med 2010; 7: e1000278.
Селвин Э., Стеффес М.В., Чжу Х. и др. Гликированный гемоглобин, диабет и сердечно-сосудистый риск у взрослых без диабета. N Engl J Med 2010; 362: 800-11.
Международная федерация диабета. Отчет о консультации Всемирной организации здравоохранения. Использование гликированного гемоглобина (HbA1c) в диагностике сахарного диабета. Клиническая практика по лечению диабета 2011; 93: 299–309. http://www.diabetesresearchclinicalpractice.com/article/S0168-8227(11)00131-8/pdf.
Nielsen AA, Petersen PH, Green A, et al. Переход с глюкозы на HbA1c для диагностики диабета: прогностическая ценность одного теста и важность аналитической систематической ошибки и неточности. Clin Chem Lab Med 2014; 52: 1069-77.
Rosella LC, Лебенбаум М., Фицпатрик Т. и др. Распространенность преддиабета и недиагностированного диабета в Канаде (2007-2011 гг.) В соответствии с критериями скрининга уровня глюкозы в плазме натощак и HbA1c. Уход за диабетом 2015; 38: 1299-305.
Karnchanasorn R, Huang J, Ou HY, et al.Сравнение текущего диагностического критерия HbA1c с концентрацией глюкозы в плазме натощак и через 2 часа. Журнал Диабет Рес 2016; 2016: 6195494.
Gallagher EJ, Le Roith D, Bloomgarden Z. Обзор гемоглобина A (1c) в лечении диабета. Журнал Диабет 2009; 1: 9-17.
Ян Л., Шен X, Ян С. и др. HbA1c в диагностике диабета и аномальной толерантности к глюкозе у пациентов с гипертиреозом Грейвса. Клиническая практика по лечению диабета, 2013; 101: 28-34.
Son JI, Rhee SY, Woo JT, et al. Гемоглобин A1c может быть неадекватным средством диагностики сахарного диабета у лиц с анемией. Диабет Metab J 2013; 37: 343-8.
Attard SM, Herring AH, Wang H и др. Влияние дефицита железа / анемии на классификацию диабета с использованием HbA1c. Nutr Diabetes 2015; 5: e166.
Cavagnolli G, Pimentel AL, Freitas PA, et al. Факторы, влияющие на A1C у лиц, не страдающих диабетом: обзор и метаанализ.Clin Chim Acta 2015; 445: 107-
Bazo-Alvarez JC, Quispe R, Pillay TD, et al. Взаимосвязь гликированного гемоглобина (HbA1c) и глюкозы в плазме натощак на уровне моря и в высокогорных условиях. Диабет Мед 2017; 34: 804-12.
Herman WH, Ma Y, Uwaifo G, et al. Различия в A1C по расе и этнической принадлежности среди пациентов с нарушенной толерантностью к глюкозе в Программе профилактики диабета. Уход за диабетом 2007; 30: 2453-7.
Ziemer DC, Kolm P, WeintraubWS, et al.Глюкозонезависимые, черно-белые различия в уровнях гемоглобина A1c: перекрестный анализ 2 исследований. Энн Интерн Мед 2010; 152: 770-7.
Carson AP, Muntner P, Selvin E, et al. Различаются ли уровни гликемических маркеров в зависимости от расы? Различия в результатах поперечного анализа людей с диагностированным диабетом и без него. BMJ Open Diabetes Res Care 2016; 4: e000213.
Cavagnolli G, Pimentel AL, Freitas PA, et al. Влияние этнической принадлежности на уровни HbA1c у лиц без диабета: систематический обзор и метаанализ.PLoS ONE 2017; 12: e0171315.
Цугава Ю., Мукамал К.Дж., Дэвис Р.Б. и др. Должен ли диагностический порог гемоглобина A1c отличаться у чернокожих и белых? Поперечное исследование. Энн Интерн Мед 2012; 157: 153-9.
Дэвидсон МБ, Шригер Д.Л. Влияние возраста и расы / этнической принадлежности на уровни HbA1c у людей без известного сахарного диабета: значение для диагностики диабета. Диабет Рес Кли Практ 2010; 87: 415-21.
Пани Л.Н., Коренда Л., Мейгс Дж. Б. и др.Влияние старения на уровни A1C у лиц без диабета: данные исследования Framingham Offspring и Национального исследования здоровья и питания 2001–2004 гг. Уход за диабетом 2008; 31: 1991-6.
Moran A, Brunzell C, Cohen RC, et al. Руководство по клинической помощи при диабете, связанном с муковисцидозом. Заявление о позиции Американской диабетической ассоциации и руководство по клинической практике Фонда муковисцидоза, одобренное Детским эндокринным обществом.Уход за диабетом 2010; 33: 2697-708.
Мешки DB. A1C по сравнению с тестом на глюкозу: сравнение. Уход за диабетом 2011; 34: 518-23.
Christophi CA, Resnick HE, Ratner RE, et al. Подтверждение гликемического статуса в программе профилактики диабета: значение для диагностики диабета у взрослых из группы высокого риска. J Осложнения диабета 2013; 27: 150-7.
Santaguida PL, Balion C, Hunt D и др. Диагностика, прогноз и лечение нарушения толерантности к глюкозе и нарушения глюкозы натощак.Роквилл: Агентство медицинских исследований и качества (AHRQ), 2005 г., стр. Номер отчета: 05-E026-2 Номер контракта: 128.
Huang Y, Cai X, Mai W, et al. Связь между предиабетом и риском сердечно-сосудистых заболеваний и смертностью от всех причин: систематический обзор и метаанализ. 2016; 355: i5953.
Уоррен Б., Панков Дж. С., Мацусита К. и др. Сравнительная прогностическая эффективность определений предиабета: проспективный когортный анализ исследования риска атеросклероза в сообществах (ARIC).Ланцет Диабет Эндокринол 2016; 5: 34-42.
Shaw JE, Zimmet PZ, Alberti KG. Пункт: Нарушение уровня глюкозы натощак: аргумент в пользу нового критерия Американской диабетической ассоциации. Уход за диабетом 2006; 29: 1170-2.
Forouhi NG, Balkau B, Borch-Johnsen K, et al. Порог для диагностики нарушения глюкозы натощак: заявление Европейской группы эпидемиологии диабета. Диабетология 2006; 49: 822-7.
Zhang X, Gregg EW, Williamson DF, et al.Уровень A1C и будущий риск диабета: систематический обзор. Уход за диабетом 2010; 33: 1665-73.
Heianza Y, Arase Y, Fujihara K и др. Скрининг предиабета для прогнозирования будущего диабета с использованием различных пороговых значений HbA (1c) и нарушенного уровня глюкозы натощак: Исследование 4 Центра управления здравоохранением больницы Тораномон (ТЕМЫ 4). Diabet Med 2012; 29: e279–85.
Reaven GM. Лекция Бантинга 1988. Роль инсулинорезистентности в заболеваниях человека. Диабет 1988; 37: 1595-607.
Альберти К.Г., Экель Р.Х., Гранди С.М. и др. Гармонизация метаболического синдрома: совместное промежуточное заявление Целевой группы Международной федерации диабета по эпидемиологии и профилактике; Национальный институт сердца, легких и крови;
Американская кардиологическая ассоциация; Всемирная кардиологическая федерация; Международное общество атеросклероза; и Международная ассоциация по изучению ожирения. Тираж 2009; 120: 1640–5.
Colagiuri S, Lee CM, Wong TY, et al.Гликемические пороги для диабетической ретинопатии: значение для диагностических критериев диабета. Уход за диабетом 2011; 34: 145-50.
Moher D, Liberati A, Tetzlaff J, et al. Предпочтительные элементы отчетности для систематических обзоров и метаанализов: заявление PRISMA. PLoS Med 2009; 6: e1000097.

