Заболевания крови

Это патологическое состояние, которое характеризуется пониженным уровнем эритроцитов и/или гемоглобина в крови, из-за чего ухудшается передача кислорода в ткани и возникает гипоксия (кислородное голодание тканей). При легких формах анемии симптомами могут являться: общая слабость, утомляемость, снижение концентрации внимания. Пациенты с более выраженной анемией могут отмечать снижение аппетита, сердцебиение, шум в ушах, одышку. Диагностируются бледность кожных покровов, видимых слизистых и ногтевых лож. При тяжелой форме анемии возможно развитие сердечной недостаточности.

• Железодефицитная анемия — это уменьшение количества и размеров эритроцитов, которое наблюдается в результате недостатка железа для образования гемоглобина.

Гемоглобин — это белок, который содержится в эритроцитах и переносит кислород в ткани. Если изменение эритроцитов становится значительным, у человека возникают жалобы. Главные причины анемии у взрослых: кровотечения, нарушение всасывания железа в ЖКТ и недостаток железосодержащей пищи.

• Фолиеводефицитная анемия — патология крови, обусловленная недостатком фолиевой кислоты.

Диагностика основана на клинической картине заболевания, изменениях в общем анализе крови, который выявляет сниженное количество эритроцитов и гемоглобина, определяют цветной показатель (эта анемия относится к нормохромным) и содержание белка в сыворотке крови (понижен). B12-дефицитная анемия (пернициозная) — заболевание, обусловленное нарушением кроветворения из-за недостатка в организме витамина B12. Костный мозг и ткани нервной системы особенно чувствительны к дефициту этого витамина.

• Гемолитические анемии – это группа заболеваний, характеризующихся патологически интенсивным разрушением эритроцитов, повышенным образованием продуктов их распада, а также реактивным усилением эритропоэза.

Все гемолитические анемии принято делить на две основные группы: наследственные и приобретенные.

• Апластическая анемия 

Характеризуется угнетением кроветворной функции костного мозга и проявляется недостаточным образованием эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов (пангемоцитопенией) или только одних эритроцитов (парциальная гипопластическая анемия)

Редкие заболевания крови | Клиника Рассвет

Редкие (орфанные) заболевания крови характеризуются поражением ее компонентов, качественными и количественными нарушениями ее состава. Такие болезни могут быть острыми и хроническими, передаваться по наследству или возникать вследствие новой мутации.

Редкие заболевания крови делятся на две категории: миелопролиферативные и лимфопролиферативные.

Возникновение миелопролиферативных заболеваний связано с избыточным продуцированием костным мозгом компонентов крови — эритроцитов (переносят кислород к тканям и органам), тромбоцитов (отвечают за свертываемость крови) или определенных типов лейкоцитов (участвуют в защите организма от инфекций). МПЗ имеют тенденцию к ухудшению по мере пролиферации и накопления (в крови или в костном мозге) клеток крови, что приводит к таким клиническим проявлениям, как частые кровотечения и кровоизлияния, анемия, гепатоспленомегалия, абдоминальные боли, боли в костях и суставах, патологические слабость/утомляемость, инфекции кожи и носовых пазух, одышка, лихорадка и другим.

Редкие заболевания крови трудно диагностировать, поскольку их симптомы часто схожи с клиническими проявлениями других заболеваний.

К редким миелопролиферативным заболеваниям относятся истинная полицитемия, миелофиброз, эссенциальная тромбоцитемия, эозинофилия, мастоцитоз, гистиоцитоз, пароксизмальная ночная гемоглобинурия.

Возникновение лимфопролиферативных заболеваний связано с избыточным продуцированием лимфоцитов (клетки иммунной системы, разновидность лейкоцитов, содержатся в лимфатических узлах, селезенке и тимусе) или изменением их функций. Эти заболевания входят в группу онкологических патологий, обычно диагностируются у людей с ослабленной иммунной системой.

К редким лимфопролиферативным заболеваниям относятся волосатоклеточный лейкоз и T-клеточный лейкоз из больших гранулярных лимфоцитов.

Заболевания крови, в том числе редкие синдромы и болезни диагностирует и лечит врач-гематолог. Диагностика таких патологий включает расширенные лабораторные исследования, биопсию костного мозга и гистологическое исследование биопсийного материала. Лечение направлено на нормализацию функции кроветворения (или уничтожение лейкозных (бластных) клеток в организме пациента), предупреждение прогрессирования и различных осложнений заболевания.

Преимущества лечения редких заболеваний крови в клинике Рассвет

Гематологические заболевания могут протекать бессимптомно или иметь симптомы, схожие с клиническими проявлениями других болезней. Поэтому пациенты далеко не сразу обращаются за помощью к узкопрофильному врачу — гематологу. О наличии гематологического заболевания могут свидетельствовать изменения в анализах крови, указывающие на дефицит железа и ферритина; снижение или повышение уровня гемоглобина, какого-либо вида лейкоцитов, иммуноглобулинов; наличие бластных (незрелых) клеток костного мозга; нарушение свертываемости крови и другие. Эти патологические изменения или необъяснимые неспецифические симптомы и резкое ухудшение самочувствия должны насторожить пациента и лечащего врача, который обязан направить его на консультацию к гематологу.

Гематологи клиники Рассвет проводят диагностику и лечение распространенных заболеваний и редких болезней и синдромов, вызванных нарушениями синтеза и переработки компонентов крови, врожденными и приобретенными аномалиями, костномозговыми и внекостномозговыми неопластическими процессами. Нашими врачами накоплен большой опыт выявления и лечения сложнодиагностируемых гематологических заболеваний, основанный на доказанных подходах, использующихся во всем мире.

Заболевания крови!

1. Эритроциты

Заболевания крови относят к наиболее серьёзным нарушениям, поскольку кровь участвует в работе всех органов и тканей, обеспечивая связь между разными системами организма. Каждый компонент крови жизненно важен. Их правильное строение, чёткое функционирование и необходимая пропорция – вот три элемента здоровой крови. Нарушение любой части этого баланса является гематологическим заболеванием. Помимо собственно кровяных телец, причиной заболевания может быть также плазма (жидкая «основа» крови). Некоторые частицы крови не имеют определенных количественных норм, поскольку их появление и концентрация зависят от условий, в которые попадает организм. Это, например, антитела, антитоксины, иммуноглобулины.

Рассмотрим заболевания крови (вызывающие изменения в строении и соотношении кровяных телец), для которых существуют нормативные показатели.

Анемия – снижение количества гемоглобина или транспортирующих его частиц – эритроцитов. Следствием этого заболевания является ослабление снабжения кислородом тканей и органов. Анемия может быть обусловлена нарушением формы эритроцитов, снижением их выработки, ускоренным разрушением или недостатком в организме железа и ряда витаминов. Некоторые болезни этой группы носят генетический характер, другие приобретаются в течение жизни. Признаки сниженного гемоглобина: бледность, сонливость, одышка, утомляемость, головные боли и нарушения сердечного ритма.

Полицитемия – выработка чрезмерного количества эритроцитов. Следствием этого становится синхронное повышение содержания и других кровяных телец, что несёт опасность тромбов, поскольку кровь сильно сгущается.

Талассемия – ускоренная гибель эритроцитов, связанная со сбоем в синтезе гемоглобина. Это наследственное заболевание, которое предполагает только симптоматическую медицинскую помощь.

Малярия – поражение красных кровяных телец мельчайшими паразитами. В результате заражения эритроциты начинают лопаться, ухудшается общее состояние, возможны повреждения внутренних органов. Современная медицина обладает эффективными средствами борьбы с малярией.

Обязательно для ознакомления!
Помощь в лечении и госпитализации!

2.Лейкоциты

Лимфома – заболевание, при котором злокачественные лейкоциты атакуют лимфатическую систему. Бесконтрольно размножаясь, они вытесняют здоровые лейкоциты. При этом сами изменённые клетки крови уже не способны выполнять необходимые функции.

Лейкоз. Рак костного мозга, обусловленный появлением мутации в стволовых клетках. Как следствие, нарушается выработка здоровых лейкоцитов, которые постепенно замещаются раковыми. Различают острое течение (лейкоз) и хроническое (лейкемия).

Лейкопения. Это симптом, характеризующийся снижением содержания лейкоцитов в крови. Лейкопения может носить временный характер и быть реакцией на некоторые внутренние и внешние факторы (инфекции, полученное излучение, дефицит витаминов). Как самостоятельное заболевание встречается редко.

Лейкоцитоз – слишком большое содержание лейкоцитов в крови. Различают физиологическое и патологическое повышение числа белых кровяных телец. Первое возможно при некоторых состояниях, нагрузках, инфекциях.

Патологический лейкоцитоз проявляется при тяжёлых заболеваниях (онкологических, воспалительных, аутоиммунных). При лейкоцитозе наблюдается слабость, подкожные кровоизлияния, боли в конечностях, потеря веса, ухудшение зрения.

Большинство заболеваний, связанных с нарушением числа лейкоцитов, относятся к онкологическим. Лечение проводится путём пересадки костного мозга, химио- и лучевой терапией.

Посетите нашу страницу
Онкология

3.Тромбоциты

Тромбоцитопения возникает как следствие болезней костного мозга или из-за слишком интенсивного разрушения тромбоцитов в селезёнке. Недостаток тромбоцитов вызывает кровоточивость слизистых, носовые кровотечения, подкожные кровоизлияния, внутренние кровотечения (что очень опасно). Некоторые заболевания, связанные с понижением числа тромбоцитов, имеют наследственное происхождение.

Тромбоцитоз – чрезмерное количество тромбоцитов в крови. Различают первичный тромбоцитоз (чрезмерная выработка костным мозгом тромбоцитов) и вторичный (реактивное повышение содержания тромбоцитов вследствие инфекций, травм, соматических и инфекционных заболеваний).

О нашей клинике
м. Чистые пруды
Страница Мединтерком!

4.Плазма крови

Заболевания плазмы крови не менее серьёзны, чем нехватка или переизбыток кровяных телец. Некоторые из них развиваются так стремительно, что больного бывает сложно спасти. Плазма крови нарушается при следующих болезнях:

Сепсис – инфицирование самой крови, призванной бороться с инфекциями в органах и тканях. Сепсис очень опасен, поскольку инфекция охватывает с током крови сразу весь организм.

Гемофилия – наследственное заболевание, которым болеют только мужчины. Отсутствие определённых белков в плазме крови делает кровь почти не способной к свёртыванию. При гемофилии малейшее кровотечение оборачивается большой кровопотерей, которую трудно остановить.

Болезнь фон Виллебранда – белок, необходимый для свёртывания крови, вырабатывается и присутствует в плазме, но он не выполняет свои функции. Это заболевание также опасно кровотечениями.

Множественная миелома. Злокачественное изменение клеток плазмы крови, в результате которого поражаются различные органы и нарушаются важные функции.

Вирусные заболевания — Центр крови

Существует немало болезней, возбудители которых передаются через кровь. В Эстонии наиболее распространенными являются ВИЧ (вирус иммунодефицита человека), вирусы гепатита В и С, а также возбудитель сифилиса.

Центр крови анализирует все дозы донорской крови. 25 мл от каждой кроводачи идет на выполнение исследований на наличие вирусов; Центр крови не может выдавать больницам неисследованную кровь.

Донору важно знать, что при попадании возбудителя болезни в организм симптомы болезни развиваются не сразу.  В это время возбудители болезни уже находятся в организме, но их еще слишком мало для лабораторного определения. Кровь же уже является опасной для переливания другому человеку.

Период времени, в течение которого лабораторным путем невозможно обнаружить возбудителей болезни в донорской крови, называется «периодом окна». Даже самые лучшие и самые современные методы анализа не дают возможности обнаружить наличие вирусов сразу после заражения. Именно поэтому так важны осведомленность донора относительно своего состояния здоровья, искреннее желание помогать нуждающимся и неизменная честность на медицинских осмотрах.

Если результаты анализов требуют дополнительной проверки, донора вызывают на повторные анализы. Доза крови, в которой обнаружен возбудитель инфекции, уничтожается.

В контрольной лаборатории донорская кровь проверяется на ВИЧ, гепатит В и С и сифилис

Вирусы живут в физиологических жидкостях организма зараженного человека (в крови, влагалищной жидкости, предсеменной жидкости, сперме, грудном молоке). Заражение происходит путем попадания физиологической жидкости зараженного человека в кровь здорового человека. Это может произойти четырьмя способами:

1. Во время процедур прокалывания кожи
   Человек может заразиться вирусом, если он использует иглы, которые до него использовал вирусоноситель. Процедуры пирсинга и татуирования могут также быть опасными, если их выполняют средствами, которые ранее использовались для вирусоносителей (например, при вдевании колец, нанесении татуировки, иглотерапии).
2. Во время сексуального контакта
   Заразиться вирусом можно при вступлении в контакт с партнером-вирусоносителем без использования защитных средств.
   Чаще других вирусоносителями являются:
   — гомо- и бисексуалы
   — проститутки
   — наркоманы
3. От матери ребенку. Заражение вирусом может произойти во время беременности, при родах, а также при кормлении грудью.
4. При переливании крови,  если в переливаемой крови содержатся возбудители болезней, которые передаются через кровь.

Миелома — Docrates

Плазматические клетки присутствуют как в крови, так и в костном мозге. При этом виде рака не формируется единой опухоли, раковые клетки присутствуют в костном мозге повсеместно. При миеломе в костях могут образовываться круглые очаги разного размера, вытесняя здоровую ткань и увеличивая вероятность перелома костей. Болезнь может быть причиной хрупкости костей (остеопороза). Миелома может иногда сопровождаться опухолью вне костной ткани, солитарной плазмоцитомой. В некоторых случаях таких опухолей может быть несколько. Как правило, эта болезнь встречается в возрасте от 50 до 70 лет.

На сегодняшний день миелома считается неизлечимым заболеванием, однако с помощью современных методов лечения зачастую удается добиться полной ремиссии, избавить пациента от симптомов и улучшить качество его жизни. За последние годы благодаря передовым методам лечения срок жизни пациентов значительно продлился по сравнению с ситуацией десятилетней давности. Заболевание удается доводить до состояния, близкого к хронической форме, которое можно лечить при каждом рецидиве.

Факторы риска миеломы

До сих пор ученым не известны ни причины миеломы, ни факторы, которые могли бы повлиять на предотвращение болезни. В некоторых случаях до проявления симптомов миеломы (иногда за несколько десятков лет до обнаружения болезни) в крови пациентов обнаруживается аномальный белок (М-компонент), что повышает риск возникновения миеломы.

Симптомы миеломы

Симптомы миеломы различны. К первым признакам болезни относят повышенную усталость или тяжело протекающее воспалительное заболевание, иногда миелома проявляется нарушением работы почек. Самый распространенный симптом – это боль в области костей, чаще всего болит позвоночник. Это заболевание обычно поражает позвонки, ребра, череп, таз и длинные кости конечностей. Миелома увеличивает вероятность перелома костей при минимальной нагрузке или даже при ее отсутствии. Причиной болей в спине может быть сдавление позвонков (компрессионый перелом), и если при этом сдавлен позвоночный канал, то может возникнуть также и паралич.

Потеря костями кальция может привести к гиперкальциемии (повышенному содержанию кальция в плазме крови), а его сочетание с М-компонентом в крови может повредить почки. Болезнь, как правило, сопровождается анемией. Наблюдается также повышенное оседание эритроцитов (СОЭ). При переходе миеломы в симптоматическую, требующую лечения стадию, причинами симптомов обычно является анемия, почечная дисфункция, гиперкальциемия или боли в костях.

Диагностика миеломы

Как правило, миелома обнаруживается случайно, при выяснении причин повышенного СОЭ или анемии. Для подтверждения диагноза и определения характера болезни делается биопсия костного мозга и выявляется наличие парапротеина (М-компонента). Берутся анализы крови и мочи, проводится рентген костей.

Лечение миеломы

Если болезнь не распространилась, содержание кальция в крови находится в пределах нормы, изменения костной ткани отсутствуют и функция почек не нарушена, лечение можно отложить и просто контролировать состояние. В таком случае речь идет о бессимптомной миеломе. Пациенту рекомендуется проходить регулярные осмотры. Преждевременно начатое лечение сопровождается многочисленными побочными эффектами и не продлевает срок жизни пациента.

Лечение рекомендуется начинать только тогда, когда пациент страдает от явных симптомов болезни или же при обследовании обнаруживаются функциональные нарушения в организме, например, изменения в костях или дисфункция почек. Современные методы лечения предусматривают комбинацию различных лекарств, терапия подбирается индивидуально с учетом возраста пациента и возможных сопутствующих заболеваний. Чаще всего для лечения используется кортизон в высоких дозах в сочетании с другими химиотерапевтическими препаратами, в том числе новейшими противоопухолевыми лекарственными средствами для лечения миеломы – Бортезомибом, Талидомидомили его производным Леналидомидом.

При лечении миеломы важную роль играет поддерживающая терапия. Для облегчения болей в костях назначаются сильные обезболивающие, при необходимости проводится лучевая терапия. Назначаются лекарственные препараты, укрепляющие костную ткань. Важную роль в укреплении костей играет физическая активность. Для профилактики инфекций следует принимать лекарства, обладающие антимикробным действием.

Если пациенту еще нет 70 лет и он находится в хорошей физической форме, сначала у него берутся его собственные стволовые клетки, а затем проводится интенсивная терапия (аутологичная трансплантация). Такое лечение осуществляется в качестве завершающего этапа, которому предшествуют другие вышеупомянутые методы.

Практически всегда миелому можно лечить дома или амбулаторно. Во время лечения, продолжающегося несколько месяцев, состояние пациента и эффективность лечения тщательно контролируются. Как правило, для этого берется анализ крови на М-компонент. Терапия позволяет отслеживать течение болезни и добиваться ремиссии. Если болезнь начинает значительно прогрессировать, лечение возобновляют.

Молодым пациентам с неутешительным прогнозом заболевания может быть проведена аллогенная трансплантация стволовых клеток, однако такое лечение миеломы назначается крайне редко.

При единичной плазмоцитоме проводится только лучевая терапия, при условии отсутствия основной миеломы в костном мозге.

Гематологические исследования

Гематологические исследования – это комплекс исследований, в результате проведения которого получают информацию о количественном и качественном составе клеточных элементов системы крови.

Гематологические исследования выполняются на Отделении лабораторной диагностики НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова.

Наиболее часто в комплекс гематологических исследований входят клинический анализ крови, определение СОЭ, подсчёт ретикулоцитов в крови, исследование пунктата костного мозга с подсчётом миелограммы.

• Клинический анализ крови – один из важнейших диагностических методов, отражающих реакцию кроветворных органов на воздействие различных физиологических и патологических факторов. Исследование крови имеет большое значение в постановке диагноза, а при заболеваниях крови ему отводят ведущую роль.

Клинический анализ крови выполняется в несколько этапов – исследование образцов крови на гематологическом анализаторе (определение гемоглобина, количества эритроцитов, лейкоцитов, тромбоцитов и  вычисление других показателей) и исследование мазков крови в световом микроскопе (при необходимости), когда проводится дифференцировка и определение процентного содержания различных субпопуляций лейкоцитов, а также оценивается морфология клеток крови.

Высокая заболеваемость анемией у онкобольных обусловлена несколькими факторами, включающими радиационно-индуцированную супрессию кроветворения, кровопотерю, гемолиз, инфильтрацию раковых клеток в костный мозг, дефицит питательных веществ и нарушение продукции цитокинов при хронических заболеваниях.

Проведение химиотерапии также сопряжено с развитием целого ряда осложнений, среди которых наиболее клинически значима миелосупрессия (нейтропения, тромбоцитопения, анемия).   Нейтропения – одно из основных и опасных проявлений миелотоксичности, принципиальная роль которой сводится к развитию тяжёлой инфекции.

Сроки исполнения анализа – несколько часов.

• Скорость оседания эритроцитов – неспецифичный индикатор патологического состояния организма, используемый для выявления воспалительных, онкологических процессов, эндокринных нарушений, а также для наблюдения за течением болезни.

Исследование проводится на автоматическом анализаторе СОЭ.

Наиболее частые причины увеличения СОЭ – воспалительные заболевания различной этиологии, парапротеинемические гемобластозы, симптоматические парапротеинемии, сопутствующие злокачественным новообразованиям, острые и хронические инфекции, инфаркт миокарда, анемии, оперативные вмешательства,  гипопротеинемии и др.

Срок исполнения анализа — полчаса.

• Исследование ретикулоцитов – подсчёт количества ретикулоцитов (абсолютное и процентное содержание), а также определение концентрации гемоглобина в ретикулоцитах и фракций ретикулоцитов по степени зрелости.

Ретикулоциты – это «молодые» эритроциты. В норме примерно 1% эритроцитов организме ежедневно заменяется юными клетками.

Исследование ретикулоцитов проводится на гематологическом анализаторе.

Эти тесты необходимо использовать для мониторинга костномозговой регенерации после трансплантации костного мозга и интенсивной химиотерапии, мониторинга терапии дефицита железа, витамина В12 или фолиевой кислоты, мониторинга токсического воздействия химиопрепаратов на костный мозг, детекции апластических кризов.

Срок исполнения анализа – несколько часов.

• Исследование костного мозга с подсчётом миелограммы – важный диагностический метод, позволяющий определить состояние кроветворения, поражение  костного мозга при гемобластозах и метастазировании злокачественных опухолей. Миелограмма – морфологический анализ клеток костного мозга и определение процентного содержания форменных элементов костного мозга с одновременной оценкой уровня кроветворения.

Исследование пунктата костного мозга проводится при микроскопии окрашенных мазков в несколько этапов.

Анализ костного мозга показан также, когда клиническая картина и результаты анализа крови оставляют сомнения в диагнозе, например, в случаях: лейкоцитопении, тромбоцитопении, анемии неустановленного генеза, панцитопении, моноклональной гипергаммоглобулинемии; для оценки наличия генерализации лимфомы, когда в кровотоке отсутствуют патологические клетки. 

Срок исполнения анализа – несколько часов.

Цены на некоторые основные виды исследований:

Общий анализ крови на гематологическом анализаторе

Исследование скорости оседания эритроцитов (СОЭ)

Исследование уровня ретикулоцитов в крови

Исследование пунктатов органов кроветворения (костный мозг) с заключением (подсчет формулы костного мозга)

можно найти в прайс-листе, воспользовавшись быстрым поиском

Гемофилия — что это за болезнь?

Как передается и каковы симптомы гемофилии?

Для большинства неосведомленных людей гемофилия – это так называемая царская болезнь, о ней знают только по истории: дескать, ею страдал царевич Алексей. Из-за недостатка знаний люди зачастую считают, что обычный народ болеть гемофилией не может. Есть мнение, что поражает она только древние роды. Но гемофилия – это наследственное заболевание, и его заполучить может любой ребенок, у которого предки имели такую болезнь.

Что такое гемофилия?

В народе болезнь называется «жидкая кровь». И действительно, ее состав патологичен, в связи с чем нарушена способность к свертыванию. Малейшая царапина – и кровотечение трудно остановить. Однако это внешние проявления. Гораздо более тяжелы внутренние, происходящие в суставах, желудке, почках. Кровоизлияния в них могут вызываться даже без постороннего воздействия и несут за собой опасные последствия.

За свертываемость крови отвечают двенадцать особых белков, которые должны присутствовать в крови в определенной концентрации. Заболевание гемофилия диагностируется в том случае, если один из этих белков отсутствует вовсе или наличествует в недостаточной концентрации.

В медицине выделяются три типа этого заболевания.

Гемофилия А. Вызывается отсутствием или недостатком фактора свертываемости VIII. Наиболее распространенный вид болезни составляет, согласно статистике, 85 процентов всех случаев заболевания. В среднем один младенец из 10 тысяч оказывается больным именно такой гемофилией.

Гемофилия В. При ней наблюдаются проблемы с фактором под номером IX. Отмечена как гораздо более редкая: риск ею заболеть в шесть раз ниже, чем в случае варианта А.

Гемофилия С. Недостает фактора номер XI. Эта разновидность уникальна: она свойственна и мужчинам, и женщинам. Стоит отметить, что в трети семей это заболевание встречается (или диагностируется) впервые, что становится ударом для неподготовленных родителей.

Почему возникает болезнь? Ее виновником становится врожденный ген гемофилии, который располагается на Х-хромосоме. Носителем его является женщина, причем сама она больной не является, разве что могут наблюдаться частые носовые кровотечения, слишком обильные менструации или более медленно заживающие мелкие ранки (например, после вырванного зуба). Ген является рецессивным, поэтому заболевают не все, у кого мать – носительница болезни. Обычно вероятность распределяется 50:50. Она повышается, если в семье болен еще и отец. Девочки же становятся носительницами гена в обязательном порядке.

Почему гемофилия – мужская болезнь. Как уже было сказано, ген гемофилии рецессивен и крепится на хромосому, обозначаемую как Х. У женщин таких хромосом две. Если одна поражена таким геном, она оказывается более слабой и подавляется второй, доминантной, вследствие чего девочка остается только носителем, через которого гемофилия передается, но сама остается здоровой. Вполне вероятно, что при зачатии обе Х-хромосомы могут содержать соответствующий ген. Однако при формировании плодом собственной кровеносной системы (а это происходит на четвертной неделе беременности) он становится нежизнеспособен, и происходит самопроизвольный аборт (выкидыш). Другое дело – мужчины. У них второй Х-хромосомы нет, ее заменяет Y. Доминантного «икса» нет, поэтому если рецессивный себя проявляет, то начинается именно протекание болезни, а не ее латентное состояние. Однако поскольку хромосом все же две, вероятность такого развития сюжета составляет ровно половину всех шансов.

Симптомы гемофилии. Они могут проявляться уже при рождении ребенка, если соответствующий фактор в организме у него практически отсутствует, а могут дать о себе знать только со временем, если наблюдается его недостаток. Кровоточивость при отсутствии явных причин. Нередко ребенок рождается с потеками крови из носа, глаз, пупка, и остановить кровотечение затруднительно. Гемофилия проявляет себя образованием больших отечных гематом от абсолютно незначительного воздействия (например, нажатия пальцем). Повторные кровотечения из вроде бы уже зажившей раны. Повышенная бытовая кровоточивость: носовая, из десен даже при чистке зубов. Кровоизлияния в суставы. Следы крови в моче и кале. Однако такие «приметы» необязательно свидетельствуют именно о гемофилии. К примеру, носовые кровотечения могут говорить о слабости стенок сосудов, кровь в моче – о почечных заболеваниях, а в кале – о язве. Поэтому обязательно проводятся дополнительные исследования.

Выявление гемофилии. Помимо изучения анамнеза больного и его осмотра самыми разными специалистами проводятся лабораторные анализы. В первую очередь определяется наличие в крови всех факторов свертывания и их концентрация. Устанавливается время, которое потребовалось для свертывания образца крови. Нередко эти анализы сопровождаются и исследованием ДНК. Для более точного диагноза может потребоваться определение: тромбинового времени; микста; протромбинового индекса; количества фибриногена. Иногда запрашиваются и более узкоспециализированные данные. Чем наиболее характерна гемофилия – это суставным кровотечением. Медицинское название – гемоартроз. Развивается он довольно быстро, хотя наиболее свойственен больным с тяжелыми формами гемофилии. У них кровоизлияния в суставы случаются без всякого внешнего воздействия, самопроизвольно. В легких формах для провоцирования гемоартроза требуется травма. Суставы поражаются в первую очередь те, которые испытывают нагрузки, то есть коленные, бедренные и пристопные. Вторые на очереди – плечевые, после них – локтевые. Первые симптомы гемоартроза проявляются уже у восьмилетних детей. Из-за суставных поражений большинство пациентов получают инвалидность.

Лечение гемофилии. К сожалению, гемофилия – это неизлечимая болезнь, которая сопровождает человека всю жизнь. Не придуман еще способ, которым можно заставить организм вырабатывать нужные белки, если он не умеет этого делать с рождения. Однако достижения современной медицины позволяют поддерживать организм на уровне, при котором больные гемофилией, особенно в не очень тяжелой форме, могут вести почти нормальное существование. Для предотвращения гематом и кровотечений требуется регулярное вливание растворов недостающих факторов свертывания. Их выделяют из крови людей-доноров и выращенных для донорства животных. Введение препаратов имеет постоянную основу в качестве профилактики и лечебную в случае предстоящей операции или травмы. Параллельно больные гемофилией должны постоянно проходить физиотерапию для поддержания работоспособности суставов. В случае слишком обширных, ставших опасными, гематом, хирурги делают операции по их удалению.

Врач валеолог Г.С. Захарова

Заболевания крови: типы, симптомы и причины

Заболевания крови — это состояния, которые влияют на способность крови функционировать правильно. Существует ряд различных типов, и симптомы зависят от типа. Однако некоторые общие симптомы включают необъяснимую усталость и потерю веса.

При большинстве заболеваний крови уменьшается количество клеток, белков, тромбоцитов или питательных веществ в крови или нарушается их функция. Большинство заболеваний крови вызваны мутациями в частях определенных генов и могут передаваться в семье.

Некоторые заболевания, лекарства и факторы образа жизни также могут вызывать развитие заболеваний крови.

Заболевание крови — это любое заболевание, которое влияет на одну или несколько частей крови, обычно препятствуя ее правильной работе.

Многие заболевания крови получили свое название от компонента крови, на который они влияют.

Следующие категории описывают заболевания крови, которые вызывают снижение компонентов крови или влияют на их функцию:

• анемия — если заболевание связано с эритроцитами
• лейкопения — если заболевание поражает лейкоциты
• тромбоцитопения — если нарушение касается тромбоцитов

Категории заболеваний крови, которые увеличивают компоненты крови:

• эритроцитоз — если заболевание связано с эритроцитами
• лейкоцитоз — если заболевание поражает лейкоциты
• тромбоцитемия или тромбоцитоз — если заболевание касается тромбоцитов

Лейкоциты помогают организму бороться с инфекцией.Они начинают жизнь в костном мозге и развиваются в разные типы клеток, каждый из которых имеет свое иммунное назначение.

Основными типами являются:

• нейтрофилов, которые уничтожают бактерии и вирусы
• лимфоцитов, которые убивают вирусы и регулируют иммунную систему
• моноцитов или макрофагов, которые поедают мертвые или дезактивированные бактерии, вирусы и грибки
• базофилы и эозинофилы, которые помогают организму реагировать на аллергические реакции и помогают уничтожить паразитов.

Некоторые нарушения лейкоцитов влияют на все различные типы белых кровяных телец в крови, в то время как другие нарушения включают только один или два конкретных типа.Из пяти типов лейкоцитов больше всего страдают нейтрофилы и лимфоциты.

Большинство нарушений лейкоцитов представляют собой рак или пролиферативные нарушения.

Пролиферативные расстройства связаны с быстрым увеличением количества лейкоцитов, циркулирующих в крови. В основном это происходит из-за инфекции, хотя иногда это может быть рак костного мозга.

Лейкопения возникает из-за уменьшения количества циркулирующих лейкоцитов.Лейкопения обычно возникает из-за:

• болезни
• инфекции
• воздействия токсинов
• определенных лекарств, таких как кортикостероиды или химиотерапевтические препараты
• генетических мутаций

Существует три основных типа рака крови, которые влияют на лейкоциты, и они включают следующее:

Лимфома

Лимфома — это тип рака, который возникает, когда лимфоциты изменяются и быстро размножаются. Существует два основных типа лимфомы: лимфома Ходжкина и неходжкинская лимфома.

По данным Американского онкологического общества, неходжкинская лимфома является одним из наиболее распространенных видов рака в Соединенных Штатах, составляя 4 процента всех раковых заболеваний. По оценкам, в 2018 году в США будет поставлено 74 680 диагнозов. 70 процентов людей, у которых диагностирована неходжкинская лимфома, живут не менее 5 лет после постановки диагноза.

Лимфома Ходжкина встречается гораздо реже, чем неходжкинская лимфома. Опять же, по данным Американского онкологического общества, около 8 500 человек в США.У С. было это заболевание в 2018 году. Из тех, у кого была диагностирована лимфома Ходжкина, 86 процентов доживут до 5 лет.

Лейкемии

Лейкемии связаны с накоплением аномальных лейкоцитов в костном мозге, что препятствует его способности производить эритроциты и тромбоциты. Лейкозы могут быть острыми и быстро развиваться или хроническими и постепенно развиваться с течением времени.

По оценке Общества лейкемии и лимфомы, в 2018 году диагноз лейкемии поставят 60 300 человек.В период с 2007 по 2017 год около 63,7 процента американцев с диагнозом лейкемия прожили не менее 5 лет после того, как им поставили диагноз.

Миеломы

Миеломы включают накопление плазматических клеток в костном мозге, что препятствует развитию и функционированию других клеток крови. Наиболее распространенным типом миеломы является множественная миелома, при которой аномальные плазматические клетки накапливаются или образуют опухоль во многих местах кости или костного мозга.

С 2008 по 2014 год около 50.По данным Национального института рака, 7 процентов людей с миеломой жили не менее 5 лет после постановки диагноза. В целом миеломы встречаются довольно редко. В 2018 году миеломы составляли лишь 1,8 процента всех впервые выявленных случаев рака.

Лечение и диагностика

Врач обычно диагностирует лейкемии, лимфомы и миеломы, используя:

• медицинский осмотр и полную историю болезни
• анализы крови
• анализы мочи
• аспирация и биопсия костного мозга
• люмбальная пункция ( спинномозговая пункция), где врачи собирают спинномозговую жидкость для обследования
• Визуализирующие тесты, такие как рентген, КТ или ПЭТ, МРТ и УЗИ

Рак клеток крови, который еще не вызывает симптомов, может не требовать лечения, кроме мониторинг. Врачи обычно лечат людей с агрессивным или активным раком крови, используя сочетание:

• химиотерапии
• лучевой терапии
• хирургии
• таргетной лекарственной терапии, то есть лекарств, которые помогают повысить эффективность химиотерапевтических препаратов или разрушить элементы раковых клеток что химиотерапевтические препараты не подходят для трансплантации
• стволовых клеток, которые включают в себя инфузии, содержащие клетки костного мозга, способные образовывать клетки крови для пополнения разрушенных клеток

Анемии, при которых недостаточно эритроцитов или клетки не работают должным образом, относятся к наиболее частым заболеваниям крови.По данным Американского общества гематологов, анемия поражает более 3 миллионов американцев.

Наиболее распространенными типами являются:

• железодефицитная анемия — когда в организме недостаточно железа или он не может его должным образом усваивать
• анемия при беременности — когда потребность в эритроцитах превышает нормальные
• витаминно-дефицитные анемии — обычно вызванные низким потреблением витамина B-12 и фолиевой кислоты с пищей
• ненаследственные гемолитические анемии — при которых красные кровяные тельца разрушаются и разрушаются в кровотоке ненормально, либо в результате травмы, болезнь или лекарства
• наследственные гемолитические анемии — когда эритроциты разрушаются или разрушаются быстрее, чем организм может их заменить
• апластические анемии — когда костный мозг перестает производить достаточно клеток крови

Лечение и диагноз

Если причина анемии не очевидна, например, травма или инфекция, или для оценки анемии, врач:

• провести медицинский осмотр
• просмотреть индивидуальный и семейный анамнез
• провести анализы крови, такие как общий анализ крови, подсчет ретикулоцитов и мазок периферической крови
• провести аспирацию костного мозга и биопсию

Лечение зависит от причины но обычно включает:

• переливания крови
• диетические изменения
• хирургическое вмешательство
• лекарства, которые стимулируют выработку костного мозга и новых эритроцитов

Общие нарушения тромбоцитов включают:

Гемофилия

Гемофилия является генетическим заболеванием, вызванным из-за отсутствия или нарушения факторов свертывания в крови человека. Люди с гемофилией кровоточат дольше или сильнее, как внешне, так и внутренне, чем люди без этого заболевания.

Гемофилия часто передается от родителей к их детям, но, по оценкам Национального фонда гемофилии, примерно одна треть случаев заболевания развивается спонтанно. Гемофилия — одно из наиболее известных заболеваний крови, но оно все еще встречается довольно редко и развивается примерно у 1 из 5000 живорождений.

Болезнь фон Виллебранда

Это заболевание возникает, когда в организме отсутствует фактор фон Виллебранда (VWF), вещество, которое позволяет тромбоцитам слипаться и образовывать сгустки.Большинство случаев фон Виллебранда относительно легкие, и людям может потребоваться лечение только в случае травмы или хирургического вмешательства.

Хотя многие заболевания тромбоцитов связаны с уменьшением количества тромбоцитов, присутствующих в крови, или их функции, некоторые состояния могут вызывать избыток тромбоцитов.

Лечение и диагностика

Для диагностики и оценки состояния тромбоцитов большинство врачей проводят:

• медицинский осмотр
• анализ индивидуального и семейного анамнеза
• анализы крови

Лечение нарушений свертывания крови обычно включает замену терапия, при которой врач дает пациенту инфузии, содержащие определенные факторы свертывания крови, которых ему не хватает.

Дополнительные методы лечения включают:

• десмопрессин — синтетический гормон, который способствует высвобождению фактора фон Виллебранда и фактора VIII
• антифибринолитических препаратов — которые помогают предотвратить разрушение тромбов
• противозачаточные препараты — для сокращения тяжелых менструальных циклов

Дополнительные варианты лечения включают:

• переливание крови
• кортикостероиды для замедления разрушения тромбоцитов
• иммуноглобулины для блокирования иммунной системы
• хирургическое вмешательство по удалению селезенки в тяжелых случаях

Симптомы зависят от того, какая часть крови или органов влияет, а также тяжесть и степень состояния.

Однако большинство людей с серьезными заболеваниями крови, как правило, испытывают общее недомогание без видимой причины.

Признаки нарушений лейкоцитов включают:

• частые инфекции
• неизлечимые или медленно заживающие раны
• необъяснимое истощение
• необъяснимое снижение веса

Признаки нарушений эритроцитов включают:

• необъяснимое истощение
• одышка
• головокружение или головокружение
• учащенное сердцебиение
• мышечная слабость
• трудности с концентрацией внимания и запоминанием
• бледность

Признаки нарушения тромбоцитов и свертывания крови включают: раны или контролируемое кровотечение

Многие заболевания крови могут влиять на другой компонент s крови, включая лейкоциты, эритроциты и плазму.

Симптомы различаются в зависимости от типа заболевания крови, но большинство из них включают общее недомогание без видимой причины, необъяснимое истощение и необъяснимую потерю веса.

Лечение различается в зависимости от типа и тяжести состояния, но часто включает химиотерапию или лучевую терапию.

Заболевания крови: типы, симптомы и причины

Заболевания крови — это состояния, которые влияют на способность крови функционировать правильно.Существует ряд различных типов, и симптомы зависят от типа. Однако некоторые общие симптомы включают необъяснимую усталость и потерю веса.

При большинстве заболеваний крови уменьшается количество клеток, белков, тромбоцитов или питательных веществ в крови или нарушается их функция. Большинство заболеваний крови вызваны мутациями в частях определенных генов и могут передаваться в семье.

Некоторые заболевания, лекарства и факторы образа жизни также могут вызывать развитие заболеваний крови.

Заболевание крови — это любое заболевание, которое влияет на одну или несколько частей крови, обычно препятствуя ее правильной работе.

Многие заболевания крови получили свое название от компонента крови, на который они влияют.

Следующие категории описывают заболевания крови, которые вызывают снижение компонентов крови или влияют на их функцию:

• анемия — если заболевание связано с эритроцитами
• лейкопения — если заболевание поражает лейкоциты
• тромбоцитопения — если нарушение касается тромбоцитов

Категории заболеваний крови, которые увеличивают компоненты крови:

• эритроцитоз — если заболевание связано с эритроцитами
• лейкоцитоз — если заболевание поражает лейкоциты
• тромбоцитемия или тромбоцитоз — если заболевание касается тромбоцитов

Лейкоциты помогают организму бороться с инфекцией.Они начинают жизнь в костном мозге и развиваются в разные типы клеток, каждый из которых имеет свое иммунное назначение.

Основными типами являются:

• нейтрофилов, которые уничтожают бактерии и вирусы
• лимфоцитов, которые убивают вирусы и регулируют иммунную систему
• моноцитов или макрофагов, которые поедают мертвые или дезактивированные бактерии, вирусы и грибки
• базофилы и эозинофилы, которые помогают организму реагировать на аллергические реакции и помогают уничтожить паразитов.

Некоторые нарушения лейкоцитов влияют на все различные типы белых кровяных телец в крови, в то время как другие нарушения включают только один или два конкретных типа.Из пяти типов лейкоцитов больше всего страдают нейтрофилы и лимфоциты.

Большинство нарушений лейкоцитов представляют собой рак или пролиферативные нарушения.

Пролиферативные расстройства связаны с быстрым увеличением количества лейкоцитов, циркулирующих в крови. В основном это происходит из-за инфекции, хотя иногда это может быть рак костного мозга.

Лейкопения возникает из-за уменьшения количества циркулирующих лейкоцитов.Лейкопения обычно возникает из-за:

• болезни
• инфекции
• воздействия токсинов
• определенных лекарств, таких как кортикостероиды или химиотерапевтические препараты
• генетических мутаций

Существует три основных типа рака крови, которые влияют на лейкоциты, и они включают следующее:

Лимфома

Лимфома — это тип рака, который возникает, когда лимфоциты изменяются и быстро размножаются. Существует два основных типа лимфомы: лимфома Ходжкина и неходжкинская лимфома.

По данным Американского онкологического общества, неходжкинская лимфома является одним из наиболее распространенных видов рака в Соединенных Штатах, составляя 4 процента всех раковых заболеваний. По оценкам, в 2018 году в США будет поставлено 74 680 диагнозов. 70 процентов людей, у которых диагностирована неходжкинская лимфома, живут не менее 5 лет после постановки диагноза.

Лимфома Ходжкина встречается гораздо реже, чем неходжкинская лимфома. Опять же, по данным Американского онкологического общества, около 8 500 человек в США.У С. было это заболевание в 2018 году. Из тех, у кого была диагностирована лимфома Ходжкина, 86 процентов доживут до 5 лет.

Лейкемии

Лейкемии связаны с накоплением аномальных лейкоцитов в костном мозге, что препятствует его способности производить эритроциты и тромбоциты. Лейкозы могут быть острыми и быстро развиваться или хроническими и постепенно развиваться с течением времени.

По оценке Общества лейкемии и лимфомы, в 2018 году диагноз лейкемии поставят 60 300 человек.В период с 2007 по 2017 год около 63,7 процента американцев с диагнозом лейкемия прожили не менее 5 лет после того, как им поставили диагноз.

Миеломы

Миеломы включают накопление плазматических клеток в костном мозге, что препятствует развитию и функционированию других клеток крови. Наиболее распространенным типом миеломы является множественная миелома, при которой аномальные плазматические клетки накапливаются или образуют опухоль во многих местах кости или костного мозга.

С 2008 по 2014 год около 50.По данным Национального института рака, 7 процентов людей с миеломой жили не менее 5 лет после постановки диагноза. В целом миеломы встречаются довольно редко. В 2018 году миеломы составляли лишь 1,8 процента всех впервые выявленных случаев рака.

Лечение и диагностика

Врач обычно диагностирует лейкемии, лимфомы и миеломы, используя:

• медицинский осмотр и полную историю болезни
• анализы крови
• анализы мочи
• аспирация и биопсия костного мозга
• люмбальная пункция ( спинномозговая пункция), где врачи собирают спинномозговую жидкость для обследования
• Визуализирующие тесты, такие как рентген, КТ или ПЭТ, МРТ и УЗИ

Рак клеток крови, который еще не вызывает симптомов, может не требовать лечения, кроме мониторинг. Врачи обычно лечат людей с агрессивным или активным раком крови, используя сочетание:

• химиотерапии
• лучевой терапии
• хирургии
• таргетной лекарственной терапии, то есть лекарств, которые помогают повысить эффективность химиотерапевтических препаратов или разрушить элементы раковых клеток что химиотерапевтические препараты не подходят для трансплантации
• стволовых клеток, которые включают в себя инфузии, содержащие клетки костного мозга, способные образовывать клетки крови для пополнения разрушенных клеток

Анемии, при которых недостаточно эритроцитов или клетки не работают должным образом, относятся к наиболее частым заболеваниям крови.По данным Американского общества гематологов, анемия поражает более 3 миллионов американцев.

Наиболее распространенными типами являются:

• железодефицитная анемия — когда в организме недостаточно железа или он не может его должным образом усваивать
• анемия при беременности — когда потребность в эритроцитах превышает нормальные
• витаминно-дефицитные анемии — обычно вызванные низким потреблением витамина B-12 и фолиевой кислоты с пищей
• ненаследственные гемолитические анемии — при которых красные кровяные тельца разрушаются и разрушаются в кровотоке ненормально, либо в результате травмы, болезнь или лекарства
• наследственные гемолитические анемии — когда эритроциты разрушаются или разрушаются быстрее, чем организм может их заменить
• апластические анемии — когда костный мозг перестает производить достаточно клеток крови

Лечение и диагноз

Если причина анемии не очевидна, например, травма или инфекция, или для оценки анемии, врач:

• провести медицинский осмотр
• просмотреть индивидуальный и семейный анамнез
• провести анализы крови, такие как общий анализ крови, подсчет ретикулоцитов и мазок периферической крови
• провести аспирацию костного мозга и биопсию

Лечение зависит от причины но обычно включает:

• переливания крови
• диетические изменения
• хирургическое вмешательство
• лекарства, которые стимулируют выработку костного мозга и новых эритроцитов

Общие нарушения тромбоцитов включают:

Гемофилия

Гемофилия является генетическим заболеванием, вызванным из-за отсутствия или нарушения факторов свертывания в крови человека. Люди с гемофилией кровоточат дольше или сильнее, как внешне, так и внутренне, чем люди без этого заболевания.

Гемофилия часто передается от родителей к их детям, но, по оценкам Национального фонда гемофилии, примерно одна треть случаев заболевания развивается спонтанно. Гемофилия — одно из наиболее известных заболеваний крови, но оно все еще встречается довольно редко и развивается примерно у 1 из 5000 живорождений.

Болезнь фон Виллебранда

Это заболевание возникает, когда в организме отсутствует фактор фон Виллебранда (VWF), вещество, которое позволяет тромбоцитам слипаться и образовывать сгустки.Большинство случаев фон Виллебранда относительно легкие, и людям может потребоваться лечение только в случае травмы или хирургического вмешательства.

Хотя многие заболевания тромбоцитов связаны с уменьшением количества тромбоцитов, присутствующих в крови, или их функции, некоторые состояния могут вызывать избыток тромбоцитов.

Лечение и диагностика

Для диагностики и оценки состояния тромбоцитов большинство врачей проводят:

• медицинский осмотр
• анализ индивидуального и семейного анамнеза
• анализы крови

Лечение нарушений свертывания крови обычно включает замену терапия, при которой врач дает пациенту инфузии, содержащие определенные факторы свертывания крови, которых ему не хватает.

Дополнительные методы лечения включают:

• десмопрессин — синтетический гормон, который способствует высвобождению фактора фон Виллебранда и фактора VIII
• антифибринолитических препаратов — которые помогают предотвратить разрушение тромбов
• противозачаточные препараты — для сокращения тяжелых менструальных циклов

Дополнительные варианты лечения включают:

• переливание крови
• кортикостероиды для замедления разрушения тромбоцитов
• иммуноглобулины для блокирования иммунной системы
• хирургическое вмешательство по удалению селезенки в тяжелых случаях

Симптомы зависят от того, какая часть крови или органов влияет, а также тяжесть и степень состояния.

Однако большинство людей с серьезными заболеваниями крови, как правило, испытывают общее недомогание без видимой причины.

Признаки нарушений лейкоцитов включают:

• частые инфекции
• неизлечимые или медленно заживающие раны
• необъяснимое истощение
• необъяснимое снижение веса

Признаки нарушений эритроцитов включают:

• необъяснимое истощение
• одышка
• головокружение или головокружение
• учащенное сердцебиение
• мышечная слабость
• трудности с концентрацией внимания и запоминанием
• бледность

Признаки нарушения тромбоцитов и свертывания крови включают: раны или контролируемое кровотечение

Многие заболевания крови могут влиять на другой компонент s крови, включая лейкоциты, эритроциты и плазму.

Симптомы различаются в зависимости от типа заболевания крови, но большинство из них включают общее недомогание без видимой причины, необъяснимое истощение и необъяснимую потерю веса.

Лечение различается в зависимости от типа и тяжести состояния, но часто включает химиотерапию или лучевую терапию.

Заболевания клеток крови: симптомы, типы и причины

Что такое заболевания клеток крови?

Заболевание клеток крови — это состояние, при котором возникают проблемы с вашими эритроцитами, лейкоцитами или меньшими циркулирующими клетками, называемыми тромбоцитами, которые имеют решающее значение для образования сгустка.Все три типа клеток образуются в костном мозге, который представляет собой мягкую ткань внутри ваших костей. Красные кровяные тельца переносят кислород в органы и ткани вашего тела. Лейкоциты помогают организму бороться с инфекциями. Тромбоциты способствуют свертыванию крови. Расстройства клеток крови нарушают образование и функцию одного или нескольких из этих типов клеток крови.

Симптомы зависят от типа заболевания клеток крови. Общие симптомы нарушений эритроцитов:

Общие симптомы нарушений лейкоцитов:

• хронические инфекции
• усталость
• необъяснимая потеря веса
• недомогание или общее недомогание

Общие симптомы нарушения тромбоцитов:

Существует много типов нарушений клеток крови, которые могут сильно повлиять на ваше общее состояние здоровья.

Нарушения эритроцитов влияют на эритроциты организма. Это клетки крови, которые переносят кислород из легких во все остальные части тела. Существует множество этих расстройств, которые могут поражать как детей, так и взрослых.

Анемия

Анемия — это один из видов нарушения эритроцитов. Недостаток минерального железа в крови обычно вызывает это заболевание. Ваше тело нуждается в железе для производства белка гемоглобина, который помогает вашим эритроцитам (эритроцитам) переносить кислород из легких в остальную часть тела. Есть много видов анемии.

• Железодефицитная анемия: Железодефицитная анемия возникает, когда вашему организму не хватает железа. Вы можете чувствовать усталость и одышку, потому что эритроциты не переносят достаточное количество кислорода в легкие. Добавки железа обычно излечивают этот тип анемии.
• Злокачественная анемия: Злокачественная анемия — это аутоиммунное заболевание, при котором ваше тело не может усваивать достаточное количество витамина B-12. Это приводит к низкому количеству эритроцитов.Это называется «пагубным», что означает опасное, потому что раньше было неизлечимым и часто смертельным. Инъекции B-12 обычно лечат этот тип анемии.
• Апластическая анемия: Апластическая анемия — это редкое, но серьезное заболевание, при котором костный мозг перестает вырабатывать достаточно новых клеток крови. Это может произойти внезапно или медленно и в любом возрасте. Это может вызвать у вас чувство усталости и неспособность бороться с инфекциями или неконтролируемым кровотечением.
• Аутоиммунная гемолитическая анемия (AHA): Аутоиммунная гемолитическая анемия (AHA) заставляет вашу иммунную систему разрушать ваши эритроциты быстрее, чем ваше тело может их заменить.Это приводит к тому, что у вас слишком мало эритроцитов.
• Серповидно-клеточная анемия: Серповидно-клеточная анемия (SCA) — это тип анемии, получивший свое название от необычной серповидной формы пораженных эритроцитов. Из-за генетической мутации эритроциты людей с серповидно-клеточной анемией содержат аномальные молекулы гемоглобина, которые делают их жесткими и искривленными. Серповидные эритроциты не могут доставлять к тканям столько кислорода, сколько нормальные эритроциты. Они также могут застрять в ваших кровеносных сосудах, блокируя приток крови к вашим органам.

Талассемия

Талассемия — это группа наследственных заболеваний крови. Эти нарушения вызваны генетическими мутациями, которые препятствуют нормальному производству гемоглобина. Когда в красных кровяных тельцах не хватает гемоглобина, кислород не попадает во все части тела. Тогда органы не функционируют должным образом. Эти нарушения могут привести к:

Истинная полицитемия

Полицитемия — это рак крови, вызванный мутацией гена. Если у вас полицитемия, ваш костный мозг производит слишком много красных кровяных телец.Это заставляет вашу кровь сгущаться и течь медленнее, что подвергает вас риску образования тромбов, которые могут вызвать сердечный приступ или инсульт. Нет никакого известного лекарства. Лечение включает в себя флеботомию или удаление крови из вен и прием лекарств.

Белые кровяные тельца (лейкоциты) помогают защитить организм от инфекций и посторонних веществ. Нарушения лейкоцитов могут повлиять на иммунный ответ вашего организма и способность организма бороться с инфекцией. Эти расстройства могут поражать как взрослых, так и детей.

Лимфома

Лимфома — это рак крови, который возникает в лимфатической системе организма. Ваши лейкоциты изменяются и выходят из-под контроля. Лимфома Ходжкина и неходжкинская лимфома — два основных типа лимфомы.

Лейкемия

Лейкемия — это рак крови, при котором злокачественные лейкоциты размножаются в костном мозге вашего тела. Лейкоз бывает острым или хроническим. Хронический лейкоз прогрессирует медленнее.

Миелодиспластический синдром (МДС)

Миелодиспластический синдром (МДС) — это заболевание, поражающее лейкоциты в костном мозге.В организме вырабатывается слишком много незрелых клеток, называемых бластами. Взрывы размножаются и вытесняют зрелые и здоровые клетки. Миелодиспластический синдром может прогрессировать как медленно, так и довольно быстро. Иногда это приводит к лейкемии.

Тромбоциты первыми реагируют на порезы или другие травмы. Они собираются на месте травмы, создавая временную пробку, чтобы остановить потерю крови. Если у вас заболевание тромбоцитов, ваша кровь имеет одно из трех отклонений:

• Недостаточно тромбоцитов. Слишком мало тромбоцитов довольно опасно, потому что даже небольшая травма может вызвать серьезную потерю крови.
• Слишком много тромбоцитов. Если у вас слишком много тромбоцитов в крови, сгустки крови могут образовывать и блокировать главную артерию, вызывая инсульт или сердечный приступ.
• Тромбоциты, которые неправильно свертываются. Иногда деформированные тромбоциты не могут прилипать к другим клеткам крови или стенкам кровеносных сосудов, и поэтому не могут правильно свертываться. Это также может привести к опасной потере крови.

Заболевания тромбоцитов в первую очередь генетические, то есть наследственные. Некоторые из этих заболеваний включают:

Болезнь фон Виллебранда

Болезнь фон Виллебранда — наиболее распространенное наследственное нарушение свертывания крови . Это вызвано дефицитом белка, который помогает свертыванию крови, называемого фактором фон Виллебранда (VWF).

Гемофилия

Гемофилия, вероятно, наиболее известное нарушение свертывания крови. Это почти всегда встречается у мужчин. Самым серьезным осложнением гемофилии является обильное и продолжительное кровотечение.Это кровотечение может быть внутри или снаружи вашего тела. Кровотечение может начаться без видимой причины. Лечение включает гормон, называемый десмопрессин, для легких типов A, который может способствовать высвобождению большего количества пониженного фактора свертывания, и инфузии крови или плазмы для типов B и C.

Первичная тромбоцитемия

Первичная тромбоцитемия — редкое заболевание, которое может приводить к к повышенной свертываемости крови. Это повышает риск инсульта или сердечного приступа. Заболевание возникает, когда костный мозг производит слишком много тромбоцитов.

Приобретенные нарушения функции тромбоцитов

Некоторые лекарства и медицинские условия также могут влиять на функционирование тромбоцитов. Обязательно согласовывайте с врачом все свои лекарства, даже те, которые отпускаются без рецепта, которые вы выбираете сами. Канадская ассоциация гемофилии (CHA) предупреждает, что следующие распространенные препараты могут влиять на тромбоциты, особенно при длительном приеме.

Существует множество заболеваний, которые влияют на плазматические клетки, тип белых кровяных телец в вашем организме, которые вырабатывают антитела.Эти клетки очень важны для способности вашего организма отражать инфекции и болезни.

Миелома из плазматических клеток

Миелома из плазматических клеток — это редкий вид рака крови, который развивается в плазматических клетках костного мозга. Злокачественные плазматические клетки накапливаются в костном мозге и образуют опухоли, называемые плазмоцитомами , обычно в костях, таких как позвоночник, бедра или ребра. Аномальные плазматические клетки производят аномальные антитела, называемые моноклональными (М) белками. Эти белки накапливаются в костном мозге, вытесняя здоровые белки.Это может привести к загустению крови и повреждению почек. Причина миеломы плазматических клеток неизвестна.

Ваш врач может назначить несколько анализов, в том числе общий анализ крови (CBC), чтобы узнать, сколько у вас клеток крови каждого типа. Ваш врач может также назначить биопсию костного мозга, чтобы проверить, развиваются ли в вашем мозге какие-либо аномальные клетки. Это потребует удаления небольшого количества костного мозга для исследования.

Ваш план лечения зависит от причины вашего заболевания, вашего возраста и общего состояния здоровья.Ваш врач может использовать комбинацию методов лечения, чтобы помочь исправить нарушение кровяных телец.

Лекарство

Некоторые варианты фармакотерапии включают лекарства, такие как Nplate (ромиплостим), для стимуляции костного мозга для производства большего количества тромбоцитов при заболевании тромбоцитов. При нарушениях лейкоцитов антибиотики помогают бороться с инфекциями. Пищевые добавки, такие как железо и витамин B-9 или B-12, могут лечить анемию, вызванную дефицитом. Витамин B-9 также называют фолиевой кислотой, а витамин B-12 также известен как кобаламин.

Хирургия

Пересадка костного мозга может восстановить или заменить поврежденный костный мозг. Они включают перенос стволовых клеток, обычно от донора, в ваше тело, чтобы помочь костному мозгу начать производить нормальные клетки крови. Переливание крови — еще один вариант, который поможет вам восполнить потерянные или поврежденные клетки крови. Во время переливания крови вы получаете от донора вливание здоровой крови.

Для успешного выполнения обеих процедур требуются определенные критерии. Доноры костного мозга должны соответствовать вашему генетическому профилю или быть как можно ближе к нему.Для переливания крови требуется донор с совместимой группой крови.

Разнообразие заболеваний клеток крови означает, что ваш опыт жизни с одним из этих состояний может сильно отличаться от чужого. Ранняя диагностика и лечение — лучший способ обеспечить здоровую и полноценную жизнь с заболеванием клеток крови.

Различные побочные эффекты лечения различаются в зависимости от человека. Изучите возможные варианты и поговорите со своим врачом, чтобы подобрать для вас подходящее лечение.

Также полезно найти группу поддержки или консультанта, который поможет вам справиться с любым эмоциональным стрессом, связанным с заболеванием клеток крови.

Факты о заболеваниях крови | Seattle Cancer Care Alliance

Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (ПНГ) может вызывать непредсказуемые эпизоды острой деструкции эритроцитов (гемолиза). Это происходит, когда часть вашей иммунной системы, называемая комплементом, атакует эритроциты, в которых отсутствуют определенные защитные белки.

В SCCA наша команда экспертов предоставляет комплексные диагностические услуги, включая проточную цитометрию, оценку костного мозга и другие специальные тесты, а также варианты лечения, такие как экулизумаб (Soliris), терапия моноклональными антителами, для людей с ПНГ.

Что такое пароксизмальная ночная гемоглобинурия?

ПНГ — это редкое приобретенное заболевание крови, которым страдают от одного до двух человек на миллион. Это вызвано приобретенной генетической мутацией в подмножестве гемопоэтических (кроветворных) стволовых клеток. Гемопоэтические стволовые клетки находятся в основном в костном мозге. В PHN стволовые клетки, затронутые мутацией, и производимые ими клетки крови (эритроциты, лейкоциты и тромбоциты) постепенно становятся доминирующими клетками в вашем костном мозге.

ПНГ — сложное заболевание, характеризующееся гемолитическими кризами — периодами, когда разрушается большое количество эритроцитов. Красные кровяные тельца необходимы для переноса кислорода от легких к остальному телу. Стволовые клетки с мутацией ПНГ также могут приводить к неэффективному производству лейкоцитов, которые борются с инфекцией, и тромбоцитов, которые помогают крови свертываться.

Иногда ПНГ возникает после повреждения здоровых гемопоэтических стволовых клеток, например, в результате воздействия токсинов, радиации или химиотерапии, или после подавления костного мозга вирусом или собственной иммунной системой человека. Эти поражения костного мозга могут вызвать апластическую анемию, а ПНГ может возникнуть в результате выздоровления от апластической анемии. Фактически, до 30 процентов впервые диагностированных случаев ПНГ развиваются в результате апластической анемии.

Альтернативно, PNH может возникать спонтанно без предшествующего повреждения костного мозга. В этом случае чрезмерное и неожиданное разрушение эритроцитов может быть единственным признаком заболевания при нормальных показателях крови.

ПНГ может привести к нарушению свертываемости крови (тромбозу), недостаточности костного мозга и апластической анемии.Это увеличивает риск развития прелейкемии (миелодиспластический синдром, МДС) и может привести к лейкемии.

ПНГ чаще всего встречается у взрослых в возрасте от 35 до 40 лет, но иногда поражает детей и подростков или пожилых людей.

Симптомы и диагностика пароксизмальной ночной гемоглобинурии

Гемолиз при ПНГ может вызывать острую тяжелую анемию, связанную с сильными спазмами в животе, головными болями, болями в спине, слабостью, иногда сгустками крови в необычных местах тела и сильной усталостью. Однако некоторые люди с ПНГ не испытывают дискомфорта.

Классический симптом кровянистой красной или коричневой мочи (гемоглобинурия) на самом деле встречается менее чем у половины людей с диагнозом ПНГ. Люди с этим симптомом склонны описывать свою мочу как цвет чая или колы. Их моча обычно темнее утром, потому что за ночь она сконцентрировалась в мочевом пузыре, и более прозрачной в течение дня. Обесцвечивание происходит из-за того, что поврежденные эритроциты пропускают гемоглобин в кровоток, который попадает в мочу.

SCCA предлагает полный спектр услуг по диагностике ПНГ и связанных с ним проблем, которые могут повлиять на костный мозг или клетки крови.

Если ваш врач подозревает, что у вас ПНГ, он или она может назначить различные анализы крови. Проточная цитометрия, очень чувствительный анализ крови, стала стандартом для выявления ПНГ. На результаты проточной цитометрии обычно не влияют недавние переливания крови или другие факторы, которые могут повлиять на результаты некоторых других типов тестов. Помимо проточной цитометрии, биопсия костного мозга (исследование небольшого образца костного мозга, взятого с помощью полой иглы) важна для понимания всей природы ПНГ и возможных сопутствующих заболеваний, таких как апластическая анемия или МДС.

Лечение пароксизмальной ночной гемоглобинурии

  * Истинная полицитемия - слишком много эритроцитов 
 * Эссенциальная [тромбоцитемия] (https: // my. clevelandclinic.org/health/articles/thrombocytosis)- слишком много тромбоцитов 
 * Первичный [миелофиброз] (https://my.clevelandclinic.org/health/articles/myelofibrosis) - избыток фиброзной или рубцовой ткани в костном мозге 
 * Хронический миелогенный [лейкемия] (https://my.clevelandclinic.org/health/articles/leukemia) (CML) - избыточное производство лейкоцитов, вызывающее лейкоз 
  

  * [Хронический лимфолейкоз] (https: //my.clevelandclinic. org / health / articles / хронический лимфоцитарный лейкоз) 
 * [Лимфома-болезнь Ходжкина] (https: // my.clevelandclinic.org/health/articles/adult-hodgkin-lymphoma) 
 * [Неходжкинские лимфомы] (https://my.clevelandclinic.org/health/articles/adult-non-hodgkins-lymphoma) 
  

  * Множественная миелома 
 * Макроглобулинемия Вальденстрема 
 * Болезнь тяжелых цепей