Гомоцистеин повышен что значит: Гомоцистеин — Правила здоровья и долголетия

Содержание

причины, симптомы, риски, диагностика, лечение повышенного уровня гомоцистеина в крови

Опубликовано: 16.04.2012 Обновлено: 20.05.2021 Просмотров: 37899

Гомоцистеин — серосодержащая аминокислота, которая является промежуточным продуктом обмена аминокислот метионина и цистеина.

Метионин — единственный источник гомоцистеина в организме. Содержание гомоцистеина в пищевых продуктах ничтожно, и потребности человека в метионине и гомоцистеине обеспечиваются именно метионином пищи. Важная роль в обмене гомоцистеина принадлежит витаминам В6, В12 и фолиевой кислоте.

Высокий уровень гомоцистеина в крови (гипергомоцистеинемия) свидетельствует или о нарушении метаболизма гомоцистеина, или о дефиците фолиевой кислоты, витаминов B6, B12, или о нарушении функции почек. В почках 70 % гомоцистеина превращается в метионин. Пациенты с почечной недостаточностью имеют высокий риск развития сердечно-сосудистых заболеваний [3].

Ретроспективные и проспективные исследования показывают тесную связь гипергомоцистеинемии и сердечно-сосудистых заболеваний: венозные и артериальные тромбозы, тромбоэмболия легочной артерии, инсульт и инфаркт миокарда [5, 6]. У людей с повышенным уровнем гомоцистеина повышается риск возникновения болезни Альцгеймера и старческого слабоумия [11]. При сочетании гипергомоцистеинемии и сахарного диабета чаще возникают сосудистые осложнения — заболевания периферических сосудов, нефропатия, ретинопатия. Во время беременности повышенные уровни гомоцистеина приводят к нарушениям фетоплацентарного кровообращения, что может быть причиной невынашивания беременности и бесплодия в результате дефектов имплантации зародыша.

Причины повышения уровня гомоцистеина

Дефицит витаминов В6, В12, фолиевой кислоты.
Почечная недостаточность.
Заболевания желудочно-кишечного тракта, сопровождающиеся нарушением всасывания витаминов (синдром мальабсорбции).

Сахарный диабет.
Гипотиреоз.
Лейкоз.
Генетические дефекты ферментов, участвующих в метаболизме гомоцистеина (редко).
Курение, алкоголизм, употребление большого количества кофе.
Прием некоторых лекарственных препаратов: метотрексат, противосудорожные препараты (Фенитоин), закись азота, метформин, эуфиллин, гормональные контрацептивы (не всегда).

Результаты клинических исследований, проведенных в последние годы

Проведенные клинические исследования (HOPE) 2 [7] и NORVIT [1] показали, что назначение фолиевой кислоты, витамина B6 и витамина B12 не уменьшает количество повторных инфарктов. Однако Refsum H. и Smith A.D. высказали ряд критических замечаний по поводу данных, полученных в этих исследованиях, которые являются весьма вероятными [8]:

Средние уровни гомоцистеина, витамина B6, витамина B12 и фолиевой кислоты у пациентов были в пределах нормального диапазона в обоих исследованиях. Поэтому никакого большого эффекта ожидать не следовало.

70% пациентов в исследовании (HOPE) 2 получали продукты из муки, обогащенной фолиевой кислотой. Поэтому контрольная группа также имела хорошие уровни гомоцистеина в крови.
Продолжительность исследований (2-3 года) была слишком коротка, так как атеросклероз развивается за десятилетия.
Повторный анализ данных, полученных в исследовании VISP (при исключении пациентов с почечной недостаточностью), показал снижение количества инсультов на 21% [9, 10].
С 1998 года в США и Канаде были введены Национальные программы по обогащению муки фолиевой кислотой. Проведенные исследования показали значительное сокращение смертности у женщин от инсульта через 5 лет (см. рис. 1). Уровень гомоцистеина в крови у населения также уменьшился [12].
Исследование мужчин и женщин в возрасте 50-70 лет с увеличенными уровнями гомоцистеина в крови показало, что при назначении фолиевой кислоты в течение более 3-х лет уровень гомоцистеина уменьшился на 26% [2].

Снижение смертности от инсульта у женщин в США и Канаде после обогащения муки фолиевой кислотой показано на диаграмме ниже:

Рис. 1. Летальность от инсульта у женщин в США и Канаде до и после обогащения муки фолиевой кислотой (число случаев на 100.000) [12]

Среднее снижение летальности от инсульта в Канаде было -1,0% ежегодно с 1990 до 1997 года и увеличилось до -5,4 % ежегодно с 1998 до 2002 года (p < 0,0001).

Клинические рекомендации

Вышесказанное свидетельствует о важности поддержания нормального уровня липидов и гомоцистеина в крови. Согласно недавним исследованиям очень важно исследовать уровень гомоцистеина в крови регулярно, например, в возрасте 30 лет, 40 лет, 50 лет, 60 лет. Ранняя профилактика (см. данные по применению муки обогащенной фолиевой кислотой) показала положительные результаты.

Исследования уровня холестерина и гомоцистеина в крови после инфаркта миокарда, инсульта или в случае деменции и попытки снижения их уровня не особенно полезны, так как степень атеросклеротического поражения сосудов едва ли может быть уменьшена. Невозможно достигнуть каких-либо больших успехов, даже постоянно проводя витаминотерапию, за 2-3 года. Поэтому очень важно объяснить пациентам значение ранней профилактики гипергомоцистеинемии.

Рекомендуется проверять уровень гомоцистеина у всех лиц с артериальными или венозными тромбозами в анамнезе, ишемической болезнью сердца. В обязательном порядке следует проверять уровень гомоцистеина у пациенток с бывшими ранее акушерскими осложнениями и женщин, у родственников которых были инсульты, инфаркты и тромбозы в возрасте до 45-50 лет.

Детальный обзор значения гипергомоцистеинемии был представлен международным экспертом проф. Wolfgang Herrmann в 2006 году в журнале Clin Lab [4].

Диагностика гипергомоцистеинемии

Код исследования: 22-20-108 — Гомоцистеин

Материал для исследования: сыворотка крови

Метод исследования: иммунохемилюминесценция

Единицы измерения: мкмоль/л

Референсные значения: 3,7-13,9 мкмоль/л*

* — Референсные значения приведены по данным NCCLS Document C28-A, Wayne (PA): NCCLS; 1995.

Дополнительные исследования:

Используемая литература

Bonaa K.H. et al. // N Engl J Med 2006;354(15):1578-88.
Durga J. et al. // Lancet 2007; 369: 208-16.
Faria-Neto J.R. et al. // Braz J Med Biol Res 2006;39 (4):455-63.
Herrmann W. // Clin Lab 2006; 52: 367-374.
Kazemi M.B. et al. // Angiology 2006;57(1):9-14.
Kothekar M.A. // Indian J Med Sci 2007;61(6):361-71.
Lonn E. et al. // N Engl J Med 2006;354(15):1567-77.
Refsum H., Smith AD. // N Engl J Med 2006;355:207.

Spence J.D. et al. // STROKE 2005;36(11):2404-09.
Toole J.F. et al. // JAMA 2004;291:565-75.
Wald D.S. et al. // BMJ 2006;333:1114-17.
Yang Q. et al. // Circulation 2006; 113: 1335-1343.

ГОМОЦИСТЕИН — АМИНОКИСЛОТА, ПОВРЕЖДАЮЩАЯ СОСУДЫ

Ранее мы говорили о том, что избыточное потребление соли и сахара является фактором, угрожающих нашим кровеносным сосудам. Сегодня речь пойдет об аминокислоте гомоцистеине, так как многие даже не подозревают, какую опасность может таить эта аминокислота.

Что такое ГОМОЦИСТЕИН?

Для начала напомним Вам о том, что белки состоят из аминокислот, которые в свою очередь делятся на заменимые (синтезируемые в организме) и незаменимые (не синтезируемые в организме). Так вот, гомоцистеин

— аминокислота, которая не поступает с пищей, а синтезируется в клетках организма, т.е. относится к заменимым. Далее, гомоцистеин под воздействием витаминов группы В и фолиевой кислоты превращается в необходимые для организма безвредные вещества.

Чем опасен высокий уровень ГОМОЦИСТЕИНА в крови?

Повреждает внутреннюю стенку сосудов, что в свою очередь ведет к образованию в местах повреждения холестериновых бляшек
Активизирует свертывающую систему крови и приводит к развитию атеросклероза, артериальных и венозных тромбозов, что чревато инфарктом или инсультом
Во время беременности приводить к грубым порокам развития нервной системы плода
Повышает риск прерывания беременности

Что может стать причиной повышения уровня гомоцестеина?

Дефицит фолатов и витаминов группы В (B6, B12 и B1)
Злоупотребление кофе (более 4-5 чашек в день)
Нарушение работы почек
Ферментопатии

Кто подвержен риску?

Беременные, имевшие ранее акушерские осложнения
Лица с артериальными/венозными тромбозами в анамнезе, ишемической болезнью сердца
Женщины в возрасте до 50 лет, у родственников которых были инсульты, инфаркты и тромбозы
Курящие
Лица, ведущие сидячий образ жизни (с ожирением)
Хронически злоупотребляющие алкоголем

Как предупредить повышение уровня гомоцистеина?

Контролировать уровень витаминов группы В и фолиевой кислоты в организме.
Умеренно употреблять продукты источники метионина, из которого синтезируется гомоцистеин (мясо, сыр, творог, яйца).
Чаще включать в рацион продукты источники омега-3 жирных кислот и витаминов группы B (жирные сорта рыбы, грецкие орехи, семена льна/масло, овсяная крупа, зелень, печень говяжья)
Вести активный образ жизни (регулярная умеренная физическая активность).
Не злоупотреблять кофе и алкоголем
Отказаться от табакокурения

НОРМЫ гомоцистеина для взрослых!

Средняя норма гомоцистеина в крови не более 10 мкмоль/л.

Для беременных и планирующих беременность – менее 8 мкмоль/л (во 2-3 триместре не более 4-6 мкмоль/л).

Повышение от 10 до 20 мкмоль/л — легкое,

от 20 до 29 – умеренное,

от 30 и выше – тяжелое.

Помните! Высокий уровень гомоцистеина никак не ощущается и не проявляется, поэтому лицам, находящимся в группе риска, рекомендуется периодически проверять его уровень.

Гомоцистеин, правила подготовки к сдаче анализа, расшифровка результатов и показатели нормы.

ВАЖНО!