Диагностические критерии диабета | Диабет, Великобритания

Методы и критерии диагностики диабета

Симптомы диабета (например, полиурия, полидипсия и необъяснимая потеря веса для типа 1) плюс:
- случайная концентрация глюкозы в венозной плазме ≥ 11.1 ммоль / л или
- концентрация глюкозы в плазме натощак ≥ 7,0 ммоль / л (цельная кровь ≥ 6,1 ммоль / л) или
- двухчасовая концентрация глюкозы в плазме ≥ 11,1 ммоль / л через два часа после 75 г безводной глюкозы в пероральном тесте на толерантность к глюкозе (OGTT).
При отсутствии симптомов диагноз не должен основываться на однократном определении глюкозы, но требует подтверждающего определения венозной крови в плазме. По крайней мере, один дополнительный результат теста на глюкозу в другой день со значением в диабетическом диапазоне важен либо натощак, либо из случайной выборки, либо из двух часов после нагрузки глюкозой.Если случайные значения натощак не являются диагностическими, следует использовать двухчасовое значение.

Гестационный диабет

Критерии диагностики гестационного диабета разные. Гестационный диабет следует диагностировать, если у женщины:

уровень глюкозы в плазме натощак 5,6 ммоль / л или выше или
— уровень глюкозы в плазме через 2 часа 7,8 ммоль / л или выше.

Анализ гемоглобина A1c (HbA1c) для диагностики диабета

HbA1c 48 ммоль / моль (6.5%) рекомендуется в качестве порогового значения для диагностики диабета. Значение менее 48 ммоль / моль (6,5%) не исключает диабет, диагностированный с помощью тестов на глюкозу.

Укол из пальца HbA1c не следует использовать, если только методология, а также медицинский персонал и учреждения, использующие его, могут продемонстрировать в рамках национальной схемы обеспечения качества, что они соответствуют результатам обеспечения качества, полученным в лабораториях. У всех пациентов тесты на укол из пальца должны быть подтверждены лабораторным венозным HbA1c.

У пациентов без симптомов диабета следует повторить лабораторный анализ венозного HbA1c.Если во втором образце содержится <48 ммоль / моль (6,5%), следует относиться к пациенту как к группе высокого риска диабета, и тест следует повторить через 6 месяцев или раньше, если появятся симптомы.

Ситуации, когда HbA1c не подходит для диагностики диабета:

ВСЕ дети и молодежь
пациентов любого возраста с подозрением на диабет 1 типа
пациентов с симптомами диабета менее 2 месяцев
пациентов из группы высокого риска с острым заболеванием (например,грамм. нуждающиеся в госпитализации)
пациентов, принимающих лекарства, которые могут вызвать быстрое повышение уровня глюкозы, например стероиды, нейролептики
пациентов с острым поражением поджелудочной железы, включая операции на поджелудочной железе
при беременности
наличие генетических, гематологических и связанных с заболеванием факторов, которые влияют на HbA1c и его измерение (см. Приложение 1 к отчету ВОЗ для списка факторов, которые влияют на HbA1c и его измерение)

Пациенты с HbA1c ниже 48 ммоль / моль (6.5%)

Эти пациенты могут по-прежнему соответствовать критериям глюкозы ВОЗ для диагностики диабета
Использование таких тестов на глюкозу не рекомендуется в плановом порядке, но используйте тесты ВОЗ на глюкозу у пациентов с симптомами диабета или клинически подверженных очень высокому риску диабета.

Узнайте больше об информационных рецептах.

DDO: онтология диагностики сахарного диабета | Прикладная информатика

В этом разделе мы описываем построение DDO.Он основан на стандартных онтологиях, чтобы гарантировать общее понимание между людьми и взаимодействие между системами (Mohammed and Benlamri 2014). Ни одна из существующих онтологий не устанавливает взаимосвязи между всеми терминами и лексикой, относящейся к осложнениям, симптомам и лекарствам диабета. Мы можем полагаться на существующую терминологию, такую как SCT. Однако такая терминология огромна и связана со многими ограничениями, касающимися онтологического проектирования (López-García et al., 2014). Напротив, построение онтологий на основе небольших и точных подмножеств этих стандартных онтологий хорошо документировано для многих приложений (López-García et al.2014).

По этой причине существует потребность в эффективном способе создания онтологии диабета, который соответствовал бы цели поддержки принятия решений. Чтобы улучшить взаимодействие, согласованность, совместное использование, переносимость и возможность повторного использования, наша онтология должна быть извлечена из существующих стандартных онтологий и терминологии (Malhotra et al. 2014). Может использоваться метод согласования онтологий. Это влечет за собой идею объединения нескольких онтологий для создания единой, где определение отношений между концепциями онтологий формирует новую онтологию.Существует два основных подхода к согласованию: согласование онтологий и связывание онтологий. Методы сопоставления онтологий используются для связи онтологий в одном и том же домене или в частично перекрывающихся доменах (Doan et al. 2003), в то время как связывание онтологий позволяет связывать элементы из разных онтологий с помощью ссылок (Homola and Serafini 2010). Поскольку связанные онтологии не пересекаются, метод связывания онтологий подходит для построения DDO.

Существующие онтологии, относящиеся к заболеваниям, симптомам, лекарствам и другим аспектам, оцениваются на предмет пригодности охвата их содержания и глубины знаний, а также потенциала для поддержки успешного вывода.См. Рис. 1. Репозитории онтологий, такие как NCBO BioPortal (репозиторий BioPortal, 2016 г.), Protégé Wiki (http://www.protegewiki.stanford.edu/), Swoogle (http://www.swoogle.umbc.edu/ ), Ontology Lookup Service от Европейского института биоинформатики (http://www.ebi.ac.uk/ontology-lookup/) и OBO Foundry (OBO 2016) выполняются поиск потенциально релевантных онтологий. Чтобы сохранить согласованность, совместимость, возможность повторного использования и формальность полученных знаний, онтология DDO расширяет онтологию OGMS и использует BFO 2 в качестве всеобъемлющей онтологии верхнего уровня (Spear 2015).OGMS — это онтология для представления заболеваний, признаков, симптомов, клинических процессов, диагностики, лечения и результатов.

Рис. 1

Методология проектирования DDO

Кроме того, DDO соответствует принципам OBO Foundry (OBO 2016). BFO предоставляет концепции верхнего уровня, которые не зависят от какой-либо конкретной области. Используя BFO в качестве основы, OGMS расширяет диапазон репрезентативных единиц BFO, чтобы включить в него концепции общей медицины.Он состоит примерно из 100 терминов, которые описывают фундаментальные аспекты медицины, такие как «расстройство», «диагноз», «заболевание», «течение болезни», «симптом» и «синдром». DDO стремится производить определения аналогичным образом в области DM.

DDO разработан по принципу «сверху вниз» и «снизу вверх» для каталогизации соответствующих сущностей, отношений и атрибутов. Мы используем верхний — нижний подход для создания общих или общих классов в DDO путем анализа типов осложнений диабета, лекарств, симптомов, лабораторных тестов и т. Д., Представленных в клинической литературе, и определения того, как их классифицировать. их в онтологии.Подобно GO, который содержит три основных суб-онтологии (биологический процесс, клеточный компонент и молекулярная функция), DDO фокусируется на восьми основных областях (например, болезнь , симптом , расстройство , химическое вещество , лекарство). , демография , физикальное обследование и лабораторные тесты ). Подход снизу — вверх включает в себя консультации с первичными исследовательскими статьями, обзорными статьями, текстами CPG, книгами и медицинскими специалистами для информирования о разработке DDO (U.S. Министерство здравоохранения и социальных служб, 2016 г .; Американская диабетическая ассоциация, 2016 г .; Канадская диабетическая ассоциация, 2016 г .; Национальный институт здравоохранения и передового опыта (NICE), 2016 г.). Эксперты в предметной области предоставляют конструктивную обратную связь и направляют принятие решений в отношении спорного материала. Этот подход предоставляет и уточняет большинство классов и определений в DDO. Подход снизу вверх приводит к включению новых терминов в DDO, а также к более детальной классификации конкретных понятий.Оба подхода необходимы для завершения проекта.

Придерживаясь структур OGMS и BFO, DDO согласуется и разрабатывается совместно с другими онтологиями, использующими OGMS. В рамках нашей области диабета мы повторно используем самые последние, известные и стандартные онтологии, включая DOID (Schrim and Mitraka 2015), онтологию нарушения метаболизма глюкозы (OGMD), ^{Footnote 14} RxNorm 2015 release, ^{Footnote 15} и онтологию симптомов (SYMP), ^{Footnote 16} для создания иерархического набора концепций, хранящихся в онтологии OWL 2.Версия SCT 2015 используется для обогащения всех этих онтологий, как описано в (Saitwal et al. 2012). В этих онтологиях термины являются основными концепциями и включают абстрактные группы, наборы, коллекции или типы объектов. Слова понятие, класс и термин используются как синонимы. Обратите внимание, что индивиды (или экземпляры) являются основными объектами онтологии на уровне земли. Однако онтология не обязательно должна включать каких-либо индивидов, чтобы быть более общей (Ла-Онгсри и Роддик, 2015). Методология построения онтологии, основанная на повторном использовании существующих онтологий, использовалась во многих исследованиях, таких как PeriO (Suzuki et al.2015) для пародонтита, TRAK (Button et al. 2013) для реабилитации заболеваний коленного сустава, а также Mugzach et al. (2015) для онтологии расстройств аутистического спектра.

Стандартная терминология SCT представляет собой наиболее полную медицинскую онтологию. Он содержит около 400 000 активных концепций, включая их описания и взаимосвязи. Он принадлежит и распространяется по всему миру Международной организацией по разработке стандартов терминологии здравоохранения (IHTSDO).

Стандартная онтология DOID началась в 2003 году как часть проекта NUgene в Северо-Западном университете.Он содержит более 8600 известных заболеваний человека и 14 600 терминов, извлеченных из многих онтологий, включая SCT 2010, ICD 9 и MeSH. В настоящее время он принят на вооружение литейной фабрики ОБО. DOID находится в свободном доступе по непортированной лицензии Creative Commons Attribution 3.0 (http://www.creativecommons.org/licenses/by/3.0/). Стандартная онтология SYMP была разработана в 2005 году в Институте геномных наук (IGS) Университета Мэриленда. Сегодня он содержит более 900 симптомов. RxNorm — это тезаурус, таксономия, онтология, номенклатура и система кодирования, которая предоставляет нормализованные названия и концептуальные коды (называемые RxCUI) для клинических препаратов.Уровень охвата составляет 99,995% (Saitwal et al. 2012). Эта онтология была представлена в языке OWL 2 в виде единой иерархической структуры с использованием редактора Protégé (http://www.protege.stanford.edu). Мы извлекаем подмножества участвующих онтологий для конкретных осложнений, симптомов и лекарств диабета. Например, подмножество DOID было использовано для создания онтологии рака под названием DO_cancer_slim только с 393 концепциями рака (Wu et al. 2015). Концепции SCT могут расширить некоторые концепции DOID, связанные с осложнениями диабета.

Этапы разработки DDO

Наша методология создания DDO состоит из пяти основных этапов. Эти этапы выполняются последовательно, как показано на рис. 2.

Рис. 2

Этапы разработки онтологии

Определение объема и цели

На этом этапе определяются цель и объем DDO. У DDO есть только одна конкретная цель — диагностика заболеваний. Более того, у него есть особая сфера — сахарный диабет.

Спецификация требований

На этом этапе определяются аспекты, которые должен охватывать DDO. Спецификация требований может быть определена неформально с помощью набора вопросов о компетентности, которые определяются экспертом по диагностике диабета, или из самых последних CPG по диабету. Чтобы правильно диагностировать диабет, врачи должны знать ответы на следующие вопросы:

1.
Каковы результаты лабораторных исследований пациента?
2.
Каковы демографические данные пациента?
3.
Каковы текущие осложнения у пациента?
4.
Каковы симптомы пациента?
5.
Каковы результаты физикального обследования пациента?
6.
Какие лекарства в настоящее время принимает пациент, которые могут повлиять на уровень глюкозы или функцию поджелудочной железы, и какие химические ингредиенты входят в эти лекарства?
7.
Каковы возможные диагнозы для пациентов с диабетом?

DDO должен иметь возможность ответить на эти вопросы. Более того, эти вопросы будут определять следующие шаги, включая оценку онтологии.

Формулировка онтологии

Этот шаг состоит из пяти последовательных шагов для сбора связанных терминов диагностики диабета и построения полной онтологии.В следующих разделах эти шаги рассматриваются более подробно.

Определение терминов

Первым шагом в формулировке онтологии является определение начального списка терминов в области диагностики диабета. Мы изучаем существующие исследования, касающиеся диагностики диабета, изучаем базы данных EHR и глубоко изучаем самые последние CPG и книги (Ortiz-Lopez et al. 2012; Bos and Agyemang 2013; Blaslov et al. 2015; Buysschaert et al. 2015; Департамент США по делам здравоохранения). Здоровье и социальные услуги, 2016; Американская диабетическая ассоциация, 2016; Канадская диабетическая ассоциация, 2016; Национальный институт здравоохранения и качества ухода (NICE), 2016).Кроме того, мы рассматриваем существующие онтологии, включая SYMP, DIAB, DOID и OGMD, в отношении их отношений с DM. Запланированы встречи с экспертами в предметной области для ознакомления с их опытом и практикой в диагностике пациентов с диабетом. Мы концентрируемся на факторах, связанных с диагностикой диабета, включая осложнения, симптомы, демографические данные, лабораторные тесты, медицинские осмотры и лекарства. Мы ищем в некоторых базах данных, таких как PubMed, link.Springer, IEEE.Xplore и ScienceDirect, используя ключевые слова, относящиеся к диагностике диабета, такие как «диагностика диабета», «лабораторные тесты на сахарный диабет», «симптомы сахарного диабета», «связанные с диабетом». заболевания »,« лекарства, вызванные диабетом »,« осложнения диабета »,« инфекция диабетической стопы »,« факторы риска диабета »,« лекарства повышают уровень глюкозы в крови »,« лекарства вызывают гипергликемию »и« лекарства вызывают гипогликемию », например, Xu et al.(2014) недавно предложили dRiskKB, базу знаний о взаимосвязи риска между заболеванием и заболеванием и лекарством. Это исследование показало, что с диабетом связано 35 заболеваний. Браузер SCT, предоставляемый Службой терминологии UMLS (https://www.uts.nlm.nih.gov/snomedctBrowser.html), выявляет 497 осложнений, связанных с DM. Более того, поиск в PubMed по фразе «является фактором риска диабета» дает 87 060 статей, в которых диабет связывается с другими заболеваниями, симптомами и лекарствами. В 28 920 статьях утверждается, что «гипертония является фактором риска развития диабета.«Список лабораторных тестов, относящихся к диагностике диабета, взят из EHR университетских больниц Мансура, Мансура, Египет. Генетические аспекты сахарного диабета, такие как нарушения SCT «609568004 | сахарный диабет из-за генетического дефекта функции бета-клеток» или «609569007 | сахарный диабет из-за генетического дефекта действия инсулина», будут рассмотрены в будущих выпусках DDO. . Мы определили восемь основных элементов знаний, которые имеют фундаментальное значение для решения проблем при диагностике диабета.В таблице 1 представлены примеры информации, предоставленной для некоторых из этих типов знаний.

Таблица 1 Примеры типов знаний, представленных в онтологии DDO

Повторное использование онтологий

При построении онтологии повторное использование онтологий лучше, чем создание одной с нуля. В существующей медицинской литературе уже есть много качественных онтологий. Мы провели поиск подходящих онтологий в существующих репозиториях онтологий, включая NCBO BioPortal, по нашим восьми измерениям (например,г., болезнь, симптом, лекарство). DDO полностью импортирует BFO и OGMS. Мы реализуем DDO с помощью Protégé 5.0.0. Используя программу OntoFox (Xiang et al. 2010), DDO импортирует внешние термины из некоторых других существующих онтологий и ресурсов, как показано в таблице 2. В качестве принципала в онтологиях OBO Foundry идентификатор всегда является двудольным, в форме . ID — пробел : Местный — ID . ID — , пространство записей представляют идентификаторы используемых онтологий, т.е.е., DDO. Local — ID представляет собой уникальный идентификатор концепции. В нашей онтологии каждое понятие или свойство имеет уникальный идентификатор в виде DDO_0000000.

Таблица 2 Внешние онтологии перекрестные ссылки в DDO

Онтология — это глобальное или абстрактное представление предметной области. Следовательно, в большинстве случаев он не содержит экземпляров или отдельных лиц. В нашем проекте онтология содержит только концепции и свойства. Когда мы используем онтологию для создания CDSS, связанного с EHR, создание онтологии будет выполняться в соответствии с каждым набором настроенных условий и характеристик пациента.Такая настройка облегчает индивидуальную диагностику и лечение. Более того, числовые значения лабораторных тестов не добавлены, так как они варьируются от одного CPG к другому.

Слияние с OGMS

Слияние собранных онтологий требует наличия единой онтологии верхнего уровня. Мы выбрали OGMS в качестве исходной онтологии. Построение онтологии на основе этой универсальной онтологии имеет значительные преимущества (Button et al.2013; Suzuki et al.2015; Mugzach et al.2015). Мы должны определить концепции верхнего уровня в этой онтологии, чтобы вставить под них наши конкретные концепции. На рис. 3 мы представляем утвержденную иерархию DDO верхнего уровня, которая показывает, как доменные классы верхнего уровня классифицируются по классам OGMS. На рисунке показана основная архитектура DDO. Как показано, все термины, связанные с диабетом, являются подклассами терминов из онтологий более высокого уровня, включая OGMS и BFO 2. Наша онтология распределена по шести классам верхнего уровня. Самый верхний класс — BFO: entity , который имеет четыре основных подкласса — BFO: континуанты , BFO: вхождение , OGMS: симптом и OGMS: знак , как показано на рис.3. Континуанты далее классифицируются как BFO: независимый континуант , BFO: обычно зависимый континуант и BFO: конкретно зависимый континуант . У независимого продолжения есть два подкласса — BFO: нематериальный объект и BFO: материальный объект .

Рис. 3

Основная архитектура DDO от OGMS и BFO. Ключевые термины онтологии верхнего уровня в DDO включены. Каждый знак стрелка представляет отношение ISA, где термин класса правой стороны является подклассом термина в левой части стрелки

В частности, зависимый континуант имеет две субконцепции — BFO: реализуемый объект и BFO: качество . BFO: расположение является подклассом BFO: качество , которое имеет OGMS: болезнь в качестве подкласса. Эта концепция болезни представляет собой определенную предрасположенность к патологическим процессам, существующим в организме в результате одного или нескольких нарушений в этом организме. Заболевание — это зависимый континуант, состоящий из одной или нескольких причинных цепочек клинических расстройств, возникающих в организме человека и инициированных по крайней мере одним расстройством (Ричард и др., 2009). Подробное описание всех классов BFO читатель может найти в руководстве BFO (Spear 2015).Концепция OGMS: болезнь является родоначальником концепции DDO: диабетическое осложнение , которая включает в себя все поддеревья иерархии, представляющие осложнения диабета. Концепция OGMS: симптом является прародителем концепции DDO: симптом диабета, которая является пациентом всех симптомов диабета.

Концепция BFO: материальная сущность является родительской для концепции DDO: drug , которая является родительской для всех лекарств, влияющих на уровень глюкозы, как это построено в онтологии наркотиков.Симптом — это телесная особенность, которую наблюдает пациент (2009). С другой стороны, концепция BFO: process является подклассом концепции BFO: текущая в OGMS, а концепция OGMS: лабораторный тест является подклассом концепции BFO: process . Эта концепция OGMS: лабораторный тест является родительской концепцией всех поддеревьев иерархий, представляющих лабораторные тесты, связанные с диабетом, а OGMS: физический осмотр является родительским для всех медицинских осмотров пациента.Наконец, OGMS: концепция диагностики на пути вещь → сущность → континуант → в целом зависимый континуант → сущность информационного содержимого → элемент данных является родительским для DDO: концепция диагностики диабета и используется для представления концепций, относящихся к диагностике пациентов. Диагноз определяется как «заключение интерпретирующего процесса, который имеет в качестве входных данных клиническую картину данного пациента и в качестве выходных данных утверждение.Этот выбор концепций верхнего уровня осуществляется на основе определений болезни, диагноза и симптомов, данных Ричардом и др. (2009).

В этой версии онтологии используются только релевантные концепции OGMS. Однако другие термины OGMS верхнего уровня могут быть добавлены при необходимости в последующих уточнениях. Каждый класс OWL имеет специфичный для DDO код CUI, идентификатор концепции SCT, предпочтительное имя, текстовое определение, синонимы и идентификатор внешней ссылки, определенные с помощью свойств аннотации OWL UMLS CUI , SCT CID , предпочтительное имя , определение , синоним и dBXrefID соответственно.

Проверка покрытия онтологии

Последний шаг — проверка покрытия содержимого полученной онтологии. Собранные концепции, связанные с диабетом, должны быть представлены в оптимальной подробной форме. Есть два типа обогащения: те, где термин не может быть представлен в импортированной онтологии, и те, где термин может быть представлен в абстрактной форме. Мы уточняем иерархии, добавляя отсутствующие концепции и сравнивая уровень детализации существующих концепций в итоговой онтологии с SCT.Если в последнем присутствует больше деталей, мы обогатим нашу онтологию, используя эти концепции. Отображение на основе концепций используется для сопоставления оставшихся терминов с соответствующими концепциями SCT. Чтобы обеспечить максимальную согласованность в этом отображении, отображение ограничено в этом исследовании только предварительно согласованными концепциями (Kim et al. 2014). Другими словами, пост-координация не допускается. LePendu et al. (2011) утверждали, что концепции SCT подходят для улучшения DOID и симптомов. Phutthachan et al. (2014) использовали SCT в качестве источника тайской онтологии лекарств.SCT требуется для улучшения концепций RxNorm, поскольку в RxNorm отсутствует иерархия классификации (Saitwal et al. 2012). Например, чтобы расширить иерархию концепций лекарств, мы используем концепцию SCT: 373873005 | фармацевтический / биологический продукт . Чтобы усилить концепцию осложнений диабета, мы используем концепцию: 64572001 | болезнь . Для симптомов мы используем концепцию 404684003 | клинический результат , а для лабораторных тестов мы используем концепцию: 71388002 | процедура, и, в частности, ее подконцепция 122869004 | измерения .Используя некоторые браузеры SCT, такие как cliniClue (http://www.cliniclue.com/cliniclue_xplore) и браузер метатезаурус UMLS (https://www.uts.nlm.nih.gov/metathesaurus.html), мы собираем все концепции, которые не существуют в существующих повторно используемых онтологиях, и повышают степень детализации иерархий повторно используемых концепций. Мы собираем всех родителей и дерево субконцепций для каждой существующей концепции. Для каждой несуществующей концепции мы используем точное соответствие с терминами SCT, чтобы определить эквивалентную концепцию SCT.Определенное понятие затем добавляется к его родительским понятиям и понятиям поддерева.

Что касается онтологии DOID, DDO импортирует 1760 концепций болезней из 6598 болезней DOID, что составляет 26,67% от всех концепций DOID. DDO содержит 3780 концепций болезней. Концепции болезней, импортированные из DOID, составляют 46,56% концепций болезней DDO. Остальные концепции болезней 2020 года (53,44%) заимствованы из SCT либо в виде новых концепций, которых не было в DOID, таких как ретинопатия, и кома, , либо как субконцепции болезней DOID, таких как болезнь дыхательной системы. или острый панкреатит, , куда мы добавляем 17 детских концепций из SCT.

Что касается онтологии OGMD, онтология OGMD изначально была разработана без какой-либо стандартной онтологии верхнего уровня. Более того, все концепции OGMD напрямую заимствованы из концепций SCT расстройство метаболизма глюкозы | 126877002 и диабетическое осложнение | 74627003 . В результате мы решили игнорировать эту онтологию и работать напрямую с SCT, потому что многие из его концепций представлены в абстрактной форме, чем в SCT. Например, концепция гипергликемия | 80394007 в OGMS имеет одну подконцепцию, но SCT имеет 35 подконцепций.

Что касается онтологии RxNorm, все концепции лекарств и химических веществ импортированы из RxNorm. DDO импортирует 1042 концепции наркотиков и 1069 химических веществ из RxNorm. Кроме того, DDO импортирует некоторые концепции из SCT для организации RxNorm в иерархии.

Что касается онтологии SYMP, DDO импортирует 80 симптомов из 840 концепций SYMP (9,52%), связанных с диагностикой диабета. DDO имеет 152 симптома. Он обогащает список симптомов 72 концепциями, либо путем расширения импортированных концепций SYMP, таких как гиперестезия , где мы добавляем шесть других концепций, включая абдоминальную гиперестезию , аллодинию и гипералгезию , либо добавляя новый симптом. такие понятия, как холестаз , симптомы стопы и нейрогликопения .Понятия, импортированные из SYMP, составляют 52,63% от общего числа симптомов.

Реализация онтологии

Для реализации онтологии используются инструменты и языки разработки онтологий. Для описания нашей онтологической модели выбран язык OWL 2. Онтология была реализована с помощью редактора онтологий Protégé 5.0.0, и ее согласованность была проверена с помощью набора логических аргументов, включая FACT ++, Racer и Pellet. OWL 2 был выбран для формулировки онтологии, потому что он обеспечивает максимальную выразительность, которая может быть предложена, гарантируя при этом общую вычислительную мощность.Основные компоненты DDO представлены на рис. 4. Согласно онтологии, задача диагностики пациента включает проверку множества условий. Данные, определенные экспертами, литературой и руководящими принципами как представляющие интерес для диагностики диабета, разделены на восемь групп, описанных в онтологии как восемь общих классов: болезнь, лабораторный анализ, физикальное обследование, демографические данные, симптом, расстройство, лекарство, и химическое вещество. См. Подробности на рис. 4. Онтология доступна на BioPortal для Protégé 5 (http: // www.bioportal.bioontology.org/ontologies/DDO/).

Рис.4

Части иерархии онтологий DDO

Оценка онтологий

Оценка — это новая область, которая связана с несколькими внутренними проблемами (Бранк и др., 2005). Конечная цель онтологии — дать полный и точный ответ на определенные вопросы о компетентности. Предлагаемые вопросы компетенции направляют процесс сбора терминов диагностики диабета, и эти термины определяют формулировку концепций, свойств и аксиом онтологии.Специалисты домена протестировали охват контента DDO, и он полностью отвечает на вопросы о компетенции. В будущем исследовании мы будем использовать онтологию для создания совместимого проекта CDSS. В «Заключении» мы приводим пример возможностей DDO для увеличения семантического сходства между медицинскими концепциями и облегчения взаимодействия между CDSS и EHR. Не существует существующих золотых стандартов, с которыми можно было бы сравнивать DDO. Однако DDO построен на основе клинических терминов, собранных в основном из стандартных документов CPG и концепций из стандартных онтологий.Более того, свойства концептов определяются на основе существующих стандартных отношений из онтологии RO, а таксономическая иерархия концептов определяется на основе SCT. Наконец, мы сосредоточимся на следующих мерах.

Проверка согласованности

Эта проверка описывает синтаксическую оценку – уровня . Модули рассуждений HermiT (версия 1.3.8), Pellet и FaCT ++ используются с редактором Protégé 5 для проверки согласованности DDO и отсутствия ошибок. Они не выявляют никаких противоречий относительно этой версии онтологии.Кроме того, сканер ловушек Ontology! (OOPS!) ^{Footnote 17 Онлайн-инструмент} может помочь обнаружить некоторые из наиболее распространенных ошибок, возникающих при разработке онтологий. Мы запускаем УПС! на онтологии DDO, чтобы гарантировать, что онтология свободна от таких ловушек.

Сравнение с существующими онтологиями

DDO достиг 100% покрытия контента. Все существующие онтологии, относящиеся к болезни DM, достигают лишь ограниченного охвата необходимых концепций. Все термины диабета, собранные у специалиста по предметной области, CPG, учебники и литературные исследования, определены в DDO.Более того, удобство использования онтологии высокое, потому что в ней используются стандартные метки для концептов. Каждая концепция аннотируется уникальным идентификатором в форме DDO_000000, уникальным идентификатором концепции SCT, уникальным UMLS CUID, уникальным RxNorm RxCUI, текстовым определением и синонимами. DDO на 100% аннотируется идентификаторами концептов SCT. В будущих выпусках будут добавлены другие идентификаторы. Эти идентификаторы предотвращают избыточность.

Все концепции и синонимы DDO собраны из стандартных источников, либо из онтологий BioPortal, таких как RxNorm, DIAB, SYMP и DOID, либо из стандартных терминологий, таких как SCT.DDO обеспечивает 100% охват концепций онтологии DIAB. То есть в DDO присутствуют все концепции DIAB. Кроме того, DDO классифицирует концепции значимым образом. Например, все симптомы являются субконцепциями концепции « симптомов диабета », а осложнения диабета возникают в рамках концепции « болезни ». С другой стороны, 366 из 375 концептов в DIAB являются прямыми подклассами концепции фенотипа , и иерархии концептов не существует, что снижает возможности семантики и вывода онтологии DIAB.По сравнению с DOID, DDO предоставляет предметно-ориентированные знания о диагностике диабета, но DOID — это общая онтология. Все концепции, относящиеся к осложнениям диабета в DOID, собраны в DDO, чтобы сохранить согласованность с существующими онтологиями BioPortal. 134 концепции в OGMD сгруппированы в пять основных концепций, касающихся осложнений диабета, таких как гипергликемия , гиперинсулинизм и осложнения диабета . Однако онтология не строится с использованием стандартного механизма.Он концентрируется на одном аспекте диабета (например, осложнениях) и обеспечивает ограниченный охват даже в аспекте осложнений.

Представление на уровне классов

DDO построено в соответствии с принципами OBO Foundry как расширение OGMS, которое предоставляет набор общих справочных классов, связанных с заболеваниями, их пациентами и диагнозами. OGMS следует парадигме BFO. Есть много преимуществ использования BFO. Во-первых, он обеспечивает формальную структуру для классификации терминов предметной области.Во-вторых, он предлагает набор четко определенных принципов, известных своими лучшими онтологическими практиками в биомедицинской сфере. В-третьих, это помогает сделать DDO совместимым с другими онтологиями, имеющими формальную структуру BFO. Наконец, использование BFO гарантирует, что информация, представленная в онтологии, ясна, точна и недвусмысленна по мере ее расширения за счет совместной разработки. В таблице 3 представлены некоторые высокоуровневые классы, используемые в DDO. В первом столбце перечислены формальные имена классов высокого уровня, а соответствующие описания перечислены во втором столбце.Примеры подклассов и образцы экземпляров, производных от каждого класса, перечислены в третьем столбце, а количество подклассов представлено в крайнем правом столбце.

Таблица 3 Таблица классов верхнего уровня

Основанные на SCT, высокоуровневые классы DDO используют обширную подклассификацию, чтобы охватить определенные абстракции сущностей.

Свойства онтологии

Отношение is_a использовалось для обеспечения основной таксономической структуры.См. Подробности на рис. 4. Свойства делятся на свойства объекта, которые связывают концепции онтологии, и свойства данных, которые связывают концепции онтологии с примитивными типами данных (например, целое число, строка). В таблице 4 приведены примеры свойств смоделированных объектов, а в таблице 5 представлены свойства смоделированных данных. Чтобы повысить стандартизацию DDO, мы импортируем 19 свойств из онтологии OBO RO, что составляет 42,2% из 45 общих свойств объекта. Свойства данных в основном используются для представления результатов лабораторных исследований пациента.

Таблица 4 Примеры свойств объекта OWL (ассоциация на уровне класса) в DDO Таблица 5 Свойства данных DDO

Онтологическая документация

Saitwal et al. (2012) утверждали, что медицинские концепции можно сопоставить с концепциями SCT и UMLS. Обогащение концепций и добавление аннотаций из SCT, UMLS и Rxnorm может выполняться автоматически, полуавтоматически или вручную. Автоматические методы могут использовать доступные файлы и базу данных для каждой терминологии, такой как RXCONSO RxNorm, таблица MRCONSO UMLS Metathesaurus и три файла данных SCT.Все эти наборы данных доступны на веб-сайте UMLS (https://www.

Сахарный диабет

Типы диабета

Как ставится диагноз?

Сахарный диабет у детей и подростков

Сахарный диабет

Диагноз САХАРНЫЙ ДИАБЕТ- при каком уровне сахара крови?

Клиника и дифференциальная диагностика сахарного диабета 2 типа в детском возрасте | Кураева

Предпосылки для определения типа диабета

Инсулин и C-пептид в сыворотке крови

Аутоантитела

Клинические особенности

Ожирение

Возраст и пол

Семейный анамнез и этническая принадлежность

Манифестация

Диабетический кетоацидоз

Гипергликемическое гиперосмолярное состояние

Дифференциальный диагноз

Дифференциация СД2 и MODY у детей: роль генетического тестирования

Заключение

Несахарный диабет — диагностика и лечение в Москве, цена

Причины и патогенез несахарного диабета

Симптомы несахарного диабета

Диагностика и лечение несахарного диабета в Клиническом госпитале на Яузе

MODY тип 2: клинические и молекулярно-генетические характеристики 13 случаев заболевания. Первое описание МОDY в России | Дедов

Материалы и методы

Описание клинических случаев

Семья I

Семья II

Семья III

Семья IV

Семья V

Результаты и их обсуждение

Заключение

Сахарный диабет: диагностика и скрининг

Глобальное здравоохранение: Сахарный диабет: Мониторинг: Диагностика

Диагностика сахарного диабета и жизни с хроническим заболеванием: совместное исследование | BMC Public Health

Влияние диагноза

Отрицание болезни

Принятие болезни

Диабет (сахарный диабет) | Симптомы, диагностика и лечение

Что такое сахарный диабет?

Что такое диабет?

Диабет 1 типа

Диабет 2 типа

Гестационный диабет

Другие типы диабета

Что такое глюкоза и инсулин

Каковы симптомы диабета?

Как диагностируется диабет?

Как лечится диабет?

Каковы цели лечения?

Здоровое питание и другие советы по образу жизни

Иммунизация

Мониторинг

Каковы возможные осложнения диабета?

Долгосрочные осложнения

Диабетическое выгорание

Каковы перспективы?

Можно ли предотвратить диабет?

Мой сайт — Глава 3: Определение, классификация и диагностика диабета, преддиабета и метаболического синдрома

Ключевые сообщения

Ключевые сообщения для людей с диабетом

Определение диабета и преддиабета

Классификация диабета

Диагностические критерии

Диабет

Преддиабет

Метаболический синдром

Рекомендации

Другие соответствующие руководящие принципы

Соответствующее приложение

Раскрытие информации об авторах

Список литературы

Диагностические критерии диабета | Диабет, Великобритания

Рекомендации Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ)

Методы и критерии диагностики диабета

Гестационный диабет

Анализ гемоглобина A1c (HbA1c) для диагностики диабета

Ситуации, когда HbA1c не подходит для диагностики диабета: