Нарушен обмен веществ что делать: Страница не найдена

Содержание

Метаболический баланс

Комплексный анализ, направленный на оценку основных показателей обмена веществ организма человека.

Синонимы русские

Метаболизм; обмен веществ.

Синонимы английские

Metabolism; metabolic balance.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

  • Исключить из рациона алкоголь в течение 24 часов до исследования.
  • Не принимать пищу в течение 12 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.
  • Исключить (по согласованию с врачом) прием стероидных и тиреоидных гормонов в течение 48 часов до исследования.
  • Полностью исключить (по согласованию с врачом) прием лекарственных препаратов в течение 24 часов перед исследованием.
  • Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 24 часов до исследования.
  • Не курить в течение 3 часов до исследования.

Общая информация об исследовании

Процесс обмена веществ, или метаболизма, представляет собой ряд биохимических и молекулярных реакций и взаимодействий, необходимых для нормального функционирования организма. Различают углеводный, белковый, жировой (липидный) обмены веществ, обмен гормонов и биологически активных веществ, а также обмен микроэлементов. В норме обмен веществ в организме человека сбалансирован и обеспечивает стабильное функционирование систем и органов. Метаболизм включает как процессы распада веществ (катаболизм), так и процессы синтеза (анаболизм). При патологическом изменении процессов метаболизма отмечаются нарушения на молекулярном, клеточном, тканевом уровнях с дальнейшей дисфункцией органов и организма в целом. Для оценки показателей обмена веществ, функционирования систем и органов используется определение спектра лабораторных диагностических параметров.

Печень является одним из жизненно важных органов организма человека и играет большую роль в поддержании различных видов обмена веществ. Это центральный орган, где проходят процессы синтеза, распада и превращения углеводов, жиров, аминокислот, расщепление потенциально токсичных соединений, образующихся в ходе обмена веществ. Аланинаминотрансфераза (АЛТ) и аспартатаминотрансфераза (АСТ) – это ферменты, относящиеся к группе аминотрансфераз. Фермент АЛТ обнаруживается в цитоплазме гепатоцитов, почках, в незначительном количестве в клетках сердца, скелетных мышцах и эритроцитах. Фермент АСТ главным образом содержится в кардиомиоцитах, в меньшем количестве – в печени (в цитоплазме и митохондриях гепатоцитов), скелетных мышцах, головном мозге и почках. У здоровых пациентов уровни АЛТ и АСТ в крови сравнительно низки. При поражении печени, мышц и других тканей может отмечаться нарастание уровня данных показателей. Выявление уровня данных ферментов в сыворотке крови позволяет оценить выраженность цитолитического синдрома при диагностике и мониторинге заболеваний печени.

Гамма-глютамилтранспептидаза (ГГТП) – это фермент, который обнаруживают в желчных канальцах и эпителиальных клетках, выстилающих желчный проток. Он является катализатором переноса аминокислот из плазмы крови в клетки, а также их реабсорбции из желчи в кровь. В кровеносном русле она не содержится, только в клетках, при разрушении которых их содержимое попадает в кровь. Щелочная фосфатаза – это фермент, который находится в эпителиоцитах желчных протоков, в гепатоцитах, остеобластах, слизистой оболочке кишечника, в легких и почках. Повышение уровней представленных ферментов может свидетельствовать о патологических процессах печени и желчевыводящих путей. Их определение важно при холестазе, циррозе и онкологических процессах печени, при токсическом воздействии на печень.

Билирубин является продуктом распада гемоглобина и других гемсодержащих белков в печени, селезенке и клетках ретикулоэндотелиальной системы. В сыворотке крови он представлен в виде двух фракций: прямого и непрямого, составляющих общий билирубин. Выявление билирубина используется для диагностики и мониторинга желтух различной этиологии, для выявления заболеваний печени, обтурации внутри- и внепеченочных протоков, холестаза.

Лактатдегидрогеназа (ЛДГ) – это внутриклеточный фермент, который катализирует окисление молочной кислоты в пируват и содержится практически во всех клетках организма. Он наиболее активен в скелетной мускулатуре, сердечной мышце, почках, печени и эритроцитах. Является маркером повреждения тканей и разрушения клеток и используется в диагностике большого количества заболеваний. Креатинкиназа – фермент, который катализирует фосфорилирование креатина и его дефосфорилирование с образованием молекулы АТФ. Его наибольшая активность отмечается в скелетных мышцах и миокарде, меньшая – в клетках головного мозга, гладких мышцах, плаценте и других. Определение фермента является важным при цитолитических процессах при заболеваниях миокарда, скелетных мышц, при инсульте и др.

Фермент амилаза в основном секретируется клетками слюнных желез и поджелудочной железы. Он участвует в гидролитическом расщеплении полисахаридов. Липаза – это фермент, участвующий в гидролизе триглицеридов и входящий в состав секрета поджелудочной железы. Выявление данных показателей используется для диагностики патологических процессов, затрагивающих поджелудочную железу, заболевания слюнных желез и протоков, а также другие компоненты пищеварительной системы.

Почки являются главными органами мочевыделительной системы и играют важную роль в поддержании постоянства метаболизма в организме человека. Для оценки функционального состояния почек, в частности оценки сохранности процессов клубочковой фильтрации, используется определение уровней мочевины и креатинина в сыворотке крови, а также оценка скорости клубочковой фильтрации. Креатинин – это продукт неферментативного распада креатина и креатина фосфата, образующийся в мышцах.

Мочевина – один из основных продуктов белкового метаболизма, содержащий азот. В норме данные метаболиты выводятся из организма человека с мочой. При их повышенном содержании можно судить о наличии патологических процессов почек, нарушающих нормальное функционирование почечного фильтра, проявляющихся как увеличением их выведения, так и избыточным накоплением. Косвенным параметром, отображающим функционирование почек, является уровень мочевой кислоты в сыворотке крови. Избыточное её накопление может свидетельствовать о снижении функционирования почечного фильтра, а также увеличении клеточной гибели в организме.

Жировой обмен веществ базируется на выявлении определенных компонентов, их количестве и соотношении в норме и патологии. Холестерол (холестерин) – это многоатомный циклический спирт, жизненно важный компонент органов и тканей человеческого организма. Он участвует в образовании мембран клеток, является исходным субстратом для синтеза половых гормонов, глюкокортикоидных гормонов, которые участвуют в росте, развитии организма и реализации функции воспроизведения. Из него образуются желчные кислоты, которые входят в состав желчи, витамин D. Холестерол нерастворим в воде, поэтому транспортируется в крови в составе липопротеинов, представляющих собой комплекс холестерол + аполипопротеин).

Триглицериды являются основным источником энергии для организма, нерастворимы в воде и переносятся в крови с белком в виде комплекса, который называется липопротеином. Известно несколько типов липопротеинов, различающихся пропорциями входящих в их состав компонентов: липопротеины очень низкой плотности (ЛПОНП), липопротеины низкой плотности (ЛПНП), липопротеины высокой плотности (ЛПВП). Выявление общего холестерола и фракций липопротеинов
используется для оценки риска развития атеросклероза, сердечно-сосудистых заболеваний, диагностики нарушений липидного обмена, метаболического синдрома.

Глюкоза является моносахаридом, который является основным энергетическим субстратом большинства тканей организма человека. Определение концентрации глюкозы играет основную роль в оценке углеводного обмена. Уровень глюкозы важен при диагностике гипер- и гипогликемии, нарушении толерантности к глюкозе, диагностике и мониторинге течения сахарного диабета, в комплексной диагностике метаболического синдрома.

Общее содержание белка в сыворотке крови отражает состояние белкового обмена. Белки сыворотки крови имеют разные размеры, заряд молекулы и относятся к альбуминам или глобулинам. Отклонение уровня общего белка от нормы может быть вызвано рядом физиологических состояний (непатологического характера) или являться симптомом различных заболеваний.

С-реактивный белок

– это гликопротеин, вырабатываемый печенью и относящийся к белкам острой фазы воспаления. Он участвует в активации каскада воспалительных реакций на поверхности эндотелия сосудов, связывании и модификации липидов низкой плотности (ЛПНП), то есть способствует развитию атеросклероза. Повышенный уровень С-реактивного белка позволяет прогнозировать риск возникновения сердечно-сосудистой патологии (гипертонической болезни, инфаркта миокарда, инсульта, внезапной сердечной смерти), сахарного диабета 2-го типа и облитерирующего атеросклероза периферических сосудов.

Оценить состояние водно-электролитного обмена позволяет определение концентрации основных электролитов. К ним относятся калий (K), натрий (Na), кальций (Сa), железо (Fe). Они участвуют в поддержании водно-солевого баланса и кислотно-щелочного равновесия, работе сердечно-сосудистой, мышечной, нервной систем. Калий является основным внутриклеточным катионом. Натрий в большей концентрации, около 96 %, содержится во внеклеточной жидкости и крови. Данные микроэлементы участвуют в поддержании заряда мембран клеток, механизмах возбуждения мышечных и нервных волокон. Кальций относится к числу важнейших минералов организма человека. Около 99  % ионизированного кальция сосредоточено в костях и лишь менее 1  % циркулирует в крови. Он необходим для нормального сокращения сердечной мышцы, поперечно-полосатых мышц, для передачи нервного импульса, является компонентом свертывающей системы крови, каркаса костной ткани и зубов. Железо является микроэлементом, входящим в состав гемоглобина, миоглобина, некоторых ферментов и других белков, которые участвуют в обеспечении тканей и органов кислородом.

Клинический анализ крови позволяет оценить качественный и количественный состав крови по основным показателям: содержание эритроцитов и их специфических показателей, лейкоцитов и их разновидностей в абсолютном и процентном соотношении (лейкоцитарная формула), тромбоцитов.

Тиреотропный гормон (ТТГ) вырабатывается гипофизом и регулирует выработку гормонов щитовидной железы (тироксина и трийодтиронина) по «системе обратной связи», которая позволяет поддерживать стабильную концентрацию этих гормонов в крови. Гормоны щитовидной железы являются основными регуляторами расхода энергии в организме, и поддержание их концентрации на необходимом уровне крайне важно для нормальной деятельности практически всех органов и систем.

Для чего используется исследование?

  • Для оценки основных показателей обмена веществ;
  • для оценки функционирования систем и органов организма человека;
  • для оценки диагностических показателей углеводного, белкового, жирового обменов, обмена гормонов и биологически активных веществ, а также обмена микроэлементов;
  • для определения баланса показателей обмена веществ (метаболизма) в норме и при подозрении на развитие того или иного заболевания.

Когда назначается исследование?

  • При диагностике нарушений основных видов обмена веществ;
  • при оценке функционального состояния печени, почек и органов мочевыделения, пищеварительной системы, сердечно-сосудистой системы, нервной системы, эндокринной системы;
  • при подозрении на наличие патологического процесса или заболевания, сопровождающегося нарушением обмена веществ;
  • при профилактических осмотрах.

Что означают результаты?

Референсные значения

Причины повышения и понижения индивидуальны для каждого исследуемого показателя в комплексе. Рекомендуется оценивать полученные результаты как изолированно, так и совместно по исследуемым системам, органам при подозрении на ту или иную патологию.

Что может влиять на результат?

  • Несоблюдение диеты: прием жирной пищи или голодание могут искажать значения определяемых параметров;
  • применение многих лекарственных препаратов, биологически активных добавок, алкоголя;
  • интенсивная физическая нагрузка;
  • беременность.
 Скачать пример результата

Также рекомендуется

[40-135] Лабораторное обследование при метаболическом синдроме

[40-134] Развернутое лабораторное обследование почек

[40-483] Лабораторное обследование функции печени

Кто назначает исследование?

Терапевт, врач общей практики, кардиолог, эндокринолог, гастроэнтеролог, нефролог, уролог, педиатр, хирург, гематолог.

Литература

  1. Долгов В.В., Меньшиков В.В. Клиническая лабораторная диагностика: национальное руководство. – Т. I., Т.  II – М. : ГЭОТАР-Медиа, 2012.
  2. Камышников В.С. и др. Методы клинических лабораторных исследований / под ред. В.С. Камышникова.- 3-е изд., перераб. и доп. – М.: МЕДпресс-информ, 2009. – 752 с.: ил.
  3. Stephen R, Jolly SE, Nally JV Jr, Navaneethan SD Albuminuria: when urine predicts kidney and cardiovascular disease / Cleve Clin J Med. 2014 Jan;81(1):41-50. doi: 10.3949/ccjm.81a.13040. Review.
  4. Wilkins T, Tadkod A, Hepburn I, Schade RR Nonalcoholic fatty liver disease: diagnosis and management / Am Fam Physician. 2013 Jul 1;88(1):35-42.
  5. Fauci, Braunwald, Kasper, Hauser, Longo, Jameson, Loscalzo Harrison’s principles of internal medicine, 17th edition, 2009.

Михаил Просянников: «Мочекаменная болезнь – признак серьёзного нарушения обмена веществ»

Ежегодно в России выявляется более 200 тысяч новых случаев заболевания мочекаменной болезни. Это заболевание занимает второе место среди всех урологических нозологий. В чём причины и как уберечь себя от появления камней в почках рассказывает заведующий Отделом мочекаменной болезни НИИ урологии и интервенционной радиологии им. Н.А. Лопаткина, к.м.н. Михаил Просянников

1. Часто ли в мире встречается мочекаменная болезнь?

Ситуация с заболеваемостью мочекаменной болезнью (МКБ) отличается в разных странах. Наиболее распространена МКБ в Саудовской Аравии, там 20 процентов населения когда-либо болели этим заболеванием. В США порядка 15 процентов, в Европе порядка 7 процентов населения. Существует некая взаимосвязь с уровнем экономического развития. Чем выше уровень жизни, чем более рафинированную еду употребляет население, тем чаще встречается МКБ. Примерно 0,1% госпитализируется по поводу МКБ.

2. Какая ситуация в России?

В России за последние десять лет распространенность мочекаменной болезнью увеличилась примерно на четверть (25%) и продолжает неуклонно расти. Сегодня в России от этого заболевания страдает от 1 до 3процентов населения. Что это значит? Учитывая, что каждый из нас общается с 200 — 250 человек, то каждый из нас имеет 3-5 знакомых с МКБ.

3. Кто подвержен мочекаменной болезни? Какие факторы риска Вы можете назвать?

Мужчины немного чаще страдают МКБ. Говоря о факторах риска то это в основном малоподвижный образ жизни и питание. Питание, количество и качество употребляемой жидкости. Вообще по статистике распространённости МКБ можно судить о рационе питания. Например, внедрение в рацион питания картофеля в 16 -17 веках ознаменовалось увеличением заболеваемости мочекаменной болезни и как следствие появление специальности — камнерезов (людей, предлагавших услуги по удалению камней).

4. Есть ли генетическая предрасположенность к МКБ? Как это узнать?

По мнению ряда учёных, мочекаменная болезнь вызвана генетическими причинами не менее, чем на 50 процентов. Самый простой способ узнать об этом у родственников. Наличие прямых родственников с МКБ значимо увеличивает риск развития этого заболевания. Если у ваших родственников была мочекаменная болезнь следует употреблять больше жидкости, устранить избыточную массу тела и конечно же заниматься физической культурой – максимально устранить факторы риска развития МКБ.

Кроме того, существует ряд генетических тестов. С помощью них мы можем определить гены, которые связаны с развитием МКБ, например, уроген.

5. Если исключить эти факторы риска, можно ли снизить риск возникновения МКБ?

Однозначно да. В ходе исследований было установлено, что отказ от употребления сладких газированных напитков (менее 1 раза в неделю) сокращает риск развития МКБ более чем в 3 раза. Если же полностью оптимизировать рацион, то риск развития мочекаменной болезни можно свести к минимуму. Кроме того, это сделать крайне необходимо, поскольку образование камня свидетельствует о серьёзных нарушениях обменных процессов, разрушающих весь организм. Мочекаменная болезнь — это не столько вопрос наличия камня в мочевыводящих путях. Мочекаменная болезнь — это признак серьёзного нарушения обмена веществ, ассоциированных с такими заболеваниями как атеросклероз, инфаркт, инсульт, онкологические заболевания. Наличие хотя бы одного эпизода образования камня повышает риск развития инфаркта на 38 процентов, а риск развития рака почки на 40 процентов.

6. Какие новые методы лечения МКБ существуют в настоящее время?

Лечении МКБ состоит из удаления самого конкремента и лечения тех процессов, которые привели к камнеобразованию. В удалении конкрементов урологи добились определённых успехов это и дистанционная литотрипсия (без внедрения в человека) и различные методы лечения используя естественные мочевые пути (контактная литотрипсия) и миниинвазивные операции-перкутанная нефролитолапаксия. Сегодня можно удалить камни практически любых размеров.

В лечении обменных нарушений так же есть значительные успехи. Несмотря на это, на сегодняшний день в мире только в течении 5 лет камни вновь образуются у 50 процентов пациентов. Лечение мочекаменной болезни — это комплексный процесс от оценки питания до тщательного изучения обменных процессов в организме путём анализа мочи и крови.

7. Можно ли избавиться от МКБ медикаментозными методами, без операций?

В последнее время у урологов появились современные медикаменты, позволяющие растворить конкременты. Как ни странно, для достижения эффекта полного растворения камня необходимо активное участие пациента в своём лечении и четкое исполнение инструкций врача.

8. Как избежать рецидивов образования камней?

Профилактика рецидивов необходимая и весьма непростая задача. Особое внимание необходимо уделять лечению не самой болезни, а то что вызвало образование камней, поскольку эти нарушения не только вызывают рецидив камней, но и такие заболевания как инфаркт, инсульт, онкологические заболевания. В каждом случае составляется индивидуальная программа коррекции нарушений обмена веществ на основе анализов крови, мочи и гастрономических привычек.

 

Редакция сайта

«НМИЦ радиология» Минздрава России

Химия тела. К чему ведёт сбой обмена веществ у детей | Здоровье ребенка | Здоровье

Наш эксперт – педиатр, кандидат медицинских наук Александр Лобанихин.

С детской скоростью

Обмен веществ или, как говорят медики, метаболизм, – дело тонкое.

Это сотни тысяч химических реакций, которые без остановки происходят в нашем организме. Процесс можно разделить на три этапа. Первый – расщепление поступивших веществ на простые молекулы. Второй – их превращение в новые вещества, из которых производятся ферменты, гормоны, строительный материал для новых клеток плюс выделяется энергия. Финал – удаление «отходов производства».

Белки, жиры, углеводы – вот основное сырьё для процессов обмена веществ. Но правильная «технология» требует участия минеральных веществ, витаминов, воды и кислорода.

У детей обмен веществ идёт значительно быстрее, чем у взрослых. Во‑первых, потому что нужно больше строительных материалов и энергии; во‑вторых, дыхательная и сердечно-сосудистая системы работают у ребёнка более интенсивно. В периоды наиболее активного роста организма – в 7–8 лет и с 12 до 15 – риск нарушений обмена выше.

Лотерея с генетикой

Однако сбои сбоям рознь. Есть врождённые заболевания обмена веществ, связанные с мутацией генов. К счастью, они встречаются редко, и, как правило, их выявляют в первые месяцы жизни малыша – в роддоме берут специальные анализы крови. Однако дебют может состояться и позже. Например, мукополисахаридоз (нехватка ферментов, которые помогают расщеплять определённые виды жиров и углеводов) порой обнаруживают у ребёнка от 3 до 8 лет. Чем позднее старт болезни, тем сложнее заметить её симптомы.

Толстячки и худышки

Отчего могут возникнуть нарушения обмена у ребёнка, родившегося здоровым? Виновниками могут стать патологии щитовидной железы, нарушения в работе гипофиза и надпочечников, заболевания желудка и кишечника, печени, почек.

Есть и внешние причины – стрессы, неправильное питание. Например, расстройства углеводного обмена могут привести к ожирению и сахарному диабету. Нарушения жирового – к проблемам с печенью, почками, гормональному дисбалансу; у младшего школьника на стенках сосудов могут появиться жировые пятна, а у подростка – даже жировые бляшки. Это угроза ранних сердечно-сосудистых заболеваний, особенно если такие больные есть среди родственников.

Однако плохо и другое: когда жировой ткани мало, у ребёнка может произойти, например, опущение почки. Если вовремя не поймать такое состояние, операция неизбежна. Дефицит белка ослабляет нервную систему, иммунитет – ребёнок быстрее устаёт, начинает чаще болеть. Нередко такие дети отстают в физическом развитии.

Кальциево‑фосфорные нарушения могут привести к снижению плотности костной ткани.

Под контролем!

Родителям сложно собрать прямые улики нарушений обмена – они развиваются медленно и незаметно. А когда результаты становятся явными, это означает, что процесс зашёл слишком далеко. Поэтому раз в год необходима «капитальная ревизия» здоровья ребёнка. Не стоит полагаться только на школьную диспансеризацию – на массовых осмотрах всего не заметить. Алгоритм обследования: педиатр, эндокринолог, невролог; для девочек – детский гинеколог, для мальчиков – уролог и хирург. Плюс необходимые анализы и исследования.

Как защитить ребёнка от нарушений обмена веществ:

1. Следите за питанием. Белка и жиров в ежедневном меню должно быть примерно поровну, а углеводов – в 2–3 раза больше.

2. Углеводы должны быть правильными. Это – фрукты, овощи, каши, цельнозерновой хлеб, а не сладости и выпечка. 

3. Потребность в белках можно обеспечить только за счёт продуктов животного происхождения – в растительных нет некоторых необходимых организму аминокслот.

4. Оберегайте ребёнка от стрессов: они могут сработать как кнопка «старт» и вызвать те или иные сбои в обмене веществ.

5. Больше движения! При гиподинамии замедляется кровообращение – нарушается доставка необходимых продуктов в клетки. А при активной работе мышцы вовремя сжигают лишний жир.

6. Нельзя нарушать режим сна и бодрствования. Обмену веществ необходим жёсткий ритм.

Врожденные заболевания обмена веществ | Сант Жоан де Деу

Что такое наследственные болезни обмена веществ (врожденные метаболические заболевания)

Патологии, также известные как врожденные нарушения метаболизма, — это заболевания, причина которых кроется в генетическом изменении белка или фермента, в результате чего блокируется определенный процесс метаболизма. Такая блокировка влияет на нормальное функционирование некоторых клеток и органов и проявляется рядом симптомов, различных у каждого пациента. Среди таких симптомов могут встречаться разные виды неврологических синдромов.

Эта группа патологий очень обширна, однако ее можно систематизировать с помощью действующей классификации, которая в данный момент претерпевает значительные изменения ввиду того, что сегодня мы располагаем гораздо большими знаниями о базовых механизмах развития таких патологий. Ниже приведены основные группы патологий, составленные на основании типа поражения организма при каждой из них.

Врожденное нарушение метаболизма малых молекул

Влияют на промежуточный метаболизм. Сюда входят аминоацидопатии (фенилкетонурия и пропионовая ацидурия). Также сюда входит нарушения обмена углеводов или нейромедиаторов и нейромодуляторов.

Врожденное нарушение энергетического обмена

Характеризуется недостаточной выработкой и использованием энергии. Сюда входят митохондриальные заболевания, недостаточная выработка пирувата или глюкозы (в мышцах или печени) и т. д.

Врожденное нарушение метаболизма сложных молекул

Группа заболеваний, которые препятствуют синтезу больших молекул. Они проявляются в виде постоянных симптомов, не связанных с питанием. Сюда входят лизосомные (мукополисахаридоз, олигосахаридоз, сфинголипидоз и т. д.), пероксисомальные (синдром Цельвегера, адренолейкодистрофия, сцепленная с хромосомой Х) заболевания и врожденные нарушения гликозилирования, а также другие врожденные нарушения метаболизма.

Правда и заблуждения о метаболизме — Wonderzine

Иногда ускоренный метаболизм появляется при нарушениях гормонального статуса и может привести к проблемам формирования костей и мышц у детей и подростков, ослаблению иммунитета, приостановке роста, нарушениям менструального цикла, тахикардии и анемии. Некоторые болезни, например ихтиоз, также сопровождаются ускоренным обменом веществ: о связанных с этим сложностях рассказывала наша героиня. В свою очередь, слишком медленный обмен приводит к чрезмерному накоплению жировых отложений и возникновению ожирения, что может повышать риск сердечных заболеваний, повышенного артериального давления и сахарного диабета.

Обмен веществ замедляется и с возрастом: по словам Леонида Остапенко, в среднем на 5 % за каждые десять лет, прожитые после 30–40 (впрочем, это очень приблизительные, усреднённые оценки). Основные причины — изменения гормонального статуса, а также пониженная подвижность и уменьшение массы мышц. Такая стрессовая ситуация, как беременность и роды, тоже может привести к изменениям в базальном обмене. Ранние сроки беременности медики называют анаболическим состоянием: материнский организм откладывает запасы питательных веществ для дальнейших потребностей — как своих, так и плода. А на поздних сроках включается катаболическое состояние: чтобы плод нормально развивался, повышается уровень глюкозы и жирных кислот в крови.

После родов некоторые не могут сбросить несколько килограммов так же легко, как раньше, а другие, наоборот, становятся худыми. В идеале у совершенно здорового человека, живущего в благоприятной среде, после беременности организм должен вернуться к прежнему равновесию. В реальности так происходит не всегда — эндокринная система часто испытывает стресс, подобный удару молотка по часам: вроде все шестерёнки на месте, но часы спешат или отстают. Гормональные сдвиги после родов могут проявляться в виде тиреоидита (воспаления щитовидки), синдрома доминирования эстрогенов, когда их слишком много в организме, или синдрома адреналиновой усталости, при котором надпочечники вырабатывают слишком много адреналина и мало кортизола. Всё это отражается и на настроении, и на склонности легко поправляться или сбрасывать вес. К сожалению, с точностью предсказать, как изменится гормональный баланс и обмен веществ после родов, невозможно.

Заболевания эндокринной системы и нарушение обмена веществ

Эндокринная система, неразрывно связанная с нервной, обеспечивает регуляцию всех жизненно важных функций организма. В ее состав входят железы внешней (слюнные, потовые) и внутренней секреции, а также гипоталамус, гипофиз, эпифиз (шишковидное тело), надпочечники, щитовидная, паращитовидная, поджелудочная и вилочковая железы, яичники и др.

Эндокринная система играет огромную роль в организме человека. К ее функциям можно отнести:

  • обеспечение полномерной работы всех органов;
  • участие во всех изменениях организма;
  • регулирование развития организма;
  • обеспечение репродуктивной функции организма;
  • контроль обмена веществ;
  • отвечает за эмоционально – психологическое состояние человека.

Поэтому любое заболевание эндокринной системы приводит к нарушению целостной работы организма. Основная функция желез расположенных в эндокринной системе – это выделение гормонов в кровь.

Симптомы

Нарушения работы эндокринной системы моментально дают определенные сбои в организме. К симптомам нарушения эндокринной системы можно отнести:

  • увеличение или уменьшение массы тела. Это нарушение можно заметить, когда человек придерживается правильного сбалансированного питания, но при этом не теряет лишний вес. Возможно осуществление противоположного процесса. Масса тела уменьшается при сильно калорийном питании;
  • повышенное потоотделение – человек начинает сильно потеть даже при выполнении незначительных физических нагрузок;
  • нарушение работы сердца – зачастую у больного наблюдается учащенное сердцебиение и одышка;
  • ни с чем не связанное увеличение температуры тела – резкое повышение температуры тела без особо видимых на то причин, может указывать на гормональный дисбаланс в организме;
  • изменения в состоянии кожного покрова – повышенный рост волос на теле, чрезмерная жирность или сухость кожи, угревые высыпания;
  • скачки давления – резкое повышение и понижение давления в течение дня, сопровождающееся головной болью; не проходимая усталость – даже после длительного отдыха человек не ощущает себя в тонусе;
  • у женщин нарушения менструального цикла – задержка, скудные выделения, чересчур обильные выделения, болевые ощущения во время менструации – все это причина гормонального сбоя в организме;
  • чрезмерный рост разных частей тела – не пропорционально большие конечности или другие части тела, говорят о нарушениях в работе эндокринной системы;
  • ухудшение зрения – происходит резкая потеря зрения, при отсутствии на то видимых причин;
  • постоянное чувство жажды – зачастую этот симптом сопровождает всех людей с болезнями эндокринной системы. ухудшение памяти – забывчивость или развитие склероза указывает на дисбаланс в организме человека;
  • расстройство пищеварительной системы – происходят даже при сбалансированном питании.

Причины

Точные причины нарушения эндокринной системы не известны, но предположительно можно сделать выводы, что сбои в работе происходят благодаря:

  • наследственной предрасположенности к заболеваниям эндокринной системы;
  • употреблению алкоголя и курению;
  • плохой экологии;
  • не правильному питанию;
  • стрессам;
  • различным травмам;
  • вирусам и инфекциям, попавшим в организм;
  • наличиям опухолей в организме;
  • возрастные изменения;
  • большие физические нагрузки.

Лечение

Лечение эндокринных заболеваний напрямую зависит от классификации болезни, ее стадии развития и возраста пациента. Известны несколько способов лечения заболеваний связанные с нарушением работы эндокринной системы:

  • медикаментозное лечение – подразумевает под собой прием: гормонов, витаминов;
  • магнитотерапия – воздействие на организм человека благодаря магнитному полю;
  • прием гомеопатических препаратов. Благодаря магнитам в клетках человека возникают процессы, которые оказывают положительное влияние на них;
  • физиотерапия. Применение физиотерапии как метод лечения достаточно эффективен. Она способствует нормализации обмена веществ, укреплению организма и ускорению срока выздоровления;
  • хирургическое вмешательство – осуществляется только при наличии злокачественных образований;
  • эндокринная и иммунная терапия – терапия направлена на общее укрепление иммунитета организма.

Метаболическая кардиомиопатия | Руководство по кардиологии

(Е.Г. Несукай)

Определение

Метаболическая кардиомиопатия (ранее ее определяли как дистрофию миокарда, миокардиодистрофию) — невоспалительное поражение миокарда различной этиологии, в основе которого лежит нарушение обмена веществ, процесса образования энергии и/или нарушение ее превращения в механическую работу, приводящее к дистрофии миокарда и недостаточности сократительной и других функций сердца.

Этиология

Метаболическая кардиомиопатия развивается в результате воздействия патогенных факторов при различных заболеваниях и состояниях (схема 8.1).

Среди физических факторов могут рассматриваться радиация, вибрация, перегревание, переохлаждение, гиперинсоляция.

К химическим факторам относятся лекарственные средства, токсическое воздействие бытовых и промышленных ядов.

Патогенез

В возникновении и развитии метаболических поражений миокарда при разных заболеваниях существенное значение имеет нарушение иннервации, транспорта и утилизации энергии в кардиомиоцитах, то есть их энергообеспечение.

Напряжение регулирующих систем, функции миокарда и метаболических процессов в кардиомиоцитах ограничивает резервные возможности сердца. Длительная гиперфункция сама по себе, а особенно в неблагоприятных условиях на фоне основного заболевания, может привести к возникновению энергетического дефицита и нарушению приспособительных изменений в миокарде.

Механизмы снижения продукции энергии в поврежденном сердце включают снижение плотности капилляров, увеличение межкапиллярного расстояния, а также больший диаметр гипертрофированных кардиомиоцитов, что ухудшает диффузию кислорода и обусловливает возникновение гипоксии миокарда. Один из механизмов связан также с нарушением функции митохондрий, которое вызвано редуцированным синтезом окислительных энзимов вследствие нарушения пролиферативной реакции, которая частично опосредована экспрессией рецепторов PPARα, играющих ключевую роль в биогенезе митохондрий. Эти рецепторы регулируют транскрипцию многих энзимов и переносчиков (транспортеров), которые участвуют в транспорте и окислении жирных кислот. Также снижается способность сердца восстанавливать запасы макроэргических фосфатов. Уменьшение окисления жирных кислот вызывает накопление липидов и вносит вклад в некроз поврежденных мембран, при этом высвобождение реактивных молекул (цитохромов, радикалов кислорода) приводит к апоптозу. Ускоренный гликолиз, вызванный нарушением окислительного фосфорилирования, приводит к ацидозу, который ингибирует многие процессы, включенные в процесс сокращения — расслабления. Из последних наиболее важным является повышение концентрации кальция в цитозоле, который инициирует множество порочных кругов, приводящих к некрозу миоцитов.

В прогрессировании метаболической кардиомиопатии ведущую роль играет усиление реакций свободнорадикального перекисного окисления липидов клеточных мембран. Повреждая мембраны, гидроперекиси и свободные радикалы снижают активность липидозависимых ферментативных реакций (к которым относятся основные жизненно важные ферменты ионного транспорта и дыхательной цепи митохондрий), изменяют мембранорецепторные системы клетки с развитием медиаторного дисбаланса, активируют протеолитические и лизосомальные ферменты.

Патологическая анатомия

Метаболические поражения миокарда охватывают все стадии нарушения обмена сердечной мышцы — от функциональных расстройств до грубых структурных изменений. Морфологические изменения происходят внутри клеток миокарда и не сопровождаются увеличением их количества. Наиболее чувствительны к патогенным воздействиям митохондрии и эндоплазматическая сеть. Для дегенеративных изменений миокарда характерно мозаичное нарушение структуры кардиомиоцитов: в одной и той же клетке среди набухших митохондрий с частично или полностью разрушенными внутренними перегородками могут быть митохондрии с нормальным строением.

Как правило, устранение патогенной причины приводит к постепенной нормализации ультраструктур кардиомиоцита, что обусловлено внутриклеточными регенераторными процессами. Поврежденные миофибриллы восстанавливаются в результате активной деятельности рибосом: постепенно устраняется внутриклеточный отек, появляются зерна гликогена, уменьшается количество жировых включений. При длительном и интенсивном воздействии повреждающих факторов на миокард дистрофические изменения могут приводить к глубоким морфологическим изменениям, заканчивающимся развитием миокардиофиброза.

Гибель части миокарда восполняется увеличением массы специфических структур в неповрежденных клетках, происходит гиперплазия митохондрий, саркоплазматического ретикулума, рибосом. В результате развивается гипертрофия миокарда, представляющая собой компенсаторную регенераторно-гиперпластическую реакцию, характерную для миокарда. Биохимические процессы чаще нарушаются в ЛЖ.

Клиническая картина

Клинические проявления многообразны и не являются специфичными. Начальные стадии могут протекать бессимптомно, со временем снижение сократительной способности миокарда может привести к тяжелой СН.

Нередко на фоне проявлений основного заболевания отмечают кардиалгию (чаще в области верхушки сердца (92%), реже за грудиной (15%)), расширение границ сердца, приглушенность тонов, небольшой систолический шум на верхушке сердца, нарушения ритма (в основном экстрасистолическую аритмию).

Диагностика

ЭКГ является ведущим методом в распознавании дистрофических изменений в миокарде, которые касаются в основном процесса реполяризации и проявляются чаще всего изменениями конечной части желудочкового комплекса: отмечается депрессия сегмента ST, которая имеет восходящий характер к положительному зубцу Т. Зубец Т также может быть деформированным, низкоамплитудным, сглаженным или отрицательным.

Также может определяться снижение вольтажа комплекса QRS, особенно выраженное при ожирении и микседеме, при тиреотоксикозе амплитуда зубцов чаще увеличена. В некоторых случаях могут возникать замедление внутрипредсердной проводимости, увеличение интервала Q–T, нарушения внутрижелудочковой проводимости. Из нарушений ритма наиболее часто отмечают синусовую тахикардию и экстрасистолическую аритмию.

При формулировке диагноза следует прежде всего указать основное заболевание или этиологический фактор, характер течения кардиомиопатии и основные клинические проявления (наличие нарушений ритма и проводимости, стадию СН).

В дифференциальной диагностике метаболической кардиомиопатии могут иметь значение нагрузочные и медикаментозные пробы, в случае необходимости — проведение коронарографии.

Лечение

Независимо от повреждающего фактора принципиальными для метаболической кардиомиопатии могут быть следующие положения:

  • нарушения метаболизма миокарда при своевременном лечении обратимы;
  • выраженная СН развивается сравнительно редко, в основном в конечной стадии заболевания, но возникшая СН резистентна к сердечным гликозидам и успех терапии целиком зависит от степени восстановления нарушенного обмена веществ в миокарде.

Помощь больным следует начинать с устранения причины развития дистрофии миокарда. Немаловажное значение имеет отказ от курения и злоупотребления алкоголем, исключение физического и психоэмоционального перенапряжения.

Наряду с лечением основного заболевания необходимо восстановление адекватного энергетического обмена. На первый план выступает применение комплекса лекарственных средств, направленных на улучшение транспорта кислорода в ткани и его утилизации.

На обмен веществ в клетке могут оказывать влияние две группы лекарственных средств: регуляторы экстрацеллюлярной природы (гормональные препараты, блокаторы и стимуляторы центральной и периферической нервной системы) и регуляторы метаболизма интрацеллюлярной природы (ферменты и антиферменты, витамины, кофакторы, разнообразные метаболиты), оказывающие действие на различные пути обмена веществ.

При нарушении процессов окислительного фосфорилирования применяют комплекс витаминов, включающий витамины В1, В2, пантотеновую и липоевую кислоты. Витамины группы В влияют на белковый, липидный, углеводно-энергетический обмен, синтез аминокислот, нуклеотидов.

Среди препаратов с антиоксидантными свойствами широко применяют токоферола ацетат, его сочетание с витамином РР (никотиновой кислотой) способствует улучшению энергетического обеспечения сократительной функции миокарда. Активным антиоксидантом, который участвует в окислительно-восстановительных процессах, является витамин С.

Большое значение для нормализации метаболизма миокарда имеет достаточное поступление в организм незаменимых аминокислот; в том числе метионина, лейцина, аланина, валина, лизина, трионина, триптофана, являющихся пластическим материалом для синтеза белка, ферментов, коферментов. Для улучшения их усвоения рекомендуется назначать их в комплексе с анаболическими стероидами (метандиенон, нандролон).

При прогрессировании дистрофического процесса показано применение внутрь калия хлорида, калия и магния аспарагината для устранения закономерного дефицита внутриклеточного калия, нарушения баланса кальция и магния, что приводит к восстановлению регуляции возбудимости и проводимости миокарда, его автоматизма и сократимости.

Для активации синтеза белков и нуклеиновых кислот применяют соли оротовой кислоты (оротат калия/магния).

Проводимая терапия должна быть направлена на повышение генерации энергии и повышение устойчивости миокарда к гипоксии. В последнее время большое внимание уделяют роли серотонинергической системы в регуляции стрессорной реакции. Специфической особенностью никотинамида является его способность стимулировать процессы аэробного окисления и обмен гликогена, тем самым повышая устойчивость кардиомиоцитов к гипоксии.

Прямое цито- и мембранопротекторное действие на кардиомиоциты в условиях гипоксических состояний оказывает триметазидин.

Продолжительность интенсивной метаболической терапии на ранних стадиях у больных с преимущественно функциональными нарушениями составляет 2–3 нед. При прогрессировании дистрофии миокарда и выявлении органического поражения сердца курс терапии следует повторять несколько раз в год.

ПОРАЖЕНИЯ СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТОЙ СИСТЕМЫ ПРИ ЭНДОКРИННЫХ НАРУШЕНИЯХ

Сердечно-сосудистая система часто вовлекается в патологический процесс при заболеваниях желез внутренней секреции. Функциональные изменения сердца могут превалировать в клинической картине, и пациент с эндокринным заболеванием становится фактически «кардиальным» больным. Поражение сердца при эндокринных заболеваниях в основном обусловлено обменными нарушениями, вызванными недостатком или избытком того или иного гормона в организме.

ПОРАЖЕНИЕ СЕРДЦА ПРИ САХАРНОМ ДИАБЕТЕ

Термин «диабетическая кардиомиопатия» впервые предложен в 1954 г. для обозначения кардиальных изменений, предшествующих ИБС.

Патогенез

Патогенез метаболической кардиомиопатии при сахарном диабете многофакторный, поражение сердечно-сосудистой системы обусловлено сложными обменными нарушениями, возникающими в связи с абсолютной или относительной недостаточностью инсулина и нарушением толерантности к глюкозе.

Патогенез миокардиальных нарушений включает несколько основных механизмов: повреждение кардиомиоцитов, микроциркуляторные и нейровегетативные нарушения. Первый механизм связан с нарушением метаболизма кардиомиоцитов, снижением эффективности энергетических, пластических процессов и изменением ионного метаболизма, в результате чего снижаются компенсаторные возможности сердечно-сосудистой системы, нарушается сократительная функция миокарда, уменьшается толерантность к физическим нагрузкам. Второй механизм основывается на микроциркуляторных нарушениях в мелких артериях миокарда как локального проявления генерализованной микроангиопатии. Третий механизм включает поражение вегетативной нервной системы в результате формирования нейровегетодистрофии.

Кардиомиопатия, не обусловленная нарушением коронарного кровообращения, возникает у больных молодого возраста с ювенильным сахарным диабетом, для которых нехарактерно развитие выраженного атеросклероза, или у пациентов старшего возраста без сопутствующей ИБС.

Инсулин оказывает на сердце прямое действие, которое заключается в увеличении поступления и стимуляции окисления глюкозы и лактата, увеличении образования гликогена в миокарде. Непрямой эффект инсулина состоит в снижении содержания жирных кислот в плазме крови, уменьшении их поступления в сердце.

Дефицит инсулина вызывает нарушение утилизации тканями глюкозы и усиливает расщепление липидов и белков, также приводит к выраженным изменениям состава внутренней среды организма — гипергликемии, гиперкетонемии, гиперлипидемии с накоплением в крови жирных кислот, диспротеинемии, метаболическому ацидозу, оксидантный стресс вызывает апоптоз миоцитов. Эти нарушения являются определяющими факторами изменения структуры и функции миокарда.

Патогенез и морфогенез диабетического поражения сердца обусловлены не только влиянием гиперинсулинемии на эндотелий сосудов, энергетические и метаболические процессы в миокарде, но и непосредственно связаны с токсико-метаболическим повреждением кардиомиоцитов.

Есть мнение, что причиной разрушения структур кардиомиоцитов, нарушения структуры сарколеммы и ее дериватов, изменения ионного равновесия и снижения активности актомиозинового комплекса кардиомиоцитов является прямая глюкозотоксичность.

В патогенезе кардиомиопатии важную роль играет тканевая гипоксия. Большое значение в развитии гипоксии имеет нарушение транспорта кислорода кровью, функции дыхательных ферментов под влиянием выраженного ацидоза. При сахарном диабете потребность тканей, в том числе миокарда, в кислороде повышена.

Важным фактором развития миокардиодистрофии является нарушение нейроэндокринной регуляции сердца, связанное с преобладанием эффектов контринсулярных гормонов. Доказано, что у пациентов происходит повышение продукции адренокортикотропного и соматотропного гормонов, а также глюкокортикоидов, катехоламинов и глюкагона, это приводит к инициации целой группы метаболических и ультраструктурных процессов, вызывающих развитие метаболической кардиомиопатии.

Патогенез увеличения жесткости миокарда связан с нарушением транспорта кальция, электромеханическим дисбалансом, сопровождающимся асинхронностью расслабления и механическими факторами.

Патологическая анатомия

Характерен фиброз миокарда, связанный с нарушением внутриклеточного метаболизма оксида азота и кальция, а также с пролиферативными процессами, обусловленными действием инсулина и ИФР. Морфологической основой дистрофии миокарда при сахарном диабете является микроангиопатия, характеризующаяся инфильтрацией тучными клетками и фибриноидным набуханием стенок мелких сосудов. При морфологическом исследовании выявляют развитие апоптозной дегенерации, потерю синаптических пузырьков, появление больших вакуолей в цитоплазме клеток симпатических ганглиев. При гистохимическом исследовании в стенках сосудов определяются отложения гликопротеинов. На ультраструктурном уровне определяется утолщение базальной мембраны сосудистой стенки. Важное значение придают дезорганизации мышечных волокон гипертрофированного миокарда.

Клиническая картина и диагностика

Больные с ювенильным сахарным диабетом изредка отмечают колющую боль в области сердца. Возникновение тахикардии покоя связано с поражением блуждающего нерва и относительным преобладанием тонуса симпатического отдела вегетативной нервной системы. Тахикардия сопровождается неэффективными сокращениями миокарда, что приводит к истощению энергоресурсов и в конечном счете к снижению сократительной функции миокарда и развитию СН.

Размеры сердца в пределах нормы. Некоторое приглушение тонов сердца и систолический шум на верхушке чаще отмечают у болеющих сахарным диабетом более 5 лет. В дальнейшем гипергликемия и инсулинорезистентность ассоциируются с увеличением массы ЛЖ и появлением симптомов СН.

На ЭКГ отмечаются синусовая тахикардия или брадикардия, желудочковая экстрасистолическая аритмия, нарушения процессов реполяризации: смещение сегмента ST, изменение амплитуды, инверсия, уплощение, сглаженность или двухфазность зубца Т, нарушение внутрижелудочковой проводимости.

При эхоКГ-исследовании наиболее ранним признаком поражения миокарда при сахарном диабете является нарушение диастолической функции, которое отмечают у 27–69% бессимптомных больных.

При анализе крови уровень гликемии в плазме крови натощак >7,0 ммоль/л.

Лечение

Одной из основных задач лечения больных диабетической кардиомиопатией является профилактика дальнейшего прогрессирования поражения миокарда и развития СН. Важным является борьба с факторами риска: курением, ожирением, малоподвижным образом жизни, несбалансированным питанием. Рекомендации по оптимизации образа жизни должны содержать обоснование соответствующей низкокалорийной диеты для уменьшения массы тела, отказ от курения, регулярные физические нагрузки.

Важной задачей является нормализация обмена веществ, что включает достижение целевых уровней глюкозы, аглюкозурии, нормализации уровня гликированного гемоглобина. Регулярные физические нагрузки позволяют снизить резистентность к инсулину, повысить толерантность к глюкозе, способствуют утилизации глюкозы крови и свободных жирных кислот в мышцах, оказывают благоприятное влияние на функционирование сердечно-сосудистой системы.

Фармакотерапия сахарного диабета II типа направлена на усиление секреции инсулина, снижение инсулинорезистентности и представлена препаратами с различными механизмами действия: бигуаниды, производные сульфонилмочевины, глитазоны, глиниды, ингибиторы α-глюкозидазы, инсулин. Применение метформина позволяет улучшить контроль глюкозы крови у больных сахарным диабетом и способствует снижению общей смертности на 36%.

Для восстановления метаболических нарушений в миокарде назначают препараты α-липоевой кислоты, которая активирует ферменты митохондрий, увеличивает окисление глюкозы, замедляет глюконеогенез и кетогенез, как антиоксидант защищает клетки от повреждающего действия свободных радикалов. Также применяют препараты, способствующие коррекции нарушений обмена в миокарде: триметазидин, триметилгидразиния пропионат.

ТИРЕОТОКСИЧЕСКАЯ БОЛЕЗНЬ СЕРДЦА

Патогенез

Нарушение функции сердечно-сосудистой системы — появление «тиреотоксического сердца» является частым осложнением тиреотоксикоза. Изменения сердечно-сосудистой системы при тиреотоксикозе («тиреотоксическое сердце») обусловлены воздействием избыточного количества тиреоидных гормонов (L-тироксина и 3,5,3-трийод-L-тиронина) на обменные процессы в миокарде, гемодинамику и симпатическую нервную систему. Одним из важных эффектов тиреоидных гормонов является разобщение окислительного фосфорилирования, что приводит к снижению в сердечной мышце содержания АТФ и креатинфосфата. В результате происходит угнетение анаболических процессов: снижается синтез и усиливается распад гликогена и белка, снижается содержание калия в эритроцитах и других клетках. Потребление кислорода миокардом увеличивается, однако эффективность его утилизации в процессе биологического окисления снижается. При избытке тироксина нарушается проницаемость митохондриальных мембран.

Под влиянием тиреоидных гормонов происходит усиление сократительной функции миокарда, вероятно, вследствие активизации стимулирующего влияния на сердце и прямого действия тироксина на сердечную мышцу. Вследствие нарушений энергетических процессов и изменения калий-натриевого насоса происходит ускорение спонтанной деполяризации в клетках синусного узла, что обусловливает более частое образование в нем импульсов. Избыток тиреоидных гормонов изменяет симпатические и парасимпатические влияния на миокард. При высокой степени тиреотоксикоза в результате резкого снижения эффективности биологического окисления, преобладания распада белка над его синтезом снижается уровень энергетических ресурсов и пластических процессов, что приводит в конечном итоге к угнетению сократительной функции миокарда.

Гемодинамика

В основе гиперфункции сердца при тиреотоксикозе лежит повышение сократительной способности миокарда, что обусловлено как повышением активности симпатической нервной системы, так и непосредственным действием тиреоидных гормонов на миокард. При тиреотоксикозе происходят резкие изменения гемодинамики: увеличивается МОК (в основном за счет повышения ЧСС), скорость кровотока и ОЦК. Периферическое сосудистое сопротивление в большом круге кровообращения снижается, а в малом повышается. В результате повышается пульсовое давление. Сердце испытывает диастолическую перегрузку, а правые отделы сердца еще и систолическую перегрузку, увеличенная работа сердца происходит в крайне неблагоприятном для него режиме: вследствие изменений гемодинамики ЛЖ работает в условиях постоянной изотонической гиперфункции, а правый — в условиях смешанного типа гиперфункции (нагрузка объемом и сопротивлением), однако при этом отсутствуют условия для развития компенсаторной гипертрофии миокарда (усилен распад и снижен синтез белка, уменьшено количество АТФ и креатинфосфата). Все это достаточно быстро приводит к развитию СН.

Патологическая анатомия

Гистологические изменения миокарда при тиреотоксикозе характеризуются воспалением и дегенерацией вплоть до развития очагов некроза и фиброза. Гистологические изменения в миокарде непостоянны и неспецифичны. Факторы, обусловливающие поражение сердечно-сосудистой системы у больных с диффузным токсическим зобом, вначале вызывают дистрофические изменения, а в дальнейшем дегенеративно-склеротические. При тяжелом течении заболевания возникают дегенеративные изменения в митохондриях и их распад.

Клиническая картина и диагностика

Больные нередко жалуются на боль в области сердца, часто ноющего, колющего, нередко стенокардитического характера, а также на сердцебиение, которое возникает в состоянии покоя, но при физических нагрузках неадекватно усиливается. Больные отмечают повышенную возбудимость, потливость, мышечную слабость, тремор рук, похудение. Существенным симптомом является постоянная синусовая тахикардия, выраженность которой соответствует тяжести токсического зоба. У 10–20% больных диагностируется тахисистолическая форма фибрилляции предсердий. Характерно повышение САД, что обусловлено увеличением сердечного выброса. Одышка отмечается как при нагрузках, так и в покое. СН, в основном правожелудочковую, отмечают в 15–25% случаев. Признаки левожелудочковой недостаточности обычно выражены меньше, поскольку очень быстро возникает слабость ПЖ.

При осмотре отмечается прекардиальная пульсация и пульсация артерий. Аускультативно определяется повышение звучности сердечных тонов, особенно первого, почти всегда выслушивается систолический шум на верхушке сердца и ЛА.

На ЭКГ, кроме синусовой тахикардии или фибрилляции предсердий, отмечается повышение амплитуды зубца Р, иногда изменения комплекса QRS, снижение сегмента ST и вольтажа зубца Т.

При эхоКГ-исследовании на ранней стадии заболевания выявляют умеренную гипертрофию — утолщение задней стенки, межжелудочковой перегородки и увеличение сократительной функции ЛЖ. В дальнейшем развивается дилатация полостей сердца, увеличивается масса миокарда, уменьшается систолический и минутный объем крови, снижается сократительная функция миокарда.

В сыворотке крови определяется повышение уровней общего и свободного тироксина, трийодтиронина, снижение уровня тиреотропного гормона.

Лечение

Проводится по трем направлениям: нормализация функции щитовидной железы (достижение эутиреоидного состояния), устранение недостаточности кровообращения и восстановление синусового ритма (при фибрилляции предсердий).

Компенсация тиреотоксикоза достигается применением антитиреоидных препаратов или проведением хирургической операции или радиойодтерапии.

Для уменьшения синусовой тахикардии нецелесообразно применять сердечные гликозиды, широко назначают блокаторы β-адренорецепторов. При тахисистолической форме фибрилляции предсердий проводят комбинированное лечение антиаритмическими средствами (пропафенон) и блокаторами β-адренорецепторов, добиваясь восстановления синусового ритма или перевода фибрилляции предсердий в нормосистолическую форму.

Лечение СН не имеет специфических особенностей и обязательно должно проводиться на фоне антитиреоидной терапии. Следует учитывать, что чувствительность миокарда к гликозидам наперстянки может быть повышена.

КЛИМАКТЕРИЧЕСКАЯ (ДИСГОРМОНАЛЬНАЯ) КАРДИОМИОПАТИЯ

Эпидемиология

Изменение демографической структуры общества привело к увеличению в популяции доли женщин старшей возрастной группы (в настоящее время в мире около 500 млн женщин старше 50 лет, то есть в менопаузе).

О существовании связи между расстройством деятельности сердца и изменением функции женских половых органов известно давно. Заболевание может развиваться вследствие дефицита эстрогенов не только в климактерический период, но и у женщин молодого возраста с различными гинекологическими заболеваниями (миома матки, эндометриоз и др.), при посткастрационном и предменструальном синдромах. Климактерическая кардиомиопатия диагностируется иногда и у мужчин (климакс отмечают у 10–20% лиц мужского пола).

Патогенез

Менопауза, не являясь собственно заболеванием, приводит к нарушению эндокринного равновесия в организме и способствует развитию сердечно-сосудистых заболеваний.

В патогенезе обменных нарушений основное значение имеет нарушение активности эстрогенов, в норме благоприятно влияющих на белковый и электролитный обмен в миокарде и регулирующих симпатические влияния на сердце. При патологическом климаксе в миокарде происходят метаболические нарушения, приводящие к дистрофическим изменениям, в большинстве случаев носящим обратимый характер и лишь в некоторых случаях заканчивающимся развитием миокардиофиброза (кардиосклероза) (схема 8.2). Увеличение количества абдоминального жира и развитие абдоминального ожирения связано как с физиологическими изменениями, так и с изменениями образа жизни. Среди причин абдоминального ожирения после менопаузы можно выделить изменение баланса энергии — снижение скорости обменных процессов наряду с повышением аппетита и увеличением поступления энергии с пищей на фоне повышения тонуса симпатической нервной системы, усиления глюкокортикоидной стимуляции и падения уровня гормона роста. В основе патогенеза климактерической АГ лежит гипоэстрогения, которая сопровождается повышением возбудимости гипоталамо-гипофизарных структур, нарушением центральной и периферической регуляции сосудистого тонуса. Одним из механизмов является отсутствие в период менопаузы депрессорного эффекта фолликулярного гормона.

Клиническая картина

Наиболее распространенными являются жалобы на продолжительную, почти постоянную боль в области сердца разнообразного характера, локализующуюся слева от грудины, в области верхушки. Боль не провоцируется физическим напряжением. Кардиалгия не прекращается после приема нитроглицерина. Характерно сердцебиение при нормальном пульсе, не связанное с физической нагрузкой, нередко появляется в покое.

Больные часто жалуются на ощущение неудовлетворенности вдохом, невозможность вдохнуть полной грудью, которое не связано с физическими нагрузками и часто возникает в покое.

Типичны нарушения функции вегетативной нервной системы: гиперемия или побледнение кожи, потливость, приливы крови, сердцебиение, онемение конечностей, озноб, нарушение ритма дыхания, полиурия, головокружение, нарушение терморегуляции.

Большое количество жалоб обусловлено изменениями психического состояния: эмоциональная лабильность, раздражительность, плаксивость, повышенная возбудимость, нередко подавленное настроение, страхи, ухудшение памяти. Усугубление симптомов связано с нагрузками, особенно эмоциональными.

При патологическом климаксе нередко возникает симптоматическая АГ. Впоследствии, после исчезновения приливов крови и других проявлений климактерического синдрома, невротическое состояние может стать причиной развития гипертонической болезни.

У большинства мужчин с климактерической кардиомиопатией отмечают те или иные симптомы патологического климакса со стороны мочеполовой системы: отсутствие или снижение (редко повышение) либидо, снижение потенции. Больные часто жалуются на расстройства мочеиспускания, что обычно связано с доброкачественной гиперплазией предстательной железы.

Вазомоторный синдром проявляется в виде приливов крови, то есть внезапно возникающего ощущения жара в верхней половине туловища, коже лица, шеи, которое сменяется последовательно гиперемией и потоотделением. Наряду с приливами крови в отдельных областях тела периодически появляются парестезии: ощущение онемения, покалывания, ползания мурашек.

Климактерическая кардиомиопатия может возникнуть остро или развиваться постепенно. Характерно несоответствие между интенсивностью и длительностью болевого синдрома и удовлетворительным состоянием кровообращения.

При объективном обследовании характерно несоответствие между обилием жалоб и отсутствием клинических признаков коронарной или СН.

Диагностика

На ЭКГ самыми частыми изменениями являются снижение сегмента ST и/или инверсия зубца Т, которые в основном регистрируют в правых и средних грудных отведениях (V1–4). Зубец Т может длительное время быть отрицательным, затем положительным, а через несколько дней вновь отрицательным без какой-либо связи с клинической картиной болезни, на фоне удовлетворительного состояния больного. Изменения на ЭКГ не соответствуют клиническим проявлениям, физические нагрузки практически не влияют на конфигурацию зубцов. Часто возникают синусовая аритмия, предсердная и желудочковая экстрасистолия, пароксизмальная суправентрикулярная тахикардия. Изредка регистрируют нарушения предсердно-желудочковой и внутрижелудочковой проводимости.

На ранних стадиях климактерическая кардиомиопатия протекает чаще изолированно и характеризуется типичной клинической картиной заболевания. В более поздние периоды клиническая картина зависит от присоединения ИБС, воспалительных процессов в миокарде и других болезней, что несомненно отягощает течение кардиомиопатии и ухудшает прогноз.

Лечение

Должно быть направлено на устранение всех симптомов заболевания. Важное значение имеет модификация образа жизни, включающая повышение физической активности и соблюдение диеты с ограничением потребления насыщенных жиров и увеличением в рационе доли моно- и полиненасыщенных жиров и грубой клетчатки. Для нормализации деятельности нервной системы обычно назначают седативные препараты, транквилизаторы, иногда антидепрессанты.

Для лечения АГ в постменопаузе наиболее целесообразно назначение ингибиторов АПФ и диуретиков, которые должны быть нейтральными в отношении показателей углеводного и липидного обмена. Женщинам в постменопаузе должны назначаться только высокоселективные блокаторы β-адренорецепторов новой генерации, не оказывающие негативного воздействия на липидный и углеводный обмен.

Назначение заместительной гормонотерапии является патогенетически обоснованным в лечении больных с климактерической кардиомиопатией. Применяют препараты, содержащие эстрогены и гестагены. Половые гормоны подавляют повышенную активность гипоталамо-гипофизарных структур мозга и опосредованно влияют на сердце, нормализуя влияние вегетативной нервной системы. Не исключено, что половые гормоны ослабляют повышенную активность САС и тем самым нормализуют метаболические процессы в миокарде. Эстрогены оказывают непосредственное сосудорасширяющее действие на коронарные сосуды, а также нормализуют электролитный и белковый обмен в миокарде. Дозы и общая продолжительность лечения зависят от исходного гормонального фона и уровня эстрогенов, лечение следует проводить под наблюдением эндокринолога. Необходимо отметить, что климактерическая кардиомиопатия является самоизлечивающимся заболеванием, при котором гормоны оказывают лишь вспомогательное заместительное действие, гормональную терапию следует назначать на длительный срок. Лечение гормонами устраняет тягостные проявления климактерического синдрома и после окончания возрастной перестройки эндокринной системы заболевание исчезает.

Прогноз

Как правило, благоприятный. Снижение трудоспособности в большинстве случаев носит временный характер. Полное выключение больных из привычной трудовой обстановки, как правило, играет отрицательную роль, приводит к излишней концентрации внимания на тягостных ощущениях со стороны сердца.

ПОРАЖЕНИЯ СЕРДЦА ПРИ НАРУШЕНИИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ

Нарушения обмена веществ в организме всегда отражаются на течении метаболических процессов в миокарде, нередко вызывая нарушение его функции и структуры. При различных заболеваниях первоначально могут нарушаться один или несколько путей метаболизма, что в дальнейшем обязательно отражается на энергообеспечении сердечной мышцы. При некоторых нарушениях обмена в межуточной ткани миокарда и в коронарных сосудах откладываются патологические продукты нарушенного метаболизма белков, углеводов, минералов или накапливаются избыточные компоненты нормального обмена. К таким заболеваниям относят амилоидоз, гликогеноз, гемохроматоз и др.

НАРУШЕНИЯ БЕЛКОВОГО ОБМЕНА. АМИЛОИДОЗ

Определение

Амилоидоз — системное заболевание неустановленной этиологии, характеризующееся внеклеточным отложением в органах и тканях (главным образом в медии артерий, периваскулярной соединительной и нервной ткани, в ретикулоэндотелиальной системе, а также миокарде, почках, печени, коже) особого белка β-фибриллярной структуры — амилоида.

Этиология и патогенез

Амилоидоз является следствием нарушения белкового обмена и может быть приобретенным или наследственным. Наследственный амилоидоз является аутосомным доминантным заболеванием. Ряд авторов связывают развитие заболевания с изменением свойств белков тканей вследствие аутоиммунных процессов под влиянием комплекса антиген — антитело. Диспротеинемия с накоплением в плазме крови грубодисперсных фракций белка и аномальных белков (парапротеинов) ведет к выходу последних из сосудов ткани с образованием амилоидных субстанций.

В последние годы стала возможной более точная биохимическая идентификация белков, входящих в состав амилоидных фибрилл, на основании чего выделены типы амилоида, определена связь отдельных типов с клиническими формами амилоидоза, изучены белки-предшественники, предположительно участвующие в синтезе белков.

Выделяют четыре типа амилоидоза: первичный (системный), вторичный, семейный (наследственный) и сенильный (старческий).

Наиболее распространен первичный тип (85%) с преимущественным поражением сердца, при котором амилоид образован легкими цепями молекул k и λ иммуноглобулина (AL-тип), часто ассоциирован с миеломной болезнью, более часто отмечают у мужчин и редко в возрасте младше 30 лет.

Вторичный амилоидоз возникает в результате образования неиммуноглобулиновых белков, миофибриллы содержат амилоидный протеин А, не относящийся к иммуноглобулинам (АА-тип), что часто происходит при хронических воспалительных заболеваниях — ревматоидном артрите, туберкулезе, болезни Крона и при семейной средиземноморской лихорадке.

Семейный или наследственный амилоидоз чаще всего является следствием образования мутантного белка преальбумина (транстиретина). Установлен аутосомно-доминантный тип наследования. Выявлены гены, ответственные за синтез этих белков, и идентифицирован характер генных мутаций.

Сенильный кардиальный амилоидоз, также известный как амилоид SSA, возникает вследствие образования патологического транстиретина у лиц старшего возраста. Выделяют две формы связанного с возрастом амилоидоза — амилоидоз предсердий, который охватывает только предсердия, и старческий аортальный амилоидоз, ограниченный аортой.

Патологическая анатомия

Миокард при амилоидозе сердца очень плотный на ощупь, утолщенный, мало поддается растяжению. Объем полостей сердца существенно не изменен или незначительно увеличен. Амилоид откладывается в разных отделах сердца, преимущественно в миокарде предсердий и желудочков, эндокарде, в клапанах, перикарде, нередко в синусном и AV-узлах, а также в мелких артериальных и венозных сосудах, включая vasa vasorum коронарных артерий, суживая их просвет вплоть до полной обтурации. В результате мышечные волокна сердца оказываются «замурованными» в массах амилоида, что приводит к атрофии сократительного миокарда.

Клиническая картина

Амилоидное поражение сердца не имеет специфических симптомов, развивается постепенно и может длительное время протекать бессимптомно, даже при выявлении отложений амилоида в миокарде при биопсии. Следует обратить внимание, что во время появления симптомов существует весьма значительная инфильтрация сердца амилоидом. У некоторых пациентов возникает боль в области сердца, иногда носящая стенокардический характер как следствие накопления депозитов амилоида в коронарных артериях.

В 10–15% случаев отмечается ортостатическая гипотензия, иногда с симптомами синкопальных состояний.

При аускультации на фоне глухих тонов сердца можно выслушать систолический шум митральной регургитации, при развитии СН — протодиастолический ритм галопа.

Часто определяют различные нарушения ритма, которые нередко могут быть причиной внезапной смерти. У некоторых больных отмечается выраженная брадикардия.

СН выявляют у 45–56% больных. Вначале доминирует правожелудочковая СН с повышенным давлением в яремных венах, гепатомегалией, периферическими отеками, асцитом. Затем возникает систолическая дисфункция и застойная СН.

Диагностика

Изменения на ЭКГ неспецифичны, наиболее типично наличие брадикардии, снижение амплитуды зубцов. Иногда наличие патологического зубца Q и отсутствие зубца R в отведениях V1–3 симулируют ИМ. Накопление депозитов амилоида в проводящей системе могут обусловливать различные расстройства образования импульса и проведения — возможны различные нарушения проводимости, включая полную блокаду сердца: часто выявляются предсердные и желудочковые нарушения ритма (синдром слабости синусного узла, фибрилляция предсердий (у 30% больных), желудочковая экстрасистолическая аритмия).

Двухмерная эхоКГ и допплерография являются основными методами неинвазивной диагностики. При обследовании выявляют нормальные или уменьшенные размеры полости ЛЖ со значительным утолщением миокарда и характерным нарушением его структуры с диффузным гранулярным блеском (рис. 8.1а, б). Отмечается также утолщение межпредсердной перегородки и створок клапанов, увеличение предсердий, наличие небольшого или умеренного перикардиального выпота. Нарушение диастолической функции ЛЖ и ПЖ происходит по рестриктивному типу нарушения их наполнения. В тяжелых случаях выявляются признаки различной степени нарушения систолической функции обоих желудочков.

При рентгеноскопии отмечают уменьшение пульсации контура сердца, размеры сердца увеличены (кардиомегалия) и обычно не соответствуют степени тяжести застойной СН.

К достижениям последних лет относится введение в клиническую практику метода сцинтиграфии с меченным 123I сывороточным Р-компонентом (SАР) для оценки распределения амилоида в организме. Р-компонент содержится в небольшом количестве (5–10%) в амилоиде всех типов; радиоактивный SАР, введенный больному амилоидозом, специфически связывается с амилоидными депозитами и может быть визуализирован и количественно оценен на серии сцинтиграмм. Метод особенно полезен для контроля за динамикой тканевых отложений амилоида в процессе лечения.

Для диагностики также используют сцинтиграфию с изотопом технеция 99mТс-пирофосфатом, способным связываться с амилоидом многих типов, однако эта проба оказывается положительной только при значительных отложениях амилоида в сердце, которые можно определить и с помощью эхоКГ.

МРТ используется для идентификации утолщения миокарда и небольшого размера полости ЛЖ при амилоидозе, что сопоставимо с данными эхоКГ.

Диагноз «амилоидоз» должен быть подтвержден эндомиокардиальной биопсией. При изучении биоптатов тканей важно не только выявить амилоид, но и провести иммуногистохимическое исследование для идентификации его типа.

Диагноз «амилоидоз сердца» чаще устанавливают при аутопсии, поскольку при жизни в ряде случаев не выявляют объективных причин, которыми можно было бы объяснить возникновение патологических признаков.

Лечение

Терапия при первичном амилоидозе включает клеточную антиплазменную терапию, которая останавливает продукцию легких цепей, а также применение алкилирующих средств (мелфалан) и преднизолона. Благоприятный эффект химиотерапии показан в двух рандомизированных испытаниях. Перспективна трансплантация стволовых клеток с органной ремиссией в 50% случаев. Другим подходом к лечению амилоидоза сердца может быть применение талидомида с дексаметазоном. Недавно показана эффективность леналидомида.

Для лечения пациентов с нарушениями ритма сердца назначают антиаритмические препараты. При явлениях полной поперечной блокады и слабости синусного узла эффективна имплантация искусственного водителя ритма. Кардиостимуляторы применяют для лечения пациентов с тяжелыми клинически выраженными нарушениями проводимости.

СН часто рефрактерна к медикаментозной терапии. Для уменьшения недостаточности кровообращения основными препаратами являются диуретики, которые применяют с осторожностью в низких дозах, и вазодилататоры — ингибиторы АПФ или блокаторы рецепторов ангиотензина II, хотя они плохо переносятся и могут вызвать значительную артериальную гипотензию или ортостатические симптомы, особенно у пациентов с амилоид-индуцированной дисфункцией автономной нервной системы. Не рекомендуется применять дигоксин из-за его токсичности и опасности развития аритмий, однако при тщательном ЭКГ-мониторировании его можно применять для контроля ритма у пациентов с фибрилляцией предсердий.

Блокаторы кальциевых каналов неэффективны в лечении при амилоидозе сердца. Больные могут быть гиперчувствительны к негативным инотропным эффектам блокаторов кальциевых каналов, их применение может привести к нарастанию симптомов декомпенсации.

Блокаторы β-адренорецепторов могут спровоцировать угрожающие жизни нарушения проводимости.

При резком снижении сократительной способности предсердий, свидетельствующем о массивной инфильтрации, даже при синусовом ритме показано применение антиагрегантов или антикоагулянтов, что обусловлено повышенным риском тромбообразования.

Трансплантация сердца обычно не проводится, поскольку возникают рецидивы амилоидоза в аллотрансплантате, а также неуклонное прогрессирование его в других органах, что сокращает продолжительность жизни больных.

Прогноз

Течение амилоидоза прогрессирующее, прогноз неблагоприятный, хотя зависит от формы, сроков диагностики и степени вовлечения жизненно важных органов. Каждый из четырех основных типов амилоидной болезни имеет различные степени вовлечения сердца, клинические симптомы и прогноз. Выживаемость больных со старческим амилоидозом намного выше, чем с первичным амилоидозом, — в среднем соответственно 60,0 и 5,5 мес со времени установления диагноза. Летальный исход (приблизительно через 1,5–2,5 года после появления первых признаков поражения сердца) обычно наступает вследствие нарушений ритма и проводимости, а также внесердечных осложнений (легочной или системной эмболии). У больных с вовлечением проводящей системы нередко возникает внезапная смерть. Самая низкая выживаемость отмечена у больных с рефрактерной к терапии застойной СН (в среднем 6 мес), особенностью которой является преимущественно правосердечный или тотальный ее тип с резким набуханием шейных вен и значительным повышением венозного давления, застойным увеличением печени и полостными отеками (гидроторакс, гидроперикард, асцит).

НАРУШЕНИЯ ПРЕИМУЩЕСТВЕННО ЛИПИДНОГО ОБМЕНА

ГОЛОДАНИЕ И КАХЕКСИЯ

Патогенез

Голодание, длительное неполноценное питание, кахексия приводят к нарушениям деятельности сердца, которые сопровождаются уменьшением массы миокарда, обычно пропорционально меньшим, чем уменьшение массы тела вследствие атрофии мышечных волокон, дегенеративным изменениям в миокарде и к СН.

Патологическая анатомия

При голодании микроскопически отмечают вакуолизацию миофибрилл, особенно вокруг ядер, изменения хроматина ядер и митохондрий. В далеко зашедших случаях выявляют бурую атрофию и дистрофические изменения миокарда.

Клиническая картина и диагностика

Основными проявлениями нарушения функции сердечно-сосудистой системы при голодании являются синусовая брадикардия, уменьшение МОК, снижение венозного давления и АД (преимущественно систолического), что нередко сопровождается головокружением, а при быстром перемещении из горизонтального положения в вертикальное — обмороком. Часто возникают отеки, обусловленные гипопротеинемией и увеличением ОЦК (но не СН).

На ЭКГ отмечаются отклонение оси сердца вправо, синусовая брадикардия, низкий вольтаж зубцов, иногда изменения зубца Т и комплекса QRS, которые, по-видимому, обусловлены нарушением обмена энергии и электролитов в миокарде.

Лечение заключается в восстановлении полноценного питания.

ОЖИРЕНИЕ

Эпидемиология

Эпидемиологические исследования свидетельствуют, что ожирение связано с сердечно-сосудистыми заболеваниями и преждевременной смертностью. Ожирение само по себе приводит к комплексному и прогностически неблагоприятному поражению сердца. Вероятность развития ГЛЖ у лиц с нормальной массой тела составляет 5,5%, а у лиц с ожирением — 30%. По данным Фремингемского исследования установлено наличие высокодостоверной связи между ИМТ, полостными размерами и толщиной стенок ЛЖ.

По современным представлениям ожирение представляет собой независимый фактор риска развития СН, являясь ее причиной у 11% мужчин и 14% женщин в США. По данным Фремингемского исследования увеличение ИМТ на каждый 1 кг/м2 повышает риск развития СН на 5% у мужчин и на 7% у женщин независимо от других факторов риска.

Этиология

Ожирение может быть самостоятельным заболеванием, возникающим вследствие избыточного потребления пищи с высокой калорийностью, или синдромом, сопровождающим различные заболевания, и развиваться вследствие ряда нейроэндокринных, социальных, поведенческих и генетических факторов. Генетические факторы играют важную роль в развитии ожирения. Результаты исследований свидетельствуют, что существует редко идентифицируемая группа генов, вызывающих значительное ожирение, однако чаще выявляют гены «восприимчивости», которые детерминируют склонность к ожирению и регулируют распределение жировой массы в организме, скорость обменных процессов и их реакцию на физическую активность и диету, контролируют пищевые привычки. Идентифицировано более 41 сайта в геноме, которые, возможно, связаны с развитием ожирения в популяции.

Патогенез

При ожирении происходит постепенное увеличение размеров клеток жировой ткани, ведущее к изменению их свойств. Гормонально-метаболические сдвиги, характерные для ожирения, могут напрямую воздействовать на структуру и массу миокарда. У пациентов с ожирением адипоциты жировой ткани высвобождают большое количество биологически активных субстанций, участвующих в регуляции сосудистого тонуса: ангиотензин II, интерлейкины, простагландины, эстрогены, ИФР, ФНО-α, ингибитор активатора плазминогена-1, лептин и другие, что повышает риск развития сердечно-сосудистых осложнений, при этом снижается уровень адипонектина, специфического циркулирующего белка жировой ткани, который вовлечен в регулирование метаболизма липидов и глюкозы (схема 8.3). Синтезируемый в жировой ткани лептин, важный маркер энергетического баланса, стимулирует гиперсимпатикотонию, способствует повышению уровня АКТГ, кортизола и альдостерона.

Ведущее значение в развитии различных форм ожирения имеют изменения функционирования гипоталамо-гипофизарной системы. Эндоканнабиноидная система, представленная в мозге (гипоталамусе) и периферически в жировой ткани (адипоцитах), печени, скелетных мышцах и пищеварительном тракте, посредством каннабиноидных рецепторов 1-го типа (СВ1) участвует в центральной и периферической регуляции энергетического баланса, а также метаболизме глюкозы и липидов, играет роль в контроле потребления пищи и массы тела. Гиперактивация этой системы ассоциирована с мотивацией к увеличенному потреблению пищи и ожирением и приводит к нарушению механизмов обратной связи, которые поддерживают устойчивый гомеостаз.

Присоединение АГ при ожирении происходит примерно у 60% больных, механизмы ее формирования связывают с развитием гормонально-метаболических отклонений, вызванных накоплением жировой ткани. Ключевую роль среди них играет развитие инсулинорезистентности и компенсаторной гиперинсулинемии, которая, усиливая задержку натрия почками, способствует дальнейшему росту ОЦК. Гипертензивное действие может оказывать и лептин, стимулирующий симпатическую нервную систему. Ожирение, АГ, дислипидемию и гипергликемию, в основе которых лежит инсулинорезистентность, объединяют в понятие «метаболический синдром».

При высокой степени ожирения нельзя исключить определенную роль гипоксии в изменении нейроэндокринной регуляции кровообращения и в развитии дистрофии миокарда. Включение гипоксического фактора в патогенез дистрофических поражений сердца может стать существенным механизмом не только их возникновения, но и развития СН.

Гемодинамика

Сердце у больных ожирением испытывает перегрузку объемом. ОЦК и объем плазмы крови увеличиваются пропорционально степени увеличения массы тела, что приводит к увеличению наполнения ЛЖ и ударного объема, дилатации и росту массы ЛЖ. Считается, что нарастание сердечного выброса при ожирении физиологически связано с удовлетворением метаболических потребностей возросшей тканевой массы тела. Развитие сердечно-сосудистых осложнений при ожирении связано с истощением компенсаторных механизмов миокарда, обусловленным увеличением величины ОЦК, которая формируется пропорционально объему сосудистой сети периферических тканей. Нарастающее содержание жировой ткани в организме десинхронизирует физиологические взаимосвязи между сердцем и кровотоком периферических метаболически активных тканей.

Сердечный выброс в состоянии покоя у больных с тяжелой степенью ожирения достигает 10 л/мин, причем на обеспечение кровотока в жировой ткани используется от ⅓ до ½ этого объема. Увеличенный объем крови в свою очередь увеличивает венозный возврат в ПЖ и ЛЖ, вызывая их дилатацию, увеличивая напряжение стенки. Это приводит к ГЛЖ, которая сопровождается снижением диастолической податливости камеры, приводя к повышению давления наполнения ЛЖ и его расширению.

Увеличение толщины миокарда снижает чрезмерное напряжение его волокон, что позволяет сохранить нормальную сократительную способность ЛЖ, одновременно создает предпосылки для диастолической дисфункции, в основе которой лежит относительное уменьшение количества капилляров на единицу объема мышечной ткани и ухудшение условий диффузии кислорода в гипертрофированных мышечных волокнах. По мере прогрессирования дилатации ЛЖ увеличение напряжения стенки приводит к систолической дисфункции.

Патологическая анатомия

При ожирении отмечают увеличенное отложение жировой ткани под эпикардом обоих желудочков и в поверхностных слоях миокарда, что со временем приводит к атрофии мышечных волокон, замещению их жировой тканью (cor adiposum). Миокард на разрезе имеет желтоватый оттенок. Выявляют наличие диффузной мышечной гипертрофии, которая является наиболее характерным проявлением ожирения со стороны сердечно-сосудистой системы.

Клиническая картина

У взрослого ожирение устанавливают при ИМТ >30,0 кг/м2. Клинически выраженные расстройства кровообращения развиваются у больных с ИМТ >40,0 кг/м2.

Жалобы на боль в сердце ноющего, колющего характера, сердцебиение и перебои в работе сердца при физических нагрузках. По мере накопления избыточной массы тела постепенно развивается прогрессирующая одышка при нагрузках, возникает ортопноэ и пароксизмальная ночная одышка, появляются отеки нижних конечностей, возможно увеличение живота в объеме.

Во многих проспективных исследованиях установлено, что увеличение массы тела приводит к повышению АД. У больных с ожирением высок риск присоединения ИБС, течение которой особенно агрессивно и тяжело.

Сердце принимает «поперечное» положение из-за высокого стояния диафрагмы, смещаясь влево и несколько кзади. Аускультативно определяется выраженная глухость тонов. Пульс имеет склонность к учащению.

При крайних степенях ожирения иногда отмечают клинический синдром, проявляющийся сочетанием сонливости, альвеолярной гиповентиляции и легочной гипертензии с гипертрофией ПЖ — синдром Пиквика.

Диагностика

На ЭКГ обычно синусовая тахикардия, отклонение электрической оси сердца влево, снижение сегмента ST в I–II и V5–6 отведениях, уплощенный и отрицательный зубец Т. У некоторых больных регистрируется низкоамплитудный зубец РІІІ и глубокий QІІІ. Отмечаются признаки ГЛЖ.

При эхоКГ-исследовании выявляют гипертрофию и дилатацию ЛЖ, увеличение левого предсердия, диаметра восходящей аорты. С помощью допплеровской эхоКГ выявляют признаки диастолической дисфункции, может определяться аортальная регургитация. В последующем происходит нарушение и систолической функции. Возможно расслоение листков перикарда за счет отложения жира. Проведение эхоКГ-исследования часто затруднено из-за большой толщины грудной клетки, сужения межреберных промежутков, смещения сердца кзади.

При изучении гемодинамических показателей у всех пациентов выявлено увеличение ОЦК, что сопровождается нарастанием ригидности миокарда ЛЖ, ростом давления его наполнения и УОК. С увеличением степени ожирения повышается конечное диастолическое давление в ПЖ, среднее давление в ЛА, давление заклинивания в легочных капиллярах и конечное диастолическое давление в ЛЖ. Эти изменения вызывают расширение полостей левого предсердия, ПЖ и правого предсердия. Давление крови в ПЖ, как правило, также повышено.

Рентгенологическая картина всегда изменена вследствие высокого стояния диафрагмы и скопления жира в области верхушки сердца, что создает картину его кажущегося увеличения. Пульсация вялая, тонус сердца понижен.

Лечение

Начальные дистрофические изменения миокарда при ожирении являются в значительной мере обратимыми при нормализации массы тела. Первоочередным этапом лечения является коррекция пищевых привычек и повышение физической активности. Специфические рекомендации включают 30 мин физической активности по крайней мере 5 раз в неделю, уменьшение калорийности пищи в среднем до 1500 ккал/сут, снижение потребления жиров до 30–35% дневной энергетической ценности (с оговоркой 10% для мононенасыщенных жирных кислот, например оливковое масло), отказ от трансгенных жиров, увеличение потребления продуктов, содержащих волокна, до 30 г/сут и отказ от жидких моно-и дисахаридов.

Для уменьшения массы тела применяют медикаментозные и хирургические методы лечения ожирения. Назначают ингибиторы липаз (средства периферического действия) и анорексигенные средства (центрального действия).

Лечение сердечно-сосудистых расстройств у больных с ожирением зависит от характера поражения сердца. Для лечения АГ наиболее целесообразно назначение ингибиторов АПФ и диуретиков, которые должны быть нейтральными в отношении показателей углеводного и липидного обмена. Должны назначаться только высокоселективные блокаторы β-адренорецепторов новой генерации, не оказывающие негативного воздействия на липидный и углеводный обмен.

При наличии признаков СН лечение проводят в соответствии с современными рекомендациями.

АЛКОГОЛЬНАЯ КАРДИОМИОПАТИЯ

Эпидемиология

Одна из форм алкогольного поражения сердца, отмечается у 50% лиц, на протяжении длительного времени злоупотребляющих алкоголем.

Алкогольную кардиомиопатию выявляют приблизительно у ⅓ всех больных с неишемической кардиомиопатией, 40–50% больных умирают в течение 3–6 лет.

Этиология

Этиологическим фактором является этанол и/или его метаболиты. Развитие алкогольной кардиомиопатии могут обусловить стрессовые состояния, недостаточность питания (дефицит белков, витаминов), наследственная предрасположенность, вирусная инфекция на фоне снижения иммунитета, изменения исходного состояния миокарда. Не всегда отмечается отчетливый параллелизм между количеством употребляемого этанола, длительностью интоксикации и выраженностью поражения сердца.

Патогенез

Основной из метаболитов этанола, ацетальдегид, оказывает прямое повреждающее воздействие на клеточные и субклеточные мембраны кардиомиоцитов, связанное с их способностью растворять липиды и увеличивать текучесть биологических мембран. На определенном этапе интоксикации это может вызывать нарушение обмена веществ в миокарде и ингибирование основных путей утилизации энергии в клетках сердца, в результате угнетения функции дыхательной цепи митохондрий возникает гипоксия миокарда. Опосредованное воздействие происходит в результате влияния алкоголя на различные отделы нервной системы и функцию надпочечников.

Патологическая анатомия

Длительное употребление алкоголя вызывает жировую инфильтрацию миокарда, дегенеративные изменения в стенках коронарных артерий и нейронах, расположенных в сердце. При микроскопическом исследовании отмечают исчезновение поперечной исчерченности миофибрилл, пикноз ядер, интерстициальный отек, вакуольную и жировую дистрофию, иногда единичные или множественные очаги некроза, мелкие участки фиброза.

Клиническая картина

Как правило, больные упорно отрицают злоупотребление алкоголем.

Развернутую клиническую картину с явлениями СН, стойкими нарушениями ритма и проводимости, тромбоэмболическими осложнениями, кардиомегалией выявляют редко.

Первым клиническим проявлением наиболее часто бывают нарушения ритма без признаков застойной СН. Развитие заболевания имеет несколько стадий — от функциональных расстройств, нарушений ритма сердца преходящего характера до стойкой гипертрофии миокарда с последующим развитием СН.

К наиболее частым и типичным клиническим симптомам относят:

  • возбуждение, тремор рук, суетливость, многословность;
  • ощущение нехватки воздуха, кардиалгию, тахикардию;
  • похолодение конечностей;
  • ощущение жара во всем теле, гиперемию кожи лица, инъецированность склер;
  • потливость;
  • повышение АД.

Начальными признаками заболевания принято считать сердцебиение и одышку при физической нагрузке. На более поздних стадиях заболевания состояние пациентов постепенно ухудшается.

Диагностика

На ЭКГ характерными изменениями являются укорочение интервала Р–Q, удлинение интервала Q–T в сочетании с небольшой элевацией сегмента ST и заостренным высоким с широким основанием зубцом Т, синусовая аритмия, бради- или тахикардия. Нередко нарушения ритма (предсердная и желудочковая экстрасистолическая аритмия, фибрилляция предсердий) и проводимости (атриовентрикулярная и внутрижелудочковая блокады) возникают после длительного и/или однократного употребления большого количества алкоголя (синдром «праздничного» сердца).

О наличии алкогольной кардиомиопатии может свидетельствовать отсутствие определенной причины фибрилляции предсердий (тиреотоксикоз, ревматический порок сердца) у мужчин молодого возраста.

Диагностику затрудняет и отсутствие маркеров алкогольного поражения сердца.

Диагностировать алкогольную кардиомиопатию легче в том случае, если в анамнезе имеются указания на длительное употребление алкоголя и определяются клинические признаки кардиомегалии, аритмии или застойной СН при отсутствии других причин, способных привести к аналогичным нарушениям сердечной деятельности.

При эхоКГ-исследовании отмечается дилатация полости ЛЖ, снижение его сократительной способности, возможна диффузная гипоксия. При допплеровском исследовании могут выявляться признаки митральной регургитации.

Лечение

При лечении обязательно исключают употребление алкоголя. Полная абстиненция может остановить прогрессирование поражения сердца на ранних этапах (обычно в первые 2–6 мес).

На ранних стадиях без проявлений СН и при наличии кардиалгии, тахикардии, АГ и аритмии рекомендованы блокаторы β-адренорецепторов. При выраженной кардиомегалии следует назначать сердечные гликозиды, однако строго контролировать их прием в целях предупреждения кардиотоксического эффекта. В комплексное лечение включают мочегонные средства, витамины, анаболические гормоны, соли калия и магния.

Прогноз

При полном отказе от употребления спиртных напитков и под влиянием лечения размеры сердца у больных с алкогольной кардиомиопатией нередко уменьшаются. Восстановление основных функций миокарда и улучшение общего состояния наступают очень медленно, сроки относительного выздоровления исчисляются месяцами и годами.

ЛИТЕРАТУРА

  1. Александров А.А., Кухаренко С.С. (2006) Миокардиальные проблемы ожирения. Рос. кардиол. журн., 2: 11-17.
  2. Артемчук А.Ф. (2000) Клинические особенности и терапия сердечно-сосудистых нарушений при алкоголизме. Укр. кардіол. журн., 4: 68-71.
  3. Ефимов А.С., Соколова Л.К., Рыбченко Ю.Б. (2005) Сахарный диабет и сердце. Мистецтво лікування, 34: 44-49.
  4. Зубкова С.Т., Тронько Н.Д. (2006) Сердце при эндокринных заболеваниях. Библиотечка практикующего врача, Киев, 200 с.
  5. Коваленко В.Н., Несукай Е.Г. (2001) Некоронарогенные болезни сердца. Практ. руководство. Морион, Киев, 480 с.
  6. Моисеев В.С., Сумароков А.В. (2001) Болезни сердца. Универсум паблишинг, Москва, с. 369-378.
  7. Alpert M.A. (2001) Obesity cardiomyopathy: pathophysiology and evolution of the clinical syndrome. Amer. J. Med. Sci., 321: 225-236.
  8. Bartnik M., Van der Berghe G., Betteridge J. et al. (2007) Guidelines on diabetes, pre-diabetes and cardiovascular diseases. Eur. Heart J., 28: 88-136.
  9. Cooper L.T., Baughman K.L., Feldman A.M. (2007) The role of endomyocardial biopsy in the management of cardiovascular disease. Eur. Heart J., 28: 3077-3093.
  10. Cote M., Matias I., Lemieux I. et al. (2007) Circulating endocannabinoid levels, abdominal adiposity and related cardiometabolic risk factors in obese men. Int. J. Obes. (Lond), 31: 692-699.
  11. Di Marzo V., Matias I. (2005) Endocannabinoid control of food intake and energy balance. Nature Neuroscience, 8: 585-589.
  12. Falk R.H. (2005) Diagnosis and management of the cardiac amyloidoses. Circulation, 112: 2047-2060.
  13. Fauchier L. (2003) Alcoholic cardiomyopathy and ventricular arrhythmias. Chest., 123: 1320-1325.
  14. Galinier M., Pathak K., Roncalli J. et al. (2005) Obesity and cardiac failure. Arch. Mal. Coeur. Vaiss., 98: 39-45.
  15. Gertz M.A., Blood E., Vesole D.H. et al. (2004) A multicenter phase 2 trial of stem cell transplantation for immunoglobulin light-chain amyloidosis (E4A97): An Eastern Cooperative Oncology Group Study. Bone Marrow Transplant., 34: 149-154.
  16. Hemery Y., Broustet H., Guiraude O. et al. (2000) Alcohol and rhythm disorders. Ann. Cardiol. Angeiol., 49: 473-479.
  17. Huss J.M., Kelly D.P. (2005) Mitochondrial energy metabolism in heart failure: a question of balance. J. Clin. Invest., 115: 547-555.
  18. Ingwall J.S., Weiss R.G. (2004) Is the failing heart energy starved? On using chemical energy to support cardiac function. Circ. Res., 95: 135-145.
  19. Katz A.M. (2006) Physiology of the heart. 4th ed. Williams&Wilkins, Lippincot, 644 p.
  20. Kholova I., Niessen H.W. (2005) Amyloid in the cardiovascular system: a review. J. Clin. Pathol., 58: 125-133.
  21. Maceira A.M., Joshi J., Prasad S.K. et al. (2005) Cardiovascular magnetic resonance in cardiac amyloidosis. Circulation, 111: 186-193.
  22. Matias I., Gonthier M.P., Orlando P. et al. (2006) Regulation, function, and dysregulation of endocannabinoids in models of adipose and beta-pancreatic cells and in obesity and hyperglycemia. J. Clin. Endocrinol. Metab., 91: 3171-3180.
  23. Miller S.R., SekijimaY., Kelly J.W. (2004) Native state stabilization by NSAIDs inhibits transthyretin amyloidogenesis from the most common familial disease variants. Lab. Invest., 84: 545-552.
  24. Murtagh B., Hammill S.C., Gertz M.A. et al. (2005) Electrocardiographic findings in primary systemic amyloidosis and biopsy-proven cardiac involvement. Amer. J. Cardiol., 95: 535-537.
  25. Poirier P., Giles T.D., Bray G.A. et al. (2006) Obesity and cardiovascular disease: pathophysiology, evaluation and effect of weight loss. Circulation,113: 898-918.
  26. Rajkumar S.V., Dispenzieri A., Kyle R.A. (2006) Monoclonal gammopathy of undetermined significance, Waldenstrom macroglobulinemia, AL amyloidosis, and related plasma cell disorders: Diagnosis and treatment. Mayo Clin. Proc., 81: 693-703.
  27. Rutter M.K., Parise H., Benjamin E.J. et al. (2003) Impact of glucose intolerance and insulin resistance on cardiac structure and function: sex-related differences in the Framingham Heart Study. Circulation, 107: 448-454.
  28. Topol E.J. (Ed.) (2007) Textbook of cardiovascular medicine. 3th ed. Williams& Wilkins, Lippincott, 1628 p.
  29. Torp-Pedersen C., Caterson I., Coutinho W. et al. (2007) Cardiovascular responses to weight management and sibutramine in high-risk subjects: an analysis from the SCOUT trial. Eur. Heart J., 28: 2915-2923.
  30. Trayhurn P., Wood I.S. (2004) Adipokines: inflammation and the pleiotropic role of white adipose tissue. Br. J. Nutr., 92: 347-355.

Наследственные нарушения обмена веществ: симптомы, диагностика и лечение

Обзор

Что такое наследственные нарушения обмена веществ?

Унаследованные нарушения обмена веществ влияют на способность вашего организма преобразовывать пищу в энергию и удалять отходы и вредные вещества. Некоторые состояния могут нарушить развитие клеток и работу мозга. Наследственные нарушения обмена веществ также известны как наследственные нарушения обмена веществ и врожденные нарушения обмена веществ.

Метаболизм — это химические процессы, происходящие в организме.Вашему организму необходимы эти процессы для поддержания жизни. Унаследованные метаболические нарушения возникают, когда аномальные химические реакции препятствуют этим процессам.

Некоторые наследственные метаболические нарушения могут быть обнаружены до рождения или при рождении во время обычного медицинского осмотра. Или симптомы могут появиться позже.

Насколько распространены наследственные нарушения обмена веществ?

Врачи выявили сотни наследственных нарушений обмена веществ. Большинство из этих состояний очень редки. Симптомы и методы лечения этих расстройств и заболеваний сильно различаются.

Какие есть наследственные нарушения обмена веществ?

Среди сотен наследственных нарушений обмена веществ можно выделить:

  • Лизосомные нарушения накопления: Предотвращается расщепление отходов метаболизма, что приводит к накоплению токсинов в организме. К ним относятся синдром Гурлера, болезнь Гоше и болезнь Тея-Сакса.
  • Болезнь мочи кленовым сиропом : Накопление аминокислот приводит к повреждению нервов, при этом побочный продукт мочи имеет сиропообразный запах.
  • Болезни накопления гликогена: Плохое хранение сахара вызывает низкий уровень сахара в крови.
  • Митохондриальные болезни : Нарушение митохондриальных клеток приводит к поражению многих систем органов, включая мозг, мышцы, печень, почки и т. Д.
  • Пероксисомальные нарушения: Заболевания, сходные с лизосомными нарушениями накопления и приводящие к накоплению токсинов.
  • Нарушения метаболизма металлов: Следы металлов достигают токсичных уровней.К ним относятся болезнь Вильсона (токсический уровень меди) и гемохроматоз (избыток железа в кишечнике).

Каковы факторы риска наследственных нарушений обмена веществ?

К людям с повышенным риском наследственных метаболических нарушений относятся те, у кого это состояние есть в семейном анамнезе.

Симптомы и причины

Что вызывает наследственные нарушения обмена веществ?

Дефекты генов, переданные от родителей, вызывают наследственные нарушения обмена веществ.Изменения генов могут вызвать дефицит гормонов или ферментов. Эти недостатки вызывают аномальные химические реакции, которые мешают нормальному обмену веществ.

Каковы симптомы наследственных нарушений обмена веществ?

Симптомы наследственных нарушений обмена веществ различаются в зависимости от состояния. Некоторые симптомы легкие, а другие ослабляют. Некоторые симптомы:

  • Задержка развития.
  • Похудание.
  • Нарушение роста.
  • Изъятия.
  • Плохой аппетит и уровень энергии.
  • Необычный запах (например, сладкий) в моче, поте, дыхании.
  • Боль внизу живота.

Диагностика и тесты

Как диагностируются наследственные нарушения обмена веществ?

Врачи диагностируют метаболические нарушения с помощью скрининговых тестов. Анализы крови и физический осмотр — стандартные части диагностического процесса. При таком большом количестве наследственных метаболических нарушений каждый вид тестирования или скрининга будет отличаться.Разнообразие диагностических инструментов включает:

  • Специальное тестирование, называемое метаболическим тестированием, может быть заказано для изучения аминокислот (основной строительный блок белков), паттернов метаболизма жиров и глюкозы, чтобы помочь сузить диагноз. Генетическое тестирование теперь может сделать это, глядя на изменения в генах. Эти тесты могут проводиться на лейкоцитах в крови или на клетках, полученных при взятии мазка изо рта. Специалист-генетик может заказать и интерпретировать эти тесты.
  • Обследование на многие метаболические нарушения можно сделать пренатально (до рождения ребенка).В тесте, называемом амниоцентез, образец околоплодных вод (жидкость, окружающая ребенка) отбирается и исследуется на наличие аномалий. Скрининг новорожденного, сделанный с помощью крошечного укола на пятке ребенка для взятия крови, может дать раннее предупреждение о потенциальной проблеме с обменом веществ.
  • Обследование на многие метаболические нарушения можно сделать пренатально (до рождения ребенка). В тесте, называемом амниоцентез, образец околоплодных вод (жидкость, окружающая ребенка) отбирается и исследуется на наличие аномалий.
  • Иногда симптомы наследственных нарушений обмена веществ развиваются после рождения. Врач может обнаружить эти признаки во время медицинского осмотра. Они могут включать мышечную слабость или проблемы с глазами.
  • У некоторых детей могут быть проблемы с низким содержанием глюкозы (сахара) в крови, которые приводят к летаргии, чрезмерной сонливости или даже судорогам.
  • У некоторых детей с определенными заболеваниями увеличена печень или увеличена печень и селезенка. У некоторых могут быть изменения во внешнем виде лица, которые могут помочь в диагностике.Иногда исследование внутренней части глаза может помочь сузить диагноз.

Ведение и лечение

Как контролируются или лечатся наследственные метаболические нарушения?

Лечение ограничено, поскольку наследственное нарушение обмена веществ является результатом генетического дефекта и варьируется в зависимости от состояния. Многие методы лечения включают смену продуктов или лекарств, которые не могут должным образом усваиваться. Некоторые люди могут принимать ферменты или химические заменители, чтобы помочь своему метаболизму вернуться к нормальному функционированию.Другие методы лечения могут использоваться для удаления токсичных побочных продуктов метаболизма. Все генные методы лечения находятся на экспериментальной и ранней фазах испытаний и не доступны в качестве рутинных методов лечения, но перспективны при определенных расстройствах.

Какие осложнения связаны с наследственными нарушениями обмена веществ?

Нарушения обмена веществ имеют разные осложнения в зависимости от состояния. Различные расстройства могут вызывать проблемы с энергией, ростом, выводом шлаков из организма и другими функциями или даже судорогами.

Профилактика

Можно ли предотвратить наследственные нарушения обмена веществ?

Людям с наследственными нарушениями обмена веществ, которые хотят иметь детей, следует проконсультироваться с генетическим консультантом. Консультант может помочь вам узнать о рисках передачи заболевания вашему биологическому ребенку.

Перспективы / Прогноз

Каков прогноз (перспективы) для людей с наследственными нарушениями обмена веществ?

Перспективы людей с наследственными нарушениями обмена веществ варьируются в зависимости от состояния.Некоторые расстройства могут быть опасными для жизни. Но врачи помогают многим людям успешно справляться с этими заболеваниями, чтобы они могли вести активный и здоровый образ жизни.

Когда мне следует позвонить провайдеру?

Если вы беременны, спросите своего врача о пренатальном обследовании и обследовании новорожденных для выявления унаследованных нарушений обмена веществ.

Какие вопросы я должен задать своему провайдеру?

Если у вас наследственное нарушение обмена веществ, вы можете спросить своего врача:

  • Какое у меня наследственное нарушение обмена веществ?
  • Каковы перспективы этого расстройства?
  • Что включает в себя мое лечение?
  • Есть ли осложнения, на которые мне следует обратить внимание?
  • Как это повлияет на мою повседневную жизнь?
  • Есть ли группа поддержки, где я могу найти других людей с этим редким заболеванием?

Жить с

Когда я смогу вернуться к своим обычным занятиям?

У многих людей наследственные метаболические нарушения не мешают повседневной деятельности.Ваш поставщик медицинских услуг поможет вам понять, когда какое-либо заболевание может нарушить вашу обычную деятельность, и когда к ним можно безопасно вернуться.

Метаболический синдром — familydoctor.org

Если у вас уже есть метаболический синдром, выбор здорового образа жизни может помочь снизить риск сердечных заболеваний и других проблем со здоровьем. Если изменение образа жизни само по себе не может контролировать факторы риска сердечных заболеваний, такие как высокое кровяное давление, врач может назначить лекарство, чтобы помочь.

Поддерживайте здоровый вес.

Ваш врач может измерить ваш индекс массы тела (ИМТ), чтобы определить здоровый вес для вашего роста. Он или она может помочь вам составить план, как похудеть, если у вас избыточный вес, и поддерживать его с помощью здорового питания и регулярной физической активности. Особенно вредно переносить лишний вес в животе. Потеря этого веса или его замена на мышечную массу улучшит здоровье.

Увеличьте физическую активность.

Отсутствие активности — один из самых больших факторов риска сердечных заболеваний.Важно регулярно заниматься спортом. Начните с разговора со своим семейным врачом, особенно если вы какое-то время не вели активный образ жизни. Возможно, вам придется начать с легких упражнений, например, ходьбы. Затем вы можете постепенно увеличивать интенсивность и продолжительность упражнений. Хорошая цель для многих людей — тренироваться 4-6 раз в неделю по 30-60 минут за раз. Минимум 150 минут в неделю лучше всего для хорошего здоровья. Кроме того, для здоровья также рекомендуется 2 дня тренировок с отягощениями или силовых тренировок в неделю.Ваш врач может помочь вам поставить цель, которая подходит именно вам.

Придерживайтесь здоровой диеты.

В сочетании с физическими упражнениями здоровая диета может помочь вам похудеть, снизить уровень холестерина и улучшить функции организма. Пища с высоким содержанием пищевых волокон должна быть регулярной частью вашего рациона. Вы должны съедать несколько порций фруктов, овощей и цельнозернового хлеба каждый день. Кроме того, ограничьте количество насыщенных жиров, трансжиров, натрия (соли) и сахара в своем рационе.

Не курите.

Если вы курите, ваш врач может помочь вам составить план отказа и посоветовать, как избежать повторного курения. Если вы не курите, не начинайте!

Метаболический синдром (для подростков) — Nemours Kidshealth

Что такое метаболический синдром?

Метаболический синдром — это группа медицинских проблем, из-за которых некоторые подростки подвергаются риску сердечных заболеваний и диабета 2 типа во взрослом возрасте. Вот эти проблемы:

Шансы на развитие этих проблем возрастают, если у человека избыточный вес.

Что вызывает метаболический синдром?

Избыточный вес — основная причина метаболического синдрома. Избыточный вес или ожирение вызывает инсулинорезистентность . Обычно инсулин помогает глюкозе проникать в клетки организма. Инсулинорезистентность возникает, когда организм не реагирует должным образом на инсулин, что затрудняет попадание глюкозы в клетки. Инсулинорезистентность и воспаление усугубляют проблемы, связанные с метаболическим синдромом.

Каковы признаки и симптомы метаболического синдрома?

Подростки с метаболическим синдромом могут иметь:

Другие медицинские проблемы, связанные с метаболическим синдромом и ожирением, включают:

Кто страдает метаболическим синдромом?

Некоторые подростки с нормальным весом могут иметь высокое кровяное давление, диабет и сердечные заболевания.Но большинство подростков с метаболическим синдромом имеют избыточный вес. По мере усугубления ожирения метаболический синдром становится более вероятным.

Ожирение и проблемы, связанные с метаболическим синдромом, обычно передаются по наследству. Другие факторы, которые подвергают человека риску метаболического синдрома, включают:

Как диагностируется метаболический синдром?

Обнаружение метаболического синдрома может помочь вам принять меры для предотвращения болезней в будущем.

Врачи могут заподозрить метаболический синдром, если подросток с избыточным весом или ожирением болен черным акантозом или в семейном анамнезе диабет или болезнь сердца.Они могут сделать:

  • a ИМТ и обхват талии
  • измерить артериальное давление
  • Анализы крови

Поскольку метаболический синдром и ожирение, как правило, идут рука об руку, врачи могут назначить дополнительные тесты для поиска других проблем, связанных с весом, таких как ожирение печени, СПКЯ и апноэ.

Как лечится метаболический синдром?

Хорошая новость в том, что вы можете многое сделать, чтобы избежать проблем со здоровьем, к которым может привести метаболический синдром.

Изменение образа жизни — лучший способ встать на путь хорошего здоровья. Вот самые популярные:

  • Сбросьте лишние фунты. Если у вас избыточный вес, даже умеренная потеря веса может привести к значительному улучшению артериального давления, уровня липидов в крови и способности вашего организма использовать инсулин.
  • Прекратите сидеть и начните движение. Даже 30-минутная прогулка каждый день может значительно улучшить инсулин работает в вашем организме и помогает повысить кровяное давление и уровень липидов в крови.
  • Ешьте осознанно. Думайте о еде как о топливе и постарайтесь включить в свой рацион правильные продукты. Выбирайте сложные углеводы вместо простых (цельнозерновой хлеб вместо белого, коричневый рис вместо белого и т. Д.). Получайте больше клетчатки, употребляя больше бобов, фруктов и овощей. Выбирайте больше продуктов с «здоровыми» жирами, такими как оливковое масло и орехи, и избегайте пустых калорий в газированных напитках и сладостях.
  • Не курите. Если вы курите, бросьте. Здесь нет ничего удивительного — это худшее, что вы можете сделать для своего сердца и легких.

Когда изменения образа жизни недостаточно, подросткам может потребоваться лечение от медицинских проблем, таких как гипертония. Врачи могут порекомендовать операцию по снижению веса некоторым подросткам с метаболическим синдромом и тяжелым ожирением, которые не реагируют на изменения образа жизни.

Может быть трудно что-то изменить сейчас, когда вам за тридцать или за сорок кажется, что вам совсем далеко. Но подумайте тогда, какой вы хотите, чтобы ваша жизнь выглядела. Может быть, вы видите семью, друзей, дом, карьеру и хорошие времена.Но ежедневные последствия жизни с диабетом или сердечными заболеваниями могут сделать эти мечты недостижимыми. Так что сделайте все возможное, чтобы эти проблемы не возникли позже.

метаболических нарушений | Институт Кеннеди Кригера

Генетические метаболические заболевания — это врожденные химические ошибки организма, которые влияют на способ усвоения пищи, выработку энергии и рост тканей.

Большинство метаболических нарушений вызвано генетической недостаточностью фермента, необходимого для преобразования одного химического вещества в другое.Например, фенилкетонурия или «PKU» вызывается дефицитом фермента фенилаланингидроксилазы, который превращает диетическую аминокислоту фенилаланин в другую аминокислоту, тирозин. Дефицит фенилаланингидроксилазы приводит к накоплению токсичного уровня фенилаланина и дефициту тирозина, которые повреждают развивающийся мозг и вызывают серьезные умственные нарушения. Другие побочные эффекты метаболических заболеваний включают судороги, двигательные нарушения, плохой рост, мышечную слабость, непереносимость голодания и непропорциональное заболевание, вызванное простыми детскими инфекциями или прививками.

Некоторые метаболические заболевания проявляются в первые несколько дней жизни, тогда как другие требуют стресса, такого как лихорадка или голодание во время болезни, чтобы проявиться. Самые тяжелые метаболические заболевания могут быть смертельными, если их не лечить сразу после рождения, в то время как другие могут вызывать только очень медленные травмы или приводить к разрушительному метаболическому кризису только один раз в жизни. Хотя каждое нарушение обмена веществ в отдельности встречается редко, известно более 1300 заболеваний обмена веществ, и в совокупности они представляют собой значительную причину болезней и инвалидности у детей.

Хотя все государственные программы скрининга новорожденных проверяют метаболические заболевания, в большинстве штатов проверяется менее 10 наиболее распространенных из них. Специализированные лабораторные исследования, доступные только в нескольких крупных педиатрических центрах, таких как Институт Кеннеди Кригера, необходимы для диагностики большинства метаболических заболеваний.

Примеры, подмножества и синонимы для метаболических нарушений — врожденные ошибки метаболизма:

  • Нарушения обмена аминокислот (аминоацидемии)
    • Болезнь мочи кленового сиропа (MSUD)
    • Гомоцистинурия
  • Нарушения обмена органических кислот (органические ацидурии, органические ацидемии)
    • Метилмалоновая ацидурия
    • 3-метилглутаконовая ацидурия — синдром Барта
    • Глутаровая ацидурия
    • 2-гидроксиглутаровая ацидурия — формы D и L
  • Нарушения бета-окисления жирных кислот
    • Дефицит MCAD
    • LCHAD, дефицит VLCAD
  • Нарушения липидного обмена (нарушения накопления липидов)
    • Ганглиозидозы
      • GM1 Ганглиозидоз
      • Болезнь Тея-Сакса
      • Болезнь Сандхоффа
    • Сфинголипидозы
      • Болезнь Фабри
      • Болезнь Гоше
      • Болезнь Ниманна-Пика
      • Болезнь Краббе
    • Муколипидозы
    • Мукополисахаридозы
  • Митохондриальные заболевания
    • Митохондриальные кардиомиопатии
    • Болезнь Ли
    • МЕЛАС, МЕРРФ, НАРП
    • Синдром Барта
  • Пероксисомальные заболевания
    • Синдром Зеллвегера (цереброгепаторенальный синдром)
    • Х-сцепленная адренолейкодистрофия
    • Болезнь Рефсума

Дополнительные ресурсы:

Метаболические миопатии — болезни | Ассоциация мышечной дистрофии

Метаболические миопатии

Что такое метаболические заболевания мышц?

Заболевания обмена веществ в мышцах были впервые обнаружены во второй половине 20 века.Каждое из этих расстройств вызвано различным генетическим дефектом, нарушающим метаболизм организма (совокупность химических изменений, происходящих в клетках во время нормального функционирования).

Каковы симптомы метаболических заболеваний мышц?

Мышцам требуется много энергии для правильной работы, а метаболические заболевания мышц мешают химическим реакциям, участвующим в извлечении энергии из пищи. Когда уровень энергии становится слишком низким, может возникнуть мышечная слабость и непереносимость упражнений с мышечной болью или судорогами.

При некоторых метаболических мышечных нарушениях симптомы вызваны не столько недостатком энергии, сколько неиспользованными молекулами топлива, которые накапливаются внутри мышечных клеток. Это накопление может повредить клетки, что приведет к хронической слабости. Для получения дополнительной информации см. Типы метаболических заболеваний мышц и признаки и симптомы.

Что вызывает метаболические заболевания мышц?

Обычно молекулы топлива, полученные из пищи, должны расщепляться внутри каждой клетки, прежде чем они могут быть использованы митохондриями клеток для производства энергии.(Митохондрии внутри каждой клетки можно было бы назвать клеточными «двигателями».) Болезни метаболических мышц вызваны проблемами в способе обработки определенных молекул топлива до того, как они попадут в митохондрии, или неспособностью доставить молекулы топлива в митохондрии. Для получения дополнительной информации см. Причины / Наследование.

Как прогрессирует нарушение обмена веществ в мышцах?

Заболевания метаболических мышц, которые начинаются в младенчестве, как правило, наиболее тяжелые, а некоторые формы могут быть смертельными.Те, которые начинаются в детстве или в зрелом возрасте, как правило, менее серьезны, а изменения в диете и образе жизни могут принести пользу большинству людей с более легкими формами.

Каков статус исследований метаболических заболеваний мышц?

Исследователи, работающие при поддержке

MDA, преследуют ряд многообещающих результатов в своем стремлении понять причины и найти методы лечения метаболических заболеваний мышц. Одна стратегия лечения, называемая заместительной ферментной терапией, уже привела к разработке успешного коммерческого лечения метаболического расстройства болезни Помпе.Для получения дополнительной информации см. Исследования.

3 шага, чтобы помочь в борьбе с метаболическим синдромом

Джордж Дойл / Stockbyte / Getty Images

Метаболический синдром — это сложное нарушение обмена веществ, которое возникает, когда у человека одновременно наблюдается сочетание трех или более следующих факторов риска: высокое кровяное давление, высокий уровень сахара в крови натощак, избыток жира в области талии, низкий уровень высокого -холестерин липопротеинов плотности (ЛПВП) и высокие триглицериды.Наличие большего количества этих состояний увеличивает риск сердечных заболеваний, диабета и инсульта.

Если у вас метаболический синдром или какое-либо из его состояний, вы можете принять меры. Изменения в вашем образе жизни могут помочь снизить риск развития серьезных проблем со здоровьем.

Ниже приводится список состояний метаболического синдрома:

  • Большая талия : Избыточный жир в области живота, в частности, является фактором риска метаболического синдрома, поскольку жировые отложения концентрируются вокруг талии.
  • Повышенное артериальное давление : Текущие критерии метаболического синдрома включают систолическое (верхнее число) артериальное давление 130 мм рт. Ст. Или более или диастолическое (нижнее число) артериальное давление 85 мм рт.
  • Высокий уровень сахара в крови : Результат теста на глюкозу натощак 100 мг / дл или выше.
  • Измененные липиды : Уровни триглицеридов, которые измеряют 150 мг / дл или более, и / или уровень холестерина ЛПВП менее 40 мг / дл для мужчин или менее 50 мг / дл для женщин.

Разнообразный образ жизни способствует развитию метаболического синдрома, включая отсутствие физической активности и отсутствие здорового питания. Это, наряду с увеличением веса, может вызвать симптом, известный как «инсулинорезистентность», когда организм не может нормально реагировать на инсулин, который необходим для того, чтобы организм мог использовать сахар в крови. Если организм не может эффективно использовать инсулин, уровень сахара в крови повышается, что в конечном итоге может привести к диабету 2 типа.

Приобретайте физическую форму и ешьте полезную для сердца пищу

Существует множество способов предотвратить или контролировать метаболический синдром.Во-первых, примите план питания или режим питания, полезный для сердца. Эксперты рекомендуют более высокое потребление пищевых волокон из фруктов, овощей, цельного зерна и нежирных или обезжиренных молочных продуктов, а также нежирных источников белка, включая морепродукты и ненасыщенные жиры, такие как рапсовое или оливковое масло. Следует ограничить потребление продуктов с добавленным сахаром и источниками насыщенных жиров и трансжиров, а также соли.

Совместите план здорового питания с повышенной физической активностью. Независимо от того, какой уровень (легкий, средний или высокий), исследования показывают, что метаболический синдром реже встречается у людей, которые занимаются какой-либо формой физической активности.Эксперты рекомендуют как минимум 30 минут физической активности средней интенсивности в большинство дней недели.

Даже небольшая потеря веса от 7 до 10% может значительно улучшить такие состояния здоровья, как высокое кровяное давление, высокий уровень сахара в крови и высокий уровень холестерина в крови.

поверенных по вопросам метаболических нарушений у новорожденных | Raynes Lawn Hehmeyer

Младенцы с метаболическими нарушениями, также называемыми «врожденными нарушениями обмена веществ», могут получить тяжелые травмы, если их метаболическое состояние не будет своевременно диагностировано и не лечится.Больницы и врачи могут выявлять новорожденных с нарушениями обмена веществ с помощью простого анализа крови — известного как «метаболический скрининг новорожденных» — вскоре после рождения. Когда эти расстройства выявляются на ранней стадии, младенцы получают надлежащее лечение, которое обычно позволяет им избежать травм и вести продуктивную жизнь. Однако, если вовремя не выявить эти заболевания, они, вероятно, приведут к пожизненной инвалидности.

Наша команда занимается защитой детей с нарушениями обмена веществ. Г-н Хехмейер представлял семьи по всей стране, младенцам которых с нарушением обмена веществ либо не был вовремя поставлен правильный диагноз, чтобы предотвратить повреждение, либо им была оказана неправильная медицинская помощь после постановки правильного диагноза.Он значительно улучшил качество ухода за этими детьми, буквально изменив стандарты ухода. От имени своих клиентов он тесно сотрудничал с ведущими врачами мира в этой области.

Если ваш ребенок получил серьезную травму из-за того, что его или ее нарушение обмена веществ не было правильно диагностировано вскоре после рождения — или даже если с вашим ребенком плохо обращались после постановки диагноза — у него может быть требование о возмещении ущерба, которое может обеспечить пожизненную финансовую поддержку. Они могут получить существенную компенсацию за свои убытки и расходы на постоянное лечение.Свяжитесь с Raynes & Lawn сегодня, чтобы назначить бесплатную консультацию, чтобы узнать больше о правах, которыми обладаете вы и ваш ребенок.

Неудачи при диагностике метаболических нарушений у новорожденных при рождении

Нарушения обмена веществ не могут быть выявлены при рождении, потому что лаборатория, проводящая анализ, или врач младенца допустили медицинскую ошибку. В некоторых случаях образец крови для анализа может быть забран не вовремя. Если эти расстройства не диагностируются на ранней стадии, у младенцев может развиться необратимая инвалидность.Если у вашего ребенка нарушение обмена веществ не было диагностировано достаточно быстро, у него могут быть законные права требовать возмещения ущерба от сторон, ответственных за халатность врача.

Общие симптомы нарушений обмена веществ

Младенцы и дети ясельного возраста должны питаться полноценной диетой для развития и поддержания оптимального здоровья. Когда у них нарушение обмена веществ, это намного сложнее. Нарушения обмена веществ не позволяют младенцам правильно расщеплять углеводы, жиры и белки.Это означает, что они могут быть не в состоянии получать правильное питание, в котором нуждается их организм. Что еще более важно, нарушение обмена веществ создает блок в пути распада этих веществ, вызывая накопление токсичных промежуточных метаболитов, которые, если их не исправить быстро, могут вызвать повреждение мозга и других органов и, в конечном итоге, смерть.

Если вы подозреваете, что у вашего ребенка нарушение обмена веществ, отведите его или ее к педиатру для медицинского обследования и диагностики. Симптомы могут проявиться уже через несколько дней после рождения и могут усугубляться незначительными заболеваниями, употреблением определенных продуктов, обезвоживанием или приемом некоторых лекарств.Скрининг метаболических нарушений при рождении позволяет младенцам получить немедленное лечение, чтобы они могли жить здоровой и долгой жизнью.

Некоторые общие симптомы метаболических нарушений у новорожденных включают:

  • Рвота
  • Летаргия
  • Боль в животе
  • Изъятия
  • Задержка развития
  • Неспособность к развитию
  • Плохой аппетит
  • Кома
  • Ацидоз в крови
  • Высокое содержание аммиака в крови
  • Большое количество кетонов в моче

Обычно симптомы нарушения обмена веществ у новорожденных проявляются через несколько дней после рождения ребенка.Нарушения обмена веществ, которые передаются по наследству, присутствуют при рождении ребенка. Сегодня рутинный скрининг новорожденных позволяет диагностировать и своевременно лечить большинство случаев метаболических нарушений у новорожденных, что помогает детям наслаждаться здоровым развитием и долгой жизнью.

В больницах должны быть разработаны правила регулярного скрининга крови новорожденных на метаболические нарушения. Эти тесты следует проводить примерно через 24 часа после рождения ребенка и обычно проводятся в больнице, а не в кабинете педиатра.Регулярный скрининг может выявить широкий спектр метаболических нарушений.

Типы нарушений обмена веществ у новорожденных

У новорожденных существует множество различных нарушений обмена веществ. Скрининг новорожденных позволит выявить заболевание. Некоторые из наиболее распространенных типов нарушений обмена веществ у младенцев включают:

  • Галактоземия
  • Лизосомные нарушения накопления
  • Болезнь мочи кленового сиропа
  • Нарушения обмена металлов, такие как болезнь Вильсона
  • Фенилкетонурия
  • GA1
  • MCADD

Галактоземия — это нарушение обмена веществ, при котором ребенок не может перерабатывать молоко.Это заболевание может вызвать повреждение печени и смерть от сепсиса. Лизосомные нарушения накопления — это состояния, при которых токсины накапливаются внутри лизосом. Это скопление может вызвать повреждение сердца или печени и привести к инсульту или повреждению нервов. Существует несколько лизосомальных нарушений накопления, в том числе:

  • Болезнь Фабри — Боль в конечностях
  • Болезнь Гоше — Боль
  • Болезнь Краббе — Прогрессирующее повреждение нервов
  • Синдром Гурлера — вызывает аномальную структуру кости
  • Болезнь Тея-Сакса — вызывает прогрессирующую мышечную слабость
  • Болезнь Ниманна-Пика — вызывает увеличение печени

Болезнь мочи кленового сиропа — это заболевание, при котором моча ребенка имеет запах кленового сиропа.При этом заболевании у младенца наблюдается дефицит ферментов, вызывающих накопление аминокислот, в частности лейцина. Накопление аминокислот может вызвать повреждение мозга

Нарушения метаболизма металлов приводят к накоплению в организме чрезмерного количества металлов. Гемохроматоз — это нарушение метаболизма металлов, при котором в организме ребенка слишком много железа, что приводит к повреждению печени. У младенцев с болезнью Вильсона в организме накапливается токсичный уровень меди, который может нанести вред их мозгу и печени.

Фенилкетонурия или фенилкетонурия — еще один тип нарушения обмена веществ у младенцев. У младенцев с фенилкетонурией дефицит ферментов может вызвать когнитивные нарушения или умственную отсталость.

Возможный ущерб в судебном процессе

Подав иск против врачей и других медицинских работников, которые не смогли вовремя диагностировать нарушение обмена веществ у вашего новорожденного, вы сможете взыскать денежные убытки за их и свои убытки. Некоторые виды повреждений, которые могут быть возмещены, включают:

  • Прошлые и будущие медицинские расходы по уходу за ребенком
  • Стоимость реабилитации и терапии
  • Наличные расходы, связанные с состоянием вашего ребенка
  • Боль и страдания вашего ребенка
  • В случае потери трудоспособности
  • Прочие повреждения

Связаться с адвокатом Raynes Lawn Hehmeyer

Узнать, что у вашего ребенка серьезное заболевание, вызванное ранее не диагностированным нарушением обмена веществ у новорожденного, может быть непростой задачей.Если вашему ребенку не поставили диагноз вовремя, у вас могут быть законные права. Свяжитесь с нами в Raynes & Lawn для конфиденциальной оценки дела по телефону 1-800-535-1797.

Если вы или ваш близкий человек серьезно пострадали из-за чьей-либо халатности, нажмите здесь, чтобы заполнить контактную форму, или позвоните по телефону 1-800-535-1797, и кто-нибудь из нашей команды будет готов помочь.

Для широкой публики: Этот блог / веб-сайт предоставлен издателем юридической фирмы Raynes Lawn Hehmeyer в образовательных целях.В нем представлена ​​общая информация и общее понимание закона, но не даются конкретные юридические консультации. Используя этот сайт, комментируя сообщения или отправляя запросы через сайт или по контактной электронной почте, вы подтверждаете, что между вами и издателем блога / веб-сайта нет отношений адвокат-клиент. Блог / веб-сайт не должны использоваться в качестве замены компетентной юридической консультации лицензированного поверенного в вашей юрисдикции.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.