Болезнь паркинсона у молодых: Болезнь Паркинсона – причины возникновения, признаки и симптомы, лечение болезни Паркинсона

Содержание

Эксперт рассказала, кому грозит болезнь Паркинсона

По оценкам экспертов, сегодня болезнью Паркинсона страдают более 6 миллионов человек в мире и свыше 280 тысяч пациентов в России. Это заболевание считается вторым по распространенности нейродегенеративным заболеванием после болезни Альцгеймера.

Кому же грозит этот недуг и как можно помочь тем, кто им страдает?

По мнению Аллы Тимофеевой, доцента кафедры неврологии Первого Санкт-Петербургского государственного медицинского университета имени И.П. Павлова, в настоящее время болезнь Паркинсона приобретает все большую социальную значимость. И главное – она затрагивает все более молодых людей.

«В нашем центре по лечению паркинсонизма около трети пациентов в возрасте 45–60 лет. Кроме того, болезнь постоянно прогрессирует, постепенно лишая человека важных двигательных навыков, необходимых для повседневной жизни. Все это приводит к его инвалидизации», – заявила специалист.

Как же распознать надвигающуюся угрозу?

По словам Аллы Тимофеевой, среди основных симптомов заболевания: замедленность движений и скованность мышц, шаркающая походка, потеря равновесия, дрожание конечностей, застывшее лицо и замедленность мышления, несмотря на сохранность интеллекта. Специалист также отмечает, что задолго до основных симптомов могут наблюдаться снижение обоняния, нарушения сна, частые запоры, депрессии.

«Нарушаются ходьба, бег, повороты, способность сесть, встать. Страдают письмо, навыки одевания, нарезания еды и прочие привычные движения. При этом сила каждой отдельной мышцы не страдает, но рассогласованность их работы не дает человеку нормально двигаться. А вот тремор (дрожание) в конечностях, который многие считают обязательным симптомом болезни Паркинсона, на самом деле встречается лишь в половине случаев», – уточнила Алла Тимофеева.

Почему возникает эта болезнь – достоверно не установлено. Но ясно одно – она напрямую связана с дегенерацией нейронов головного мозга. К факторам риска причисляют типичные для многих болезней признаки: генетическую предрасположенность, плохую экологию, воздействие пестицидов, травмы головы.

И все же отчаиваться не стоит. Несмотря на то, что болезнь эта неизлечима, есть препараты и способы, которые помогут облегчить и замедлить ее течение.

«Медикаментозная терапия способна уменьшать выраженность симптомов, давая возможность пациентам с болезнью Паркинсона жить и работать на протяжении долгого времени – 10-15 и более лет. В настоящее время у нас есть несколько групп препаратов для лечения болезни Паркинсона», – объяснила Алла Тимофеева.

Важную роль для сохранения активного образа жизни пациента играют реабилитационные мероприятия. Они включают в себя двигательные упражнения, творческие занятия, психологическую поддержку. Например, в петербургской Школе пациентов помогают людям с болезнью Паркинсона не чувствовать себя одинокими. И способствует этому… танец.

«Английская фамилия Паркинсон заставляет вспомнить о грозном недуге, постепенно отбирающем у больного способность двигаться, говорить, мыслить... Но иногда случаются чудеса: пациент, которого вчера ничего не радовало, сегодня надевает красивую одежду и идет на реабилитацию. Танцевальная терапия – один из эффективных методов лечения этой болезни, где таблетки часто оказываются бессильными», – рассказала Надежда Хахулина, координатор проекта «Школа для пациентов с болезнью Паркинсона».

Ее слова подтверждает доцент Национального государственного университета физической культуры, спорта и здоровья им. П.Ф. Лесгафта Наталия Латышева: «Преимуществом танцев в двигательной реабилитации при паркинсонизме является выполнение танцевальных шагов в сочетании с музыкальным сопровождением. Это позволяет уменьшать затруднения к началу движения, повышает общую выносливость для более комфортного осуществления двигательной активности в повседневной жизни».

Большое значение имеет и общение людей, страдающих этим заболеванием.

Болезнь Паркинсона - ГБУЗ "Кущевская центральная районная больница" МЗ КК

      По статистике Всемирной организации здравоохранения болезнью Паркинсона во всем мире страдает 1,5% населения — 4 миллиона людей. И если раньше эту болезнь называли болезнью стариков, так как ей страдали люди после шестидесяти лет, то сейчас это заболевание стремительно молодеет. Впервые это заболевание под названием "дрожательный паралич" подробно описал английский врач Джеймс Паркинсон в 1817 году. В последующем дрожательный паралич стали именовать болезнью Паркинсона, основным проявлением которого является дрожание конечностей.

  Болезнь Паркинсона – это хроническое прогрессирующее заболевание центральной нервной системы, в основе которого происходит дегенеративное поражение участка головного мозга под названием "черная субстанция". Здесь вырабатывается химическое вещество "дофамин", при участии которого передаются сигналы к клеткам головного мозга, контролирующим движения человека. При болезни Паркинсона нервные клетки, которые производят дофамин, отмирают, и производство жизненно важного вещества резко сокращается.  В результате ведущими клиническими проявлениями болезни являются нарушение произвольных движений и контроля над своими движениями, замедленность и скованность при ходьбе, дрожание рук, ног и подбородка.

   Болезнь Паркинсона является одним из самых распространенных недугов людей в пожилом возрасте и по частоте может соперничать с заболеваниями сосудов и нарушениями памяти. Ею с одинаковой частотой болеют люди различных национальностей, мужчины и женщины. В происхождении болезни Паркинсона главным фактором называют естественное старение организма. Немаловажную роль в развитии болезни Паркинсона играет наследственность. Отмечено, что если близкий родственник страдает этим недугом, то риск заболеть самому увеличивается вдвое по сравнению с другими здоровыми людьми.

  В последние годы появились научные сведения о развитии и тяжелом течении болезни Паркинсона у молодых наркоманов, которые принимают синтетический героин. Кроме того, доказано, что люди, работающие с гербицидами и пестицидами, гораздо сильнее подвержены риску развития заболевания, чем остальные. В отдельных случаях толчком к развитию болезни Паркинсона могут стать вирусные инфекции, атеросклероз сосудов головного мозга, черепно-мозговая травма, опухоли головного мозга.

  Заболевание начинается постепенно, часто с дрожания или неловкости в одной руке, реже с затруднения походки или общей скованности. В силу развития и протекания, не существует специфических мер профилактики данного заболевания. Феномен паркинсонизма заключается в том, что болезнь может возникнуть спонтанно, без видимых определенных причин, причем на момент установки диагноза, происходят весьма значительные и, самое главное, необратимые изменения в головном мозге, что и делает болезнь неизлечимой. Единого мнения, почему происходит поражение черной субстанции, в среде ученых до сих пор нет. Чтобы обезопасить себя от риска возникновения болезни Паркинсона надо избегать токсических факторов (алкоголь, наркотики, психотропные препараты) и травм. Ну а если вы заподозрили у себя некоторые симптомы, то обращайтесь к врачу. Сейчас существуют методы, позволяющие оценить состояние черной субстанции головного мозга. Это, прежде всего, магнитно-резонансная томография. При подтверждении диагноза, лечение проводится от простого к сложному, то есть от более мягких средств к более сильным. Сначала назначают более мягкие препараты в минимальной дозировке, которые позволяют контролировать симптомы. Помимо лекарств существует метод нейрохирургического лечения.

 Также сдерживать процесс развития болезни Паркинсона позволяют физические нагрузки и лечебная физкультура, комплекс упражнений подберет специалист. Больных следует побуждать к посильной для них активности, напоминая о том, что "постель – враг паркинсоника". Совсем недавно ученые заметили интересный факт: у людей, профессионально занимающихся танцами, практически не бывает болезни Паркинсона. Сегодня больным с начальными признаками дрожательного паралича специалисты рекомендуют регулярное выполнение танцевальных движений в ритме танго, что улучшает их общую подвижность. Также существует несколько советов по удержанию равновесия. Необходимо, чтобы хотя бы одна рука всегда была свободной. Нельзя что-либо нести в обеих руках. Это мешает удержать равновесие при ходьбе. Важно стараться сознательно отрывать ноги от земли, а не шаркать ими - когда человек волочит ноги, возникает гораздо больше рисков потерять равновесие. При повороте разворот должен быть пологий и неспешный – резкие повороты под запретом. Не следует делать одновременно несколько действий. Во время ходьбы не нужно читать или засматриваться по сторонам. Страдающему болезнью Паркинсона не следует носить резиновую обувь и обувь с негнущейся подошвой, поскольку в них легко оступиться и упасть. В некоторых случаях рекомендуется пользоваться тростью или ходунками.   

  Профилактика болезни Паркинсона возможна, однако, для этого человеку следует соблюдать определенные рекомендации: вести здоровый образ жизни, поддерживать физическую активность, соблюдать режим правильного питания, избегать контакта с вредными веществами. Если не запускать болезнь и не пускать ее на самотек, то жить с болезнью Паркинсона можно долго и активно.

COVID-19 связан с повышенным риском развития болезни Паркинсона

Было опубликовано три отчета, которые сообщают о случаях относительно молодых пациентов с COVID-19, у которых развился клинический паркинсонизм изолированно или с другими неврологическими нарушениями в течение 2-5 недель после заражения.

Возраст пациентов был 35, 45 и 58 лет соответственно. У всех была тяжелая респираторная инфекция, потребовавшая госпитализации. У двух из трех пациентов симптомы паркинсонизма купировались  приемом традиционных дофаминергических препаратов, третий пациент выздоровел самопроизвольно.

Во всех случаях визуализация головного мозга выявила снижение функции нигростриарной дофаминовой системы, что типично наблюдается при болезни Паркинсона.

Ни у одного из пациентов не было семейной истории или каких-либо признаков продромальной болезни Паркинсона.

Один пациент прошел генетическое тестирование, и у него не было обнаружено никаких факторов риска болезни Паркинсона.

Клинические случаи и возможные механизмы развития болезни Паркинсона на фоне COVID-19, обсуждаются в статье под названием «Является ли COVID-19 «идеальным штормом» для болезни Паркинсона?»; 21 октября, онлайн-журнал Trends in Neurosciences.

При длительном течении  COVID-19 возможны остаточные неврологические симптомы, такие как «мозговой туман» и депрессия – это соответствует повреждению мозга и, возможно, предрасполагает к болезни Паркинсона.

Доктор Брундин, директор Центра изучения нейродегенеративных заболеваний в Исследовательском Институте Ван Андела в Гранд-Рапидсе, штат Мичиган, считает, что вышеуказанный факт должен препятствовать идее коллективного иммунитета. «Это очень плохая идея - подвергать большой процент населения воздействию вируса, который мы не понимаем», - заявил Брундин.

Брундин также подчеркивает необходимость как можно более агрессивного лечения пациентов с COVID-19: уменьшение воспалительной реакции может превентировать неврологические осложнения.

Авторы утверждают, что вышеуказанные клинические случаи не имеют четких доказательств причинно-следственной связи между COVID-19 и развитием паркинсонизма.

 

«Возможно, исследуемые пациенты имели пороговое количество нигральных дофаминовых нейронов, а вирусная инфекция в критический момент ускорила текущий нейродегенеративный процесс. Однако быстрое появление тяжелой двигательной симптоматики в непосредственной временной близости с вирусной инфекцией по-прежнему указывает на наличие причинно-следственной связи», - пишут исследователи.

Нейропатологическое исследование пациентов, умерших от COVID-19  выявило активацию микроглии и инвазию цитотоксических Т-клеток в ствол мозга, что ассоциировано с болезнью Паркинсона.

Три возможных механизма «идеального шторма»

Авторы описывают три возможных механизма, которые могут объяснить связь между COVID-19 и болезнью Паркинсона.

Во-первых, вирус может вызвать гиперкоагуляцию. Небольшие инфаркты во многих органах, включая головной мозг, могут стать причиной болезни Паркинсона.

С другой стороны, вирус может запускать защитную реакцию нервных клеток, которая приводит к увеличению выработки  альфа-синуклеина и его слипанию - отличительному признаку болезни Паркинсона.

Наконец, причиной может быть серьезное системное воспаление.

Эти механизмы совместно, в особенности последние два, могут опосредовать «идеальный шторм» для развития болезни Паркинсона.

«Появляется все больше свидетельств того, что альфа-синуклеин является участником иммунной системы и может быть мишенью вирусных  инфекций», - поясняет Брундин. Исследования подтверждают: у мышей, инфицированных вирусом лихорадки Западного Нила, вызывающим энцефалит, наблюдается увеличение и скопление альфа-синуклеина.

Данных о нейровоспалительных изменениях или увеличении продукции альфа-синуклеина в головном мозге пациентов, умерших от COVID-19, на данный момент недостаточно.

Также в нескольких эпидемиологических исследованиях было показано, что гепатит С связан с повышенным риском развития болезни Паркинсона, но своевременный прием противовирусных препаратов нивелирует этот риск.

Заключение

Авторы призывают к долгосрочному наблюдению за большими когортами пациентов, переболевших COVID-19, и мониторингу проявлений болезни Паркинсона. По их словам, обнаружение  повышенного риска развития болезни Паркинсона и других нейродегенеративных расстройств, будет критически определять методы лечения для его снижения.

 

Trends Neurosci. Published online October 21, 2020.

Почему молодые болеют «Паркинсоном» | Здоровая жизнь | Здоровье

Сегодня этим довольно распространенным неврологическим заболеванием страдают 4 миллиона человек, 300 тысяч из которых живут в России.

Недуг выбирает в жертву преимущественно людей пожилого возраста, но нередки случаи, когда болезнь Паркинсона поражает людей 40–50 лет. Можно ли им помочь? Чем располагает современная медицина в борьбе с этим заболеванием?

Слово – нашему эксперту, врачу-нейрохирургу, кандидату медицинских наук, старшему научному сотруднику НЦ неврологии РАМН Владимиру Тюринкову.

До дрожи

Тот, кто однажды видел людей, страдающих болезнью Паркинсона, никогда и ни с чем ее не спутает. Как правило, заболевание начинается с дрожания и скованности в одной руке, постепенно распространяясь на все конечности. У человека нарушается походка (превращается в шаркающую, семенящую), речь (становится смазанной, гнусавой), меняется мимика (она существенно обедняется), почерк (переходит в мелкий, дрожащий). С годами дрожательный паралич прогрессирует, принимая все более тяжелые формы.

Наступает момент, когда страдающий им человек уже не может сам себя обслуживать, в проблему превращается все: одеться, поднести ко рту стакан воды, воспользоваться туалетом… Практика показывает: если болезнь не лечить или лечить неправильно, можно оказаться прикованным к постели.

Черная субстанция

Поймать начало заболевания практически невозможно. Коварный недуг начинает себя проявлять, когда у человека уже поражено 80% нейронов так называемой черной субстанции, сконцентрированной в стволе головного мозга. Такое название они получили из-за большого скопления нейронов с высоким содержанием пигмента меланина. Когда таких клеток становится меньше, возникает нарушение равновесия между связанными друг с другом системами, передающими возбуждение в мозговые структуры, ответственные за движение.

Возникшая разбалансировка искажает «команды», поступающие из коры головного мозга, в результате чего давно привычные, казалось бы, самой природой запрограммированные  действия вдруг начинают идти  вразнос.

Большие надежды нейрохирурги связывали с нейротрансплантацией – операциями по пересадке эмбриональных клеток в мозг больного паркинсонизмом. Эти клетки должны были стимулировать выработку недостающих веществ. Но оптимизм врачей вскоре сменился разочарованием: улучшение после таких операций оказывалось кратковременным и неполным. Кроме двигательных нарушений при болезни Паркинсона нередки и так называемые вегетативные расстройства: изменение аппетита, слюноотделения, деятельности кишечника (запоры), частоты мочеиспускания.

Пусковой механизм

Запустить опасный процесс может многое: энцефалит, сосудистая патология мозга, отравление угарным газом или марганцем, бесконтрольное применение нейролептиков, травма черепа, тяжелое инфекционное заболевание или стресс.

А вот генетическая природа болезни Паркинсона не нашла своего подтверждения. Как и другая: одно время среди неврологов бытовало мнение, что главная причина этого недуга в пожилом возрасте – атеросклероз. Но последующие нейрофизиологические исследования эту гипотезу опровергли. Есть, правда, формы болезни, которые развиваются после нескольких инсультов, но они редки.

Выход есть!

С лечением дрожательного паралича – тоже не все просто. Современные препараты лишь облегчают состояние пациентов, но полностью от болезни не излечивают. К тому же со временем действие лекарств ослабевает и даже большие их дозы перестают помогать.

Не говоря уже о том, что часть пациентов с болезнью Паркинсона к лекарственному лечению оказываются просто не восприимчивы! К счастью, выход был найден. На помощь неврологам пришла… нейрохирургия.

Появились так называемые деструктивные операции на подкорковых структурах головного мозга, направленные на прерывание потока патологических импульсов, вызывающих тремор и другие неприятные проявления болезни Паркинсона.

Другая и на сегодняшний день самая перспективная хирургическая методика лечения дрожательного паралича заключается во «вживлении» специальных сверхтонких микроскопических электродов в мозг, способных  стимулировать плохо работающие подкорковые структуры, после чего большая часть больных возвращается к нормальной жизни, надолго, а то и навсегда, забывая о недавнем кошмаре.

Интересно

Некоторые специалисты сравнивают процессы, наблюдающиеся при паркинсонизме, с процессами, которые происходят в мозге стареющих людей. Не потому ли у многих стариков нередко встречаются такие черты болезни Паркинсона, как замедленность движений, шаркающая походка, гиподинамия.

Только цифры

Распространенность паркинсонизма достаточно велика и составляет 60–180 человек на 100 тысяч населения. В России эти цифры составляют в среднем – 80–100 на 100 тысяч населения.

При этом, если в пятидесятилетнем возрасте на каждую тысячу населения приходится 1–2 заболевших, то среди семидесятилетних их уже насчитывается 5–6 человек.

Смотрите также:

МРТ головного мозга + Нейродегенерация, исключение болезни Паркенсона

Согласие на обработку персональных данных

Согласие на обработку персональных данных

Настоящим я, далее – «Субъект Персональных Данных», во исполнение требований Федерального закона от 27.07.2006 г. № 152-ФЗ «О персональных данных» (с изменениями и дополнениями) свободно, своей волей и в своем интересе даю свое согласие ООО «Эм Эр Ай Клиник» (далее – «VITOM», юридический адрес: Челябинская область, г. Касли, ул. Коммуны, 65) на обработку своих персональных данных, указанных при заполнении веб-формы на сайте vitom.pro (далее – Сайт), направляемой (заполненной) с использованием Сайта.

Под персональными данными я понимаю любую информацию, относящуюся ко мне как к Субъекту Персональных Данных, в том числе мои фамилию, имя, отчество, контактные данные (телефон),  иную другую информацию. Под обработкой персональных данных я понимаю сбор, систематизацию, накопление, уточнение, обновление, изменение, использование, распространение, передачу, в том числе трансграничную, обезличивание, блокирование, уничтожение, бессрочное хранение), и любые другие действия (операции) с персональными данными.

Обработка персональных данных Субъекта Персональных Данных осуществляется исключительно в целях регистрации Субъекта Персональных Данных в базе данных VITOM с последующим направлением Субъекту Персональных Данных почтовых сообщений и смс-уведомлений, в том числе рекламного содержания, от VITOM, его аффилированных лиц  и/или субподрядчиков, информационных и новостных рассылок,  приглашений на мероприятия VITOM и другой информации рекламно-новостного содержания, а также с целью подтверждения личности Субъекта Персональных Данных при посещении мероприятий VITOM.

Датой выдачи согласия на обработку персональных данных Субъекта Персональных Данных является дата отправки регистрационной веб-формы с Сайта VITOM.

Обработка персональных данных Субъекта Персональных Данных может осуществляться с помощью средств автоматизации и/или без использования средств автоматизации в соответствии с действующим законодательством РФ и внутренними положениями VITOM.

VITOM принимает необходимые правовые, организационные и технические меры или обеспечивает их принятие для защиты персональных данных от неправомерного или случайного доступа к ним, уничтожения, изменения, блокирования, копирования, предоставления, распространения персональных данных, а также от иных неправомерных действий в отношении персональных данных, а также принимает на себя обязательство сохранения конфиденциальности персональных данных Субъекта Персональных Данных. VITOM вправе привлекать для обработки персональных данных Субъекта Персональных Данных субподрядчиков, а также вправе передавать персональные данные для обработки своим аффилированным лицам, обеспечивая при этом принятие такими субподрядчиками и аффилированными лицами соответствующих обязательств в части конфиденциальности персональных данных.

Я ознакомлен(а), что:

  1.     настоящее согласие на обработку моих персональных данных, указанных при регистрации на Сайте VITOM, направляемых (заполненных) с использованием Cайта, действует в течение 10 (десяти) лет с момента регистрации на Cайте VITOM;
  2.     согласие может быть отозвано мною на основании письменного заявления в произвольной форме;
  3.     предоставление персональных данных третьих лиц без их согласия влечет ответственность в соответствии с действующим законодательством Российской Федерации.

Болезнь Паркинсона | вопросы и ответы

Благодаря современным противопаркинсоническим препаратам, ожидаемая продолжительность жизни пациентов с БП не меньше, чем у их здоровых сверстников.

На начальных стадиях, лечение контролирует моторные симптомы: устраняет или резко уменьшает скованность и замедленность, оказывает умеренный эффект на дрожание и неустойчивость. Качество жизни пациента может нарушаться из-за немоторных симптомов: депрессии, нарушений сна, запоров, нарушений потенции. Лечение этих расстройств не столь эффективно.

В дальнейшем, двигательные симптомы прогрессируют, а возможности лечения ограничиваются осложнениями терапии и усилением флуктуаций (колебания эффективности препарата — выраженности двигательных нарушений, феномен «включения-выключения», феномен «невключения», непроизвольные движения, связанные с уровнем препарата в крови — дискинезии), осложнения лекарственной терапии через 5 лет после начала заболевания развиваются приблизительно у половины пациентов, а через 10 лет - доля таких пациентов достигает 80%. Вероятность осложнений зависит от правильности выбора групп и доз препаратов на каждой стадии болезни.

Пациенты страдают от симптомов, плохо поддающихся лекарственной коррекции — замедленности ходьбы, неустойчивости, а также симптомов, не связанных с движениями, прежде всего апатии и депрессии, в меньшей степени - нарушений памяти и мышления.

У существенной части пациентов интеллект не страдает даже на поздних стадиях болезни с грубыми двигательными симптомами. При этом, у пациентов часто есть характерные личностные черты: «застреваемость» внимания, педантизм, тревожность. Они испытывают страх перед сменой обстановки, изменением схемы лечения, что часто является причиной жалоб и ухудшения самочувствия при радикальной коррекции терапии.

Темп прогрессирования заболевания индивидуален.

Довольно часто, смерть наступает от причин, общих для всех пожилых людей, не связанных с БП, например, онкологического заболевания, инфаркта или инсульта.

Альцгеймер, Паркинсон и другие – Новости – Научно-образовательный портал IQ – Национальный исследовательский университет «Высшая школа экономики»

За последние четверть века в мире значительно увеличилось количество смертей и инвалидностей по причине неврологических заболеваний (синдром Альцгеймера, болезнь Паркинсона, инсульты, эпилепсия и т.д.). Этой проблеме посвящен новый отчет  международного проекта Global Burden of Disease (GBD), опубликованный в журнале The Lancet. Один из его участников – профессор факультета социальных наук НИУ ВШЭ Василий Власов.

Меньше смертей, но больше страданий

Неврологические заболевания (НЗ) находятся в числе ведущих причин смертности и инвалидности в современном мире. По итогам 2015 года они на первом месте среди обстоятельств, приведших к ухудшению качества жизни (10,2% от общего количества DALYs (disability adjusted life years – годы жизни с поправкой на инвалидность*), и на втором месте – среди причин смертности (16,8% от общего количества смертей).

Наиболее распространенные НЗ в мире – головная боль напряжения (сдавливающая, наиболее часто встречающаяся, около 1,5 млрд случаев), мигрень (около 1 млрд случаев), головная боль как побочный эффект лекарственной терапии (около 60 млн случаев), болезнь Альцгеймера и другие деменции (около 46 млн случаев). В течение 25 лет (с 1990 по 2015 гг) число смертей от неврологических заболеваний увеличилось на 36,7%, масштабы инвалидностей (DALYs) – на 7,4%.

Одна из главных причин того, почему неврологических заболеваний стало больше – увеличение продолжительности жизни. Люди живут дольше и, соответственно, чаще, чем несколько десятков лет назад страдают деменциями, поясняет Василий Власов. Еще одна причина – увеличение численности населения на планете. Чем больше людей, тем больше заболеваний регистрируется.

Тем не менее, если смотреть из расчета случаев  на 100 000 населения и учитывать  изменения возрастной структуры, то есть положительная динамика – сокращение количества смертей и количество инвалидностей (DALY)  на фоне НЗ – на 26 и 29,7% соответственно.

К группе неврологических заболеваний относятся: инсульт, менингит, энцефалит, столбняк, болезнь Альцгеймера и другие деменции, болезнь Паркинсона, эпилепсия, множественный склероз, болезнь двигательного нейрона (боковой амиотрофический склероз), мигрень, головные боли разных типов, злокачественные опухоли мозга и нервной системы и ряд других болезней.

Значительное сокращение бремени неврологических заболеваний произошло за счет снижения смертности и инвалидности от инсультов и инфекционных неврологических заболеваний. Это, помимо улучшения условий жизни, эффект развития медицины и улучшения качества медпомощи. «Но инфекционные неврологические заболевания бедных стран заменяются хроническими неврологическими заболеваниями благополучных. Смертность снижается, а бремя несмертельных страданий долгой жизни с болезнью растет», – отмечает Василий Власов.

За четверть века из расчета на 100 000 населения увеличилась распространенность таких заболеваний, как болезнь Паркинсона (на 15,7%), болезнь Альцгеймера (на 2,4%), болезнь двигательного нейрона (на 3,1%), злокачественных опухолей мозга и нервной системы (на 8,9%).

География заболеваний

Неврологические заболевания значительно распространены как в благополучных, так и в развивающихся и бедных странах. Тем не менее, самые низкие показатели инвалидности (менее 3000 на 100 000 населения) и смертности (менее 100 на 100 000 населения) вследствие НЗ – в странах с высокими доходами, а также в государствах Латинской Америки. Самые высокие показатели (более 7000 и более 280 на 100 000 населения соответственно) в Афганистане и ряде стран Африки. Россия, как отметил Василий Власов, по потерям от нервных болезней находится на среднем уровне вместе с Китаем и Индией. Это, по его словам, связано как с относительно высокой смертностью, так и распространенностью инсульта.

Есть значимые различия в распространенности заболеваний в зависимости от пола и возраста. Так мужчины чаще, чем женщины заболевают инфекционными НЗ, инсультом, болезнью Паркинсона. Основное бремя инфекционных неврологических заболеваний, а также эпилепсии приходится на молодой возраст, в особенности – на детей до пяти лет. Головные боли чаще характерны для людей молодого и зрелого возраста – от 25 до 49 лет. Другие неврологические заболевания наиболее распространены среди пожилых.

Количество пациентов, которым будет нужна помощь врачей, специализирующихся в неврологических расстройствах и соответствующие условия лечения и ухода, будет расти в ближайшие десятилетия. Поэтому правительства и органы здравоохранения должны думать над тем, как обеспечить должный уровень этой помощи, в том числе качественное поддержание условий жизни для хронических больных, отмечают исследователи. IQ

 


Подпишись на IQ.HSE

Болезнь Паркинсона с молодым началом | Фонд Паркинсона

Болезнь Паркинсона с молодым началом (YOPD) возникает у людей моложе 50 лет. У большинства людей с идиопатической или типичной БП симптомы развиваются в возрасте 50 лет и старше.

YOPD поражает около четырех процентов из миллиона людей с PD в Соединенных Штатах. Симптомы похожи на болезнь с поздним началом, но важно понимать проблемы, с которыми люди с YOPD часто сталкиваются на финансовом, семейном и трудовом уровнях.

В редких случаях симптомы болезни Паркинсона могут появляться у детей и подростков. Эта форма расстройства называется ювенильным паркинсонизмом и часто связана со специфическими генетическими мутациями с высоким риском болезни Паркинсона.

Симптомы

БП с молодым началом диагностируется так же, как и БП с поздним началом, с такими симптомами, как:

  • Тремор кистей, рук, ног, челюсти и лица
  • Жесткость конечностей и туловища
  • Брадикинезия
  • Нестабильность осанки или нарушение равновесия и координации

Люди с ЯПН могут испытывать те же немоторные симптомы, что и другие с БП, в том числе:

  • Депрессия
  • Нарушения сна
  • Изменения памяти и мышления
  • Запор или проблемы с мочеиспусканием

Чем отличается БП с молодым началом?

Люди с диагнозом YOPD имеют более частый семейный анамнез болезни Паркинсона и более длительную выживаемость.Люди, живущие с БП в молодом возрасте, могут испытывать:

  • Более медленное прогрессирование симптомов болезни Паркинсона
  • Больше побочных эффектов от дофаминергических препаратов
  • Более частые дистонии (спазмы и неправильные позы), например выгибание стопы

Почему важно различать болезнь Паркинсона с началом у молодых?

В социальном плане люди, пораженные БП в более молодом возрасте, по-разному переживают болезнь - они могут находиться на другом этапе своей карьеры и часто имеют меньше времени для самостоятельного ухода.У них также могут быть дети или они планируют завести детей и у них есть вопросы относительно передачи генов PD.

С медицинской точки зрения врачи подбирают лечение для более молодых людей с болезнью Паркинсона. Чем вы моложе, тем больше вероятность, что заболевание является генетическим. Ваша группа по уходу может предложить генетическое тестирование или консультацию. Мозг молодого возраста также имеет более высокий потенциал нейропластичности, что позволяет мозгу по-разному реагировать на болезнь и терапию.

Причины и теории

У большинства людей с болезнью Паркинсона болезнь вызвана сочетанием лежащей в основе генетической предрасположенности и воздействия окружающей среды.Но генетика играет большую роль в развитии болезни Паркинсона в молодом возрасте. Ученые обнаружили гены, которые могут вызывать или увеличивать риск развития болезни Паркинсона в более молодом возрасте.

Люди с ранним началом болезни и сильным семейным анамнезом болезни с большей вероятностью несут гены, связанные с болезнью Паркинсона, такие как SNCA, PARK2, PINK1 и LRRK2. Фактически, недавнее исследование показало, что 65 процентов людей с дебютом БП в возрасте до 20 лет и 32 процента людей с дебютом от 20 до 30 лет имели генетическую мутацию, которая, как считается, увеличивает риск БП.

Однако. у некоторых людей с этими генами болезнь Паркинсона может вообще не развиться. Генетические тесты обычно недоступны, но инициатива Фонда Паркинсона в области генетики - первое национальное исследование болезни Паркинсона, предлагающее бесплатное генетическое тестирование и консультирование медицинских специалистов по генам, связанным с болезнью Паркинсона. Это флагманское исследование в конечном итоге предоставит генетическую информацию, которая приведет к улучшению лечения, расширению исследований и ускорению включения в клинические испытания.

Теоретически, гены могут играть большую роль в молодой болезни Паркинсона, в то время как факторы окружающей среды могут играть большую роль при спорадической болезни Паркинсона. Но на сегодняшний день исследователям трудно доказать это, поскольку мы все еще улучшаем наши представления о биологических механизмах заболевания.

Терапия и лечение

Когда дело доходит до лечения, у людей с YOPD значительно выше риск развития следующих заболеваний:

  • Дискинезии или непроизвольные движения (чаще всего дистония) как побочный эффект карбидопы / леводопы (препарата, который чаще всего назначают для лечения болезни Паркинсона)
  • Колебания моторики при приеме леводопы

Если у вас диагностирована болезнь Паркинсона с ранним началом, важно обратиться за лечением к специалисту по двигательным расстройствам или неврологу, специализирующемуся на двигательных расстройствах.Лечение каждого человека уникально и может потребовать точной корректировки нескольких лекарств. Глубокая стимуляция головного мозга остается хирургическим вариантом для людей с молодой болезнью Паркинсона.

Страница проверена доктором Ахмадом Элькоузи, научным сотрудником по двигательным расстройствам Университета Флориды, Центра передового опыта Фонда Паркинсона.

Болезнь Паркинсона с молодым началом | Болезнь Паркинсона

Диагностика

Людям с болезнью Паркинсона, начавшейся в молодом возрасте (YOPD), путь до диагноза может быть на больше, иногда они посещают нескольких врачей и проходят несколько тестов, прежде чем прийти к правильному заключению.Как и болезнь Паркинсона, диагностированная в более позднем возрасте, YOPD диагностируется на основании истории болезни человека и физического обследования. Когда молодые люди и их врачи не ожидают болезни Паркинсона (БП), диагноз может быть пропущен или отложен. Нередко жесткость руки или плеча связывают с артритом или спортивными травмами до того, как в конечном итоге диагностируют болезнь Паркинсона.

360 градусов Паркинсона: путешествие Майкла Фиттса с PD

вызывает

У каждого человека с болезнью Паркинсона как генетические изменения, так и факторы окружающей среды, вероятно, в той или иной степени способствуют возникновению болезни.У молодых людей, особенно у тех, у кого есть несколько членов семьи с болезнью Паркинсона, генетика может играть большую роль . Определенные генетические мутации (например, в гене PRKN ) связаны с повышенным риском развития БП в молодом возрасте. Если у вас есть YOPD (и особенно если у вас есть семейная история болезни Паркинсона), вы можете рассмотреть вопрос о генетическом тестировании, чтобы определить, являетесь ли вы носителем одной из этих мутаций. Тестирование можно провести в кабинете вашего врача, но в основном оно проводится в рамках клинических исследований, поскольку в настоящее время результаты не влияют на принимаемые вами лекарства.В рамках исследований генетическая информация предлагает ценную информацию для лучшего понимания болезни и потенциальных методов лечения. Обсудите все «за» и «против» со своей семьей, врачом и генетическим консультантом.

Симптомы и прогрессирование

Люди с YOPD более склонны к дистонии - длительным мышечным сокращениям, которые приводят к неправильным порам, таким как скручивание стопы. Кроме того, у молодых людей чаще развивается дискинезия - непроизвольные, неконтролируемые движения, часто извивающиеся или извивающиеся - как осложнение длительного приема леводопы в сочетании с длительным течением болезни Паркинсона.

В целом болезнь прогрессирует медленнее .

Варианты лечения

Варианты лечения симптомов Паркинсона по существу одинаковы, независимо от того, когда диагностирована болезнь Паркинсона. Чтобы потенциально отсрочить дискинезию, молодые люди могут отложить начало приема лекарств или начать прием препаратов Паркинсона, отличных от леводопы, особенно если симптомы легкие и не мешают работе, физической или социальной активности. Возможны варианты: начать с ингибитора МАО-В; амантадин; агонист дофамина; или, когда тремор особенно выражен, антихолинергические препараты.

Врачи и исследователи давно обсуждают лучшее время для начала приема леводопы. Некоторые считают, что лучше начать раньше, чтобы контролировать симптомы, повысить качество жизни и позволить человеку оставаться активным как можно дольше. Другие воздерживаются, чтобы потенциально отсрочить двигательные осложнения, такие как дискинезия. Спросите своего врача о его или ее взгляде на этот вопрос и рассмотрите плюсы и минусы обоих подходов. Работайте в тесном сотрудничестве со своим специалистом по двигательным расстройствам, чтобы определить , какое лекарство вам подходит и когда .

Исследование PD с молодым началом

Ученые изучают генетические связи с молодой болезнью Паркинсона, такие как мутации в генах PRKN и PINK1, а также другие способствующие факторы. Эта информация может помочь в разработке профилактических стратегий и методов лечения. Исследователи также усердно работают - часто при финансировании и / или под руководством Фонда Майкла Дж. Фокса (MJFF) - над разработкой объективных тестов на болезнь Паркинсона, чтобы путь к подтвержденному диагнозу был не таким долгим.

Хотя участие в клинических испытаниях может быть самым далеким от мысли при обработке диагноза YOPD, во многих исследованиях методов лечения, замедляющих или останавливающих прогрессирование, нужны люди, которым недавно был поставлен диагноз и которые не начали принимать лекарства . Узнайте больше о рекрутинге исследований с помощью нашего инструмента сопоставления Fox Trial Finder и поговорите со своим врачом о регистрации в исследованиях.

Соображения о молодом начале

Хотя каждый, кто страдает болезнью Паркинсона, задается вопросом, что ждут впереди годы, это может быть главной заботой тех, у кого более длительное будущее с болезнью Паркинсона.Обеспокоенность часто сводится к потенциальным последствиям болезни для личных, семейных и профессиональных желаний и обязанностей.

Группа поддержки , состоящая из других людей с болезнью Паркинсона в молодом возрасте , может помочь вам решить некоторые из этих проблем. Местная или национальная организация по борьбе с болезнью Паркинсона или ваш врач могут направить вас в группу YOPD - лично или через Интернет. Если вы не нашли группу, которая соответствует вашим потребностям, подумайте о создании собственной.

Работа

В зависимости от того, какие симптомы у вас есть, насколько они важны и чем вы зарабатываете себе на жизнь, вы можете продолжать работать в течение значительного периода времени после постановки диагноза.(Многие люди.) Тем не менее, , имеющий запасной план , включающий изменения расписания, досрочный выход на пенсию или даже другую карьеру, может иметь смысл. Следует ли и когда сообщать о своем диагнозе коллегам и работодателям - это личное решение. Может оказаться полезным наличие стратегии, которая описывает, кому вы расскажете, как вы будете вести беседу и как вы будете справляться с потенциальной реакцией. Найдите практические советы и инструменты в нашем руководстве, состоящем из двух частей:

Вы также можете ознакомиться с Законом об американцах с ограниченными возможностями (ADA) на тот случай, если вам нужно будет искать жилье в соответствии с этими руководящими принципами.

Финансы

Финансовое планирование может появиться в новом свете с вашим диагнозом. Возможно, вы захотите по-новому взглянуть на свое текущее финансовое положение , учитывая долги и сбережения и подумав о необходимости регулярных посещений врачей и приема лекарств. Это хорошая идея - наметить будущие финансовые цели и переоценить страхование жизни. Изучите варианты страхования по инвалидности и долгосрочного ухода, даже если они могут никогда не понадобиться.

Планирование семьи

Хотя данные о беременности и БП ограничены, многих женщин с болезнью Паркинсона успешно выносили здоровых детей до срока.Прием противозачаточных таблеток не означает, что вы не можете принимать лекарства от болезни Паркинсона, но, возможно, потребуется скорректировать дозу. Поэтому пары, живущие с болезнью Паркинсона, могут пожелать рассмотреть другие формы контрацепции.

Воспитание

Родители могут беспокоиться о физическом и финансовом уходе за маленькими детьми, о том, подвержены ли их дети повышенному риску развития болезни, и о том, как рассказать им о диагнозе. Родители из сообщества MJFF сочли полезным излагать факты, используя слова, относящиеся к уровню образования ребенка, выражать оптимизм там, где это возможно, и предлагать утешение.Иногда участие в семейных мероприятиях, связанных с болезнью Паркинсона , утешает - например, поиск ответов на вопросы ребенка вместе, мозговой штурм школьного проекта по теме PD или сбор средств для поддержки исследований.

Двигательные и немоторные симптомы могут создавать трудности при воспитании детей. Может быть полезно создать группу из семьи, друзей и соседей, которые могут помочь при необходимости - например, с присмотром за детьми или совместными поездками - и подумать о реструктуризации домашних ролей и обязанностей.

Люди среднего возраста могут столкнуться с усугублением родительских проблем, если они являются частью «поколения сэндвичей», заботясь о своих родителях или своих детях или поддерживая их. Социальные работники могут быть хорошим ресурсом , чтобы предложить варианты для таких ситуаций.

Отношения и брак

Болезнь Паркинсона может повлиять на отношения с близкими людьми и супругами. Открытый и честный разговор о проблемах настоящего и будущего , а также устранение симптомов и проблем, связанных с сексуальным здоровьем, по мере их возникновения, может быть полезным.Сотрудничество и гибкость - важные в любом партнерстве - становятся еще более важными при совместном управлении жизнью с болезнью Паркинсона.

Болезнь Паркинсона с ранним началом | APDA

Смотреть архив: Взгляд на болезнь Паркинсона в молодом возрасте:

Изучение вариантов лечения и управления
, трансляция 10/12/17
Со спикером:


Joel S. Perlmutter, MD

СМОТРЕТЬ

Что такое болезнь Паркинсона с ранним началом?

Когда кому-то в возрасте 21-50 лет ставится диагноз болезни Паркинсона, это называется болезнью Паркинсона с ранним началом или болезнью Паркинсона с ранним началом.Хотя симптомы болезни в основном одинаковы в любом возрасте, в каком бы возрасте она ни развивалась, молодые люди будут испытывать болезнь по-разному из-за своих уникальных жизненных обстоятельств. Справиться с болезнью может быть особенно сложно для молодого человека и его семьи с медицинской, психологической и социальной точек зрения.

Что отличает болезнь Паркинсона в молодом возрасте от диагноза в более старшем возрасте?

Поскольку большинство людей, страдающих болезнью Паркинсона, старше 60 лет, это заболевание часто не замечают у молодых людей, что приводит к тому, что многим не диагностируют или ставят неправильный диагноз в течение длительных периодов времени.

Однако после постановки диагноза скорость прогрессирования заболевания у молодых людей обычно намного ниже, чем у пожилых, отчасти из-за того, что у молодых людей меньше общих проблем со здоровьем и они более дееспособны во время физиотерапевтического лечения.

Симптомы болезни Паркинсона в молодом возрасте

Хотя общие симптомы болезни Паркинсона могут быть одинаковыми независимо от вашего возраста, прогрессирование часто бывает разным:
  • У молодых людей чаще возникают проблемы с непроизвольными движениями из-за наиболее часто назначаемого лекарства от болезни Паркинсона - леводопы.По этой причине у молодых пациентов с дебютом заболевания обычно сначала назначают альтернативы леводопе.
  • Другие проблемы, связанные с болезнью Паркинсона, такие как потеря памяти, спутанность сознания и нарушения равновесия, как правило, реже встречаются у молодых людей с этим заболеванием.

Кто заболевает болезнью Паркинсона на ранней стадии?

Около 10-20% тех, у кого диагностирована болезнь Паркинсона, моложе 50 лет, и примерно половина из них диагностируется до 40 лет. Ежегодно в Соединенных Штатах диагностируется около 60 000 новых случаев болезни Паркинсона, то есть где-то от 6 000 до 12 000. - пациенты с молодым началом.

Это генетическое или наследственное?

Причина болезни Паркинсона пока не известна. Однако болезнь Паркинсона проявлялась в нескольких поколениях некоторых семей, что может указывать на то, что определенные формы болезни являются наследственными или генетическими. Многие исследователи считают, что болезнь Паркинсона может быть вызвана генетическими факторами в сочетании с другими внешними факторами. Область генетики играет все более важную роль в исследованиях болезни Паркинсона, и ученые постоянно работают над определением причины или причин болезни Паркинсона.

Лечение болезни Паркинсона в молодом возрасте


На сегодняшний день не существует известного лекарства или способа предотвратить болезнь Паркинсона. Однако исследования продолжаются и достигаются заметные успехи. Есть очень реальная надежда на то, что причины, будь то генетические, средовые или их комбинация, скоро будут выявлены, и будет выяснено точное влияние этих причин на работу мозга. Хотя в настоящее время нет лекарства от болезни, благодаря выявлению симптомов и определению правильного курса лечения большинство людей с этим заболеванием могут оставаться активными и вести полноценную жизнь.
Есть ли врачи, специализирующиеся на болезни Паркинсона?

Врачи, прошедшие специальную подготовку для диагностики и лечения заболеваний головного мозга и нервной системы, называются неврологами. Некоторые неврологи специализируются на двигательных расстройствах и активно работают с пациентами, страдающими болезнью Паркинсона и другими подобными состояниями. Эти врачи также могут иметь опыт лечения ранних симптомов Паркинсона. Вы можете спросить своего врача, есть ли у него конкретный опыт работы с более молодыми пациентами или могут ли они направить вас к врачу, у которого есть такой опыт.

Как мне найти специалиста по болезни Паркинсона?

В крупных больницах или университетах часто есть центры двигательных расстройств. Если вы не живете в большом городе или рядом с ним, вам, возможно, придется ехать дальше, чтобы записаться на прием. Хотя это не так удобно, вы можете посоветоваться с врачом, который занимается исключительно двигательными расстройствами. Часто, после стабилизации состояния, личные встречи не требуются очень часто.

История Оливии

В поисках надежды через местные группы поддержки молодых людей

Оливия была настолько молода, когда у нее появились симптомы, что она никогда не приписывала их чему-либо серьезному.Все началось со слабости в руках и плохой ловкости, затем переросло в мышечное напряжение и судороги. Ее бабушка, у которой сама была болезнь Паркинсона, указала Оливии, что у нее тремор. Затем, когда ей было всего 24 года, у Оливии диагностировали болезнь Паркинсона в молодом возрасте.

Поначалу все это казалось таким нереальным. Она представляла, как болезненно будет для ее родителей узнать, что у нее болезнь Паркинсона, и задавалась вопросом, как это может повлиять на другие аспекты ее жизни.

Вскоре после постановки диагноза Оливия переехала из своего родного штата на новую работу.«Я не знал никого в этом районе, не говоря уже о людях с болезнью Паркинсона. Я даже не слышала, чтобы кто-то моего возраста имел это », - говорит она. Именно тогда она искала утешения и поддержки, которые она нашла через сообщество APDA.

Прочтите ее историю

Умные пациенты

Сообщество по болезни Паркинсона

В сотрудничестве с

Американская ассоциация болезни Паркинсона

Узнать больше

Современный и индивидуальный подход

J Parkinsons Dis.2020; 10 (Дополнение 1): S29 – S36.

Барт Пост

a Отделение неврологии, Медицинский центр Университета Радбауд, Институт мозга, познания и поведения Дондерса, Центр экспертизы паркинсона и двигательных расстройств, Неймеген, Нидерланды,

Лиенеке ван ден Хевел

a Отделение неврологии, Медицинский центр Университета Радбауд, Институт мозга, познания и поведения Дондерса, Центр экспертизы паркинсона и двигательных расстройств, Неймеген, Нидерланды,

Тейе ван Проойе

a Отделение неврологии, Медицинский центр Университета Радбауд, Институт мозга, познания и поведения Дондерса, Центр экспертизы паркинсона и двигательных расстройств, Неймеген, Нидерланды,

Ксандер ван Руиссен

a Отделение неврологии, Медицинский центр Университета Радбауд, Институт мозга, познания и поведения Дондерса, Центр экспертизы паркинсона и двигательных расстройств, Неймеген, Нидерланды,

Барт ван де Варренбург

a Отделение неврологии, Медицинский центр Университета Радбауд, Институт мозга, познания и поведения Дондерса, Центр экспертизы паркинсона и двигательных расстройств, Неймеген, Нидерланды,

Джорик Ноннекес

b Отделение реабилитации, Медицинский центр Университета Радбоуд, Институт мозга, познания и поведения Дондерса, Центр экспертизы паркинсона и двигательных расстройств Неймеген, Нидерланды,

c Отделение реабилитации, Синт-Маартенсклиниек, Неймеген, Нидерланды,

Редактор мониторинга: Бастиан Р.Блум и Патрик Брундин

a Отделение неврологии, Медицинский центр Университета Радбауд, Институт мозга, познания и поведения Дондерса, Центр экспертизы паркинсона и двигательных расстройств, Неймеген, Нидерланды,

b Отделение реабилитации, Медицинский центр Университета Радбоуд, Институт мозга, познания и поведения Дондерса, Центр экспертизы паркинсона и двигательных расстройств Неймеген, Нидерланды,

c Отделение реабилитации, Синт-Маартенсклиниек, Неймеген, Нидерланды,

* Для корреспонденции: Барт Пост, доктор медицины, доктор философии, Медицинский центр Университета Радбауд, а / я 9101, 6500 HB Неймеген, Нидерланды.Авторские права © 2020 - IOS Press и авторы. Все права защищеныЭта статья цитировалась в других статьях PMC.

Abstract

У людей с болезнью Паркинсона в молодом возрасте симптомы появляются в возрасте от 21 до 40 лет. Различие между YOPD и болезнью Паркинсона с поздним началом подтверждается генетическими различиями (генетическая этиология чаще встречается у людей с YOPD) и клиническими различиями (например, дистония и дискинезии, вызванные леводопой, чаще встречаются при YOPD).Более того, люди с YOPD, как правило, имеют другие семейные и социальные отношения по сравнению с людьми с поздним началом PD. Эти уникальные особенности имеют значение для клинического ведения и требуют индивидуального мультидисциплинарного подхода, предполагающего совместное принятие решений.

Ключевые слова: Болезнь Паркинсона, молодое начало, качество жизни, работа, опекун, генетика, дистония

ВВЕДЕНИЕ

Распространенность болезни Паркинсона (БП) резко возрастает с возрастом, достигая 2 лет.6% у людей в возрасте от 85 до 89 лет [1, 2]. В западном мире средний возраст начала болезни Паркинсона находится в диапазоне от раннего до середины 60-х годов [3], но в 3-5% случаев симптомы появляются на десятилетия раньше, в возрасте до 40 лет [4, 5]. В Японии зарегистрирован более высокий процент раннего начала болезни Паркинсона (до 10–14%) [4], возможно, из-за более высокой генетической подозрительности. БП с ранним началом можно подразделить на редкий ювенильный паркинсонизм и БП с молодым началом (БП) [6, 7]. Начало заболевания ювенильным паркинсонизмом составляет менее 21 года, в то время как возраст начала YOPD составляет от 21 до 40 лет, хотя в некоторых исследованиях в качестве порогового значения используется возраст 50 лет [8].Различие между ювенильным паркинсонизмом и YOPD подтверждается клиническими, патологическими и генетическими различиями [6]. Генотипические и фенотипические различия также выявлены между YOPD и поздним началом PD. Более того, люди с YOPD, как правило, выполняют другие роли в обществе по сравнению с людьми с поздним началом PD [9]. Эти различия делают YOPD уникальной группой, которая требует персонализированного междисциплинарного подхода к управлению, оценке и последующему нацеливанию на конкретные потребности людей с YOPD (см. Вставку 1).С этой точки зрения мы выделяем уникальные особенности YOPD и его значение для повседневной клинической практики.

ГЕНЕТИКА В YOPD И ЕЕ ПОСЛЕДСТВИЯ ДЛЯ МЕНЕДЖМЕНТА

Генетический фон PD постепенно выявляется и состоит из спектра от обычных вариантов, которые вносят небольшой вклад в повышенную уязвимость, до истинных моногенных форм [10]. Некоторые из генов, которые ранее получили символ локуса PARK, на самом деле неподтверждены, являются аллелями риска или - в случае мутации - вызывают более сложный фенотип.Недавно была предложена новая номенклатура генетических двигательных расстройств, включая БП, в которой предпринимались попытки справиться с этими сложностями [11]. Здесь мы сосредоточимся на подтвержденных генах, которые можно рассматривать как моногенные формы БП. В основном это доминантные гены SNCA , LRRK2 , GBA и VPS35 , а также рецессивные гены Parkin , PINK1 , DJ1 . Общая картина из литературы заключается в том, что пациенты с БП с мутацией в одном из этих генов проявляют себя в более раннем возрасте, особенно в отношении рецессивных генов и SNCA [12].И наоборот, если пациент обращается с болезнью Паркинсона в молодом возрасте, часто рассматривается вариант генетической этиологии. Хотя платформы секвенирования следующего поколения упростили скрининг соответствующих генов, мы должны критически ответить на вопрос: каковы фактические преимущества генетического тестирования при YOPD?

На практике результативность генетического тестирования относительно ограничена, за исключением выборочного тестирования в определенных этнических популяциях (например, LRRK2 мутаций у пациентов с БП ашкенази из евреев), и часто значительно ниже, чем опубликовано в статьях, в которых вскоре проводился скрининг когорт. после открытия нового гена.Знание о вероятности a priori на мутацию основного гена имеет решающее значение для дотестовых консультаций. Кроме того, есть некоторые важные проблемы, которые делают генетическое консультирование очень сложной задачей при БП, особенно с точки зрения прогнозирования рисков для членов семьи и их потомства. К таким проблемам относятся: 1) неполная пенетрантность некоторых вариантов, например, в LRRK2 ; 2) продолжающийся спор о том, создают ли одиночные гетерозиготные мутации в рецессивных генах PD повышенный риск развития PD; и 3) трудности с отслеживанием и интерпретацией вариантов неизвестного значения или ранее не сообщаемых вариантов в одном из генов.Преимущество идентифицированной мутации гена PD в диагностическом процессе YOPD ограничено теми, у кого очень раннее начало (особенно ювенильное начало) [7], и теми, у кого сложные или атипичные фенотипы, поскольку это положит конец любым дальнейшим диагностическим одиссеям, связанным с длительный и экзотический дифференциал паркинсонизма с молодым началом.

С точки зрения прогностической ценности идентификация мутации может позволить сделать некоторые прогнозы относительно дальнейшего развития болезни. Однако даже в пределах одного генотипа существует большая клиническая изменчивость.Кроме того, различия в основных этапах заболевания, скорее всего, связаны с более молодым возрастом начала заболевания, а не с вовлеченным геном. Например, одно исследование пациентов с YOPD с мутациями Parkin и без них обнаружило, что эти две группы клинически неотличимы [13].

Следовательно, генетическое тестирование не следует рассматривать как диагностический. Важно отметить, что для большинства людей с YOPD планирование семьи будет нарушено, если будет обнаружена генная мутация [14].Тем не менее, это будет все больше и больше темой для консультаций YOPD. Предыдущее исследование показало, что пациенты с БП проявляют большой интерес к генетике и генетическому тестированию, но в то же время им не хватает генетических знаний и они переоценивают риск генетической мутации [15]. Это ясно указывает на то, что генетическое консультирование необходимо для принятия хорошо информированных решений о том, желательно ли генетическое тестирование. Поэтому генетическое тестирование должно проводиться в центрах, которые имеют доказанный опыт в клинических аспектах, решении дилемм консультирования и генетических ловушках при тестировании генов БП.Этим опытом следует поделиться для улучшения клинической практики тестирования генов БП.

До недавнего времени отсутствие терапевтических последствий идентифицированной мутации гена БП было еще одной причиной сдержанного отношения к генетическому тестированию при БП. Однако в настоящее время проводятся клинические испытания генно-специфических вмешательств, таких как GBA и LRRK2. Многие пациенты через Интернет и социальные сети осведомлены об этих изменениях и по этой причине хотят провести генетическое тестирование. Есть также недавние указания на то, что статус гена также может влиять на исход DBS при БП.У носителей мутации GBA с большей вероятностью разовьются когнитивные нарушения во время последующего наблюдения после DBS [16], в то время как носители мутации G2019S и LRRK2, как предполагалось, имели лучшие результаты DBS по сравнению с не носителями [17]. Эти результаты должны быть подтверждены, но они подпитывают интересную область исследований, называемую «сургиогеномика». Эти новые терапевтические последствия для конкретных генотипов, вероятно, станут основным фактором, который изменит отношение к генетическому тестированию как у пациентов, так и у врачей.

КЛИНИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ ЙОБЛ И ЕГО ПОСЛЕДСТВИЯ ДЛЯ ЛЕЧЕНИЯ

На групповом уровне были идентифицированы несколько фенотипических различий между ЙОБЛ и поздним началом БП [18]. Здесь мы подробно останавливаемся на тех фенотипических различиях, которые существенно влияют на повседневную клиническую практику.

Дистония

На ранних стадиях заболевания дистония чаще встречается при ЙОБЛ, чем при позднем БП [19]. Дистония - хорошо известная особенность более поздних стадий классической БП либо как часть дискинезий, вызванных леводопой, либо как двигательная особенность, связанная с заболеванием (например,g., полосатое тело кисти и антеколлис). Тем не менее, при ЙОБЛ, не получавшей лекарств, дистония - очень распространенная, рано сосуществующая и иногда проявляющаяся черта. Дистония, вызванная физической нагрузкой, у пациентов в возрасте 21 года и старше всегда должна вызывать подозрение на БП [19]. Как правило, это мобильная дистония, которая может поражать все части тела, хотя поражение стопы или голени, по-видимому, является наиболее распространенным. Мы видели людей с YOPD, у которых возникали судороги писателя, вызванная физическими упражнениями дистония пальцев ног («дистоническая хромота») и ретроколлис, который реагировал на сенсорный трюк.Хотя в таких случаях дистония явно является неотъемлемой частью фенотипа, реакция на леводопа не всегда аналогична реакции гипокинетически-ригидных признаков. Для многих людей с ЙОБЛ требуются альтернативные стратегии, включая пероральные препараты (например, холинолитики), физиотерапию (например, тейпирование, чтобы вызвать эффект сенсорного трюка) или инъекции ботулинического токсина. У некоторых пациентов глубокая стимуляция мозга GPi или STN может рассматриваться для лечения рефрактерной к лечению дистонии, даже если гипокинетически-ригидные особенности хорошо контролируются леводопой.

Дискинезии, вызванные леводопой

Во-вторых, помимо дистонии, дискинезии, вызванные леводопой, чаще встречаются при ЙОБЛ, чем при БП с поздним началом [20–23]. Пока неясно, почему дискинезии, вызванные леводопой, чаще встречаются у молодых пациентов [24]. Возможно, развитие дискинезий, вызванных леводопой, отражает большую способность проявлять неадаптивные пластические реакции [25]. С другой стороны, у пациентов с YOPD сообщалось о более высоком синаптическом обороте дофамина по сравнению с пациентами с поздним началом PD, что приводило к большему колебанию синаптических уровней дофамина и, возможно, способствовало возникновению дискинезий, вызванных леводопой [26].

Хотя существует консенсус в отношении того, что леводопа по-прежнему является наиболее эффективной терапией для лечения двигательных симптомов при БП, относительный высокий риск развития дискинезий, вызванных леводопой, при ЙОБЛ и небольшое количество пациентов с ранним началом, включенных в исследования, могут объяснить, почему все еще существует нежелание начать лечение леводопой у некоторых пациентов и врачей [27–29]. Например, в исследовании PDMED [30] только 12% пациентов были в возрасте до 60 лет, а в недавно опубликованном исследовании LEAP [31] только 11% пациентов были в возрасте до 50 лет (личное сообщение).В недавнем обзоре начала лечения БП [32] авторы заявляют, что молодой возраст является важным фактором для рассмотрения альтернатив леводопе. Важно отметить, что альтернативы леводопе (например, агонисты дофамина и ингибиторы МАО-B) также не лишены побочных эффектов. Следовательно, начинать фармакологическое лечение людей с YOPD необходимо в тесном сотрудничестве с пациентом и его опекунами и под тщательным контролем. Необходим подход, ориентированный на пациента, с использованием совместного принятия решений.По нашему мнению, выбор препарата зависит от влияния улучшения двигательной инвалидности (лучше с леводопой по сравнению с дофаминовым агонистом ингибитора МАО-B) по отношению к риску двигательных осложнений (больший риск двигательных осложнений с леводопой по сравнению с дофамином). агонисты и ингибиторы МАО-В, особенно в более молодом возрасте) и риск нейропсихиатрических осложнений (более высокий риск с агонистами дофамина по сравнению с леводопой и ингибиторами МАО-В [33], особенно у пациентов мужского пола с более молодым возрастом [34]) .Позднее в ходе болезни DBS является важным фактором для пациентов с YOPD. Исследование EARLYSTIM со средним возрастом включения 52 года и средней продолжительностью заболевания 7 лет предполагает, что это лечение следует рассматривать на ранней стадии течения болезни у пациентов с YOPD с двигательными осложнениями [35].

Тревога и депрессия

При рассмотрении тревожности получены противоречивые эпидемиологические данные. Одно исследование с участием 79 пациентов показало, что пациенты с ЯБЛ более склонны испытывать тревогу по сравнению с БП с поздним началом [36], но недостатком последнего исследования является то, что пациенты были разделены на молодые и с поздним началом. PD с использованием порогового значения 62 года, что не соответствует общепринятым определениям YOPD [6].В отличие от последних результатов, также сообщалось, что тревога чаще встречается при позднем начале болезни Паркинсона по сравнению с YOPD [37]. Более того, другие не обнаружили разницы в уровне тревожности между ЙОБЛ и БП с поздним началом [38]. По сравнению с населением в целом тревожность чаще встречается при ЙОБН [9]. Противоречивые результаты также присутствуют при рассмотрении наличия депрессии, поскольку сообщалось о более высокой [22, 39, 40], равной [38] и более низкой частоте [41], но общее мнение состоит в том, что депрессия чаще встречается у людей. с YOPD по сравнению с PD в целом [42].Следовательно, при YOPD оценка настроения имеет особое значение, и должны быть доступны как фармакологические, так и немедикаментозные методы лечения (например, когнитивно-поведенческая терапия) [43].

ОБСТОЯТЕЛЬСТВА И ВОВЛЕЧЕНИЕ ОБЩЕСТВА В YOPD И ПОСЛЕДСТВИЯ ДЛЯ МЕНЕДЖМЕНТА

В целом, люди с YOPD, как правило, имеют разные семейные и общественные отношения с людьми с поздним началом PD. Например, большинство людей с диагнозом YOPD будут иметь работу, тогда как некоторые люди с поздним началом PD уже вышли на пенсию.Кроме того, нет ничего необычного в том, что у людей с YOPD есть маленькие дети (которые должны быть осведомлены о болезни) или они могут захотеть создать семью.

Взгляд пациента

То, как YOPD влияет на социальную активность, может различаться между пациентами.

В нашем центре создание интеллект-карты предоставляет инструмент для оценки потребностей (молодых людей), живущих с болезнью Паркинсона, который впоследствии помогает организовать персонализированное медицинское обслуживание с использованием совместного творчества (см. Вставку 1 и).Общие темы включают беременность, работу и отношения, о которых мы подробно расскажем здесь.

Mindmap визуализирует проблемы, с которыми сталкивается молодой пациент с болезнью Паркинсона. Эта карта разума отображает клинические аспекты, обстоятельства, социальные связи и сложность молодого пациента с болезнью Паркинсона. Это помогает облегчить ориентированный на человека уход, основанный на индивидуальных потребностях человека, живущего с болезнью Паркинсона в молодом возрасте. Эта карта разума создана Ксандером ван Руиссеном (пациентом YOPD и соавтором этой статьи) и его женой Дориен Виссинк.

Беременность

Частота наступления беременности при БП неизвестна, а имеющиеся сведения основаны на отчетах о случаях и сериях случаев [44, 45]. Примерно у 50% женщин с YOPD симптомы ухудшаются во время беременности. Риск ухудшения состояния снижается при продолжении приема дофаминергических препаратов и при необходимости корректировки на протяжении всей беременности. Механизм, лежащий в основе ухудшения симптомов во время беременности, вероятно, многофакторный, включая гормональные изменения, физиологические изменения, приводящие к изменению фармакокинетики, а также физический и социальный стресс.Эффект от лечения паркинсонизма во время беременности лучше всего документирован для леводопы / карбидопы, без каких-либо доказательств серьезных аномалий плода и небольшого количества эффектов, связанных с осложнениями, связанными с беременностью [44]. Леводопа, по-видимому, является наиболее безопасным вариантом лечения первой линии у беременных с YOPD, хотя это продолжает оставаться областью дальнейших исследований, и предлагаемый проспективный регистр в последнем обзоре по этой теме кажется хорошим началом [44]. Данные о влиянии других фармакологических средств на беременность ограничены [45].Следует избегать приема амантадина, поскольку он был связан с тератогенным действием как на животных, так и на людях [46]. Эффект DBS кажется безопасным, хотя данные основаны на небольшом количестве случаев [47]. По сравнению с нормальной популяцией, похоже, нет различий в родах у женщин с YOPD [45]. Несмотря на некоторые сообщения о случаях [48], описывающих успешное грудное вскармливание женщины, принимающей противопаркинсонические препараты, недостаточно данных о безопасности грудного вскармливания при использовании дофаминергических препаратов, и в результате обычно не рекомендуется кормить грудью при использовании противопаркинсонических препаратов. .

Box 1:

Взгляд пациента

Диагноз неизлечимого хронического заболевания в возрасте 41 года переворачивает ваш мир с ног на голову. Тем более, что мы были знакомы с воздействием PSP, болезни, от которой страдал мой тесть. Диагноз YOPD нарушил мою семейную и социальную жизнь. Все то, что мы считали само собой разумеющимся, стало под вопросом: «смогу ли я увидеть свою дочь в колледже?», «Как это повлияет на нее?», «Продлится ли наш брак?», «В какой степени мой партнер будет в состоянии заботиться обо мне? »,« А как насчет работы и финансовых вопросов? »

В поисках ответов на эти фундаментальные вопросы мы с женой почти не узнали и даже не поверили, даже близким друзьям и родственникам.

В 2014 году мы с неврологом объединились для велосипедного мероприятия по сбору средств. Во время этой поездки мы говорили о влиянии моей болезни на мою личную жизнь. Этот разговор вдохновил нас с женой составить интеллектуальную карту проблемных областей и их влияния на нашу жизнь ().

- Болезнь Паркинсона с дебютом у молодых людей условно определяется как возраст начала от 21 до 40–50 лет.

- Генетическое тестирование может рассматриваться при болезни Паркинсона с началом в молодом возрасте, но должно проводиться в центрах, которые имеют доказанный опыт в клинических аспектах. дилеммы консультирования и генетические ошибки тестирования генов, связанных с болезнью Паркинсона

- Уникальные проблемы, с которыми приходится сталкиваться при жизни с болезнью Паринсона в более молодом возрасте, требуют персонализированного медицинского обслуживания, ориентированного на конкретные потребности пациентов

- Наша карта разума () может служить способом начать изучение потребностей молодых пациентов с болезнью Паркинсона

Работа

Успех на рабочем месте - еще одна важная тема для многих людей с ЯНБ.Ретроспективное исследование, проведенное в Ирландии, показало, что уровень безработицы среди мужчин с БП был выше по сравнению с населением в целом, со стандартизированным коэффициентом 1,6; Интересно, что у женщин это несоответствие не обнаружено [49]. Пенсионный возраст был примерно на 4–5 лет моложе по сравнению с населением в целом. Важно отметить, что средний возраст постановки диагноза в этом исследовании составлял 58 лет, поэтому это число, вероятно, выше в группе YOPD. Действительно, сообщалось, что пациенты, которым поставлен диагноз до 45 лет, перестают работать в среднем через 6–7 лет после постановки диагноза, хотя между людьми существуют большие различия, но нет различий между полами [50].

Такие симптомы, как дистония и дискинезии, вызванные леводопой, могут значительно повлиять на трудоспособность [51]. Однако тяжесть симптомов - не единственный фактор, определяющий, как долго человек может работать после начала болезни Паркинсона [50]. Качественное исследование показало, что успех людей с ЯНД на рабочем месте зависит как от внутренних, так и от внешних факторов [52]. Внутренние факторы включают тяжесть симптомов, ежедневные колебания симптомов БП, а также то, как пациент справляется с болезнью и адаптируется к ней.С другой стороны, внешние факторы включают присутствие поддерживающих работодателей и коллег, которые позволяют внести соответствующие изменения в рабочую среду. Важно отметить, что для успешного присутствия внешних и внутренних факторов необходимо, чтобы пациенты, работодатели и коллеги обладали достаточными знаниями о БП. В последнем качественном исследовании почти все пациенты сообщили, что лучшее образование на рабочем месте улучшило бы их успехи на рабочем месте. Следовательно, целевое обучение на рабочем месте должно быть элементом реабилитационных программ для людей с YOPD.Таким образом, для людей с YOPD должен быть доступен инструктаж (например, специалистом по трудотерапии или профессиональным врачом), направленный как на эти внутренние, так и на внешние факторы и обеспечивающий образование на рабочем месте. Научные доказательства наличия образования на рабочем месте в PD еще предстоит изучить в ближайшие годы.

Отношения

YOPD может представлять проблему для взаимоотношений; в исследовании с участием 75 пациентов с YOPD (<50 лет) и 66 пациентов с поздним началом PD, баллы разногласий в браке были значительно хуже при YOPD по сравнению с пациентами с поздним началом PD.Кроме того, оценки удовлетворенности браком были средними в группе YOPD и очень удовлетворительными в группе с поздним началом, но эти различия не достигли значимости [39]. Контрольная группа не была включена в последнее исследование, поэтому неясно, были ли результаты отражают разницу между поколениями или разницу между поздним началом и YOPD. По нашему опыту, YOPD влияет на отношения, особенно при наличии трудностей с принятием диагноза и при появлении немоторных симптомов. Следовательно, необходимо контролировать наличие этих немоторных симптомов и стратегии выживания и, при необходимости, принимать меры для проведения междисциплинарного вмешательства.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

YOPD - уникальная подгруппа среди пациентов с PD. На уровне клинического ведения это требует совместного принятия решений, возможности генетического консультирования и соответствующих вариантов многопрофильного лечения молочными продуктами. На уровне научных исследований небольшое количество испытаний, включающих только людей с YOPD, требует исследований или усиленного анализа подгрупп, ориентированных на эффекты лечения при YOPD. Такие доказательства срочно необходимы в качестве исходных данных в процессе совместного принятия решений врачами и пациентами.

КОНФЛИКТ ИНТЕРЕСОВ

Авторы не сообщают о конфликте интересов.

ССЫЛКИ

[1] Pringsheim T, Jette N, Frolkis A, Steeves TD (2014) Распространенность болезни Паркинсона: систематический обзор и метаанализ. Mov Disord 29, 1583–1590. [PubMed] [Google Scholar] [2] Kalia LV, Lang AE (2015) Болезнь Паркинсона. Ланцет 386, 896–912. [PubMed] [Google Scholar] [3] Сами А., Натт Дж. Г., Рэнсом Б. Р. (2004) Болезнь Паркинсона. Ланцет 363, 1783–1793. [PubMed] [Google Scholar] [4] Golbe LI (1991) Болезнь Паркинсона с молодым началом: клинический обзор.Неврология 41, 168–173. [PubMed] [Google Scholar] [5] Куинн Н., Кричли П., Марсден С.Д. (1987) Болезнь Паркинсона с молодым началом. Mov Disord 2, 73–91. [PubMed] [Google Scholar] [6] Schrag A, Schott JM (2006) Эпидемиологические, клинические и генетические характеристики паркинсонизма с ранним началом. Ланцет Нейрол 5, 355–363. [PubMed] [Google Scholar] [7] Morales-Briceno H, Mohammad SS, Post B, Fois AF, Dale RC, Tchan M, Fung VSC (2020) Клинические и нейровизуализационные фенотипы генетического паркинсонизма от младенчества до подросткового возраста.Головной мозг 143, 751–770. [PubMed] [Google Scholar] [8] Баттерфилд П.Г., Валанис Б.Г., Спенсер П.С., Линдеман С.А., Натт Дж.Г. (1993) Экологические эффекты болезни Паркинсона с началом у молодых. Неврология 43, 1150–1158. [PubMed] [Google Scholar] [9] Механна Р., Янкович Дж. (2019) Болезнь Паркинсона с молодым началом: ее уникальные особенности и их влияние на качество жизни. Паркинсонизм, связанный с расстройством 65, 39–48. [PubMed] [Google Scholar] [10] Blauwendraat C, Nalls MA, Singleton AB (2020) Генетическая архитектура болезни Паркинсона.Ланцет Нейрол 19, 170–178. [PubMed] [Google Scholar] [11] Маррас К., Ланг А., ван де Варренбург Б. П., Сью К. М., Тебризи С. Дж., Бертрам Л., Мерсимек-Махмутоглу С., Эбрахими-Фахари Д., Уорнер Т. Т., Дурр А., Ассманн Б., Ломанн К., Костич В., Кляйн С. (2016) Номенклатура генетических двигательных расстройств: рекомендации международной рабочей группы общества по паркинсонизму и двигательным расстройствам. Mov Disord 31, 436–457. [PubMed] [Google Scholar] [12] Trinh J, Zeldenrust FMJ, Huang J, Kasten M, Schaake S, Petkovic S, Madoev H, Grunewald A, Almuammar S, Konig IR, Lill CM, Lohmann K, Klein C, Marras C (2018) Связь генотип-фенотип для Гены болезни Паркинсона SNCA, LRRK2, VPS35: систематический обзор MDSGene.Mov Disord 33, 1857–1870. [PubMed] [Google Scholar] [13] Lohmann E, Thobois S, Lesage S, Broussolle E, du Montcel ST, Ribeiro MJ, Remy P, Pelissolo A, Dubois B, Mallet L, Pollak P, Agid Y, Brice A, Французская группа по изучению генетики болезни Паркинсона (2009) A мультидисциплинарное исследование пациентов с ранним началом БП с мутациями паркина и без них. Неврология 72, 110–116. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar] [14] Jacobs H, Latza U, Vieregge A, Vieregge P (2001) Отношение молодых пациентов с болезнью Паркинсона к возможному пресимптоматическому и пренатальному генетическому тестированию.Genet Couns 12, 55–67. [PubMed] [Google Scholar] [15] Falcone DC, Wood EM, Xie SX, Siderowf A, Van Deerlin VM (2011) Генетическое тестирование и болезнь Паркинсона: оценка знаний, отношения и интереса пациентов. Дженет Коунс 20, 384–395. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar] [16] Lythe V, Athauda D, Foley J, Mencacci NE, Jahanshahi M, Cipolotti L, Hyam J, Zrinzo L, Hariz M, Hardy J, Limousin P, Foltynie T (2017) Болезнь Паркинсона, связанная с GBA: прогрессирование при глубокой стимуляции мозга когорта.Дж. Паркинсона Дис 7, 635–644. [PubMed] [Google Scholar] [17] Sayad M, Zouambia M, Chaouch M, Ferrat F, Nebbal M, Bendini M, Lesage S, Brice A, Errahmani MB, Asselah B (2016) Большее улучшение у пациентов с LRRK2 G2019S, подвергающихся глубокой стимуляции мозга субталамического ядра, по сравнению с носителями без мутации . BMC Neurosci 17, 6. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar] [18] Янкович Дж., Макдермотт М., Картер Дж., Готье С., Гетц С., Голбе Л., Хубер С., Коллер В., Оланов С., Шоулсон И. и др. (1990) Вариабельные проявления болезни Паркинсона: базовый анализ когорты DATATOP.Группа изучения болезни Паркинсона. Неврология 40, 1529–1534. [PubMed] [Google Scholar] [19] Bozi M, Bhatia KP (2003) Пароксизмальная дистония, вызванная физической нагрузкой, как характерный признак болезни Паркинсона, начинающейся в молодом возрасте. Mov Disord 18, 1545–1547. [PubMed] [Google Scholar] [20] Kostic V, Przedborski S, Flaster E, Sternic N (1991) Раннее развитие дискинезий, вызванных леводопой, и колебания ответа при болезни Паркинсона с молодым началом. Неврология 41, 202–205. [PubMed] [Google Scholar] [21] Викремаратчи М.М., Книп MDW, Састри BSD, Морган Э., Джонс А., Салмон Р., Вайзер Р., Моран М., Дэвис Д., Эбенезер Л., Раха С., Робертсон Н. П., Батлер С. К., Бен-Шломо Ю., Моррис Х. Р. (2011) моторный фенотип болезни Паркинсона в зависимости от возраста начала заболевания.Mov Disord 26, 457–463. [PubMed] [Google Scholar] [22] Mehanna R, Moore S, Hou JG, Sarwar AI, Lai EC (2014) Сравнение клинических характеристик болезни Паркинсона с ранним, средним и поздним началом. Паркинсонизм, связанный с расстройством 20, 530–534. [PubMed] [Google Scholar] [23] Turcano P, Mielke MM, Bower JH, Parisi JE, Cutsforth-Gregory JK, Ahlskog JE, Savica R (2018) Дискинезия при болезни Паркинсона, вызванная леводопой: популяционное когортное исследование. E2238-e. Неврология 91, 2243. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar] [24] Espay AJ, Morgante F, Merola A, Fasano A, Marsili L, Fox SH, Bezard E, Picconi B, Calabresi P, Lang AE (2018) Дискинезия, вызванная леводопой, при болезни Паркинсона: текущие и развивающиеся концепции.Энн Нейрол 84, 797–811. [PubMed] [Google Scholar] [25] Уоррен Оланов К., Кибурц К., Раскол О., Поуэ В., Шапира А. Х., Эмре М., Ниссинен Х., Лейнонен М., Стокки Ф.; Снижение Сталево в оценке дискинезии у исследователей болезни Паркинсона (STRIDE-PD) (2013) Факторы, предсказывающие развитие дискинезии, вызванной леводопой, и истощение при болезни Паркинсона. Mov Disord 28, 1064–1071. [PubMed] [Google Scholar] [26] Sossi V, de la Fuente-Fernandez R, Schulzer M, Adams J, Stoessl J (2006) Возрастные различия в динамике леводопы при болезни Паркинсона: последствия для двигательных осложнений.Головной мозг 129, 1050–1058. [PubMed] [Google Scholar] [27] Fox SH, Katzenschlager R, Lim S, Barton B, de Bie RM, Seppi K, Coelho M, Sampaio C (2018) Международный обзор доказательной медицины общества Паркинсона и двигательных расстройств: обновленная информация о методах лечения двигательных симптомов болезни Паркинсона. Mov Disord 33, 1992–1992. [PubMed] [Google Scholar] [28] Espay AJ, Lang AE (2017) Распространенные мифы об использовании леводопы при болезни Паркинсона, когда клинические испытания дезинформируют клиническую практику. JAMA Neurol 74, 633–634.[PubMed] [Google Scholar] [29] Влаар А., Ховестадт А., ван Лаар Т., Блум Б.Р. (2011) Лечение ранней болезни Паркинсона: реабилитация леводопы. Прак Neurol 11, 145–152. [PubMed] [Google Scholar] [30] Group PDMC, Gray R, Ives N, Rick C, Patel S, Gray A, Jenkinson C, McIntosh E, Wheatley K, Williams A, Clarke CE (2014) Долгосрочная эффективность агонистов дофамина и ингибиторов моноаминоксидазы B по сравнению с леводопой в качестве начального лечения болезни Паркинсона (PD MED): большое открытое прагматичное рандомизированное исследование.Ланцет 384, 1196–1205. [PubMed] [Google Scholar] [31] Verschuur CVM, Suwijn SR, Boel JA, Post B, Bloem BR, van Hilten JJ, van Laar T., Tissingh G, Munts AG, Deuschl G, Lang AE, Dijkgraaf MGW, de Haan RJ, de Bie RMA, Исследовательская группа LEAP ( 2019) Рандомизированное испытание леводопы при болезни Паркинсона с отсроченным началом. N Engl J Med 380, 315–324. [PubMed] [Google Scholar] [32] de Bie RMA, Clarke CE, Espay AJ, Fox SH, Lang AE (2020) Начало фармакологической терапии болезни Паркинсона: когда, почему и как.Ланцет Нейрол 19, 452–461. [PubMed] [Google Scholar] [33] Феррейра Дж. Дж., Каценшлагер Р., Блум Б. Р., Бонучелли Ю., Берн Д., Дойшль Г., Дитрихс Е., Фаббрини Дж., Фридман А., Кановский П., Костич В., Ньубур А., Один П., Поэ В., Раскол О, Сампайо С., Шупбах М. , Tolosa E, Trenkwalder C, Schapira A, Berardelli A, Oertel WH (2013) Резюме рекомендаций обзора EFNS / MDS-ES по терапевтическому лечению болезни Паркинсона. Eur J Neurol 20, 5–15. [PubMed] [Google Scholar] [34] Weintraub D, Koester J, Potenza MN, Siderowf AD, Stacy M, Voon V, Whetteckey J, Wunderlich GR, Lang AE (2010) Расстройства контроля импульсов при болезни Паркинсона: перекрестное исследование 3090 пациентов.Arch Neurol 67, 589–595. [PubMed] [Google Scholar] [35] Шуэпбах В.М., Рау Дж., Кнудсен К., Фолькманн Дж., Крак П., Тиммерманн Л., Хальбиг Т.Д., Хесекамп Х., Наварро С.М., Мейер Н., Фальк Д., Мехдорн М., Пашен С., Мааруф М., Барбе М.Т., Финк Г.Р., Купш А. , Gruber D, Schneider GH, Seigneuret E, Kistner A, Chaynes P, Ory-Magne F, Brefel Courbon C, Vesper J, Schnitzler A, Wojtecki L, Houeto JL, Bataille B, Maltete D, Damier P, Raoul S, Sixel - Doering F, Hellwig D, Gharabaghi ​​A, Kruger R, Pinsker MO, Amtage F, Regis JM, Witjas T, Thobois S, Mertens P, Kloss M, Hartmann A, Oertel WH, Post B, Speelman H, Agid Y, Schade -Brittinger C, Deuschl G, EARLYSTIM Study Group (2013) Нейростимуляция при болезни Паркинсона с ранними двигательными осложнениями.N Engl J Med 368, 610–622. [PubMed] [Google Scholar] [36] Диссанаяка Н. Н., Селлбах А., Матесон С., О’Салливан Д. Д., Силберн П. А., Бирн Г. Дж., Марш Р., Меллик Г. Д. (2010) Тревожные расстройства при болезни Паркинсона: распространенность и факторы риска. Mov Disord 25, 838–845. [PubMed] [Google Scholar] [37] Kagi G, Klein C, Wood NW, Schneider SA, Pramstaller PP, Tadic V, Quinn NP, van de Warrenburg BPC, Bhatia KP (2010) Немоторные симптомы паркинсонизма, связанного с геном паркина. Mov Disord 25, 1279–1284. [PubMed] [Google Scholar] [38] Kummer A, Cardoso F, Teixeira AL (2009) Частота психических расстройств при болезни Паркинсона с ранним началом не отличается от болезни Паркинсона с типичным началом.Паркинсонизм, связанный с расстройством 15, 153–155. [PubMed] [Google Scholar] [39] Шраг А., Ховрис А., Морли Д., Куинн Н., Джаханшахи М. (2003) Болезнь Паркинсона в молодом и старшем возрасте: влияние болезни и психосоциальные последствия. Mov Disord 18, 1250–1256. [PubMed] [Google Scholar] [40] Knipe MD, Wickremaratchi MM, Wyatt-Haines E, Morris HR, Ben-Shlomo Y (2011) Качество жизни молодых людей по сравнению с болезнью Паркинсона с поздним началом. Mov Disord 26 ноября 2011–2018 гг. [PubMed] [Google Scholar] [41] Spica V, Pekmezovic T, Svetel M, Kostic VS (2013) Распространенность немоторных симптомов при болезни Паркинсона с ранним началом по сравнению с поздним началом.J Neurol 260, 131–137. [PubMed] [Google Scholar] [42] Marinus J, Zhu K, Marras C, Aarsland D, van Hilten JJ (2018) Факторы риска немоторных симптомов болезни Паркинсона. Ланцет Нейрол 17, 559–568. [PubMed] [Google Scholar] [43] Seppi K, Ray Chaudhuri K, Coelho M, Fox SH, Katzenschlager R, Perez Lloret S, Weintraub D, Sampaio C, сотрудники группы исследования болезни Паркинсона, посвященной немоторным симптомам, от имени Общества двигательных расстройств. Комитет по медицине (2019) Обновленная информация о лечении немоторных симптомов болезни Паркинсона - обзор доказательной медицины.Mov Disord 34, 180–198. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar] [44] Young C, Phillips R, Ebenezer L, Zutt R, Peall KJ (2020) Управление болезнью Паркинсона во время беременности: обзор литературы и междисциплинарный вклад. Mov Disord Clin Pract 7, 419–430. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar] [45] Сейер М., Хиллер А. (2017) Болезнь Паркинсона и беременность: обновленный обзор. Паркинсонизм, связанный с расстройством 40, 11–17. [PubMed] [Google Scholar] [46] Нора Дж. Дж., Нора А. Х., Уэй Г. Л. (1975) Письмо: Сердечно-сосудистые нарушения развития, связанные с воздействием амантадина на мать.Ланцет 2, 607. [PubMed] [Google Scholar] [47] Scelzo E, Mehrkens JH, Botzel K, Krack P, Mendes A, Chabardes S, Polosan M, Seigneuret E, Moro E, Fraix V (2015) Глубокая стимуляция мозга во время беременности и родов: опыт из серии «DBS Babies». Фронт Neurol 6, 191. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar] [48] Thulin PC, Woodward WR, Carter JH, Nutt JG (1998) Леводопа в грудном молоке человека: клинические последствия. Неврология 50, 1920–1921. [PubMed] [Google Scholar] [49] Мерфи Р., Тубриди Н., Кевелиган Х., О’Риордан С. (2013) Болезнь Паркинсона: как влияет на занятость ?.Ir J Med Sci 182, 415–419. [PubMed] [Google Scholar] [50] Schrag A, Banks P (2006) Время потери работы из-за болезни Паркинсона. Mov Disord 21, 1839–1843. [PubMed] [Google Scholar] [51] Бэнкс П., Лоуренс М. (2006) Закон о дискриминации по инвалидности - необходимая, но недостаточная гарантия для людей с прогрессирующими условиями на рабочем месте? Опыт молодых людей с болезнью Паркинсона. Disabil Rehabil 28, 13–24. [PubMed] [Google Scholar] [52] Mullin RL, Chaudhuri KR, Andrews TC, Martin A, Gay S, White CM (2018) Исследование, посвященное изучению опыта работы с людьми с болезнью Паркинсона и факторов, влияющих на успех на рабочем месте.Disabil Rehabil 40, 2032–2039. [PubMed] [Google Scholar]

Болезнь Паркинсона с дебютом молодых людей - PubMed

Мы описываем личную серию из 60 случаев паркинсонизма с дебютом в возрасте до 40 лет. Известные причины раннего развития вторичного паркинсонизма, такие как болезнь Вильсона или энцефалит, были исключены во всех случаях. Были выделены две группы: пациенты с дебютом после 21 года, у которых не удалось установить наследственные факторы (56 случаев), и пациенты с дебютом до 21 года, у всех был семейный паркинсонизм.Ни в одной из групп мы не обнаружили никакой связи с преждевременной сединой, гипертонией, диабетом, злокачественной анемией или заболеванием щитовидной железы. Среди их семей мы не обнаружили никакой связи с диабетом, злокачественной анемией или заболеванием щитовидной железы. Мы предлагаем назвать случаи явной идиопатической болезни Паркинсона, начинающейся в возрасте 21-40 лет, «болезнью Паркинсона с ранним началом». У 20 процентов таких пациентов в нашей серии был хотя бы один родственник первой или второй степени родства в том же или предшествующем поколении с паркинсонизмом, но только один.5% их родственников из группы риска страдали паркинсонизмом, что аналогично распространенности среди населения в целом. У 10 процентов этих пациентов был хотя бы один родственник с эссенциальным тремором, но только 1,6% их родственников из группы риска имели тремор, что опять же было аналогично распространенности среди населения в целом. Эти пациенты с болезнью Паркинсона в молодом возрасте хорошо ответили на терапию леводопой. Однако дискинезии и колебания реакции возникали рано и часто. Распространенность дискинезий и колебания ответа сильно коррелировали с продолжительностью лечения леводопой, но не с продолжительностью (или, вероятно, тяжестью) заболевания до начала терапии леводопой.Непроизвольные движения часто были тяжелыми и часто двухфазными. Несмотря на длительную продолжительность заболевания, частота деменции у молодых пациентов в возрасте до 65 лет была незначительной. Мы полагаем, что большинство, если не все, пациенты в этой группе страдают дегенеративной идиопатической болезнью Паркинсона с тельцами Леви, что представляет собой нижний предел асимметрии для возраста начала этого заболевания. Нам пока не удалось идентифицировать какой-либо дополнительный фактор окружающей среды, который мог ускорить начало заболевания у этих пациентов.Напротив, случаи паркинсонизма, начавшиеся в возрасте до 21 года, неизменно носили семейный характер. Мы предложили назвать их «ювенильный паркинсонизм». Все родственники, страдающие паркинсонизмом, также заболели в молодом возрасте, и все, кроме одного, были братьями и сестрами. Ни один из четырех таких пациентов, осмотренных нами, не был сумасшедшим, и сканирование компьютерной томографии (КТ) было нормальным для всех четырех. Мы полагаем, что у большинства таких пациентов есть какая-либо форма генетически детерминированного вторичного паркинсонизма.

Виктория Паркинсона - Мы вместе

Размер текста:

Распространенное заблуждение о болезни Паркинсона состоит в том, что она поражает только пожилых людей.Хотя средний возраст начала заболевания составляет 65 лет, болезнь Паркинсона может поражать взрослых любого возраста. По оценкам, каждый пятый человек, живущий с болезнью Паркинсона, находится в трудоспособном возрасте. Это заболевание известно как болезнь Паркинсона в молодом возрасте.

Диагноз молодой болезни Паркинсона такой же, как и идиопатической (или типичной) болезни Паркинсона, за исключением возраста пациента.

Проблемы, с которыми сталкиваются люди, живущие с молодой болезнью Паркинсона, могут отличаться от проблем, с которыми сталкиваются в пенсионном возрасте, поскольку многие молодые люди все еще работают, учатся, путешествуют и заботятся о своих семьях.Диагноз хронического заболевания в молодом возрасте также сопряжен с некоторыми уникальными эмоциональными проблемами.

Большинство молодых людей с диагнозом «болезнь Паркинсона» по-прежнему активны в сфере занятости, досуга и в обществе. На это сильно повлияет поддержка семьи, друзей и работодателей.


Симптомы

Как и все болезни Паркинсона, симптомы и скорость прогрессирования сильно различаются от человека к человеку. Однако данные свидетельствуют о том, что есть некоторые симптомы, которые чаще встречаются у людей, живущих с паркинсонизмом в молодом возрасте, например:

  • Более медленное развитие болезни
  • Повышенная частота дискинезии в ответ на леводопу Паркинсона
  • Повышенная частота дистонии (устойчивые аномальные позы, такие как поворот или выгибание стопы и пальцев ног) в начале и во время лечения

Паркинсонизм у несовершеннолетних

В очень редких случаях симптомы болезни Паркинсона могут появиться у детей и подростков.Эта форма болезни Паркинсона считается отдельным заболеванием, известным как «ювенильная болезнь Паркинсона».
Если вы считаете, что у вас или члена вашей семьи есть ювенильная болезнь Паркинсона, вам следует проконсультироваться с неврологом, имеющим опыт лечения детей.


Поддержка для вас

Parkinson’s Victoria поддерживает две группы поддержки сверстников Young @ Park - одну в Джилонге и одну в Мельбурне.

Если вам нужна дополнительная информация, свяжитесь с нами по электронной почте.

Вы также можете найти информацию в разделе «Жизнь с Паркинсоном» на этом веб-сайте, включая информацию о работе, отношениях и семейной жизни

Вы также можете связаться с отделом здравоохранения штата Виктория по болезни Паркинсона с любыми вопросами, указанными ниже, или следить за информацией и образовательными семинарами и мероприятиями.

Верх

Что это такое, симптомы, причины, риски, методы лечения

Болезнь Паркинсона - это хроническое прогрессирующее неврологическое заболевание, поражающее небольшой участок нервных клеток (нейронов) в области мозга, известной как черная субстанция. Эти клетки обычно производят дофамин, химическое вещество (нейротрансмиттер), которое передает сигналы между областями мозга, которые при нормальной работе координируют плавное и сбалансированное движение мышц. Болезнь Паркинсона вызывает гибель этих нервных клеток и, как следствие, нарушение движений тела.

Термин «паркинсонизм» часто используется как синоним болезни Паркинсона. С медицинской точки зрения паркинсонизм относится к любому состоянию, которое вызывает симптомы, подобные тремору при болезни Паркинсона в покое, ригидности мышц, замедлению движений и изменениям в ходьбе. Болезнь Паркинсона, вероятно, является наиболее распространенной формой паркинсонизма. Другие причины, вызывающие его:

Узнайте больше о других причинах болезни Паркинсона.

Каковы симптомы болезни Паркинсона?

Общие симптомы болезни Паркинсона включают:

  • Мышечная ригидность
  • Тремор
  • Брадикинезия (замедление движений и постепенная потеря спонтанной активности)
  • Изменения походки и осанки
  • Изменения речи и почерка
  • Потеря равновесия и частые падения
  • Ортостатическая гипотензия (падение артериального давления в положении стоя, приводящее к головокружению или обмороку)

Кто заболевает болезнью Паркинсона?

Около миллиона американцев страдают болезнью Паркинсона, в том числе трое из каждых 100 человек старше 60 лет.Каждый год у более чем 50 000 американцев диагностируется болезнь Паркинсона. Появляется все больше свидетельств того, что болезнь Паркинсона может передаваться по наследству (генетически передается от члена семьи). У мужчин вероятность развития заболевания несколько выше, чем у женщин.

Средний возраст, в котором диагностируется болезнь Паркинсона, составляет 60 лет. Однако около 4% людей с болезнью Паркинсона диагностируются до 50 лет, а около половины из них - до 40 лет. до болезни Паркинсона с «молодым началом».

Болезнь Паркинсона с молодым началом

В то время как болезнь проявляется во многом одинаково среди людей в старших возрастных группах, люди с болезнью Паркинсона с молодым началом будут иметь особые опасения, потому что они будут иметь дело с болезнью в более молодом возрасте и на потенциально более длительный период. Потенциальные необходимые изменения могут включать в себя изменения в карьере и заботы о семье.

Тем не менее, есть хорошие новости для людей с болезнью Паркинсона в молодом возрасте. Болезнь Паркинсона с молодым началом отличается от болезни Паркинсона с более старым началом.Как правило, у молодых людей протекает более гладкое и долгое течение болезни. Хотя отчасти это может быть отражением того, что у молодых людей меньше других проблем со здоровьем, чем у пожилых людей с этим заболеванием; скорость прогрессирования по-прежнему значительно ниже. Сопутствующие проблемы, такие как потеря памяти, спутанность сознания и трудности с равновесием, также реже встречаются у молодых людей с этим заболеванием.

С другой стороны, у людей с болезнью Паркинсона с ранним началом часто бывает больше проблем с движением из-за наиболее часто назначаемого лекарства, леводопы, чем у пожилых людей с этой болезнью.По этой причине пациентов с молодым началом часто лечат альтернативами леводопе.

Молодые пациенты также являются лучшими кандидатами для многих новых хирургических процедур и медицинских инноваций, которые используются для лечения и уменьшения симптомов болезни Паркинсона.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *