Со спикером:

СМОТРЕТЬ

Что такое болезнь Паркинсона с ранним началом?

Когда кому-то в возрасте 21-50 лет ставится диагноз болезни Паркинсона, это называется болезнью Паркинсона с ранним началом или болезнью Паркинсона с ранним началом.Хотя симптомы болезни в основном одинаковы в любом возрасте, в каком бы возрасте она ни развивалась, молодые люди будут испытывать болезнь по-разному из-за своих уникальных жизненных обстоятельств. Справиться с болезнью может быть особенно сложно для молодого человека и его семьи с медицинской, психологической и социальной точек зрения.

Что отличает болезнь Паркинсона в молодом возрасте от диагноза в более старшем возрасте?

Поскольку большинство людей, страдающих болезнью Паркинсона, старше 60 лет, это заболевание часто не замечают у молодых людей, что приводит к тому, что многим не диагностируют или ставят неправильный диагноз в течение длительных периодов времени.

Однако после постановки диагноза скорость прогрессирования заболевания у молодых людей обычно намного ниже, чем у пожилых, отчасти из-за того, что у молодых людей меньше общих проблем со здоровьем и они более дееспособны во время физиотерапевтического лечения.

Симптомы болезни Паркинсона в молодом возрасте

• У молодых людей чаще возникают проблемы с непроизвольными движениями из-за наиболее часто назначаемого лекарства от болезни Паркинсона — леводопы.По этой причине у молодых пациентов с дебютом заболевания обычно сначала назначают альтернативы леводопе.
• Другие проблемы, связанные с болезнью Паркинсона, такие как потеря памяти, спутанность сознания и нарушения равновесия, как правило, реже встречаются у молодых людей с этим заболеванием.

Кто заболевает болезнью Паркинсона на ранней стадии?

Около 10-20% тех, у кого диагностирована болезнь Паркинсона, моложе 50 лет, и примерно половина из них диагностируется до 40 лет. Ежегодно в Соединенных Штатах диагностируется около 60 000 новых случаев болезни Паркинсона, то есть где-то от 6 000 до 12 000. — пациенты с молодым началом.

Это генетическое или наследственное?

Причина болезни Паркинсона пока не известна. Однако болезнь Паркинсона проявлялась в нескольких поколениях некоторых семей, что может указывать на то, что определенные формы болезни являются наследственными или генетическими. Многие исследователи считают, что болезнь Паркинсона может быть вызвана генетическими факторами в сочетании с другими внешними факторами. Область генетики играет все более важную роль в исследованиях болезни Паркинсона, и ученые постоянно работают над определением причины или причин болезни Паркинсона.

Лечение болезни Паркинсона в молодом возрасте

Есть ли врачи, специализирующиеся на болезни Паркинсона?

Врачи, прошедшие специальную подготовку для диагностики и лечения заболеваний головного мозга и нервной системы, называются неврологами. Некоторые неврологи специализируются на двигательных расстройствах и активно работают с пациентами, страдающими болезнью Паркинсона и другими подобными состояниями. Эти врачи также могут иметь опыт лечения ранних симптомов Паркинсона. Вы можете спросить своего врача, есть ли у него конкретный опыт работы с более молодыми пациентами или могут ли они направить вас к врачу, у которого есть такой опыт.

Как мне найти специалиста по болезни Паркинсона?

В крупных больницах или университетах часто есть центры двигательных расстройств. Если вы не живете в большом городе или рядом с ним, вам, возможно, придется ехать дальше, чтобы записаться на прием. Хотя это не так удобно, вы можете посоветоваться с врачом, который занимается исключительно двигательными расстройствами. Часто, после стабилизации состояния, личные встречи не требуются очень часто.

История Оливии

В поисках надежды через местные группы поддержки молодых людей

Оливия была настолько молода, когда у нее появились симптомы, что она никогда не приписывала их чему-либо серьезному.Все началось со слабости в руках и плохой ловкости, затем переросло в мышечное напряжение и судороги. Ее бабушка, у которой сама была болезнь Паркинсона, указала Оливии, что у нее тремор. Затем, когда ей было всего 24 года, у Оливии диагностировали болезнь Паркинсона в молодом возрасте.

Поначалу все это казалось таким нереальным. Она представляла, как болезненно будет для ее родителей узнать, что у нее болезнь Паркинсона, и задавалась вопросом, как это может повлиять на другие аспекты ее жизни.

Вскоре после постановки диагноза Оливия переехала из своего родного штата на новую работу.«Я не знал никого в этом районе, не говоря уже о людях с болезнью Паркинсона. Я даже не слышала, чтобы кто-то моего возраста имел это », — говорит она. Именно тогда она искала утешения и поддержки, которые она нашла через сообщество APDA.

Умные пациенты

Сообщество по болезни Паркинсона

В сотрудничестве с

Американская ассоциация болезни Паркинсона

Узнать больше

Современный и индивидуальный подход

J Parkinsons Dis.2020; 10 (Дополнение 1): S29 – S36.

Барт Пост

^a Отделение неврологии, Медицинский центр Университета Радбауд, Институт мозга, познания и поведения Дондерса, Центр экспертизы паркинсона и двигательных расстройств, Неймеген, Нидерланды,

Лиенеке ван ден Хевел

^a Отделение неврологии, Медицинский центр Университета Радбауд, Институт мозга, познания и поведения Дондерса, Центр экспертизы паркинсона и двигательных расстройств, Неймеген, Нидерланды,

Тейе ван Проойе

^a Отделение неврологии, Медицинский центр Университета Радбауд, Институт мозга, познания и поведения Дондерса, Центр экспертизы паркинсона и двигательных расстройств, Неймеген, Нидерланды,

Ксандер ван Руиссен

^a Отделение неврологии, Медицинский центр Университета Радбауд, Институт мозга, познания и поведения Дондерса, Центр экспертизы паркинсона и двигательных расстройств, Неймеген, Нидерланды,

Барт ван де Варренбург

^a Отделение неврологии, Медицинский центр Университета Радбауд, Институт мозга, познания и поведения Дондерса, Центр экспертизы паркинсона и двигательных расстройств, Неймеген, Нидерланды,

Джорик Ноннекес

^b Отделение реабилитации, Медицинский центр Университета Радбоуд, Институт мозга, познания и поведения Дондерса, Центр экспертизы паркинсона и двигательных расстройств Неймеген, Нидерланды,

^c Отделение реабилитации, Синт-Маартенсклиниек, Неймеген, Нидерланды,

Редактор мониторинга: Бастиан Р.Блум и Патрик Брундин

^a Отделение неврологии, Медицинский центр Университета Радбауд, Институт мозга, познания и поведения Дондерса, Центр экспертизы паркинсона и двигательных расстройств, Неймеген, Нидерланды,

^b Отделение реабилитации, Медицинский центр Университета Радбоуд, Институт мозга, познания и поведения Дондерса, Центр экспертизы паркинсона и двигательных расстройств Неймеген, Нидерланды,

^c Отделение реабилитации, Синт-Маартенсклиниек, Неймеген, Нидерланды,

Abstract

У людей с болезнью Паркинсона в молодом возрасте симптомы появляются в возрасте от 21 до 40 лет. Различие между YOPD и болезнью Паркинсона с поздним началом подтверждается генетическими различиями (генетическая этиология чаще встречается у людей с YOPD) и клиническими различиями (например, дистония и дискинезии, вызванные леводопой, чаще встречаются при YOPD).Более того, люди с YOPD, как правило, имеют другие семейные и социальные отношения по сравнению с людьми с поздним началом PD. Эти уникальные особенности имеют значение для клинического ведения и требуют индивидуального мультидисциплинарного подхода, предполагающего совместное принятие решений.

Ключевые слова: Болезнь Паркинсона, молодое начало, качество жизни, работа, опекун, генетика, дистония

ВВЕДЕНИЕ

Распространенность болезни Паркинсона (БП) резко возрастает с возрастом, достигая 2 лет.6% у людей в возрасте от 85 до 89 лет [1, 2]. В западном мире средний возраст начала болезни Паркинсона находится в диапазоне от раннего до середины 60-х годов [3], но в 3-5% случаев симптомы появляются на десятилетия раньше, в возрасте до 40 лет [4, 5]. В Японии зарегистрирован более высокий процент раннего начала болезни Паркинсона (до 10–14%) [4], возможно, из-за более высокой генетической подозрительности. БП с ранним началом можно подразделить на редкий ювенильный паркинсонизм и БП с молодым началом (БП) [6, 7]. Начало заболевания ювенильным паркинсонизмом составляет менее 21 года, в то время как возраст начала YOPD составляет от 21 до 40 лет, хотя в некоторых исследованиях в качестве порогового значения используется возраст 50 лет [8].Различие между ювенильным паркинсонизмом и YOPD подтверждается клиническими, патологическими и генетическими различиями [6]. Генотипические и фенотипические различия также выявлены между YOPD и поздним началом PD. Более того, люди с YOPD, как правило, выполняют другие роли в обществе по сравнению с людьми с поздним началом PD [9]. Эти различия делают YOPD уникальной группой, которая требует персонализированного междисциплинарного подхода к управлению, оценке и последующему нацеливанию на конкретные потребности людей с YOPD (см. Вставку 1).С этой точки зрения мы выделяем уникальные особенности YOPD и его значение для повседневной клинической практики.

ГЕНЕТИКА В YOPD И ЕЕ ПОСЛЕДСТВИЯ ДЛЯ МЕНЕДЖМЕНТА

Генетический фон PD постепенно выявляется и состоит из спектра от обычных вариантов, которые вносят небольшой вклад в повышенную уязвимость, до истинных моногенных форм [10]. Некоторые из генов, которые ранее получили символ локуса PARK, на самом деле неподтверждены, являются аллелями риска или — в случае мутации — вызывают более сложный фенотип.Недавно была предложена новая номенклатура генетических двигательных расстройств, включая БП, в которой предпринимались попытки справиться с этими сложностями [11]. Здесь мы сосредоточимся на подтвержденных генах, которые можно рассматривать как моногенные формы БП. В основном это доминантные гены SNCA , LRRK2 , GBA и VPS35 , а также рецессивные гены Parkin , PINK1 , DJ1 . Общая картина из литературы заключается в том, что пациенты с БП с мутацией в одном из этих генов проявляют себя в более раннем возрасте, особенно в отношении рецессивных генов и SNCA [12].И наоборот, если пациент обращается с болезнью Паркинсона в молодом возрасте, часто рассматривается вариант генетической этиологии. Хотя платформы секвенирования следующего поколения упростили скрининг соответствующих генов, мы должны критически ответить на вопрос: каковы фактические преимущества генетического тестирования при YOPD?

На практике результативность генетического тестирования относительно ограничена, за исключением выборочного тестирования в определенных этнических популяциях (например, LRRK2 мутаций у пациентов с БП ашкенази из евреев), и часто значительно ниже, чем опубликовано в статьях, в которых вскоре проводился скрининг когорт. после открытия нового гена.Знание о вероятности a priori на мутацию основного гена имеет решающее значение для дотестовых консультаций. Кроме того, есть некоторые важные проблемы, которые делают генетическое консультирование очень сложной задачей при БП, особенно с точки зрения прогнозирования рисков для членов семьи и их потомства. К таким проблемам относятся: 1) неполная пенетрантность некоторых вариантов, например, в LRRK2 ; 2) продолжающийся спор о том, создают ли одиночные гетерозиготные мутации в рецессивных генах PD повышенный риск развития PD; и 3) трудности с отслеживанием и интерпретацией вариантов неизвестного значения или ранее не сообщаемых вариантов в одном из генов.Преимущество идентифицированной мутации гена PD в диагностическом процессе YOPD ограничено теми, у кого очень раннее начало (особенно ювенильное начало) [7], и теми, у кого сложные или атипичные фенотипы, поскольку это положит конец любым дальнейшим диагностическим одиссеям, связанным с длительный и экзотический дифференциал паркинсонизма с молодым началом.

С точки зрения прогностической ценности идентификация мутации может позволить сделать некоторые прогнозы относительно дальнейшего развития болезни. Однако даже в пределах одного генотипа существует большая клиническая изменчивость.Кроме того, различия в основных этапах заболевания, скорее всего, связаны с более молодым возрастом начала заболевания, а не с вовлеченным геном. Например, одно исследование пациентов с YOPD с мутациями Parkin и без них обнаружило, что эти две группы клинически неотличимы [13].

Следовательно, генетическое тестирование не следует рассматривать как диагностический. Важно отметить, что для большинства людей с YOPD планирование семьи будет нарушено, если будет обнаружена генная мутация [14].Тем не менее, это будет все больше и больше темой для консультаций YOPD. Предыдущее исследование показало, что пациенты с БП проявляют большой интерес к генетике и генетическому тестированию, но в то же время им не хватает генетических знаний и они переоценивают риск генетической мутации [15]. Это ясно указывает на то, что генетическое консультирование необходимо для принятия хорошо информированных решений о том, желательно ли генетическое тестирование. Поэтому генетическое тестирование должно проводиться в центрах, которые имеют доказанный опыт в клинических аспектах, решении дилемм консультирования и генетических ловушках при тестировании генов БП.Этим опытом следует поделиться для улучшения клинической практики тестирования генов БП.

До недавнего времени отсутствие терапевтических последствий идентифицированной мутации гена БП было еще одной причиной сдержанного отношения к генетическому тестированию при БП. Однако в настоящее время проводятся клинические испытания генно-специфических вмешательств, таких как GBA и LRRK2. Многие пациенты через Интернет и социальные сети осведомлены об этих изменениях и по этой причине хотят провести генетическое тестирование. Есть также недавние указания на то, что статус гена также может влиять на исход DBS при БП.У носителей мутации GBA с большей вероятностью разовьются когнитивные нарушения во время последующего наблюдения после DBS [16], в то время как носители мутации G2019S и LRRK2, как предполагалось, имели лучшие результаты DBS по сравнению с не носителями [17]. Эти результаты должны быть подтверждены, но они подпитывают интересную область исследований, называемую «сургиогеномика». Эти новые терапевтические последствия для конкретных генотипов, вероятно, станут основным фактором, который изменит отношение к генетическому тестированию как у пациентов, так и у врачей.

КЛИНИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ ЙОБЛ И ЕГО ПОСЛЕДСТВИЯ ДЛЯ ЛЕЧЕНИЯ

На групповом уровне были идентифицированы несколько фенотипических различий между ЙОБЛ и поздним началом БП [18]. Здесь мы подробно останавливаемся на тех фенотипических различиях, которые существенно влияют на повседневную клиническую практику.

Дистония

На ранних стадиях заболевания дистония чаще встречается при ЙОБЛ, чем при позднем БП [19]. Дистония — хорошо известная особенность более поздних стадий классической БП либо как часть дискинезий, вызванных леводопой, либо как двигательная особенность, связанная с заболеванием (например,g., полосатое тело кисти и антеколлис). Тем не менее, при ЙОБЛ, не получавшей лекарств, дистония — очень распространенная, рано сосуществующая и иногда проявляющаяся черта. Дистония, вызванная физической нагрузкой, у пациентов в возрасте 21 года и старше всегда должна вызывать подозрение на БП [19]. Как правило, это мобильная дистония, которая может поражать все части тела, хотя поражение стопы или голени, по-видимому, является наиболее распространенным. Мы видели людей с YOPD, у которых возникали судороги писателя, вызванная физическими упражнениями дистония пальцев ног («дистоническая хромота») и ретроколлис, который реагировал на сенсорный трюк.Хотя в таких случаях дистония явно является неотъемлемой частью фенотипа, реакция на леводопа не всегда аналогична реакции гипокинетически-ригидных признаков. Для многих людей с ЙОБЛ требуются альтернативные стратегии, включая пероральные препараты (например, холинолитики), физиотерапию (например, тейпирование, чтобы вызвать эффект сенсорного трюка) или инъекции ботулинического токсина. У некоторых пациентов глубокая стимуляция мозга GPi или STN может рассматриваться для лечения рефрактерной к лечению дистонии, даже если гипокинетически-ригидные особенности хорошо контролируются леводопой.

Дискинезии, вызванные леводопой

Во-вторых, помимо дистонии, дискинезии, вызванные леводопой, чаще встречаются при ЙОБЛ, чем при БП с поздним началом [20–23]. Пока неясно, почему дискинезии, вызванные леводопой, чаще встречаются у молодых пациентов [24]. Возможно, развитие дискинезий, вызванных леводопой, отражает большую способность проявлять неадаптивные пластические реакции [25]. С другой стороны, у пациентов с YOPD сообщалось о более высоком синаптическом обороте дофамина по сравнению с пациентами с поздним началом PD, что приводило к большему колебанию синаптических уровней дофамина и, возможно, способствовало возникновению дискинезий, вызванных леводопой [26].

Хотя существует консенсус в отношении того, что леводопа по-прежнему является наиболее эффективной терапией для лечения двигательных симптомов при БП, относительный высокий риск развития дискинезий, вызванных леводопой, при ЙОБЛ и небольшое количество пациентов с ранним началом, включенных в исследования, могут объяснить, почему все еще существует нежелание начать лечение леводопой у некоторых пациентов и врачей [27–29]. Например, в исследовании PDMED [30] только 12% пациентов были в возрасте до 60 лет, а в недавно опубликованном исследовании LEAP [31] только 11% пациентов были в возрасте до 50 лет (личное сообщение).В недавнем обзоре начала лечения БП [32] авторы заявляют, что молодой возраст является важным фактором для рассмотрения альтернатив леводопе. Важно отметить, что альтернативы леводопе (например, агонисты дофамина и ингибиторы МАО-B) также не лишены побочных эффектов. Следовательно, начинать фармакологическое лечение людей с YOPD необходимо в тесном сотрудничестве с пациентом и его опекунами и под тщательным контролем. Необходим подход, ориентированный на пациента, с использованием совместного принятия решений.По нашему мнению, выбор препарата зависит от влияния улучшения двигательной инвалидности (лучше с леводопой по сравнению с дофаминовым агонистом ингибитора МАО-B) по отношению к риску двигательных осложнений (больший риск двигательных осложнений с леводопой по сравнению с дофамином). агонисты и ингибиторы МАО-В, особенно в более молодом возрасте) и риск нейропсихиатрических осложнений (более высокий риск с агонистами дофамина по сравнению с леводопой и ингибиторами МАО-В [33], особенно у пациентов мужского пола с более молодым возрастом [34]) .Позднее в ходе болезни DBS является важным фактором для пациентов с YOPD. Исследование EARLYSTIM со средним возрастом включения 52 года и средней продолжительностью заболевания 7 лет предполагает, что это лечение следует рассматривать на ранней стадии течения болезни у пациентов с YOPD с двигательными осложнениями [35].

Тревога и депрессия

При рассмотрении тревожности получены противоречивые эпидемиологические данные. Одно исследование с участием 79 пациентов показало, что пациенты с ЯБЛ более склонны испытывать тревогу по сравнению с БП с поздним началом [36], но недостатком последнего исследования является то, что пациенты были разделены на молодые и с поздним началом. PD с использованием порогового значения 62 года, что не соответствует общепринятым определениям YOPD [6].В отличие от последних результатов, также сообщалось, что тревога чаще встречается при позднем начале болезни Паркинсона по сравнению с YOPD [37]. Более того, другие не обнаружили разницы в уровне тревожности между ЙОБЛ и БП с поздним началом [38]. По сравнению с населением в целом тревожность чаще встречается при ЙОБН [9]. Противоречивые результаты также присутствуют при рассмотрении наличия депрессии, поскольку сообщалось о более высокой [22, 39, 40], равной [38] и более низкой частоте [41], но общее мнение состоит в том, что депрессия чаще встречается у людей. с YOPD по сравнению с PD в целом [42].Следовательно, при YOPD оценка настроения имеет особое значение, и должны быть доступны как фармакологические, так и немедикаментозные методы лечения (например, когнитивно-поведенческая терапия) [43].

ОБСТОЯТЕЛЬСТВА И ВОВЛЕЧЕНИЕ ОБЩЕСТВА В YOPD И ПОСЛЕДСТВИЯ ДЛЯ МЕНЕДЖМЕНТА

В целом, люди с YOPD, как правило, имеют разные семейные и общественные отношения с людьми с поздним началом PD. Например, большинство людей с диагнозом YOPD будут иметь работу, тогда как некоторые люди с поздним началом PD уже вышли на пенсию.Кроме того, нет ничего необычного в том, что у людей с YOPD есть маленькие дети (которые должны быть осведомлены о болезни) или они могут захотеть создать семью.

Взгляд пациента

То, как YOPD влияет на социальную активность, может различаться между пациентами.

В нашем центре создание интеллект-карты предоставляет инструмент для оценки потребностей (молодых людей), живущих с болезнью Паркинсона, который впоследствии помогает организовать персонализированное медицинское обслуживание с использованием совместного творчества (см. Вставку 1 и).Общие темы включают беременность, работу и отношения, о которых мы подробно расскажем здесь.

Mindmap визуализирует проблемы, с которыми сталкивается молодой пациент с болезнью Паркинсона. Эта карта разума отображает клинические аспекты, обстоятельства, социальные связи и сложность молодого пациента с болезнью Паркинсона. Это помогает облегчить ориентированный на человека уход, основанный на индивидуальных потребностях человека, живущего с болезнью Паркинсона в молодом возрасте. Эта карта разума создана Ксандером ван Руиссеном (пациентом YOPD и соавтором этой статьи) и его женой Дориен Виссинк.

Беременность

Частота наступления беременности при БП неизвестна, а имеющиеся сведения основаны на отчетах о случаях и сериях случаев [44, 45]. Примерно у 50% женщин с YOPD симптомы ухудшаются во время беременности. Риск ухудшения состояния снижается при продолжении приема дофаминергических препаратов и при необходимости корректировки на протяжении всей беременности. Механизм, лежащий в основе ухудшения симптомов во время беременности, вероятно, многофакторный, включая гормональные изменения, физиологические изменения, приводящие к изменению фармакокинетики, а также физический и социальный стресс.Эффект от лечения паркинсонизма во время беременности лучше всего документирован для леводопы / карбидопы, без каких-либо доказательств серьезных аномалий плода и небольшого количества эффектов, связанных с осложнениями, связанными с беременностью [44]. Леводопа, по-видимому, является наиболее безопасным вариантом лечения первой линии у беременных с YOPD, хотя это продолжает оставаться областью дальнейших исследований, и предлагаемый проспективный регистр в последнем обзоре по этой теме кажется хорошим началом [44]. Данные о влиянии других фармакологических средств на беременность ограничены [45].Следует избегать приема амантадина, поскольку он был связан с тератогенным действием как на животных, так и на людях [46]. Эффект DBS кажется безопасным, хотя данные основаны на небольшом количестве случаев [47]. По сравнению с нормальной популяцией, похоже, нет различий в родах у женщин с YOPD [45]. Несмотря на некоторые сообщения о случаях [48], описывающих успешное грудное вскармливание женщины, принимающей противопаркинсонические препараты, недостаточно данных о безопасности грудного вскармливания при использовании дофаминергических препаратов, и в результате обычно не рекомендуется кормить грудью при использовании противопаркинсонических препаратов. .

Box 1:

Взгляд пациента

Диагноз неизлечимого хронического заболевания в возрасте 41 года переворачивает ваш мир с ног на голову. Тем более, что мы были знакомы с воздействием PSP, болезни, от которой страдал мой тесть. Диагноз YOPD нарушил мою семейную и социальную жизнь. Все то, что мы считали само собой разумеющимся, стало под вопросом: «смогу ли я увидеть свою дочь в колледже?», «Как это повлияет на нее?», «Продлится ли наш брак?», «В какой степени мой партнер будет в состоянии заботиться обо мне? »,« А как насчет работы и финансовых вопросов? »

В поисках ответов на эти фундаментальные вопросы мы с женой почти не узнали и даже не поверили, даже близким друзьям и родственникам.

В 2014 году мы с неврологом объединились для велосипедного мероприятия по сбору средств. Во время этой поездки мы говорили о влиянии моей болезни на мою личную жизнь. Этот разговор вдохновил нас с женой составить интеллектуальную карту проблемных областей и их влияния на нашу жизнь ().

— Болезнь Паркинсона с дебютом у молодых людей условно определяется как возраст начала от 21 до 40–50 лет.

— Генетическое тестирование может рассматриваться при болезни Паркинсона с началом в молодом возрасте, но должно проводиться в центрах, которые имеют доказанный опыт в клинических аспектах. дилеммы консультирования и генетические ошибки тестирования генов, связанных с болезнью Паркинсона

— Уникальные проблемы, с которыми приходится сталкиваться при жизни с болезнью Паринсона в более молодом возрасте, требуют персонализированного медицинского обслуживания, ориентированного на конкретные потребности пациентов

— Наша карта разума () может служить способом начать изучение потребностей молодых пациентов с болезнью Паркинсона

Работа

Успех на рабочем месте — еще одна важная тема для многих людей с ЯНБ.Ретроспективное исследование, проведенное в Ирландии, показало, что уровень безработицы среди мужчин с БП был выше по сравнению с населением в целом, со стандартизированным коэффициентом 1,6; Интересно, что у женщин это несоответствие не обнаружено [49]. Пенсионный возраст был примерно на 4–5 лет моложе по сравнению с населением в целом. Важно отметить, что средний возраст постановки диагноза в этом исследовании составлял 58 лет, поэтому это число, вероятно, выше в группе YOPD. Действительно, сообщалось, что пациенты, которым поставлен диагноз до 45 лет, перестают работать в среднем через 6–7 лет после постановки диагноза, хотя между людьми существуют большие различия, но нет различий между полами [50].

Такие симптомы, как дистония и дискинезии, вызванные леводопой, могут значительно повлиять на трудоспособность [51]. Однако тяжесть симптомов — не единственный фактор, определяющий, как долго человек может работать после начала болезни Паркинсона [50]. Качественное исследование показало, что успех людей с ЯНД на рабочем месте зависит как от внутренних, так и от внешних факторов [52]. Внутренние факторы включают тяжесть симптомов, ежедневные колебания симптомов БП, а также то, как пациент справляется с болезнью и адаптируется к ней.С другой стороны, внешние факторы включают присутствие поддерживающих работодателей и коллег, которые позволяют внести соответствующие изменения в рабочую среду. Важно отметить, что для успешного присутствия внешних и внутренних факторов необходимо, чтобы пациенты, работодатели и коллеги обладали достаточными знаниями о БП. В последнем качественном исследовании почти все пациенты сообщили, что лучшее образование на рабочем месте улучшило бы их успехи на рабочем месте. Следовательно, целевое обучение на рабочем месте должно быть элементом реабилитационных программ для людей с YOPD.Таким образом, для людей с YOPD должен быть доступен инструктаж (например, специалистом по трудотерапии или профессиональным врачом), направленный как на эти внутренние, так и на внешние факторы и обеспечивающий образование на рабочем месте. Научные доказательства наличия образования на рабочем месте в PD еще предстоит изучить в ближайшие годы.

Отношения

YOPD может представлять проблему для взаимоотношений; в исследовании с участием 75 пациентов с YOPD (<50 лет) и 66 пациентов с поздним началом PD, баллы разногласий в браке были значительно хуже при YOPD по сравнению с пациентами с поздним началом PD.Кроме того, оценки удовлетворенности браком были средними в группе YOPD и очень удовлетворительными в группе с поздним началом, но эти различия не достигли значимости [39]. Контрольная группа не была включена в последнее исследование, поэтому неясно, были ли результаты отражают разницу между поколениями или разницу между поздним началом и YOPD. По нашему опыту, YOPD влияет на отношения, особенно при наличии трудностей с принятием диагноза и при появлении немоторных симптомов. Следовательно, необходимо контролировать наличие этих немоторных симптомов и стратегии выживания и, при необходимости, принимать меры для проведения междисциплинарного вмешательства.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

YOPD — уникальная подгруппа среди пациентов с PD. На уровне клинического ведения это требует совместного принятия решений, возможности генетического консультирования и соответствующих вариантов многопрофильного лечения молочными продуктами. На уровне научных исследований небольшое количество испытаний, включающих только людей с YOPD, требует исследований или усиленного анализа подгрупп, ориентированных на эффекты лечения при YOPD. Такие доказательства срочно необходимы в качестве исходных данных в процессе совместного принятия решений врачами и пациентами.

КОНФЛИКТ ИНТЕРЕСОВ

Авторы не сообщают о конфликте интересов.

ССЫЛКИ

Болезнь Паркинсона с дебютом молодых людей — PubMed

Мы описываем личную серию из 60 случаев паркинсонизма с дебютом в возрасте до 40 лет. Известные причины раннего развития вторичного паркинсонизма, такие как болезнь Вильсона или энцефалит, были исключены во всех случаях. Были выделены две группы: пациенты с дебютом после 21 года, у которых не удалось установить наследственные факторы (56 случаев), и пациенты с дебютом до 21 года, у всех был семейный паркинсонизм.Ни в одной из групп мы не обнаружили никакой связи с преждевременной сединой, гипертонией, диабетом, злокачественной анемией или заболеванием щитовидной железы. Среди их семей мы не обнаружили никакой связи с диабетом, злокачественной анемией или заболеванием щитовидной железы. Мы предлагаем назвать случаи явной идиопатической болезни Паркинсона, начинающейся в возрасте 21-40 лет, «болезнью Паркинсона с ранним началом». У 20 процентов таких пациентов в нашей серии был хотя бы один родственник первой или второй степени родства в том же или предшествующем поколении с паркинсонизмом, но только один.5% их родственников из группы риска страдали паркинсонизмом, что аналогично распространенности среди населения в целом. У 10 процентов этих пациентов был хотя бы один родственник с эссенциальным тремором, но только 1,6% их родственников из группы риска имели тремор, что опять же было аналогично распространенности среди населения в целом. Эти пациенты с болезнью Паркинсона в молодом возрасте хорошо ответили на терапию леводопой. Однако дискинезии и колебания реакции возникали рано и часто. Распространенность дискинезий и колебания ответа сильно коррелировали с продолжительностью лечения леводопой, но не с продолжительностью (или, вероятно, тяжестью) заболевания до начала терапии леводопой.Непроизвольные движения часто были тяжелыми и часто двухфазными. Несмотря на длительную продолжительность заболевания, частота деменции у молодых пациентов в возрасте до 65 лет была незначительной. Мы полагаем, что большинство, если не все, пациенты в этой группе страдают дегенеративной идиопатической болезнью Паркинсона с тельцами Леви, что представляет собой нижний предел асимметрии для возраста начала этого заболевания. Нам пока не удалось идентифицировать какой-либо дополнительный фактор окружающей среды, который мог ускорить начало заболевания у этих пациентов.Напротив, случаи паркинсонизма, начавшиеся в возрасте до 21 года, неизменно носили семейный характер. Мы предложили назвать их «ювенильный паркинсонизм». Все родственники, страдающие паркинсонизмом, также заболели в молодом возрасте, и все, кроме одного, были братьями и сестрами. Ни один из четырех таких пациентов, осмотренных нами, не был сумасшедшим, и сканирование компьютерной томографии (КТ) было нормальным для всех четырех. Мы полагаем, что у большинства таких пациентов есть какая-либо форма генетически детерминированного вторичного паркинсонизма.

Виктория Паркинсона — Мы вместе

Размер текста:

Распространенное заблуждение о болезни Паркинсона состоит в том, что она поражает только пожилых людей.Хотя средний возраст начала заболевания составляет 65 лет, болезнь Паркинсона может поражать взрослых любого возраста. По оценкам, каждый пятый человек, живущий с болезнью Паркинсона, находится в трудоспособном возрасте. Это заболевание известно как болезнь Паркинсона в молодом возрасте.

Диагноз молодой болезни Паркинсона такой же, как и идиопатической (или типичной) болезни Паркинсона, за исключением возраста пациента.

Проблемы, с которыми сталкиваются люди, живущие с молодой болезнью Паркинсона, могут отличаться от проблем, с которыми сталкиваются в пенсионном возрасте, поскольку многие молодые люди все еще работают, учатся, путешествуют и заботятся о своих семьях.Диагноз хронического заболевания в молодом возрасте также сопряжен с некоторыми уникальными эмоциональными проблемами.

Большинство молодых людей с диагнозом «болезнь Паркинсона» по-прежнему активны в сфере занятости, досуга и в обществе. На это сильно повлияет поддержка семьи, друзей и работодателей.

Симптомы

Как и все болезни Паркинсона, симптомы и скорость прогрессирования сильно различаются от человека к человеку. Однако данные свидетельствуют о том, что есть некоторые симптомы, которые чаще встречаются у людей, живущих с паркинсонизмом в молодом возрасте, например:

• Более медленное развитие болезни
• Повышенная частота дискинезии в ответ на леводопу Паркинсона
• Повышенная частота дистонии (устойчивые аномальные позы, такие как поворот или выгибание стопы и пальцев ног) в начале и во время лечения

Паркинсонизм у несовершеннолетних

В очень редких случаях симптомы болезни Паркинсона могут появиться у детей и подростков.Эта форма болезни Паркинсона считается отдельным заболеванием, известным как «ювенильная болезнь Паркинсона».
Если вы считаете, что у вас или члена вашей семьи есть ювенильная болезнь Паркинсона, вам следует проконсультироваться с неврологом, имеющим опыт лечения детей.

Поддержка для вас

Parkinson’s Victoria поддерживает две группы поддержки сверстников Young @ Park — одну в Джилонге и одну в Мельбурне.

Если вам нужна дополнительная информация, свяжитесь с нами по электронной почте.

Вы также можете найти информацию в разделе «Жизнь с Паркинсоном» на этом веб-сайте, включая информацию о работе, отношениях и семейной жизни

Вы также можете связаться с отделом здравоохранения штата Виктория по болезни Паркинсона с любыми вопросами, указанными ниже, или следить за информацией и образовательными семинарами и мероприятиями.

Верх

Что это такое, симптомы, причины, риски, методы лечения

Болезнь Паркинсона — это хроническое прогрессирующее неврологическое заболевание, поражающее небольшой участок нервных клеток (нейронов) в области мозга, известной как черная субстанция. Эти клетки обычно производят дофамин, химическое вещество (нейротрансмиттер), которое передает сигналы между областями мозга, которые при нормальной работе координируют плавное и сбалансированное движение мышц. Болезнь Паркинсона вызывает гибель этих нервных клеток и, как следствие, нарушение движений тела.

Термин «паркинсонизм» часто используется как синоним болезни Паркинсона. С медицинской точки зрения паркинсонизм относится к любому состоянию, которое вызывает симптомы, подобные тремору при болезни Паркинсона в покое, ригидности мышц, замедлению движений и изменениям в ходьбе. Болезнь Паркинсона, вероятно, является наиболее распространенной формой паркинсонизма. Другие причины, вызывающие его:

Узнайте больше о других причинах болезни Паркинсона.

Каковы симптомы болезни Паркинсона?

Общие симптомы болезни Паркинсона включают:

• Мышечная ригидность
• Тремор
• Брадикинезия (замедление движений и постепенная потеря спонтанной активности)
• Изменения походки и осанки
• Изменения речи и почерка
• Потеря равновесия и частые падения
• Ортостатическая гипотензия (падение артериального давления в положении стоя, приводящее к головокружению или обмороку)

Кто заболевает болезнью Паркинсона?

Около миллиона американцев страдают болезнью Паркинсона, в том числе трое из каждых 100 человек старше 60 лет.Каждый год у более чем 50 000 американцев диагностируется болезнь Паркинсона. Появляется все больше свидетельств того, что болезнь Паркинсона может передаваться по наследству (генетически передается от члена семьи). У мужчин вероятность развития заболевания несколько выше, чем у женщин.

Средний возраст, в котором диагностируется болезнь Паркинсона, составляет 60 лет. Однако около 4% людей с болезнью Паркинсона диагностируются до 50 лет, а около половины из них — до 40 лет. до болезни Паркинсона с «молодым началом».

Болезнь Паркинсона с молодым началом

В то время как болезнь проявляется во многом одинаково среди людей в старших возрастных группах, люди с болезнью Паркинсона с молодым началом будут иметь особые опасения, потому что они будут иметь дело с болезнью в более молодом возрасте и на потенциально более длительный период. Потенциальные необходимые изменения могут включать в себя изменения в карьере и заботы о семье.

Тем не менее, есть хорошие новости для людей с болезнью Паркинсона в молодом возрасте. Болезнь Паркинсона с молодым началом отличается от болезни Паркинсона с более старым началом.Как правило, у молодых людей протекает более гладкое и долгое течение болезни. Хотя отчасти это может быть отражением того, что у молодых людей меньше других проблем со здоровьем, чем у пожилых людей с этим заболеванием; скорость прогрессирования по-прежнему значительно ниже. Сопутствующие проблемы, такие как потеря памяти, спутанность сознания и трудности с равновесием, также реже встречаются у молодых людей с этим заболеванием.

С другой стороны, у людей с болезнью Паркинсона с ранним началом часто бывает больше проблем с движением из-за наиболее часто назначаемого лекарства, леводопы, чем у пожилых людей с этой болезнью.По этой причине пациентов с молодым началом часто лечат альтернативами леводопе.

Молодые пациенты также являются лучшими кандидатами для многих новых хирургических процедур и медицинских инноваций, которые используются для лечения и уменьшения симптомов болезни Паркинсона.