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Напоминаем вам, что самостоятельная интерпретация результатов недопустима, приведенная ниже информация носит исключительно справочный характер.

Гомоцистеин: показания к назначению, правила подготовки к сдаче анализа, расшифровка результатов и показатели нормы.

Показания для назначения исследования

Гомоцистеин — это аминокислота, промежуточный продукт метаболизма (обмена) других аминокислот – метионина и цистеина. Гомоцистеин не поступает с пищей, а образуется только в организме. В норме эта аминокислота «живет» в организме очень короткое время, после чего превращается в другие соединения. Для осуществления таких превращений необходимы витамины В6, В12 и фолиевая кислота. При нарушениях метаболизма гомоцистеина из-за дефекта ферментных систем или из-за недостатка необходимых витаминов он в больших количествах накапливается внутри клеток, а затем поступает в кровь.

Избыток гомоцистеина может приводить к образованию тромбов, повреждению стенки сосудов, делая ее более рыхлой, к отложению в ней холестерина и кальция с образованием атеросклеротических бляшек. Суженные атеросклеротическими бляшками сосуды и склонность к образованию тромбов значительно повышают вероятность полного закрытия просвета сосудов, в частности сосудов сердца и мозга с развитием инфаркта миокарда и ишемического инсульта, соответственно. Вероятность повреждения сосудистой стенки значительно возрастает при сахарном диабете.

Таким образом, одним из показаний для назначения анализа на гомоцистеин является определение риска сердечно-сосудистых заболеваний, в том числе у пациентов с сахарным диабетом.

Отмечено, что риск болезни Альцгеймера и старческого слабоумия (деменции) возрастает при повышении уровня гомоцистеина, поэтому при подозрении на эти заболевания определение уровня гомоцистеина может оказаться полезным.

При физиологически протекающей беременности уровень гомоцистеина крови снижается практически в два раза, причем в первом триместре более чем на 30%, достигая наименьшего значения в конце второго триместра. Такое снижение может быть связано с увеличением объема циркулирующей крови, гормональными изменениями. В случае повышения уровня гомоцистеина вероятно развитие осложнений беременности – выкидышей, эклампсии (судорог с потерей сознания, резким подъемом артериального давления и даже летальным исходом), тромбоза вен и т.д. В связи с этим определение уровня гомоцистеина назначают беременным, у которых наблюдается повышение артериального давления, отеки, белок в моче — протеинурия.

Повышение гомоцистеина встречается при некоторых генетических заболеваниях, например, при гомоцистинурии.

Подготовка к процедуре

Как и любое плановое исследование, сдачу анализа крови на гомоцистеин надо проводить вне острых вирусных и бактериальных заболеваний, через две недели после выздоровления.

Прием некоторых лекарственных препаратов может повлиять на результаты анализа; необходимо обсудить с лечащим врачом перечень используемых лекарств и, возможно, отменить некоторые из них, если это не повлияет на качество жизни.

Взятие крови необходимо проводить утром натощак, после 8-14 часов ночного голодания. Воду пить разрешается. Допустимо сдавать анализ днем, через 4-6 часов после необильного приема пищи.

Срок исполнения

Анализ выполняется в течение одного рабочего дня.

Что может повлиять на результаты

Результат анализа на гомоцистеин может оказаться некорректным, если пациент принимает противоопухолевые гормональные препараты, цитостатики, противоэпилептические средства, а также лекарства, действие которых направлено на снижение уровня холестерина, глюкозы и некоторые другие.

Почечная недостаточность, нарушение функции щитовидной железы, злоупотребление алкоголем, курение, употребление большого количества кофе также способны повышать уровень гомоцистеина, что должно быть учтено врачом при интерпретации результатов анализа.

Сдать анализ крови на гомоцистеин можно в ближайшем медицинском офисе ИНВИТРО. Список офисов, где принимается биоматериал для лабораторного исследования, представлен в разделе «Адреса». Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Нормальные показатели

Возраст	Пол	Уровень гомоцистеина, мкмоль/л
5 дней — 1 год	оба	2,87 – 9,99
1 год – 7лет	оба	2,76 – 7,62
7 – 12 лет	оба	3,43 – 8,45
12 – 15 лет	женский	4,07 – 10,36
12 – 15 лет	мужской	4,71 – 10,40
15 – 19 лет	женский	4,92 – 11,88
15 – 19 лет	мужской	5,5– 13,39
>19 лет	женский	4,44 – 13,56
>19 лет	мужской	5,46 – 16,20

Расшифровка показателей

Значения различаются в зависимости от возраста и пола пациента. С возрастом содержание гомоцистеина повышается. Уровень гомоцистеина у мужчин выше, чем у женщин.

Что значат пониженные показатели

Снижение гомоцистеина может выявляться на начальных стадиях сахарного диабета, при повышенной функции щитовидной железы – гипертиреозе, при беременности (в 1-ом и 2-ом триместрах), а также при генетическом заболевании — синдроме Дауна.

Со снижением уровня гомоцистеина может быть ассоциирован прием некоторых лекарств — например, препаратов эстрогена, отхаркивающих средств и некоторых других.

Что значат повышенные показатели

Повышение гомоцистеина встречается при дефиците фолиевой кислоты, витаминов В6 и В12, при почечной недостаточности, эндокринных нарушениях – сахарном диабете и гипотиреозе (снижении функции щитовидной железы)

Повышение гомоцистеина может сопутствовать различным тяжелым осложнениям беременности.

Снижение когнитивных (познавательных) функций в пожилом возрасте (старческое слабоумие, болезнь Альцгеймера) может быть ассоциировано с повышением гомоцистеина.

Уровень гомоцистеина имеет тенденцию к повышению в результате приема цитостатиков, сахароснижающих средств, препаратов мужских половых гормонов андрогенов и др.

Дополнительное обследование при отклонении показателя от нормы

Анализ на гомоцистеин назначают обычно терапевты или врачи общей практики, неврологи, акушеры-гинекологи и эндокринологи.

При оценке сердечно-сосудистых рисков, кроме определения гомоцистеина изучают липидный спектр, высокочувствительный С-реактивный белок, глюкозу, гликированный гемоглобин, С-пептид, инсулин и др.

Нередко вместе с гомоцистеином определяют уровень витаминов В6, В12, фолиевой кислоты.

Источники:

Кишкун А.А. Клиническая лабораторная диагностика: учебное пособие. 2-е издание, переработанное и дополненное. – М.: ГЭОТАР-Медиа. 2019. 1000 с.
Зобова Д.А., Козлов С.А. Роль гомоцистеина в патогенезе некоторых заболеваний. Известия высших учебных заведений. Поволжский регион. Журнал. № 3(39). 2016. С. 132-144.

ВАЖНО!

Информация проверена экспертом

Лишова Екатерина Александровна

Высшее медицинское образование, опыт работы — 19 лет

Уважаемые пациенты! В наш прайс-лист добавлено новое важное исследование – анализ крови на ГОМОЦИСТЕИН

Гомоцистеин — это аминокислота, которая синтезируется из метионина, входящего в группу незаменимых аминокислот организма человека. Метионин попадает в организм с белковой пищей животного происхождения и участвует в процессе преобразования белка в энергию. Гомоцистеин — это побочный продукт переваривания метионина.

В нормальных количествах гомоцистеин не представляет никакой опасности для организма, но при его повышении он становится весьма токсичным веществом, накапливаясь не только в клетках, но и в плазме крови, и внутриклеточном пространстве.

Недавно был получен еще один вывод – если гомоцистеин повышен, то скорее всего у пациента присутствует атеросклероз. Вот поэтому, нужно обязательно следить за уровнем этого показателя в крови.

Нормы гомоцистеина.

До периода полового созревания уровни гомоцистеина у мальчиков и девочек примерно одинаковы (около 5 мкмоль/л).
В период полового созревания (подростки) — уровень гомоцистеина повышается до 6-7 мкмоль/л, у мальчиков это повышение более выражено, чем у девочек.

Уровень гомоцистеина для взрослых:

Мужчины — от 6,26 до 15,01 мкмоль/л.
Женщины — от 4,6 до 12,44 мкмоль/л

С возрастом уровень гомоцистеина постепенно возрастает, причем у женщин скорость этого нарастания выше, чем у мужчин. Постепенное нарастание уровня гомоцистеина с возрастом объясняют снижением функции почек, а более высокие уровни гомоцистеина у мужчин — большей мышечной массой.

Во время беременности в норме уровень гомоцистеина имеет тенденцию к снижению. Это снижение происходит обычно на границе первого и второго триместров беременности, и затем остается относительно стабильным. Нормальные уровни гомоцистеина восстанавливаются через 2-4 дня после родов. Считается, что снижение уровня гомоцистеина при беременности благоприятствует плацентарному кровообращению.

Но, если гомоцистеин при беременности повышен, то это приводит к нарушениям фетоплацентарного кровообращения, что может быть причиной невынашивания беременности и бесплодия в результате дефектов имплантации зародыша. На более поздних стадиях беременности, гипергомоцистеинемия является причиной развития хронической фетоплацентарной недостаточности и хронической внутриутробной гипоксии плода. Именно повышение уровня гомоцистеина во время беременности и ведет к развитию гестоза.

Дефицит фолиевой кислоты одна из основных причин гипергомоцистеинемии.

Высокая концентрация гомоцистеина может быть уменьшена путем пополнения организма подходящей дозой фолиевой кислоты, витамина В6 и В12.

Поэтому, рекомендовано эти показатели тоже проверять периодически, чтобы их уровень оставался в норме.

Проведение анализа на гомоцистеин следует выполнять в следующих случаях:

для определения развития инфаркта миокарда
для определения развития инсульта
при артериальной гипертензии
при планировании беременности и в течении ее
при сахарном диабете
при почечной недостаточности
в возрасте от 60 лет
при истощении
при гиповитаминозе группы В

Так же в нашей клинико-диагностической лаборатории Вы сможете сдать анализ крови на содержание витаминов группы В:

4040. Витамин В12
4041. Фолиевая кислота

Гомоцистеин

Что такое гомоцистеин (Homocysteine)?

Это серосодержащая аминокислота, являющаяся продуктом переработки в организме аминокислоты метионина. Метионин в организме сам не образуется, а поступает только с продуктами питания (мясо, молочные продукты -особенно творог, яйца). После его усвоения организмом из метионина образуется гомоцистеин. Гомоцистеин под воздействием фолиевой кислоты и витамина В12 возвращается обратно в метионин, или под влиянием витамина В6 превращается в следующий продукт обмена цистотионин.

В течение жизни уровень гомоцистеина в крови постепенно повышается. До периода полового созревания уровни гомоцистеина у мальчиков и девочек примерно одинаковы. В период полового созревание уровень гомоцистеина повышается, у мальчиков это повышение более выражено, чем у девочек. У взрослых мужчин показатель гомоцистеина обычно выше, чем у женщин. С возрастом уровень гомоцистеина постепенно возрастает, причем у женщин скорость этого нарастание выше, чем у мужчин. Постепенное нарастание уровня гомоцистеина с возрастом объясняют снижением функции почек, а более высокие уровни гомоцистеина у мужчин — большей мышечной массой.

Во время беременности в норме уровень гомоцистеина имеет тенденцию к снижению. Это снижение происходит обычно на границе первого и второго триместров беременности, и затем остается относительно стабильным. Нормальные уровни гомоцистеина восстанавливаются через 2-4 дня после родов. Считается, что снижение уровня гомоцистеина при беременности благоприятстствует плацентарному кровообращению.

Самыми частыми причинами повышения уровня гомоцистеина (гипергомоцистеинемии) являются витаминодефицитные состояния. Особенно чувствителен организм к недостатку фолиевой кислоты и витаминов B6, B12 и B1. Предполагается, что повышенную склонность к гипергомоцистеинемиии имеют курящие. У лиц, выпивающих более 6 чашек кофе в день, уровень гомоцистеина выше, чем у не пьющих кофе. Предполагается, что негативное действие кофеина на уровень гомоцистеина связано с изменением функции почек. Уровень гомоцистеина часто повышается при сидячем образе жизни. Умеренные физические нагрузки способствуют снижению уровня гомоцистеина при гипергомоцистеинемиии. Потребление небольших количеств алкоголя может снижать уровень гомоцистеина, а большие количества спиртного способствуют росту гомоцистеина в крови.

Накапливаясь в организме, гомоцистеин начинает атаковать внутреннюю стенку артерий. Образуются разрывы эндотелия, которые организм пытается чем-то заживить. На поврежденную поверхность осаждаются холестерин и кальций, образуя атеросклеротическую бляшку, вследствие чего, просвет сосуда сужается, а иногда и вообще закупоривается, что непременно может привести или к тромбу или к разрыву сосуда. У людей с повышенным уровнем гомоцистеина повышается риск возникновения болезни Альцгеймера и старческого слабоумия. При сочетании гипергомоцистеинемиии и сахарного диабета чаще возникают сосудистые осложнения (заболевания периферических сосудов, нефропатия, ретинопатия и др). Во время беременности повышенные уровни гомоцистеина приводят к нарушениям фетоплацентарного кровообращения, что может быть причиной невынашивания беременности и бесплодия в результате дефектов имплантации зародыша. На более поздних стадиях беременности гипергомоцистеинемиия является причиной развития хронической фетоплацентарной недостаточности и хронической внутриутробной гипоксии плода. Генерализованная микроангиопатия во второй половине беременности проявляется в виде гестоза: нефропатии, преэклампсии и эклампсии.

Показания к назначению анализа:

пациенты с артериальными или венозными тромбозами в анамнезе;
определение риска развития сердечно-сосудистых заболеваний;
сахарный диабет;
пациентки с бывшими ранее акушерскими осложнениями и женщины, у родственников которых были инсульты, инфаркты и тромбозы в возрасте до 45-50 лет;
старческое слабоумие и болезнь Альцгеймера;
лица, получающие противосудорожные, сахароснижающие средства, цитостатики;
пациенты, перенесшие операцию на желудке.

Когда происходит повышение значений гомоцистеина (гипергомоцистеинемия)?

Дефицит фолиевой кислоты, витаминов В6, В12.
Генетические дефекты ферментов, участвующих в метаболизме гомоцистеина (редко).
Прием некоторых лекарственных препаратов (метотрексат при лечении псориаза; противосудорожные препараты; закись азота, использующийся при наркозе и при обезболивании родов; метформин, использующийся для лечения сахарного диабета и синдрома поликистозных яичников,антагонисты h3-рецепторов, влияющие на всасывание витамина B12; эуфиллин , подавляющий активность витамина B6).
Почечная недостаточность.
Выраженный псориаз.
Сахарный диабет.
Лейкоз.
Гипотиреоз.
Заболевания желудочно-кишечного тракта, соопровождающиеся нарушением всасывания витаминов (синдром мальабсорбции).
Курение, алкоголизм, кофе (кофеин).

Когда происходит понижение значений гомоцистеина?

Рассеянный склероз.

Необходимо воздержаться от приема пищи в течение 2-3 часов.

Гомоцистеин в акушерской патологии.

Введение

Гомоцистеин является продуктом превращения метионина, одной из восьми незаменимых аминокислот. Из гомоцистеина в дальнейшем может образовываться другая аминокислота, цистеин, не входящая в число незаменимых аминокислот.

Избыток накапливающегося в организме гомоцистеина может обратно превращаться в метионин. Кофакторами ферментов метаболических путей метионина в организме выступают витамины, самыми важными из которых являются фолиевая кислота, пиридоксин (витамин B6), цианокобаламин (витамин B12) и рибофлавин (витамин B1).

Гомоцистеин не является структурным элементом белков, а потому не поступает в организм с пищей. В физиологических условиях единственным источником гомоцистеина в организме является превращение метионина.

Гомоцистеин обладает выраженным токсическим действием на клетку. Для защиты клетки от повреждающего действия гомоцистеина существуют специальные механизмы выведения его из клетки в кровь. Поэтому, в случае появления избытка гомоцистеина в организме, он начинает накапливаться в крови, и основным местом повреждающего действия этого вещества становится внутренняя поверхность сосудов.

Для превращения избытка гомоцистеина в метионин нужны высокие концентрации активной формы фолиевой кислоты (5-метилтетрагидрофолата). Основным ферментом, обеспечивающим превращение фолиевой кислоты в ее активную форму, является 5,10 метилентетрагидрофолат-редуктаза (MTHFR). Снижение активности этого фермента — одна из важных причин накопления гомоцистеина в организме. (рис. 1)

Рис. 1

Обратите внимание на то, что гомоцистеин может образовываться только из метионина. Гомоцистеин может превращаться либо в цистатионин, который в дальнейшем используется для синтеза цистеина, либо в метионин. На всех ключевых этапах метаболизма метионина и гомоцистеина важную роль играют витамины. Красным цветом обозначен цикл превращения метионина, зеленым — цикл превращения фолиевой кислоты. MTHFR — 5,10 метилентетрагидрофолат-редуктаза.
Метионин, гомоцистеин и фолиевая кислота являются аминокислотами. Аминокислоты являются важнейшими субстратами метаболизма азота в организме. От аминокислот берут начало белки, ферменты, пуриновые и пиримидиновые основания (и нуклеиновые кислоты), пиррольные производные (порфирины), биологически активные соединения пептидной природы (гормоны), а также ряд других соединений. При необходимости аминокислоты могут служить источником энергии, главным образом за счет окисления их углеродного скелета.
В живых организмах аминокислоты образуют пул, величина которого во взрослом состоянии остается в физиологических условиях постоянной. Она соответствует разнице между поступлением аминокислот извне или иногда из эндогенных источников, и расходом аминокислот, служащих субстратами в анаболических и катаболических процессах. Живые организмы не запасают аминокислоты и белки впрок, поэтому необходимое количество азота (лучше в форме аминокислот) должно поступать с пищей. Во взрослом организме в физиологических условиях количество поступающего и выводящегося азота одинаково (азотное равновесие).
Аминокислоты из экзогенных источников (из пищи) всасываются в пищеварительном тракте и переносятся кровью в печень и другие ткани и органы, где они далее используются. Кроме того, источником аминокислот (эндогенный источник) могут служить тканевые белки организма, которые постоянно подвергаются метаболизму с освобождением входящих в них аминокислот. Эти аминокислоты используются для синтеза новых белков лишь в малой степени, однако эндогенные источники очень важны, поскольку они обеспечивают около двух третей всего пула аминокислот, и только одна треть аминокислот поступает из пищи.
Незаменимые аминокислоты — это те аминокислоты, которые не могут синтезироваться данным организмом. Для человека это валин, лейцин, изолейцин, лизин, метионин, треонин, фенилаланин, триптофан и, в определенных условиях, также аргинин и гистидин.

История вопроса

В 1932 г. De Vigneaud открыл гомоцистеин как продукт деметилирования метионина. Через несколько лет был открыт и второй путь метаболизма гомоцистеина — транссульфурация. В 1962 г. был открыт синдром гомоцитеинурии (гомоцистеин в моче), связанный с дефицитом фермента цистатионин синтазы. При данном заболевании отмечаются умственная отсталость, деформации костей, смещение хрусталика, прогрессирующие сердечно-сосудистые заболевания и очень высокая частота тромбоэмболии. Kilmer McCully углубленно изучал больных с высокими уровнями гомоцистеина в крови и обнаружил связь гипергомоцистеинемии с развитием тяжелых сосудистых заболеваний. Эти исследования послужили основой предложенной им в 1975 г. гомоцистеиновой теории атеросклероза. Он был убежден, что существует связь между уровнем гомоцистеина, витаминной недостаточностью и заболеваниями сердца.

Исследования последних 15 лет подтвердили и углубили гомоцистеиновую теорию развития сосудистых нарушений. Ежегодно появляются десятки публикаций, посвященных разным сторонам этой проблемы. Однако, к сожалению, в настоящее время только немногие лаборатории могут определять уровень гомоцистеина в крови.

Причины повышения уровня гомоцистеина в крови

В течение жизни уровень гомоцистеина в крови постепенно повышается. До периода полового созревания уровни гомоцистеина у мальчиков и девочек примерно одинаковы (около 5 мкмоль/л). В период полового созревание уровень гомоцистеина повышается до 6-7 мкмоль/л, у мальчиков это повышение более выражено, чем у девочек.

У взрослых уровень гомоцистеина колеблется в районе 10-11 мкмоль/мл, у мужчин этот показатель обычно выше, чем у женщин. С возрастом уровень гомоцистеина постепенно возрастает, причем у женщин скорость этого нарастание выше, чем у мужчин. Постепенное нарастание уровня гомоцистеина с возрастом объясняют снижением функции почек, а более высокие уровни гомоцистеина у мужчин — большей мышечной массой.

Во время беременности в норме уровень гомоцистеина имеет тенденцию к снижению. Это снижение происходит обычно на границе первого и второго триместров беременности, и затем остается относительно стабильным. Нормальные уровни гомоцистеина восстанавливаются через 2-4 дня после родов. Считается, что снижение уровня гомоцистеина при беременности благоприятстствует плацентарному кровообращению. Уровень гомоцистеина в крови обратно пропорционален массе плода и новорожденного.

Уровень гомоцистеина в крови может повышаться по многим причинам. Одним из факторов является повышенное поступление метионина с пищей. Поэтому во время беременности дополнительное назначение метионина в таблетках, до сих пор практикуемое некоторыми врачами, следует проводить с осторожностью и под контролем уровня гомоцистеина. Самыми частыми причинами повышения уровня гомоцистеина являются витаминодефицитные состояния. Особенно чувствителен организм к недостатку фолиевой кислоты и витаминов B6, B12 и B1. Предполагается, что повышенную склонность к гипергомоцистеинемиии имеют курящие. Потребление больших количеств кофе является одним из самых мощных факторов, способствующих повышению уровня гомоцистеина в крови. У лиц, выпивающих более 6 чашек кофе в день, уровень гомоцистеина на 2-3 мкмоль/л выше, чем у не пьющих кофе. Предполагается, что негативное действие кофеина на уровень гомоцистеина связано с изменением функции почек. Уровень гомоцистеина часто повышается при сидячем образе жизни. Умеренные физические нагрузки способствуют снижению уровня гомоцистеина при гипергомоцистеинемии. Потребление небольших количеств алкоголя может снижать уровень гомоцистеина, а большие количества спиртного способствуют росту гомоцистеина в крови.

На уровень гомоцистеина влияет прием целого ряда лекарств. Механизм их действия может быть связан с влиянием на действие витаминов, на продукцию гомоцистеина, на функцию почек, и на уровень гормонов. Особенное значение имеют метотрексат (антагонист фолиевой кислоты, часто применяется для лечения псориаза), противосудорожные препараты (фенитоин и др., опустошают запасы фолиевой кислоты в печени), закись азота (препарат, использующийся при наркозе и при обезболивании родов, инактивирует витамин B12), метформин (препарат, использующийся для лечения сахарного диабета и синдрома поликистозных яичников) и антагонисты h3-рецепторов (влияют на всасывание витамина B12), эуфиллин (подавляет активность витамина B6, часто применяется в акушерских стационарах для лечения гестозов). На уровень гомоцистеина может неблагоприятно влиять прием гормональных контрацептивов, но это бывает не всегда.

Еще одним фактором, способствующим повышению уровня гомоцистеина, являются некоторые сопутствующие заболевания. Самыми важными из них являются витаминодефицитные состояния и почечная недостаточность. Заболевания щитовидной железы, сахарный диабет, псориаз и лейкозы могут способствовать значительному росту уровня гомоцистеина в крови.

Одной из главных причин витаминодефицитных состояний, приводящих к гипергомоцистеинемии, являются заболевания желудочно-кишечного тракта, соопровождающиеся нарушением всасывания витаминов (синдром мальабсорбции). Это объясняет более высокую частоту сосудистых осложнений при наличии хронических заболеваний ЖКТ, а также то, что при B12-витаминодефиците частой причиной смерти служит не анемия, а инсульты и инфаркты.

Одним из важных факторов, способствующих росту гомоцистеина в крови является наследственная предрасположенность. Наиболее изученным является дефект фермента 5,10 метилентетрагидрофолат-редуктазы (MTHFR). MTHFR обеспечивает превращение 5,10-метилентетрагидрофолата в 5-метил-тетрагидрофолат, являющийся главной циркулирующей в организме формой фолиевой кислоты. В свою очередь, фолиевая кислота используется во многих биохимических путях, включая метилирование гомоцистеина и других веществ и синтез нуклеотидов. Ген MTHFR находится на первой хромосоме в локусе 1p36.3. Существует несколько аллельных вариантов этого фермента, вызывающих тяжелую недостаточность MTHFR, но большинство из этих вариантов очень редки. Практическое значение имеют два аллеля: термолабильный аллель C677T и аллель A1298C (иногда обозначается как C1298A). Аллель С677Т является результатом точечной мутации, при которой в позиции 677 аланин заменен на валин. При этом нормальный генотип обозначается как СС (на обеих хромосомах нормальные варианты гена), гетерозиготный — как СТ (носительство, на одной хромосоме — нормальный ген, а на другой — мутантный), гомозиготный по мутантному гену генотип — как TT (на обеих хромосомах мутантный ген). В настоящее время ДНК-диагностика мутации C677T проводится в некоторых медицинских центрах Москвы. Особенности данной мутации представлены на рис. 2.

Рис. 2 C677T-полиморфизм 5,10 метилентетрагидрофолат-редуктазы (MTHFR) влияет на распределение соединений фолиевой кислоты (выделены зеленым цветом), используемых для синтеза ДНК и РНК, и 5-метилтетрагидрофолата, необходимого для реметилирования гомоцистеина (Hсy), а значит — для синтеза белка. Секторная диаграмма показывает распределение генотипов, типичное для европейских популяций, а размеры стрелок показывают относительную ферментную активность MTHFR.
Сокращения: AdoMet, S-аденозилметионин; CHOTHF, формилтетрагидрофолат; CHTHF, метенилтетрагидрофолат; Ch3THF, 5,10-метилентетрагидрофолат; Ch4DNA, метилированная ДНК; Ch4THF, 5-метилтетрагидрофолат; DHF, дигидрофолат; dTMP, диокситимидин-5’-монофосфат;dUMP, деоксиуридин-5’-монофосфат; FAD, флавинадениндинуклеотид; Hcy, гомоцистеин; Met, метионин; THF, тетрагидрофолат; protein, белок; DNA, ДНК; RNA, РНК; purines, пуриновые основания. CC и TT — гомозиготные генотипы, CT — гетерозиготный генотип.
При снижении активности фермента, 5-метилтетрагидрофолата может не хватать для эффективного перевода гомоцистеина в метионин, и гомоцистеин начинает накапливаться в организме.

Уровень гомоцистеина	Частота¹	Частые причины¹
Умеренное повышение (15-30 мкмоль/л)	10%	Нездоровый образ жизни, включая плохое и несбалансированное питание Полиморфизм MTHFR в сочетании с низким фолатным статусом (S-фолат на нижней границе нормы) Недостаток фолиевой кислоты Умеренный дефицит витамина B12 Почечная недостаточность Гиперпролиферативные нарушения Прием лекарств
Повышение средней степени тяжести (30-100 мкмоль/л)		Полиморфизм MTHFR в сочетании с дефицитом фолиевой кислоты Умеренный дефицит витамина B12 Тяжелый дефицит фолиевой кислоты Тяжелая почечная недостаточность
Повышение тяжелой степени (>100 мкмоль/л)	0,02%	Тяжелый дефицит витамина B12 Дефицит CBS (гомозиготная форма)

Таблица 1. Частые причины различных степеней гипергомоцистеинемии

Гипергомоцистеинемия и патология беременности

Гипергомоцистеинемия приводит к повреждению и активации эндотелиальных клеток (клеток выстилки кровеносных сосудов), что значительно повышает риск развития тромбозов. Не все детали механизма патологического действия гипергомоцистеинемии до конца изучены, но многое уже известно.

Тромбогенное действие гомоцистеина может быть связано с повреждением клеток эндотелия, неспецифическим ингибированием синтеза простациклина, активацией фактора V, торможением активации протеина C, даун-регуляцией экспрессии тромбомодулина, блокадой связывания тканевого активатора плазминогена эндотелиальными клетками. Кроме того, высокие уровни гомоцистеина усиливают агрегацию тромбоцитов вследствие снижения синтеза эндотелием релаксирующего фактора и NO, индукции тканевого фактора и стимуляции пролиферации гладкомышечных клеток.

Микротромбообразование и нарушения микроциркуляции приводят к целому ряду акушерских осложнений. Нарушение плацентации и фетоплацентарного кровообращения могут быть причиной репродуктивной недостаточности: невынашивания беременности и бесплодия в результате дефектов имплантации зародыша. На более поздних стадиях беременности гипергомоцистеинемия является причиной развития хронической фетоплацентарной недостаточности и хронической внутриутробной гипоксии плода. Это приводит к рождению детей с низкой массой тела и снижению функциональных резервов всех жизнеобеспечивающих систем новорожденного и развития целого ряда осложнений периода новорожденности.

Гипергомоцистеинемия может быть одной из причин развития генерализованной микроангиопатии во второй половине беременности, проявляющейся в виде позднего токсикоза (гестоза): нефропатии, преэкламсии и экламсии. Для гипергомоцистеинемии характерно развитие тяжелых, часто неуправляемых состояний, которые могут приводить к досрочному прерыванию беременности по медицинским показаниям. Рождение незрелого недоношенного ребенка в таких случаях сопровождается высокой детской летальностью и большим процентом неонатальных осложнений.

Гомоцистеин свободно переходит через плаценту и может оказывать тератогенное и фетотоксическое действие. Было доказано, что гипергомоцистеинемия является одной из причин анэнцефалии и незаращения костномозгового канала (spina bifida). Аненцефалия приводит к стопроцентной летальности, а spina bifida — к развитию серьезных неврологических проблем у ребенка, включая моторный паралич, пожизненную инвалидность и преждевременную смерть. Нельзя исключить прямое токсическое действие избыточного уровня гомоцистеина на нервную систему плода.

Гипергомоцистеинемия может быть не только причиной, но и спутником акушерских осложнений. Предполагается, что в некоторых случаях проблемы могут быть связаны не только с высоким уровнем гомоцистеина, но и с теми состояниями, которые являются причиной развития гипергомоцистеинемии (витаминодефицитные состояния, сопутствующие заболевания и т. д.)

Следует помнить, что гипергомоцистеинемия может сопровождаться развитием вторичных аутоиммунных реакций и в настоящее время рассматривается как одна из причин антифосфолипидного синдрома. Аутоиммунные факторы могут мешать нормальному развитию беременности и после устранения высокого уровня гомоцистеина.

Диагностика гипергомоцистеинемии

Для диагностики гипергомоцистеинемии проводится определение уровня гомоцистеина в крови. Для дифференциальной диагностики различных форм гомоцистеинемии иногда используются нагрузочные пробы с метионином (определение уровня гомоцистеина натощак и после нагрузки метионином).

Для выяснения причин гипергомоцистеинемии проводится ДНК-диагностика наследственных дефектов ферментов, участвующих в обмене метионина и фолиевой кислоты, в частности, MTHFR, и определение уровня витаминов B6, B12, B1 и фолиевой кислоты в крови.

При обнаружении высокого уровня гомоцистеина в крови рекомендуется проведение тестов, позволяющих исключить дополнительные факторы риска развития сосудистых и акушерских осложнений. Мы рекомендуем проведение гемостазиограммы, анализа крови на волчаночный антикоагулянт, анализа на антифосфолипидные и анти-ДНК-антитела, антитела к щитовидной железе, антитела к фактору роста нервов и анализ крови на наследственные дефекты гемостаза (лейденскую мутацию и наследственные дефекты протромбина). По показаниям могут быть назначены и другие анализы.

Показания к анализу крови на гомоцистеин

Учитывая серьезность возможных последствий гипергомоцистеинемии, Центр иммунологии и репродукции рекомендует проверять уровень гомоцистеина всем женщинам, готовящимся к беременности. В обязательном порядке следует проверять уровень гомоцистеина у пациенток с бывшими ранее акушерскими осложнениями и у женщин, у родственников которых были инсульты, инфаркты и тромбозы в возрасте до 45-50 лет.

Лечение гипергомоцистеинемии

При обнаружении гипергомоцистеинемии проводится специально подобранная терапия высокими дозами фолиевой кислоты и витаминов группы B (В6, B12, B1). Учитывая то, что во многих случаях витаминодефицитное состояние бывает связано с нарушением всасывания витаминов в желудочно-кишечном тракте, лечение, как правило начинают с внутримышечного введения витаминов группы B. После снижения уровня гомоцистеина до нормы (5—15 мкг/мл) назначаются поддерживающие дозы витаминов per os.

Во время беременности может быть показано проведение антиагрегантной терапии (малые дозы аспирина, выступающего в данном случае в качестве своеобразного витамина беременности, малых доз препаратов гепаринового ряда). При наличии антифосфолипидного синдрома может быть назначено дополнительное лечение.

Гипергомоцистеинемия — патологическое состояние, своевременная диагностика которого в подавляющем большинстве случаев позволяет назначить простое, безопасное и эффективное лечение, в десятки раз снижающее риск осложнений у матери и ребенка.

Теги: беременность, гомоцистеин

Анализ крови на гомоцистеин: описание, норма, цена

Метод исследования

Гомоцистеин — аминокислота, которая не поступает с пищей, образуется в процессе метаболизма метионина, может быть обратно конвертирована в метионин. Крайне высокий уровень гомоцистеина в крови (10-кратно превышает таковой в популяции здоровых лиц) наблюдают у больных гомоцистеинурией, наследственным аутосомно-рецессивным заболеванием. Недостаток фолиевой кислоты, витаминов В6 и В12, генетические дефекты ферментов фолатного цикла могут приводить к вторичной гипергомоцистеинемии.

Гипергомоцистеинемия является независимым фактором риска венозных тромбоэмболических осложнений, развития атеросклероза, сердечно-сосудистых заболеваний.

Гомоцистеин и беременность. При развитии гипергомоцистеинемии во время беременности отмечаются микротромбообразование и нарушения микроциркуляции, что приводит к ряду акушерских и неонатальных осложнений: фетоплацентарной недостаточности, внутриутробной гипоксии плода, невынашиванию беременности, гестозу.

Анализ: гомоцистеин при беременности. При обследовании беременных анализ на гомоцистеин целесообразно назначать вместе с исследованиями системы гемостаза (гемостазиологическими исследованиями), определением концентраций витамина В12 и фолиевой кислоты.

Для выяснения причин гипергомоцистеинемии целесообразно проведение генетических исследований методом ПЦР: Код 180016. Выявление полиморфизмов в генах, связанных с фолатным циклом. Исследование полиморфизмов в генах: MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза, A222V, C>T), rs1801133 MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза, E429A , A>C), rs1801131 MTR (метионинсинтаза, D919G, A>G), rs1805087 MTRR (метионинсинтазаредуктаза, I22M, A>G), rs1801394 SLC19A1 (транспортер фолатов, h37R, A>G), rs1051266.

Показания к исследованию:

Оценка риска развития сердечно — сосудистых заболеваний.
Оценка риска развития венозных и артериальных тромбозов.
Беременность.
Старческое слабоумие и болезнь Альцгеймера.

уровней, тесты, высокий уровень гомоцистеина

Что такое гомоцистеин?

Гомоцистеин — это аминокислота. Аминокислоты — это химические вещества в крови, которые помогают создавать белки. Витамин B12, витамин B6 и витамин B9 (фолиевая кислота) расщепляют гомоцистеин с образованием других химических веществ, необходимых вашему организму.

Что делает гомоцистеин?

При взаимодействии с витаминами группы В гомоцистеин превращается в два вещества:

Метионин, незаменимая аминокислота и антиоксидант, который синтезирует (создает) белки.
Цистеин, заменимая аминокислота, синтезируемая из метионина, которая уменьшает воспаление, увеличивает связь между иммунными клетками и улучшает здоровье печени.

Что произойдет, если у меня будет слишком много гомоцистеина?

У здорового человека уровень гомоцистеина составляет от пяти до 15 микромолей на литр (мкмоль / л). Почти весь этот гомоцистеин превращается в другие белки.

Если у вас концентрация более 50 мкмоль / л, избыток гомоцистеина может повредить слизистую оболочку ваших артерий (кровеносных сосудов, по которым кровь, богатая кислородом, проходит по всему телу).Высокий уровень гомоцистеина также может привести к образованию тромбов или закупорке кровеносных сосудов. Повреждение артерии или образование тромбов значительно повышают риск сердечного приступа.

Общие состояния и расстройства

Какие состояния и нарушения влияют на гомоцистеин?

Обычно гомоцистеин распадается на другие вещества, и в крови остается лишь небольшое количество гомоцистеина. Некоторые условия мешают этому процессу и оставляют у вас высокий уровень гомоцистеина.

У вас может быть слишком много гомоцистеина в крови, если у вас:

Недостаток витаминов B12, B6 или фолиевой кислоты.
Болезнь сердца.
Редкие наследственные заболевания, такие как гомоцистинурия (когда ваш организм не может перерабатывать метионин).

Каковы риски высокого уровня гомоцистеина?

Без лечения повышенный уровень гомоцистеина может привести к серьезным осложнениям для здоровья. Слишком много гомоцистеина увеличивает риск:

Как узнать, нужен ли мне тест на гомоцистеин?

Вам может потребоваться тест на гомоцистеин, если у вас высокий риск сердечных заболеваний.Вам также может потребоваться анализ крови на гомоцистеин, если у вас есть симптомы дефицита витамина B. Общие симптомы дефицита витамина B включают:

Головокружение.
Усталость.
Мышечная слабость.
Цвет лица бледный.
Покалывание в ступнях, руках или кистях.
Болезненность языка или рта.

Что означают результаты анализа крови на гомоцистеин?

Необычный уровень гомоцистеина не обязательно означает, что у вас есть заболевание.Другие факторы могут повлиять на уровень гомоцистеина в крови, в том числе:

Уход за уровнем гомоцистеина

Как я могу поддерживать нормальный уровень гомоцистеина?

Если у вас высокий уровень гомоцистеина, ваш лечащий врач может порекомендовать принимать добавки:

Витамин B6.
Витамин B12.
Фолиевая кислота (человеческая форма фолиевой кислоты).

Увеличение потребления витаминов само по себе не снижает риск сердечных заболеваний.Вы можете снизить риск сердечных заболеваний:

Отказ от курения или отказ от курения.
Потребление менее 2300 миллиграммов натрия в день.
Физические упражнения не менее трех-пяти раз в неделю.
Управление артериальным давлением.

Когда вызывать врача

Что мне следует спросить у врача об уровне гомоцистеина?

Вы можете спросить своего поставщика медицинских услуг:

Какая наиболее вероятная причина высокого уровня гомоцистеина?
Как я могу снизить уровень гомоцистеина?
Как я могу предотвратить повторное повышение уровня гомоцистеина?
Каковы риски повышенного уровня гомоцистеина?

Записка из клиники Кливленда

Гомоцистеин — это аминокислота.Витамины B12, B6 и фолиевая кислота взаимодействуют с гомоцистеином и создают другие белки, которые необходимы вашему организму. Обычно в крови остается очень мало гомоцистеина. Высокий уровень гомоцистеина может означать, что у вас есть основное заболевание, такое как болезнь сердца или гомоцистинурия. Ваш лечащий врач может назначить анализ крови на гомоцистеин. Основываясь на результатах теста, ваш лечащий врач может порекомендовать лучший вариант лечения.

Тест на гомоцистеин | Лабораторные тесты онлайн

Источники, использованные в текущем обзоре

Тест на гомоцистеин.MedlinePlus. Доступно в Интернете по адресу https://medlineplus.gov/labtests/homocysteinetest.html. Доступно 28.08.18.

(7 июля 2015 г.) Мутации гомоцистеина и MTHFR. Тираж . Доступно на сайте https://www.ahajournals.org/doi/abs/10.1161/circulationaha.114.013311. Доступно 28.08.18.

(2002) Возникший сердечно-сосудистый фактор риска: гомоцистеин. Прогресс в области сердечно-сосудистой медицины . Доступно на сайте https://www.medscape.com/viewarticle/431273_4.Доступно 28.08.18.

Три витамина группы B: фолиевая кислота, витамин B6 и витамин B12. Гарвард Т. Школа общественного здравоохранения Чан. Доступно в Интернете по адресу https://www.hsph.harvard.edu/nutritionsource/what-should-you-eat/vitamins/vitamin-b/. Доступно 28.08.18.

(март 2016 г.) Гомоцистинурия. Домашний справочник по генетике. Национальная медицинская библиотека США. Доступно в Интернете по адресу https://ghr.nlm.nih.gov/condition/homocystinuria#sourcesforpage. Доступно 28.08.18.

(10 января 2015 г.) Роль гомоцистеина в развитии сердечно-сосудистых заболеваний. Журнал питания. Доступно на сайте https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4326479/. Доступно 28.08.18.

Источники, использованные в предыдущем обзоре

Томас, Клейтон Л., редактор (1997). Циклопедический медицинский словарь Табера. Компания F.A. Davis, Филадельфия, Пенсильвания [18-е издание].

Пагана, Кэтлин Д. и Пагана, Тимоти Дж. (2001). Справочник Мосби по диагностическим и лабораторным тестам, 5-е издание: Mosby, Inc., Сент-Луис, Миссури. С. 488-490.

Стюарт. D. (26 июля 2004 г., обновлено). Гомоцистинурия. Медицинская энциклопедия MedlinePlus [Он-лайн информация]. Доступно в Интернете по адресу http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001199.htm.

Пикер, Дж. И Леви, Х. (15 августа 2005 г., обновлено). Гомоцистинурия, вызванная дефицитом цистатионин-бета-синтазы. GeneReviews [Он-лайн информация]. Доступно в Интернете по адресу http://www.genetests.org/query?dz=homocystinuria.

(23 сентября 2005 г.) Гомоцистинурия. Домашний справочник по генетике, Гомоцистинурия [Он-лайн информация].Доступно в Интернете по адресу http://ghr.nlm.nih.gov/condition=homocystinuria.

Генетические информационные бюллетени для родителей, аминокислотные заболевания. Расширенный скрининг новорожденных с помощью тандемной масс-спектрометрии. Финансовые, этические, юридические и социальные вопросы [онлайн-информация]. Доступно в Интернете по адресу http://www.newbornscreening.info/Parents/aminoaciddisorders/CBS.html.

(2 мая 2005 г., проверено). Генетические информационные бюллетени для специалистов, аминокислотные заболевания. Расширенный скрининг новорожденных с помощью тандемной масс-спектрометрии. Финансовые, этические, юридические и социальные вопросы [онлайн-информация].Доступно в Интернете по адресу http://www.newbornscreening.info/Pro/aminoaciddisorders/CBS.html.

Гомоцистеин может вызвать инсульты. JS Online. Доступно в Интернете по адресу http://www.jsonline.com/alive/ap/feb01/ap-stroke-amino-ac021601.asp.

Гомоцистеин: новый возрастной фактор риска сердечно-сосудистых заболеваний. Гериатрия . Апрель 1999 г.

Дональд В. Якобсен, доктор философии, FAHA. Директор лаборатории исследования гомоцистеина, Департамент клеточной биологии, Исследовательский институт Лернера, Фонд клиники Кливленда, Кливленд, Огайо.(Сотрудник Американской кардиологической ассоциации; член Американской ассоциации клинической химии).

Что такое гомоцистеин? Американская кардиологическая ассоциация [Он-лайн информация]. Доступно в Интернете по адресу http://www.americanheart.org/presenter.jhtml?identifier=535. По состоянию на май 2009 г.

(обновлено в июле 2008 г.). Familydoctor.org. [Информация в Интернете] Доступно в Интернете по адресу http://familydoctor.org/online/famdocen/home/articles/249.html. По состоянию на май 2009 г.

(январь 2008 г.). Гомоцистинурия. Домашний справочник по генетике [Он-лайн информация]. Доступно в Интернете по адресу http: // ghr.nlm.nih.gov/condition=homocystinuria. По состоянию на май 2009 г.

(© 2009). Гомоцистеин, фолиевая кислота и сердечно-сосудистые заболевания. Американская кардиологическая ассоциация [Он-лайн информация]. Доступно в Интернете по адресу http://www.americanheart.org/presenter.jhtml?identifier=4677. По состоянию на май 2009 г.

Baloghova, J. et. al. (6 декабря 2006 г.). Гомоцистинурия. emedicine [Он-лайн информация]. Доступно в Интернете по адресу http://emedicine.medscape.com/article/1115062-overview. По состоянию на май 2009 г.

(обновлено в декабре 2008 г.).Сердечно-сосудистые заболевания (нетрадиционные маркеры риска) — маркеры риска — ССЗ (нетрадиционные). ARUP Consult [Он-лайн информация]. Доступно в Интернете по адресу http://www.arupconsult.com/Topics/CardiacDz/CVDRiskMarkerNontrad.html. По состоянию на май 2009 г.

Национальная академия клинической биохимии. Практические рекомендации по лабораторной медицине: новые биомаркеры для первичной профилактики сердечно-сосудистых заболеваний и инсульта (2009 г.). Гомоцистеин и риск сердечно-сосудистых заболеваний. Стр. 51. PDF-файл доступен для загрузки по адресу http: // www.aacc.org/members/nacb/LMPG/OnlineGuide/PublishedGuidelines/risk/Documents/PublishedGuidelines.pdf.

Clarke R, Bennett DA, Parish S, Verhoef P, Dötsch-Klerk M, et al. (2012) Гомоцистеин и ишемическая болезнь сердца: метаанализ исследований случай-контроль MTHFR, предотвращение предвзятости публикации. PLoS Med 9 (2): e1001177. DOI: 10.1371 / journal.pmed.1001177. По состоянию на февраль 2014 г.

(обновлено в феврале 2012 г.). Гомоцистинурия. Медицинская энциклопедия MedlinePlus. Доступно в Интернете по адресу http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001199.htm. По состоянию на февраль 2014 г.

(обновлено в июле 2010 г.). Ишемическая болезнь сердца | Высокий уровень гомоцистеина: как он влияет на ваши кровеносные сосуды. Familydoctor.org. Доступно в Интернете по адресу http://familydoctor.org/online/famdocen/home/articles/249.html. По состоянию на февраль 2014 г.

(проверено в июле 2011 г.).Гомоцистинурия. Домашний справочник по генетике. Доступно в Интернете по адресу http://ghr.nlm.nih.gov/condition=homocystinuria. По состоянию на февраль 2014 г.

(обновлено 20 января 2012 г.). Гомоцистеин, фолиевая кислота и сердечно-сосудистые заболевания. Американская Ассоциация Сердца. Доступно в Интернете по адресу http://www.americanheart.org. По состоянию на февраль 2014 г.

Mandava P. et al. (Обновлено 20 июня 2013 г.). Гомоцистинурия / Гомоцистеинемия. Medscape Доступно в Интернете по адресу http://emedicine.medscape.com/article/1952251-overview#a30.По состоянию на февраль 2014 г.

Baloghova, J. et. al. (Обновлено 24 июля 2013 г.). Дерметологические проявления гомоцистинурии. Medscape. Доступно в Интернете по адресу http://emedicine.medscape.com/article/1115062-overview. По состоянию на февраль 2014 г.

(обновлено 6 января 2013 г.) Национальный ресурсный центр по скринингу новорожденных и генетике. Национальный отчет о статусе скрининга новорожденных. Доступно в Интернете по адресу http://genes-r-us.uthscsa.edu/sites/genes-r-us/files/nbsdisorders.pdf. По состоянию на февраль 2014 г.

(Обновлено 26 мая 2013 г.) Проект «Скрининг, технологии и исследования в области генетики» (STAR-G), Информационный бюллетень по гомоцистинурии.Доступно в Интернете по адресу http://www.newbornscreening.info/Parents/aminoaciddisorders/CBS.html. По состоянию на февраль 2014 г.

Определение гомоцистеина по Merriam-Webster

хо · мо · цис · те · ин | \ ˌHō-mō-ˈsi-stə-ēn , ˌHä- \

: аминокислота C ₄ H ₉ NO ₂ S, которая вырабатывается в метаболизме животных за счет деметилирования метионина и, по-видимому, связана с повышенным риском сердечно-сосудистых заболеваний при высоких уровнях в кровь

Вкратце: витамины группы В и гомоцистеин

Вкратце

Высокий уровень гомоцистеина — это не то, чего вы хотите.Гомоцистеин — это аминокислота в крови, повышенный уровень которой связан с деменцией, сердечными заболеваниями, инсультом и остеопорозом. Хорошие новости: уровень гомоцистеина можно легко и недорого снизить с помощью трех витаминов группы B — B6, B12 и фолиевой кислоты.

Проблема решена? Не так быстро. Снижение гомоцистеина ничего не значит, если только эти пониженные уровни не приведут к снижению риска проблем, которые, как считается, вызывают повышенные уровни. В противном случае вы просто лечите анализ крови.

В 2004 году журнал Американской медицинской ассоциации опубликовал исследование 3680 человек, перенесших инсульт легкой степени, в результате которого были получены высокие дозы витаминов группы B (25 миллиграммов B6, 400 микрограмм B12 и 2,5 миллиграмма витамина B). фолиевая кислота), как и ожидалось, снизили уровень гомоцистеина, но не повлияли на сосудистые исходы. Проведенное в Швеции исследование, опубликованное в мае 2005 г. в журнале American Journal of Clinical Nutrition , также разочаровало. Четыре месяца приема витаминов группы В снизили уровень гомоцистеина у 209 пожилых (средний возраст: 76) человек, участвовавших в исследовании, почти на треть, но не повлияли на результативность набора тестов, предназначенных для измерения двигательных и когнитивных способностей.

Эти результаты не последнее слово. Часто необходимы более масштабные исследования. Возможно, большие дозы витаминов группы В в течение более длительного периода времени окупятся. Кроме того, относительно небольшое количество людей в этих исследованиях изначально имели высокий уровень гомоцистеина. Некоторые врачи не ждут последнего слова и рекомендуют витаминную терапию, когда у людей уровень гомоцистеина составляет 20 микромоль на литр (моль / л) или выше, особенно если у этих людей есть или есть риск развития атеросклероза.

В качестве услуги для наших читателей Harvard Health Publishing предоставляет доступ к нашей библиотеке заархивированного контента.Обратите внимание на дату последнего обзора или обновления всех статей. На этом сайте нет контента, независимо от даты, никогда не следует использовать вместо прямого медицинского совета вашего врача или другого квалифицированного клинициста.

Определение гомоцистеина в Медицинском словаре

Гомоцистеин

Определение

Гомоцистеин — это встречающаяся в природе аминокислота, обнаруженная в плазме крови. Считается, что высокий уровень гомоцистеина в крови увеличивает вероятность сердечных заболеваний, инсульта, болезни Альцгеймера и остеопороза.

Описание

Гомоцистеин — серосодержащая аминокислота, которая естественным образом встречается у всех людей. Он расщепляется в организме двумя путями метаболизма. Химические изменения, которые должны произойти для расщепления гомоцистеина, требуют присутствия фолиевой кислоты (также называемой фолиевой кислотой) и витаминов B ⁶ и B ¹². На уровень гомоцистеина в крови влияет присутствие этих веществ. Гомоцистинурия — редкое генетическое заболевание, которое встречается примерно у одного из 200000 человек.Это врожденное нарушение обмена веществ приводит к тому, что большое количество гомоцистеина выводится с мочой. Гомоцистинурия связана с умственной отсталостью и развитием сердечных заболеваний в возрасте до 30 лет.

В конце 1960-х врачи задокументировали, что у людей с гомоцистинурией сужение артерий развивалось в очень раннем возрасте, иногда даже в детстве. Хотя гомоцистинурия встречается редко, это открытие стимулировало исследование того, подвергались ли люди, у которых не было гомоцистинурии, но которые имели необычно высокий уровень гомоцистеина в крови, большему риску развития сердечных заболеваний или инсульта.

Многие факторы риска, включая семейный анамнез сердечных заболеваний, курение, ожирение, отсутствие физических упражнений, диабет, высокий уровень холестерина липопротеинов низкой плотности (ЛПНП или «плохой» холестерин), низкий уровень холестерина липопротеинов высокой плотности (ЛПВП или «хороший» холестерин) и высокое кровяное давление повышают риск инсульта и сердечных заболеваний. При таком большом количестве других факторов риска было трудно определить, является ли высокий уровень гомоцистеина независимым фактором риска развития этих заболеваний.Однако значительное количество контролируемых, хорошо спланированных и хорошо задокументированных исследований показали, что люди с высоким уровнем гомоцистеина в крови подвергаются повышенному риску развития закупорки кровеносных сосудов, состояния, известного как окклюзионное заболевание артерий, или подвержены риску для обострения атеросклероза («затвердевания артерий»).

В 2000-х годах исследования также показали, что высокий уровень гомоцистеина был связан с плохим умственным функционированием, что привело к продолжающимся исследованиям роли гомоцистеина в болезни Альцгеймера.Дополнительные исследования также показали, что высокий уровень гомоцистеина может привести к остеопорозу и повышению риска переломов костей у пожилых людей. По состоянию на 2005 год гомоцистеин тестировался в полдюжине клинических испытаний, чтобы определить его роль в этих и некоторых других состояниях. Информацию о клинических испытаниях, в которые включаются пациенты, можно найти в Интернете по адресу 〈http://www.clinicaltrials.gov〉.

Причины и симптомы

Считается, что гомоцистеин раздражает слизистую оболочку кровеносных сосудов, вызывая их рубцевание, уплотнение и сужение.Это увеличивает объем работы, которую должно выполнять сердце, что приводит к сердечным заболеваниям. Высокий уровень гомоцистеина также вызывает повышенную свертываемость крови. Сгустки крови могут уменьшать или блокировать кровоток по кровеносным сосудам, что приводит к инсультам и сердечным приступам. Если и как гомоцистеин непосредственно играет роль в остеопорозе и болезни Альцгеймера, по состоянию на 2005 г. неясно.

Уровень гомоцистеина в крови естественно варьируется в зависимости от возраста, пола, диеты, наследственных факторов и общего состояния здоровья, но по оценкам -10% населения имеет уровень гомоцистеина, который считается высоким.За исключением редких людей с врожденной гомоцистинурией, люди с высоким уровнем гомоцистеина в крови не имеют каких-либо явных признаков или симптомов.

Диагноз

Американская кардиологическая ассоциация и Американский колледж кардиологии не рекомендуют рутинный скрининг уровней гомоцистеина, но они рекомендуют скрининг как часть оценки сердечного риска для людей, у которых в семейном анамнезе имеется ишемическая болезнь сердца, но нет явных симптомов. сердечных заболеваний.Уровень гомоцистеина в крови можно измерить с помощью простого анализа крови, который часто, но не всегда, проводится после голодания. Уровень гомоцистеина 12 ммоль / л считается нормальным, а уровень ниже 10 ммоль / л считается желательным.

Лечение

Снижение уровня гомоцистеина в крови связано с увеличением потребления фолиевой кислоты и витаминов B ₆ и B ₁₂. Самый здоровый способ увеличить потребление — есть больше продуктов с высоким содержанием этих веществ. Хорошие источники фолиевой кислоты, витамина B ₆ и B ₁₂ включают зеленые листовые овощи, обогащенные сухие завтраки, чечевицу, нут, спаржу, шпинат и большинство бобов.Ежедневный прием поливитаминов также является способом повышения уровня этих веществ. Однако мегадозы фолиевой кислоты, витамина B ₆ и B ₁₂ не рекомендуются. Перед приемом любых добавок необходимо обсудить дозировку со своим врачом. Важно отметить, что прямая связь между повышенным потреблением фолиевой кислоты, витамина B ₆ и витамина B ₁₂ и снижением частоты инсультов и сердечных приступов не доказана. Однако одно исследование, опубликованное в журнале Американской медицинской ассоциации , показало, что женщины, у которых уровень фолиевой кислоты был ниже 25%, имели на 69% больше шансов умереть от коронарных заболеваний, чем женщины, у которых уровень фолиевой кислоты был в верхних 25%. .

Лица с гомоцистинурией лечатся препаратом бетаин (цистадан). Это порошок, растворенный в воде, соке или молоке и употребляемый обычно два раза в день во время еды. Этот препарат обычно не используется просто для снижения высокого уровня гомоцистеина при отсутствии врожденных заболеваний.

Прогноз

Ожидается, что люди, которые увеличивают количество фолиевой кислоты, витамина B ₆ и B ₁₂ в своем рационе, увидят снижение уровня гомоцистеина в крови и, как следствие, снизят риск сердечных заболеваний и инсульта.

Профилактика

Некоторые препараты подозреваются в повышении уровня гомоцистеина в крови. Люди, принимающие эти препараты, должны обсудить со своим врачом целесообразность увеличения потребления фолиевой кислоты, витамина B ₆ и витамина B ₁₂. Эти препараты включают:

гиполипидемические препараты, такие как фенофибрат (Трикор) и безафибрат (Безалип)
метформин (глюкофаж), препарат для изменения инсулинорезистентности
противоэпилептические препараты, такие как фенобарбитал, фенитоин (дилантин), примидон (мизолин) и карбамазепин (тегретол)
левадопа (Синемет) для лечения болезни Паркинсона
метотрексат (Rheumatrex, Trexall) для лечения рака, псориаза, ревматоидного артрита и системной красной волчанки
Лечение андрогенов
закись азота (веселящий газ), слабый анестетик

Ресурсы

Книги

Маккалли, Килмер С. Гомоцистеиновая революция . 2-е изд. Нью-Йорк: McGraw Hill 1999.

Periodicals

McLean, Robert R., et al. «Гомоцистеин как прогностический фактор перелома бедра у пожилых людей». Медицинский журнал Новой Англии , 350 (13 мая 2004 г.): 2042-49 [цитировано 23 марта 2005 г.]. http://content.nejm.org/cgi/content/abstract/350/20/2042 .

Мори, Шэрон С. «Практические рекомендации: общие подходы AHA и ACC к оценке риска коронарных заболеваний.» American Family Physician , 61, № 8 (15 апреля 2000 г.): 2534-44 [процитировано 23 марта 2005 г.]. 〈Http://www.aafp.org/afp/2000415/practice.html〉.

Организации

Американская кардиологическая ассоциация . 7272 Greenville Ave., Dallas, TX 75231. (800) 242-8721. http://www.americanheart.org .

Прочие

Homocysteine.net , 10 мая 2004 г. [цитировано 23 марта 2005 г.] http://www.homocysteine.net

Ключевые термины

Болезнь Альцгеймера — дегенеративное заболевание головного мозга неизвестного происхождения, которое является частой причиной деменции у пожилые люди. Аминокислота — азотсодержащий строительный блок белковых молекул. Остеопороз — потеря минералов из костей, из-за чего кости легче ломаются. Плазма — Жидкая часть крови, в которой находятся взвешенные клетки.

ho · mo · cys · te · ine (Hcy),

(hō’mō-sis’tē-ēn, -sis’tēn), Отличите это слово по написанию и произношению от гомоцистина. Гомолог цистеина, продуцируемый деметилированием метионина, и промежуточный продукт в биосинтезе l-цистеина из l-метионина через l-цистатионин. Повышенный уровень гомоцистеина был связан с некоторыми формами сердечных заболеваний.
См. Также: фолиевая кислота.

Повышение уровня гомоцистеина в плазме является независимым фактором риска сердечно-сосудистых заболеваний (включая инфаркт миокарда, застойную сердечную недостаточность, инсульт, тромбоэмболические заболевания и перемежающуюся хромоту) и (у беременных женщин) дефектов нервной трубки плода, таких как позвоночник. бифида и мероанэнцефалия.Установлено, что примерно у 25% людей с атеросклерозом уровень гомоцистеина в плазме превышает 15 ммоль / л. Поскольку уровень гомоцистеина повышается после инфаркта миокарда и остается повышенным в течение нескольких месяцев, некоторые ставят под сомнение причинную роль, приписываемую ему при сосудистых заболеваниях. Несколько проспективных исследований не смогли установить связь между уровнем гомоцистеина и риском коронарной болезни. Гомоцистеин, по-видимому, оказывает прямое токсическое действие на интиму артерий, помимо индукции окисления липопротеинов низкой плотности и предрасположенности к образованию тромбов за счет активации тромбоцитов и факторов свертывания крови.В исследованиях репродукции животных он способствует дефектам нервной трубки, сердечным аномалиям и нарушению закрытия брюшной стенки. Повышение уровня гомоцистеина в плазме происходит при различных состояниях, включая генетические нарушения, недостаточность питания и хронические заболевания. Уровень выше у мужчин и имеет тенденцию к повышению с возрастом. Преждевременное сердечно-сосудистое заболевание впервые было связано с повышением уровня гомоцистеина у людей с гомоцистинурией, редким генетическим заболеванием, при котором дефицит фермента цистатионин-β-синтазы приводит к повышению уровня гомоцистеина в плазме и продукта его окисления, гомоцистина, в моче.Более распространенное генетическое заболевание, связанное с аномально высоким уровнем гомоцистеина, является результатом мутации гена, кодирующего фермент метилентетрагидрофолатредуктазу. Заметное повышение уровня гомоцистеина после менопаузы может играть роль в увеличении частоты сосудистых заболеваний, рака и остеопороза у женщин в постменопаузе. Дефицит фолиевой кислоты, витамина B6 (пиридоксина) и витамина B12 также связан с повышением уровня гомоцистеина, как и хроническая почечная недостаточность, гипотиреоз и некоторые злокачественные новообразования.Было показано, что снижение сывороточной концентрации гомоцистеина путем введения фолиевой кислоты снижает риск неблагоприятных сердечно-сосудистых событий у пациентов с гомоцистинурией. В исследованиях на животных введение фолиевой кислоты предотвращает тератогенный эффект гомоцистеина. Скрининг на повышенный уровень гомоцистеина рекомендуется пациентам с заболеванием коронарной артерии, которое не соответствует известным факторам риска, или с семейным анамнезом преждевременного атеросклеротического заболевания. Введение фолиевой кислоты в дозе 1 мг / день или более снижает уровень гомоцистеина почти до нормы и защищает как от сосудистых заболеваний, так и от врожденных дефектов.см. также фолиевая кислота

Гомоцистеин и рецидивирующий выкидыш

Если у вас были повторяющиеся выкидыши, ваш врач, возможно, порекомендовал проверить уровень гомоцистеина в вашей крови. Что такое гомоцистеин? Как гомоцистеин связан с выкидышем и другими проблемами беременности?

Что такое гомоцистеин?

Гомоцистеин — это аминокислота, которая естественным образом содержится в организме.В норме это не вредно, но было обнаружено, что повышенные уровни связаны с выкидышем, а также с сердечными заболеваниями.

Повышенный уровень гомоцистеина

Повышенный уровень гомоцистеина в крови приводит к состоянию, известному как гиперкоагуляция. Слово коагуляция относится к свертыванию крови, а гиперкоагуляция означает, что кровь свертывается легче, чем следовало бы.

Когда это происходит в кровеносных сосудах, таких как коронарные артерии, это может способствовать образованию сгустков, которые блокируют кровеносные сосуды, что приводит к заболеванию коронарной артерии.Взаимодействие с другими людьми

Считается, что при беременности эти крошечные сгустки крови могут блокировать кровеносные сосуды в плаценте, что приводит к выкидышу.

Высокий уровень гомоцистеина и риск выкидыша

Еще не доказано, что повышенный уровень гомоцистеина вызывает выкидыш, но есть некоторые общие черты с другими состояниями, которые, как известно, приводят к выкидышам. Одно состояние, называемое антифосфолипидным синдромом, может аналогичным образом приводить как к выкидышу, так и к сердечным заболеваниям.

Другие осложнения беременности

Повышенный уровень гомоцистеина является подтвержденным фактором риска других проблем во время беременности, включая:

Как и в случае с выкидышем, существуют противоречивые данные о том, вызывает ли высокий уровень гомоцистеина другие проблемы с беременностью, такие как:

Споры о проверке гомоцистеина в плазме натощак (tHcy) при беременности

Если ваш врач проверяет уровень гомоцистеина, важно знать, что нормальный уровень гомоцистеина колеблется во время беременности.Другими словами, уровень, полученный в какой-то момент времени, не обязательно отражает ваши уровни в большинстве случаев. Есть несколько факторов питания и образа жизни, которые приводят к ежедневным колебаниям уровня. Кроме того, изменения объема крови, связанные с беременностью, в сочетании с рядом гормональных изменений могут привести к уровням во время беременности, которые не обязательно отражают ваши уровни, если бы вы не были беременны.

Метаболизм и генетика уровней гомоцистеина

Если у вас высокий уровень гомоцистеина, причиной может быть ваша генетика.

Люди, у которых есть вариации гена MTHFR, особенно вариации C677T, с большей вероятностью будут иметь высокий уровень гомоцистеина. А некоторые исследования обнаружили корреляцию между вариантами гена MTHFR и повышенным риском выкидыша. Основная теория, лежащая в основе этой ассоциации, заключается в том, что высокий уровень гомоцистеина у людей с вариантами гена MTHFR представляет риск выкидыша.

Некоторые врачи проверяют варианты гена MTHFR в рамках обследования на повторный выкидыш. Другие считают, что тест на гомоцистеин более ценен, потому что не у всех с вариантами гена MTHFR будет высокий уровень аминокислоты.

Причины

Варианты гена MTHFR — не единственная причина высокого гомоцистеина.

Варианты гена MTHFR — не единственная причина высокого гомоцистеина. Ваш организм использует питательные вещества фолиевую кислоту, витамин B6 и витамин B12 для метаболизма или использования гомоцистеина. Люди с дефицитом этих витаминов могут иметь высокий уровень гомоцистеина.

Различные основные состояния здоровья и лекарства также могут быть связаны с высоким уровнем гомоцистеина.

Прочие риски для здоровья

Хотя точная роль неизвестна, повышенные уровни гомоцистеина наблюдались при атеросклерозе, сердечных приступах, инсульте, деменции, болезни Паркинсона, рассеянном склерозе и эпилепсии. Считается, что повышенный уровень гомоцистеина в крови может оказывать прямое токсическое воздействие как на сосудистую, так и на нервную систему.

Лечение повышенного уровня гомоцистеина при повторных выкидышах

Нет никаких официальных рекомендаций по проверке уровня гомоцистеина у женщин с повторным невынашиванием беременности, и нет универсальных рекомендуемых протоколов лечения для борьбы с повышенным уровнем гомоцистеина у женщин, у которых обнаружено такое заболевание.

Однако некоторые врачи проводят тестирование гомоцистеина (или вариантов гена MTHFR) у женщин с повторяющейся потерей беременности и рекомендуют лечение даже при отсутствии официальных рекомендаций.

Обычная рекомендация женщинам с повышенным уровнем гомоцистеина — принимать высокие дозы фолиевой кислоты и витаминов группы В для улучшения метаболизма гомоцистеина в организме. Однако делайте это только с рекомендациями врача, поскольку повышенный уровень этих витаминов может не только вызывать побочные эффекты, но могут помешать усвоению других витаминов.Для тех, у кого есть варианты гена MTHFR, не было обнаружено, что дополнительная фолиевая кислота снижает риск выкидыша.

Некоторые врачи могут рекомендовать терапию против свертывания крови, такую как гепарин или низкие дозы аспирина, чтобы предотвратить образование тромбов во время беременности, но эта практика не является стандартной.

Гомоцистеин — Лабораторные тесты онлайн AU

Как он используется?

Врач может назначить тест на гомоцистеин, чтобы определить, есть ли у человека дефицит B12 или фолиевой кислоты.Концентрация гомоцистеина может быть повышена до того, как тесты B12 и фолиевой кислоты станут аномальными. Некоторые врачи могут порекомендовать тестирование на гомоцистеин у истощенных пациентов, пожилых людей, которые часто потребляют меньше витамина B12 из своего рациона, а также людей с наркотической или алкогольной зависимостью.

Врач может назначить определение гомоцистеина как в моче, так и в крови для диагностики гомоцистинурии, если есть подозрение, что у младенца может быть это наследственное заболевание. В некоторых штатах младенцев проверяют на избыток метионина в рамках скрининга новорожденных.Если тест ребенка положительный, то для подтверждения результатов часто проводятся анализы мочи и крови на гомоцистеин.

Гомоцистеин также может быть заказан как часть обследования для людей с высоким риском сердечного приступа или инсульта. Это может быть полезно тем, у кого в семейном анамнезе есть ишемическая болезнь сердца, но нет других известных факторов риска. Однако его полезность для этой цели продолжает подвергаться сомнению, поскольку роль гомоцистеина в прогрессировании сердечно-сосудистых заболеваний (ССЗ) не установлена.Обычный скрининг, например, на общий холестерин, пока не рекомендуется.

Когда это требуется?

Этот тест может быть назначен, когда врач подозревает, что у человека может быть дефицит B12 и / или фолиевой кислоты, или когда у ребенка есть признаки или симптомы, указывающие на то, что у него или нее может быть гомоцистинурия.

Гомоцистеин может быть заказан как часть оценки сердечного риска, в зависимости от возраста пациента и других факторов риска. Его также можно использовать после сердечного приступа или инсульта, чтобы помочь в лечении.

Что означает результат теста?

При подозрении на недоедание или дефицит витамина B12 или фолиевой кислоты уровень гомоцистеина может быть повышен. Если вы не получаете достаточного количества витаминов группы B и / или фолиевой кислоты с пищей или добавками, ваше тело может быть не в состоянии преобразовать гомоцистеин в формы, которые могут использоваться вашим организмом. В этом случае уровень гомоцистеина в крови может повышаться.

При тестировании новорожденных значительно повышенная концентрация гомоцистеина в моче и крови означает, что у младенца есть гомоцистинурия, и указывает на необходимость дальнейшего тестирования для подтверждения причины повышения.

Предыдущие исследования (1995–1999 гг.) Показали, что люди с повышенным уровнем гомоцистеина имеют гораздо больший риск сердечного приступа или инсульта, чем люди со средним уровнем. Однако в настоящее время использование уровней гомцистеина для оценки риска сердечно-сосудистых заболеваний (ССЗ), заболеваний периферических сосудов и инсульта является неопределенным, учитывая, что несколько исследований, посвященных изучению добавок фолиевой кислоты и витамина B, не указывают на пользу или снижение риска сердечно-сосудистых заболеваний. Американская кардиологическая ассоциация признает убедительные доказательства связи между уровнем гомоцистеина и выживаемостью после сердечного приступа / инсульта, но не называет повышенный уровень гомоцистеина основным фактором риска сердечно-сосудистых заболеваний.Блокада коронарной артерии, предвестник сердечного приступа, встречается более чем в два раза чаще у людей с самыми высокими уровнями гомоцистеина 25% по сравнению с самыми низкими 25%.

В настоящее время прямая корреляция между уровнями гомоцистеина и сердечными приступами не установлена, но, по-видимому, есть убедительные доказательства взаимосвязи между уровнями гомоцистеина и выживаемостью после сердечных приступов / инсультов.

Поскольку измерение уровней гомоцистеина для определения сердечного риска — относительно новое применение этого теста, точный референсный диапазон еще не определен.

Что еще мне следует знать?

Существует наследственная (генетическая) форма гомоцистинурии — повышение уровня гомоцистеина в моче — которая вызывает форму умственной отсталости, аномалии скелета и преждевременное сердечно-сосудистое заболевание. А предотвращает расщепление ферментом гомоцистеина на продукты, которые могут выводиться через почки. Таким образом, накопление гомоцистеина становится токсичным для организма. Наиболее распространенная наследственная форма приводит как к увеличению гомоцистеина, так и к снижению фолиевой кислоты.Когда результаты тестов предполагают гомоцистинурию, иногда исследуют образцы печени или кожи, чтобы определить, присутствует ли фермент цистатионин-бета-синтаза (CBS). Отсутствие этого фермента — наиболее частая причина гомоцистинурии. Могут быть заказаны генетические тесты для проверки одного или нескольких наиболее распространенных генов. Если у пациента есть сильная семейная история раннего атеросклероза или у члена семьи была диагностирована гомоцистинурия, то пациента следует проверить на мутацию гена, которая была обнаружена у члена семьи.

Уровень гомоцистеина может увеличиваться с возрастом, когда пациент курит, а также при приеме таких препаратов, как карбамазепин, метотрексат и фенитоин. Уровень гомоцистеина у женщин ниже, чем у мужчин. Концентрация у женщин увеличивается после менопаузы, возможно, из-за снижения выработки эстрогена.