Долголетие человека: Ученые выяснили, как сильно гены влияют на долголетие людей

Содержание

Ученые выяснили, как сильно гены влияют на долголетие людей

https://ria.ru/20181106/1532227579.html

Ученые выяснили, как сильно гены влияют на долголетие людей

Ученые выяснили, как сильно гены влияют на долголетие людей - РИА Новости, 06.11.2018

Ученые выяснили, как сильно гены влияют на долголетие людей

Самое большое генеалогическое древо в мире, включающее в себя почти полмиллиарда людей, указало на неожиданно слабое влияние генетики на продолжительность жизни РИА Новости, 06.11.2018

2018-11-06T18:20

2018-11-06T18:20

2018-11-06T18:20

наука

космос - риа наука

сша

/html/head/meta[@name='og:title']/@content

/html/head/meta[@name='og:description']/@content

https://cdn24.img.ria.ru/images/152507/37/1525073714_0:342:4862:3077_1920x0_80_0_0_3805e59d6e1523a3d1bbe340c2f2e77f.jpg

МОСКВА, 6 ноя – РИА Новости. Самое большое генеалогическое древо в мире, включающее в себя почти полмиллиарда людей, указало на неожиданно слабое влияние генетики на продолжительность жизни человека. К такому выводу пришли ученые, опубликовавшие статью в журнале Genetics.В последние годы в глобальной сети появилось множество порталов, посвященных генеалогии, чьи пользователи постоянно обмениваются семейными генеалогическими архивами для поиска новых родственников и расширения познаний о своих предках. Аналогичные исследования проводят различные генетические стартапы, собирающие не архивы, а ДНК своих клиентов.Недавно этими данными начали интересоваться генетики, использующие эти сети родственных связей для оценки наследуемости различных сложных черт человека, на которые одновременно сильно влияют и гены, и среда обитания. К их числу относится рост, уровень IQ, склонность к риску и многие другие вещи, не имеющие однозначной генетической подоплеки.Руби и его коллеги использовали один из подобных массивов данных, собранных проектом Ancestry, для проверки того, действительно ли существуют семьи людей-долгожителей, передающих "гены долголетия" из поколения в поколение.Для этого ученые проанализировали наборы мелких мутаций в геномах 54 миллионов пользователей этого сайта, и сопоставили их с тем, как долго жили их прямые и далекие родственники. Объединив все эти данные, ученые получили пока самое крупное "генеалогическое древо" на Земле, включающее в себя примерно 400 миллионов людей, как ныне живущих, так нескольких поколений их предков.Анализируя эти данные, Руби и его коллеги обратили внимание на интересную закономерность – типичная продолжительность жизни супругов была необычно близкой друг к другу. В среднем, супруги гораздо чаще жили примерно равное число лет, чем просто близкие родственники и даже братья и сестры.Как шутит ученый, возникало впечатление, что будущие половинки выбирали друг друга по тому, как долго они жили. Этого, конечно же, в реальности не происходило. Подобное совпадение просто означает, что продолжительность их жизни зависела от "общих" социальных факторов, влияющих на длину жизни и того, и другого супруга. Одним из них, к примеру, выступает уровень доходов, а генетика играла в этом случае минимальную роль.Аналогичные тенденции, по словам генетиков, наблюдались и среди двух других типов членов семьи – шуринов, зятьев, свояков, деверей и прочих людей, не имеющих прямой генетической связи с одним из супругов. Этот феномен, как отмечает Руби, раньше не учитывался при изучении влияния генов на долголетие, из-за чего их вклад в продолжительность жизни сильно переоценивался.В прошлом, как считали ученые, различия в структуре генов объясняли  примерно 15-30% вариативности в продолжительности жизни. В реальности этот показатель в разы ниже и составляет около 7%, что говорит о доминировании диеты, достатка, уровня стресса и прочих социальных факторов в том, как долго живет человек.Дальнейший анализ этого древа, как надеются Руби и его коллеги, поможет им найти гены, отвечающие за этот небольшой, но значимый вклад в долголетие человека.

https://ria.ru/20180302/1515569778.html

https://ria.ru/20120119/543177918.html

https://ria.ru/20171212/1510719697.html

сша

РИА Новости

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

2018

РИА Новости

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

Новости

ru-RU

https://ria.ru/docs/about/copyright.html

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/

РИА Новости

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

https://cdn22.img.ria.ru/images/152507/37/1525073714_153:0:4710:3418_1920x0_80_0_0_9df2a1520be1127f929e5455fb0ff731.jpg

РИА Новости

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

РИА Новости

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

космос - риа наука, сша

МОСКВА, 6 ноя – РИА Новости. Самое большое генеалогическое древо в мире, включающее в себя почти полмиллиарда людей, указало на неожиданно слабое влияние генетики на продолжительность жизни человека. К такому выводу пришли ученые, опубликовавшие статью в журнале Genetics.2 марта 2018, 11:34НаукаГенетики открыли рекордно большую семью из 13 миллионов людей

В последние годы в глобальной сети появилось множество порталов, посвященных генеалогии, чьи пользователи постоянно обмениваются семейными генеалогическими архивами для поиска новых родственников и расширения познаний о своих предках. Аналогичные исследования проводят различные генетические стартапы, собирающие не архивы, а ДНК своих клиентов.

Недавно этими данными начали интересоваться генетики, использующие эти сети родственных связей для оценки наследуемости различных сложных черт человека, на которые одновременно сильно влияют и гены, и среда обитания. К их числу относится рост, уровень IQ, склонность к риску и многие другие вещи, не имеющие однозначной генетической подоплеки.

Руби и его коллеги использовали один из подобных массивов данных, собранных проектом Ancestry, для проверки того, действительно ли существуют семьи людей-долгожителей, передающих "гены долголетия" из поколения в поколение.

19 января 2012, 09:20НаукаУченые обнаружили генетические корни интеллектуального долголетияАвстралийские и британские биологи в ходе эксперимента пришли к выводу, что скорость снижения интеллектуальных способностей людей в пожилом возрасте на 24% обусловлена множеством генетических факторов, которые проявляются в виде небольших различий в устройстве генома, говорится в статье, опубликованной в журнале Nature.

Для этого ученые проанализировали наборы мелких мутаций в геномах 54 миллионов пользователей этого сайта, и сопоставили их с тем, как долго жили их прямые и далекие родственники. Объединив все эти данные, ученые получили пока самое крупное "генеалогическое древо" на Земле, включающее в себя примерно 400 миллионов людей, как ныне живущих, так нескольких поколений их предков.

Анализируя эти данные, Руби и его коллеги обратили внимание на интересную закономерность – типичная продолжительность жизни супругов была необычно близкой друг к другу. В среднем, супруги гораздо чаще жили примерно равное число лет, чем просто близкие родственники и даже братья и сестры.

Как шутит ученый, возникало впечатление, что будущие половинки выбирали друг друга по тому, как долго они жили. Этого, конечно же, в реальности не происходило. Подобное совпадение просто означает, что продолжительность их жизни зависела от "общих" социальных факторов, влияющих на длину жизни и того, и другого супруга. Одним из них, к примеру, выступает уровень доходов, а генетика играла в этом случае минимальную роль.

12 декабря 2017, 11:24НаукаУченые раскрыли секреты психики самых долгоживущих людей на Земле

Аналогичные тенденции, по словам генетиков, наблюдались и среди двух других типов членов семьи – шуринов, зятьев, свояков, деверей и прочих людей, не имеющих прямой генетической связи с одним из супругов. Этот феномен, как отмечает Руби, раньше не учитывался при изучении влияния генов на долголетие, из-за чего их вклад в продолжительность жизни сильно переоценивался.

В прошлом, как считали ученые, различия в структуре генов объясняли  примерно 15-30% вариативности в продолжительности жизни. В реальности этот показатель в разы ниже и составляет около 7%, что говорит о доминировании диеты, достатка, уровня стресса и прочих социальных факторов в том, как долго живет человек.

Дальнейший анализ этого древа, как надеются Руби и его коллеги, поможет им найти гены, отвечающие за этот небольшой, но значимый вклад в долголетие человека.

Факторы долголетия

Труднева Ольга Владиславовна

Терапевт, врач превентивной, антивозрастной медицины, нутрициолог. Два месяца проработала в «Красной зоне», в госпитале, время первой волны COVID-19, вылечив более 300 пациентов как амбулаторно, так и онлайн.

«Основной принцип моей работы — это системный подход к состоянию человека, в основе которого лежит концепция сохранения здоровья с учетом образа и условий жизни, генетического потенциала, нутритивного статуса, посредством коррекции и профилактики с целью улучшения качества жизни, продления молодости и сохранения активного долголетия.»

Специализация и услуги в Grand Clinic

Определение явных и скрытых дефицитарных состояний (баланс гормонов, ферментов, биологически активных веществ, белков, жиров, углеводов, а также микроэлементов и витаминов). Коррекция состояний длительного стресса, хронической усталости с помощью недостающих организму веществ, методов адаптационной медицины, аппаратных технологий. Определение ранних маркеров старения (лабораторных, генетических, инструментальных) и рекомендации по их коррекции. Изучение функциональных расстройств желудочно-кишечного тракта (с помощью исследования микробиоты, биохимических анализов, обнаружения патогенов (бактерий, простейших, грибов, вирусов, паразитов), 16 S секвенирования и других современных тонкочувствительных методов). Ведение пациентов по индивидуальной программе снижения веса. Коррекция питания, физической нагрузки с учетом жалоб и/или желания приобрести определенную физическую форму. Рекомендация эффективных косметологических процедур. Подбор индивидуальных программ восстановления с использованием возможностей клиники (криотерапия, озонотерапия, барокамера, гипокси- гиперокситерапия, ксенонотерапия и т. д.). Назначение нутрицевтической (микроэлементы, витамины, БАДы) и при необходимости медикаментозной поддержки.

Онлайн-консультация

Легендарные старцы жили больше 150 лет. В чем секрет их долголетия и могут ли современные люди прожить столько же?: Люди: Из жизни: Lenta.ru

Жить долго, кажется, хотят все. Если отбросить популярные среди молодежи лозунги типа «живи быстро — умри молодым», выяснится, что та самая молодежь, взрослея, в массе своей хочет жить дольше, дольше и дольше. Существует множество историй о легендарных старцах, которые прожили значительно дольше отведенного человеку срока. Причем многие из них относятся не к допотопным временам, а к совсем недавнему прошлому. «Лента.ру» решила покопаться в легендах о бойких старичках и выяснить, имеют ли эти мифы хоть какое-то отношение к реальности.

Долгожителями называют людей, проживших более 90-100 лет (в разных исследованиях начало долгожительства отсчитывают от разных отметок). Люди, чей возраст перевалил за 110 лет, получают звание супердолгожителей и 15 минут всемирной славы после рекордного дня рождения.

Старейшей из верифицированных долгожителей считается француженка Жанна Кальман, которая якобы прожила 122 года и скончалась в 1997-м. «Якобы» здесь потому, что ее история ставится под сомнение многими исследователями. Они уверены, что Жанна Кальман, занимающая первое место в списке старейших из когда-либо живших людей, на самом деле не одна милая старушка, а две — давно умершая мать, и дочь, выдававшая себя за нее ради славы.

Кроме того, есть и статистическая особенность, ставящая под сомнение достижение француженки. Дело в том, что никто из официальных долгожителей, кроме Кальман, пока не дотянул даже до 120 лет, а американка Сара Кнаусс — единственная, кто достоверно прожил 119 лет.

Однако легенды о людях, проживших 130, 180, 250 и более лет, существуют едва ли не в каждой культуре. Более того, многие из легендарных долгожителей прошлого признавались официально на правительственном уровне. Причем происходило это не только в религиозной Индии или богатом на мифы Китае, но и во вполне атеистическом СССР.

Самыми знаменитыми долгожителями в иудейской, христианской и исламской традициях считаются библейские допотопные праотцы. Если верить Писанию, Ной прожил 930 лет, Мафусаил — 969 лет, а его внук Ламех — 777 лет. Впрочем, эти удивительные цифры сегодня многие исследователи списывают на ошибки, вкравшиеся в священные тексты из-за многочисленных пересказов, переписываний и переводов.

Согласно одной из теорий, изначально в тексте имелся в виду не год, а месяц лунного календаря, который длится 29-30 суток. Если принять эту версию, то возраст допотопных долгожителей становится вполне реальным. Ной умер в 75 лет, а Мафусаил — в 78. Казалось бы, очередная религиозная байка развенчана

Однако если взять в расчет среднюю продолжительность жизни в те далекие времена, 75-летний старик вполне мог казаться современникам чуть ли не бессмертным. Средняя продолжительность жизни в бронзовом веке составляла 20-30 лет (в зависимости от региона и методов исследования). Неудивительно, что человек, проживший три таких срока, воспринимался как имеющий отношение к высшим силам.

Один из самых выдающихся фараонов Египта Рамсес II прожил около 90 лет. Для его подданных это было неопровержимым доказательством божественного происхождения правителя. Представьте современного главу государства, который прожил бы более 200 лет, причем 150 из них управлял бы государством.

Рамсес II

Фото: Patrick Landmann / Getty Images

Но если оставить в покое седую древность и перейти к более-менее обозримому прошлому, выяснится, что и в нем есть легендарные долгожители, и многие из них успели прославиться при жизни.

В Англии самым знаменитым долгожителем эпохи Возрождения считается Томас Парр, якобы проживший 152 года — с 1483-го по 1635-й. Правда, дата его рождения и жизнеописание известны в основном с его же слов. Тем не менее Парр прославился настолько, что великие художники Рубенс и Ван Дейк написали его портреты, а незадолго до смерти простолюдин удостоился аудиенции короля Карла I, что было почти невероятно для человека из самых низов.

Считается, что именно визит в Лондон подорвал здоровье долгожителя. Вырванный из привычной среды обитания, Старина Парр быстро зачах и умер. Похоронить его Карл I приказал в Вестминстерском аббатстве.

Впрочем, сомнения в возрасте Парра появились сразу же после его смерти. Знаменитый анатом Уильям Гарвей, который провел вскрытие крестьянина, нашел его органы в идеальном состоянии, что было странно для столь древнего старика. В наше время считается, что Парра перепутали с его дедом, а Парр-младший просто воспользовался удачным случаем прославиться.

Сегодня исследователи считают, что Старине Парру не было и 70 лет. Все задокументированные рассказы о его жизни относились к XVI и XVII векам, хотя годы юности крестьянина якобы пришлись на конец XV века и должны были запомниться ему ярче всего.

Портрет Томаса Парра, написанный Рубенсом

В Соединенных Штатах был свой знаменитый долгожитель, получивший титулы «последний раб» и «последний ветеран Гражданской войны» в 1960-х годах. Сильвестр Маги утверждал, что родился 29 мая 1841 года на плантации Джей Джей Шенкса в Северной Каролине. Перед началом американской Гражданской войны в 1861 году его купил плантатор Хью Маги из Миссисипи, и он взял фамилию нового хозяина. Потом Маги еще раз перепродали, он бежал от очередного плантатора и записался в армию северян.

Впрочем, никаких документов, подтверждающих эту историю, у американца, как и у большинства легендарных долгожителей, не нашлось, тем более что верификация бумаг на куплю-продажу рабов — вообще дело гиблое, а свидетельств о рождении у них не было вовсе.

Прославился Маги в середине 1960-х годов, когда его все-таки признали ветераном Гражданской войны. Правда, без каких-либо письменных доказательств — на основе рассказов самого Сильвестра. В 1966 году штат Миссисипи с помпой отметил 124-й день рождения Маги и назвал 29 мая Днем Сильвестра Маги. Новообретенный ветеран стал героем публикаций в прессе и даже поучаствовал в телешоу

Маги не умел читать и писать, однако в подробностях рассказывал о годах, проведенных в рабстве, и о событиях Гражданской войны. Впрочем, отсутствие начального образования не было редкостью среди чернокожего населения Америки даже в XX веке, а вот традиция изустной передачи событий прошлого через поколения во многих подробностях была делом обычным.

Не стоит забывать, что середина 1960 годов — самое горячее время борьбы черного населения США за свои права, а штат Миссисипи был одним из центров этой борьбы. Появление такого персонажа, обласканного чиновниками и медиа, было на руку американским элитам. Сам Маги, возможно, на старости лет просто решил немного подзаработать и прославиться, пересказывая истории, которые слышал от старших в детстве.

Умер Сильвестр Маги в 15 октября 1971 года в возрасте 130 лет. Сегодня история «последнего раба» американскими историками осторожно признается «возможной, но крайне маловероятной». Дело еще и в том, что продвигавший историю Маги Альфред Эндрюс был историком-любителем, и во время интервью задавал старцу множество наводящих вопросов и вопросов, содержавших в себе ответ. А Сильвестр, вероятно, просто говорил то, что простодушный исследователь хотел услышать.

Сильвестр Маги

Фото: Bettmann / Contributor / Getty Images

За 30 лет до появления в США «Дня Сильвестра Маги» в Китае скончался легендарный долгожитель, которого многие до сих пор считают единственным человеком, прожившим более двухсот лет. Впрочем, его история окутана еще большей тайной, чем жизнеописание «последнего раба».

Ли Цинъюнь якобы появился на свет в 1677 году. Правда, показания самого Цинъюня разнились, и иногда он называл датой своего рождения 1736-й. Он рассказывал, что провел большую часть жизни в горах, собирая целебные травы и практикуя цигун.

Легенда утверждает, что Цинъюнь был настоящим вундеркиндом, обладал едва ли не врожденным умением читать и писать, а к десяти годам уже побывал в Таиланде, во Вьетнаме и на Тибете, где учился у местных врачей травничеству.

В 1749 году Цинъюнь, которому, согласно источникам, было к тому времени уже 72 года, явился ко двору правителя уезда Кайсянь, где его взяли на службу в качестве преподавателя боевых искусств и специалиста по тактике.

По документам биография Цинъюня прослеживается довольно неплохо. По крайней мере, в архивах нашлись данные о том, что имперское правительство поздравляло «вечного травника» с 100-м, 150-м и 200-м днями рождения. В 1908 году Ли и его ученик Янь Хэксуань опубликовали книгу «Секреты бессмертия Ли Цинъюня».

В 1927 году генерал Янь Сен пригласил Цинъюня в Ваньчжоу, где была сделана единственная известная фотография Ли с целебным корнем в руках. Умер проживший больше 250 лет травник то ли в 1928-м, то ли в 1933 году. По крайней мере в западной прессе его смерть относят к маю 1933 года.

Ли Цинъюнь

Фото: Public domain / commons.wikimedia.org

Впрочем, похоже, что и в эту легенду о почти бессмертном вмешалась политика. Дело в том, что в 1927 году в Китае началась гражданская война между консервативными националистами Китайской Республики и Коммунистической партией Китая. Цинъюнь появляется на арене в самом начале этого противостояния, причем новую жизнь его невероятная история обрела именно в стане националистов. Нетрудно представить, каким знаком свыше для многих китайцев, еще веривших в демонических рогатых жаб, стало явление человека, возраст которого практически равнялся возрасту империи Цин.

Более того, документы, подтверждающие возраст «вечного травника», были якобы обнаружены в Нанкинском университете. Нанкин в те годы был столицей республиканцев

Современные китайские ученые историю Ли Цинъюня считают фальсификацией. Впрочем, вполне возможно, что все несколько проще, и, как во многих историях долгожителей на Востоке, речь идет скорее о династии лекарей, которые принимали одно и то же имя. Цинъюнь, сфотографированный в 1927 году, вполне мог быть правнуком травников, получавших поздравительные грамоты от правительства в XVIII-XIX веках. Подобные маркетинговые уловки часто использовали индийские йоги и лекари, чтобы придать себе таинственности и авторитета.

В СССР самыми знаменитыми супердолгожителями были представители Азербайджана. В этой республике в середине XX века нашлось сразу несколько рекордсменов, чей возраст зашкаливал за официально принятые 100-120 лет. Правда, проблема этих горских старцев ровно в том же, что и у прочих невероятно старых людей: точного документального подтверждения их возраста нет.

Ширин Гасан оглы Гасанов, живший в селе Черекент и умерший в 1973 году, согласно паспортным данным, родился 1817-м. Он говорил, что помнит, как односельчане уходили на Русско-турецкую и Крымские войны, и рассказывал, как изменилась жизнь после революции 1917 года. Более того, все местные советы старейшин признавали его за старшего. Однако возраст Ширин-бабы так и не был подтвержден официально на международном уровне.

Махмуд Багир оглы Эйвазов из высокогорного села Пирасора якобы прожил 152 года. Он родился в 1808 году и умер в 1960-м. Этот рекорд был официально признан в СССР, а в 1956 году даже была выпущена почтовая марка в честь 148-летнего колхозника. Эйвазов стал международной знаменитостью, героем статей в прессе и телевизионных передач, но твердых документальных свидетельств его возраста тоже не нашлось.

Марка в честь Махмуда Эйвазова

Ширали Фарзали оглы Муслимов из села Барзаву с рекордом 168 лет — родился в 1805, а умер в 1973 — тоже удостоился внимания современников и широкой известности, но проблема все та же: у него не было свидетельства о рождении, и дату его записали со слов самого Муслимова.

Впрочем, то, что эти и многие другие азербайджанские старцы действительно прожили долгую жизнь, отрицать сложно. Другое дело, что проблемы с верификацией азербайджанских старцев есть и сегодня. Согласно данным Института физиологии Национальной академии наук Азербайджана от 2020 года, при определении возраста людей, рожденных до 1928 года, ошибок очень много.

В большинстве случаев во время верификации реальный возраст не сходится с возрастом, указанным в документе

Улдуз Гашимова

директор Института физиологии Национальной академии наук Азербайджана

И дело тут не только в том, что кто-то из долгожителей намеренно приписывает себе лишние годы и десятилетия, а в отсутствии тех самых документов.

В 2019-м и даже в ковидном 2020 годах Росстат рапортовал о рекордном увеличении количества долгожителей в России. С 2015 года количество граждан старше 100 лет в нашей стране увеличилось вдвое. Тенденция, впрочем, общемировая. Средняя продолжительность жизни в мире потихоньку перевалила за 70 лет, и многие исследователи утверждают, что скоро столетний юбилей перестанет считаться столь уж знаменательным событием.

Впрочем, эти прогнозы часто строятся на простейшей экстраполяции: если к началу XX века люди жили в среднем 40 лет, а к началу XXI столетия — в среднем 70, логично предположить, что XXI век продолжит эту тенденцию. Но есть одна загвоздка.

По данным исследований ученых из 14 стран, все эти обнадеживающие цифры — результат развития медицины и общего улучшения качества жизни. Иначе говоря, человек не стал жить дольше, он просто реже умирает от несвоевременной медицинской помощи, голода и болезней, которые раньше выкашивали миллионы. Кроме того, благодаря развитию акушерства, гинекологии и педиатрии радикально сократилась младенческая, детская и подростковая смертность.

Статистика явно улучшилась, и люди приблизились к пределу продолжительности жизни. Но при всех этих победах медицина и хорошее питание не способны ничего сделать со старостью. Люди стареют ровно с той же скоростью, что и 100, 500 и 1000 лет назад.

Фото: Kari Rene Hall / Los Angeles Times / Getty Images

Если вернуться к официальной статистике супердолгожителей, становится очевидно, что 120 лет — предел, который удалось перешагнуть одной только Жанне Кальман, да и то если относиться к ее истории без скепсиса. Легендарные долгожители не могут похвастаться твердыми доказательствами своих рекордов, а верифицированные наукой старцы останавливаются в нескольких шагах от заветной цифры.

Главная проблема состоит в том, что механизмы старения все еще как следует не изучены. Геронтология может предложить целый ворох теорий, каждая из которых выдает свое описание процессов старения и имеет как сильные, так и слабые стороны

С другой стороны, в природе есть множество примеров организмов, над которыми возраст не властен, — начиная с деревьев и грибов и заканчивая млекопитающими, вроде знаменитых голых землекопов, которые живут в десять раз дольше своих родственников грызунов. Кажется, что старение можно обуздать, но ключика от этой шкатулки человечество пока не нашло.
Одним словом, никто пока не возьмется сказать, сколько будет жить человек в будущем.

Возможно, прорыв произойдет уже завтра, и сегодняшние младенцы увидят зарю XXIII века, а может быть, мы так и останемся в плену 120 лет, врезавшись в непреодолимую стену, возведенную нашей природой.

Что же касается легендарных долгожителей, они так и останутся легендами, хотя бы потому, что подтвердить или опровергнуть их истории уже невозможно.

Ученые из Дубны научились выявлять ген долголетия — Российская газета

Кому природа дала шанс прожить 100 лет и больше? А у кого такой возможности нет и быть не могло от рождения? Ученые из Объединенного института ядерных исследований, что находится в Дубне, запатентовали метод выявления генетической предрасположенности к долголетию.

Первый вопрос, что сам собой напрашивается, с каких это пор в научном центре физического профиля занялись такими изысканиями? И как с этим связана Лаборатория ядерных проблем, где трудятся Елена Кравченко и Анастасия Иванова? На них оформлен патент №2741838 от 29 января 2021 года с недвусмысленным названием "Способ определения наличия генетической предрасположенности к долголетию человека", говорится в сообщении Отдела лицензий и интеллектуальной собственности ОИЯИ.

Приоритет изобретения по их заявке зарегистрирован Роспатентом 19 августа 2020 года со сроком действия исключительного права на изобретение в 20 лет - до 19.08.2040 года. Все серьезно и официально. Как сказано в упомянутом сообщении, "изобретение предлагает точный, простой, быстрый и недорогой в исполнении способ прогнозирования генетической предрасположенности человека к долголетию".

Разве можно этим не заинтересоваться? Тем более, что "ген долголетия", как и механизм старения, исследовали и продолжают исследовать ученые многих стран и в разных научных коллаборациях. А созданный в середине прошлого века Объединенный институт ядерных исследований - учреждение более чем серьезное, в советские времена считалось "несимметричным ответом" ЦЕРНу, Европейскому центру ядерных исследований.

В последние годы, в связи с работами в ОИЯИ академика Юрия Оганесяна, институт в Дубне нередко называли "Фабрикой сверхтяжелых элементов", а самому Юрию Цолаковичу не раз и не два прочили Нобелевскую премию. Но ее пока не случилось. Зато появилась первая ласточка - патент на изобретение в совершенно новом для института направлении. Лаборатория ядерных исследований - старейшая в ОИЯИ. Чтобы идти в ногу со временем, здесь активно обновляют научное и технологическое оборудование, создают привлекательные условия для работы своим и приглашенным сотрудникам. Расширяют прикладные исследования с применением здесь же созданных новых детекторов - в том числе в медицине, биологии, радиотерапии и диагностике онкологических заболеваний.

Отмеченное патентом изобретение Елены Кравченко и Анастасии Ивановой как раз и относится к области биотехнологии. На строго научном языке это способ, который позволяет увидеть наличие предрасположенности человека к долголетию "на основе данных о генетическом варианте локуса rs2802288".

Локус - это местоположение определенного гена в хромосоме. В данном случае речь о локусе гена FOXO3, который выявлен у людей, живущих более 100 лет. Именно FOXO3 стали в обиходной речи называть "геном долголетия". Однако ученые установили, что с долголетием имеет связь только особая и редкая форма (аллель) этого гена. Увидеть ее, определить с высокой вероятностью очень сложно. И до сих пор не было предложено эффективного метода, который бы точно указывал, какой вариант FOXO3A присутствует у того или иного человека.

Сотрудники ОИЯИ именно такой метод разработали и запатентовали. В чем его суть? Из биологического материала, взятого у человека, выделяют ДНК, а уже с ней "проводят полимеразно-цепную реакцию" и "анализируют полиморфизм rs2802288 гена FOXO3A методом аллельной дискриминации".

Фото: Пресс-служба ОИЯИ

Предложенный способ, как заявлено авторами, позволяет установить, есть ли у человека генетические особенности долгожителя. Или, увы, их нет и не было с момента рождения.

Авторы патента отмечают, что разработанный метод не требует сбора анамнеза и личного присутствия человека, в отношении которого проводится исследование. Метод пригоден для любой группы населения и дает результат, независимо от того, в каком состоянии здоровья находился пациент в момент отбора биоматериала для выделения ДНК.

Более того, утверждают, что этим же способом можно оценить вероятность передачи потомкам генетической предрасположенности к долголетию - от одного поколения к другому.

Тем временем

В наши дни лишь один человек из пяти тысяч доживает до ста лет. А потолок долгожительства, как полагают исследователи, достигнут не сегодня, а тридцать лет назад. Ярко выраженный прирост численности людей в возрасте более 100 лет демографы отмечали с начала 70-х до середины 90-х годов ХХ века.

По данным независимых друг от друга и не связанных между собой групп исследователей, генетика лишь на 20-30 процентов определяет продолжительность жизни человека. Все остальное - в руках конкретного индивида, его окружения, и в прямой зависимости от внешних условий.

Но, конечно, и 30 процентов - это существенно. Если в роду у человека были и есть долгожители, то и у него шансы покорить вековой рубеж куда выше средних статистических. В этой связи любопытную закономерность выявили ученые на Гавайях: чем меньше рост мужчины, тем продолжительнее у него жизнь. К таким выводам пришли после анализа данных о восьми тысячах островитян японского происхождения, за здоровьем которых наблюдали почти полвека. Эта работа, подтвердившая ключевую роль точечной мутации в гене FOХO3 для продолжительности жизни, опубликована в журнале PLOS ONE.

Спорт - физкультура - долголетие "Старость

Спорт - физкультура - долголетие


 

"Старость - это дурная привычка,
 для которой у активных людей нет времени"
.

Андре Моруа

Некоторые исследователи утверждают, что в нашем 21-ом веке физическая нагрузка уменьшилась в 100 раз, по сравнению с предыдущими столетиями. Если как следует разобраться, то можно прийти к выводу, что в этом утверждении нет или почти нет никакого преувеличения.

Представьте себе крестьянина прошлых столетий. Он, как правило, имел небольшой надел земли. Инвентаря и удобрений почти никаких. Однако, зачастую, ему приходилось кормить "выводок" из десятка детей. Многие к тому же отрабатывали барщину. Всю эту огромную нагрузку люди несли на себе изо дня в день и всю жизнь. Предки человека испытывали не меньшие нагрузки. Постоянные погони за добычей, бегство от врага и т.п. Конечно же физическое перенапряжение не может добавить здоровья, но и недостаток физической активности вреден для организма. Истина как всегда лежит где-то посредине.

Трудно даже перечислить все положительные явления, возникающие в организме во время разумно организованных физических упражнений. Воистину - движение это жизнь.

Здоровье - бесценное достояние не только каждого человека, но и всего общества. При встречах, расставаниях с близкими и дорогими людьми мы желаем им доброго и крепкого здоровья так как это - основное условие и залог полноценной и счастливой жизни. Здоровье помогает нам выполнять наши планы, успешно решать основные жизненные задачи, преодолевать трудности, а если придется, то и значительные перегрузки. Доброе здоровье, разумно сохраняемое и укрепляемое самим человеком, обеспечивает ему долгую и активную жизнь.

Научные данные свидетельствуют о том, что у большинства людей при соблюдении ими гигиенических правил есть возможность жить до 100 лет и более.

ОСОБАЯ ВАЖНОСТЬ ФИЗ­КУЛЬТУРЫ В ПОДДЕРЖАНИИ ЗДОРОВЬЯ.

Ранее бытовало мнение, что людям для поддержания своего здоровья нет нужды в больших физических нагрузках, однако с течением времени взгляды стали меняться. Уже в в конце 70-х разрешают бегать после инфаркта, говорят, что пульс после нагрузки должен достигать 120 ударов в минуту. В книге Купера «Новая аэробика», все поставлено на свои места и даются хорошие нагрузки, темп и скорость.

И в самом деле: если вспомнить, сколько килограммометров выдавал пахарь за плугом, или землекоп, или охотник, то что стоят наши 20 - 30 минут упражнений? Или даже бега? Нет, для здоровья необходимы достаточные нагрузки. Иначе они не нужны совсем. Думаю, что после всего сказанного о тренировке - излишне защищать необходимость физкультуры вообще. Можно повторить лишь трафаретные обоснования

. Укрепляет мускулатуру. Сохраняет подвижность суставов и прочность связок. Улучшает фигуру. Повышает минутный выброс крови и увеличивает дыхательный объем легких. Стимулирует обмен веществ. Уменьшает вес. Благотворно действует на органы пищеварения. Успокаивает нервную систему. Повышает сопротивляемость простудным заболеваниям.

 

ВЛИЯНИЕ ЗАНЯТИЙ ФИЗКУЛЬТУРОЙ НА Сердечно-сосудистую систему

Сердце нетренированного человека в состоянии покоя за одно сокращение (систолу) выталкивает в аорту 50-70 мл крови, в минуту при 70-80 сокращениях 3.5 –5 л. Систематическая физическая тренировка усиливает функцию сердца и доводит систолический объем до 90-110 мл в покое, а при очень больших физических нагрузках 150 и даже 200 мл. Частота сердечных сокращений при этом увеличивается до 200 и более, минутный объем соответственно до 25, а иногда и 40 л! Словом сердце спортсмена имеет десятикратный резерв мощности.

Частота сердечных сокращений у нетренированного взрослого человека в покое обычно составляет 72-84 в минуту, для сердца же тренированного спортсмена в покое характерна барикардия, т.е. частота сокращений ниже 60 ударов в минуту (иногда до 36-38).[6]

Такой режим работы более выгоден для сердца, так как увеличивается время отдыха (диастола), во время которого оно получает обогащенную кислородом артериальную кровь.

Основное же различие заключается в том, что при легкой нагрузке сердце нетренированного человека увеличивает количество сокращений, а сердце спортсмена повышает ударный выброс крови, т.е. работает экономичнее.

Конечно, десятикратное увеличение мощности сердца в экстремальных условиях не может не сказаться на функции сосудистой системы. Но у тренированного человека она также имеет больший запас прочности. При больших физических нагрузках максимальное давление у спортсменов и физически тренированных людей может превысить 200-250 мм рт. ст., а минимальное падает до 50 мм рт. ст.

При большой физической нагрузке возрастает и объем циркулирующей в организме крови в среднем на 1-1,5 л, достигая в целом 5-6 л. пополнение поступает из кровяных депо – своеобразных резервных емкостей, находящихся главным образом в печени, селезенке и легких. Соответственно увеличивается количество циркулирующих эритроцитов, в результате чего возрастает способность крови транспортировать кислород.

Кровоток в работающих мышцах увеличивается в десятки раз, также многократно увеличивается число работающих капилляров. Интенсивность обмена веществ с использованием кислорода возрастает в десятки раз.

Приведенные цифры свидетельствуют о больших анатомических и функциональных резервах сердечно-сосудистой системы, раскрыть которые можно только при систематических тренировках. 

Омолаживающее действие занятий физической культурой.

Желая подчеркнуть благотворное влияние физкульту­ры на здоровье, ее почитатели часто восклицают: «Физ­культура просто омолаживает!» Звучит это обычно как метафора, однако поклонники физкультуры и не подо­зревают, насколько они правы. Ведь ощущение вернув­шейся молодости во многом соответствует истинному по­ложению дел.

Процесс омоложения прежде всего начинается в кро­ви, в которой появляются молодые формы красных кровяных телец - ретикулоциты. Учетом их количества в спортивно-медицинской практике пользуются для опреде­ления степени нагрузки, тренированности спортсмена. Непрерывно обновляются и клеточные белки нашего ор­ганизма: старые разрушаются, заменяясь новыми. Этот процесс протекает беспрерывно и достаточно быстро. В обычных условиях белковые структуры печени обновля­ются полностью за 14 дней. Физические упражнения ус­коряют эти процессы. Молодые белковые структуры об­ладают большими функциональными и пластическими возможностями, в этом, видимо, и кроется секрет повы­шенной работоспособности, оздоровления и омоложения физически активного человека.

Согласно теории А. В. Нагорного и В. И. Никитина, с возрастом процессы самообновления клеточных белков замедляются, и именно этим объясняется старение ор­ганизма. При ускоренном обновлении клеточных белков старение тормозится и омоложение становится объектив­ной действительностью[6].

 

Бег

Бег среди всех средств физической активности привлекает к себе наибольшее внимание прежде всего потому, что он не требует никаких спортивных снарядов и сооружений. Бегать можно в парке, в лесу, около дома и даже у себя в квартире (как писал академик А. А. Микулин, три шага по коридору в одну сторону, три - в другую). Большая часть многомиллионной армии физкультурников занимается только бегом, считая его единственно возможной формой физической активности. Популярность бега возросла после выхода в свет книги Г. Гилмора "Бег ради жизни", которая в свое время наделала много шума и собрала вокруг себя как сторонников, так и противников. Первые всячески рекламировали "бег от инфаркта", другие не упускали возможности сделать достоянием гласности любой несчастный случай на беговой дорожке. Отзвуки этой полемики слышны и сейчас.

Предлагаются и разные методики бега. Если Г. Гилмор, проповедуя теорию А. Лидьярда, главным считает научиться бегать медленно (около 6 км в час) и долго (от 30 мин до 4-5 ч), то К. Купер в своей книге "Новая аэробика" создал таблицу очков для оценки физической подготовки человека, в основу которой положил расход энергии в единицу времени. По этим таблицам лучшие результаты оказываются у тех, кто выполняет физические упражнения или бег с большей интенсивностью. Согласно системе оценок К. Купера, джоггеры (бегуны трусцой) оказались физически малоподготовленными.

РЕЗЮМЕ

Каждый человек имеет большие возможности для укрепления и поддержания своего здоровья, для сохранения трудоспособности, физической активности и бодрости до глубокой старости. Двигательная активность имеет ярко выраженное положительное действие на организм.

Пример: заяц живёт дольше, чем его малоактивный родственник кролик. В эксперименте, с помощью дозированных нагрузок, удалось продлить жизнь кролика до "заячьих" сроков. Физические упражнения повышают экономичность обмена веществ, позволяют укрепить сердце и мускулатуру, способствуют профилактике ряда заболеваний (рак, инфаркт, инфекционные болезни и др.), повышают устойчивость организма к большому числу неблагоприятных факторов (промышленные яды, радиация и др.), повышают иммунитет, усиливают сексуальные возможности и ощущения, улучшают сон, делают человека бодрым и жизнерадостным, увеличивает умственную, физическую и иную работоспособность. Все эти эффекты способствуют заметному увеличению продолжительности жизни.

Программа минимум:

Стараться давать нагрузку на сердце хотя бы по 15-20 минут в день или через день (быстрая ходьба, пробежки, велотренажёр и др.). Завести дома гантели и хоть изредка прорабатывать мышцы.

Идеал, к которому необходимо стремиться:

Во-первых, выполнять работу на выносливость каждый день или через день по 30-60 минут. Вести контроль за пульсом.

Во-вторых, от 2-5 раз в неделю прорабатывать мышцы с помощью отягощений. Сначала упражнения на выносливость, затем для мышц.

 

Знание особенностей влияния на организм различных видов циклических упражнений позволяет правильно выбрать оздоровительные программы в зависимости от состояния здоровья, возраста и уровня физической подготовленности. Для более разностороннего влияния на организм, исключения монотонности занятий и адаптации к привычной физической нагрузке в течение многолетних тренировок целесообразно временное переключение с одного вида циклических упражнений на другой или же использование их в сочетании.

 Так, например, любители лыж в зимнее время могут полностью переключаться на данный вид спорта (включая участие в соревнованиях), а летом обязательно использовать регулярные беговые тренировки.

Самый поразительный вывод, который можно сделать на основе объективных показателей  соревнований, опыта огромного количества  ветеранов легкой атлетики, продолжающих занятия спортом - человеческий организм в любом возрасте поддается тренировке и позволяет прогрессировать в развитии требуемых физических качеств, конечно, с учетом возрастного фактора.

Речь идет о возможности путем специальной тренировки замедлить, и весьма существенно, процессы возрастной деградации и вести не просто активный образ жизни, а ставить и достигать весьма серьезных целей в жизни и спорте. 

 

 

 

            Врач терапевт участковый

А.В.Кудинов

 

 

Долголетие. — Благотворительный фонд помощи нуждающимся в постояннном уходе.

Публичная оферта о заключении договора пожертвования

Благотворительный фонд помощи нуждающимся в постоянном уходе «Долголетие»
предлагает гражданам сделать пожертвование на ниже приведенных условиях:

1. Общие положения
1.1. В соответствии с п. 2 ст. 437 Гражданского кодекса Российской Федерации данное предложение является публичной офертой (далее – Оферта).
1.2. В настоящей Оферте употребляются термины, имеющие следующее значение:
«Пожертвование» - «дарение вещи или права в общеполезных целях»;
«Жертвователь» - «граждане, делающие пожертвования»;
«Получатель пожертвования» - Благотворительный фонд помощи нуждающимся в постоянном уходе «Долголетие»

1.3. Оферта действует бессрочно с момента размещения ее на сайте Получателя пожертвования.
1.4. Получатель пожертвования вправе отменить Оферту в любое время путем удаления ее со страницы своего сайта в Интернете.
1.5. Недействительность одного или нескольких условий Оферты не влечет недействительность всех остальных условий Оферты.

2. Существенные условия договора пожертвования:
2.1. Пожертвование используется на содержание и ведение уставной деятельности Получателя пожертвования.
2.2. Сумма пожертвования определяется Жертвователем.

3. Порядок заключения договора пожертвования:
3.1. В соответствии с п. 3 ст. 434 Гражданского кодекса Российской Федерации договор пожертвования заключается в письменной форме путем акцепта Оферты Жертвователем.
3.2. Оферта может быть акцептована путем перечисления Жертвователем денежных средств в пользу Получателя пожертвования платежным поручением по реквизитам, указанным в разделе 5 Оферты, с указанием в строке «назначение платежа»: «пожертвование на содержание и ведение уставной деятельности», а также с использованием пластиковых карт, электронных платежных систем и других средств и систем, позволяющих Жертвователю перечислять Получателю пожертвования денежных средств.
3.3. Совершение Жертвователем любого из действий, предусмотренных п. 3.2. Оферты, считается акцептом Оферты в соответствии с п. 3 ст. 438 Гражданского кодекса Российской Федерации.
3.4. Датой акцепта Оферты – датой заключения договора пожертвования является дата поступления пожертвования в виде денежных средств от Жертвователя на расчетный счет Получателя пожертвования.

4. Заключительные положения:
4.1. Совершая действия, предусмотренные настоящей Офертой, Жертвователь подтверждает, что ознакомлен с условиями Оферты, целями деятельности Получателя пожертвования, осознает значение своих действий и имеет полное право на их совершение, полностью и безоговорочно принимает условия настоящей Оферты.
4.2. Настоящая Оферта регулируется и толкуется в соответствии с действующим российском законодательством.

5. Подпись и реквизиты Получателя пожертвования

Благотворительный фонд помощи нуждающимся в постоянном уходе «Долголетие»
ОГРН: 1177700020960
ИНН/КПП: 9715309347/ 771501001
Адрес места нахождения: 127490 г. Москва, ул. Пестеля, д.3, кв.14
Банковские реквизиты:
Номер банковского счёта: 40703810602410000021
Банк АО «АЛЬФА-БАНК» г. Москва.
БИК банка: 044525593
Номер корреспондентского счёта банка: 30101810200000000593

Благотворительный фонд помощи нуждающимся в постоянном уходе «Долголетие»

От чего зависит долголетие человека? | ОБЩЕСТВО: Транспорт | ОБЩЕСТВО

 Актуальные новости сегодня сообщают о выводах ученых Бостонского университета о том, что секрет долголетия кроется в особенностях ДНК.

За 20 лет число американцев, возраст которых перевалил за 100 лет, увеличилось в два раза. По данным Федерального бюро переписи населения, сейчас их в США 72 тысячи. Около 70% из них не нуждаются в посторонней помощи и живут активной жизнью. Согласитесь, что такие чудеса долголетия вызывают восторг и удивление.

Женщины в среднем живут дольше мужчин. А самый долгоживущий народ, сообщают новости мира, - это японцы. В стране восходящего Солнца средний возраст женщин составляет 83 года, а мужчин – 77. В то же время в странах СНГ этот показатель намного ниже. После проведенных исследований в этой стране выяснилось, что 7 из 8 долгожителей – женщины, большинство из них маленького роста – 160 см, а вес не превышает 55 кг. Примерно у 30% женщин давление часто повышено, а у 45% пожилых японок карие глаза. Порядка 82% долгожителей японцев не курят, но из этого правила есть свои исключения. Немаловажным для продолжительности жизни являются здоровое питания и условия. Ученые также полагают, что характер человека играет не последнюю роль.

Эксперты убеждены, что у долгожителей должно связывать что-то общее. С этой целью Бостонский научный университет решил провести интересный эксперимент. Недавно было отобрано 100 человек возрастом более 100 лет. Обследовав их ДНК, ученые попытаются отыскать генетическую составляющую долголетия. Если гипотеза подтвердится, то результаты исследований можно будет использовать для продления жизни.

Интересно, что возраст человека, измеряемый годами, часто не совпадает с его биологическим возрастом. Биологический возраст – это наше самочувствие. Ученые разработали тесты – проверки. Так, для того, чтобы определить возраст кожи, вы можете самостоятельно провести тестирование. На тыльной стороне ладони двумя пальцами слегка оттяните кожу, затем отпустите. Если следы защемления будут заметны 5 секунд, то ваш возраст до 45 лет, если за 10-15, то - 60. Если последствия этой процедуры заметны 35-55 секунд, то биологический возраст -70 лет.

Новости России, Европы и США часто сообщают о том, что организм человека рассчитан на 120 лет жизни, надо лишь понять, как рационально использовать потенциал, который дает нам природа.

Смотрите также:

Ядра Здоровья | Диагностика

Коронарный показатель кальция * (CT)

Неконтрастная компьютерная томография сердца оценивает состояние коронарных артерий, определяя расположение и степень кальцинированной бляшки в стенках коронарных артерий. Это ключевой фактор, используемый при расчете текущего и будущего сердечно-сосудистого риска.

Эхокардиограмма (ЭХО)

Использует ультразвук для визуализации и измерения размера и формы вашего сердца, силы откачки левого желудочка (фракция выброса) и открытия и закрытия сердечных клапанов в реальном времени.Может указывать на возникновение порока сердечного клапана, левожелудочковой недостаточности и утолщения (гипертрофии) сердечной мышцы в лечебных целях.

Электрокардиограмма (ЭКГ)

Измеряет характер и волну распространяющейся электрической энергии. через проводящую систему сердца, указывая, сердцебиение нормальное, медленное, быстрое или нерегулярное. Также может указывать на сердце утолщение мышц или усталость для клинического ведения.

Беспроводной датчик сердечного ритма


Размещение кардиомонитора в верхнем левом углу грудной клетки позволяет регистрировать до двух недель непрерывной активности сердечного ритма.Информация может помочь в обнаружении и лечении аритмий, которые, как известно, являются основной причиной инсульта.

Отслеживание баланса

Вычисляет движения верхней части тела (постуральное колебание), возникающие при пытается сохранять равновесие во время ходьбы. Оценивает баланс и работоспособность для предотвращения падений и повышения физической активности и жизненного тонуса.

Комплексные лаборатории и метаболический анализ

Анализ и отчетность по более чем 40 тестам на биомаркеры крови на анемию и статус железа, функцию печени и почек, маркеры инсулина и глюкозы, панель холестерина с размером частиц, маркеры воспаления, гормоны, тяжелые металлы и уровни некоторых витаминов.

Тест на чувствительность к инсулину

Инсулин помогает контролировать количество сахара (глюкозы) в крови. При инсулинорезистентности нарушается клеточное всасывание глюкозы и повышается уровень сахара в крови. Затем лечение направлено на Избегайте развития диабета 2 типа.

Dexa * (двойная рентгеновская абсорбциометрия)

Измеряет минеральную плотность костей и прочность костей. Оценка позволяет лечить остеопороз для предотвращения переломов.

Метаболомика

Лабораторное измерение более 900 метаболитов - побочных продуктов или остатков биохимических реакций, которые остаются в крови после метаболизма пищевых продуктов и лекарств.Когда баланс нарушается болезнью, генетическими мутациями или факторами окружающей среды, метаболический профиль изменяется, делая метаболиты информативными биомаркерами для понимания болезни, токсичности, взаимодействия лекарств и других факторов, влияющих на здоровье.

Многоцелевой тест на ДНК кала *

Набор для самостоятельного использования, одобренный FDA для колоректального скрининга для домашнего использования, предназначенный для определения наличия рак.

Состав тела

Оценка с высокой точностью определяет висцеральный жир (жир, хранящийся в брюшной полости) и состав мышц бедра.Соотношение жира и мышц может указывать на риск метаболического синдрома, который может привести к сердечным заболеваниям, инсульту, диабету 2 типа, раку груди и толстой кишки, а также болезни Альцгеймера.

Датчики

Отслеживает повседневные показатели состояния здоровья. Сюда могут входить непрерывные мониторы глюкозы (CGM), трекеры сна, мониторы артериального давления и другие. С этими данными мы можем оптимизировать области питания, сна, диеты и упражнений.

* При необходимости только ежегодно.

Все услуги доступны при регистрации 100+.

Ядра Здоровья | Врачи Страница

Избранные публикации

Н. Ревенку, Л. М. Бун, Дж. Б. Малликен, О. Энжольрас, М. Р. Кордиско, П. Э. Берроуз, П. Клэпайт, Ф. Хаммер, Дж. Дюбуа, Э. Базельга, Ф. Бранкати, Б. Даллапиккола, Р. Кардер, Г. Фишер, И. Фриден, Дж. Харпер, П. Гриттерс, Дж. Джонсон Патель, К. Лабрез, Л. Марторелл, Х. Дж. Палтиель, А. Поль, Дж. Прендивилль, И. Кере, Д.Х. Сигель, Э.М. Валенте, К.К. Vaux, L. Weibel, J.M. Ceballos Quintal, D. Chitayat и M. Vikkula. «Синдром Паркеса Вебера, аномалия аневризмы вены Галена и другие аномалии сосудов с быстрым кровотоком и специфические нервные опухоли, связанные с мутациями RASA1». Мутация человека . 2008 29 апреля

Dimmock D, Trapane P, Feigenbaum A, Keegan CE, Cederbaum S, Gibson J, Gambello MJ, Vaux K, Ward P, Rice GM, Wolff JA, O'Brien WE, Fang P. «Новые патологические мутации человека. Символ гена: ASS1. Заболевание: цитруллинемия.» Генетика человека . 2009 Август; 126 (2): 341.

Dimmock DP, Trapane P, Feigenbaum A, Keegan CE, Cederbaum S, Gibson J, Gambello MJ, Vaux K, Ward P, O'Brien WE, Fang P. Роль молекулярного тестирования и анализа ферментов в лечении гипоморфной цитруллинемии . Американский журнал медицинской генетики A . 2010 Апрель; 152А (4): 1061.

Eichenfield LF, Krakowski AC, Piggott C, Del Rosso J, Baldwin H, Friedlander SF, Levy M, Lucky A, Mancini AJ, Orlow SJ, Yan AC, Vaux KK, Webster G, Zaenglein AL, Thiboutot DM.Научно обоснованные рекомендации по диагностике и лечению акне у детей. Педиатрия . 2013 Май; 131 Приложение 3: С163-86.

Akizu N, Cantagrel V, Schroth J, Cai N, Vaux K, McCloskey D, Naviaux RK, Van Vleet J, Fenstermaker AG, Silhavy JL, Scheliga JS, Toyama K, Morisaki H, Sonmez FM, Celep F, Oraby A, Заки М.С., Аль-Баради Р., Факей Э.А., Салех М.А., Спенсер Э., Рости Р.О., Скотт Э., Никерсон Э., Габриэль С., Морисаки Т., Холмс Э. У., Глисон Дж. AMPD2 регулирует синтез GTP и мутирует при потенциально поддающемся лечению нейродегенеративном заболевании ствола мозга. Ячейка . 2013 1 августа; 154 (3): 505-17.

Rosti RO, Sadek AA, Vaux KK, Gleeson JG. Генетический ландшафт расстройств аутистического спектра. Медицина развития и детская неврология . 2013 г. 1. 56 (1): 12-8

Гайя Новарино, Али Г. Фенстермейкер, Маха С. Заки, Матан Хофри, Дженнифер Л. Силхави, Эндрю Д. Хейберг, Мостафа Абделлатиф, Басак Рости, Эрик Скотт, Лобна Мансур, Амира Масри, Хуля Кайсерили, Джумана Ю. Аль- Аама, Гада MH Абдель-Салам, Ариана Карминеджад, Маджди Кара, Бюлент Кара, Бита Бозоргмехри, Тауфег Бен-Омран, Фаэзех Моджахеди, Иман Гамаль эль-Дин Махмуд, Наима Буслам, Ахмед Бушуш, Али Беномар, Сильвен Ханейн, Массвие Форлан, Сильвен Ханеин, Лауре Рэймонд, Силь , Лайла Селим, Набиль Шехата, Насир Аль-Аллави, П.С. Бинду, Матлуб Азам, Мурат Гюнель, Ахмет Чаглаян, Кая Билгувар, Асли Толун, Махмуд Й. Исса, Яна Шрот, Эмили Г. Спенсер, Расим О. Рости, Наиара Акизу, Кейт К. Во, Анид Йохансен, Алиса А. Кох, Хишам Мегахед, Александра Дурр, Алексис Брайс, Джованни Стеванин, Стейси Габриэль, Трей Идекер, Джозеф Г. Глисон. Секвенирование экзома связывает заболевание кортикоспинальных двигательных нейронов с распространенными нейродегенеративными заболеваниями. Наука . 2014 31 января; 343 (6170): 506-11.

Akizu N, Cantagrel V, Zaki MS, Al-Gazali L, Wang X, Rosti RO, Dikoglu E, Gelot AB, Rosti B, Vaux KK, Scott EM, Silhavy JL, Schroth J, Copeland B, Schaffer AE, Gordts PL , Эско Дж.Д., Бушман, доктор медицины, Филд С.Дж., Наполитано Дж., Абдель-Салам Г.М., Озгуль Р.К., Сагироглу М.С., Азам М., Исмаил С., Аглан М., Селим Л., Махмуд И.Г., Абдель-Хади С., Бадави А.Э., Садек А.А., Моджахеди Ф., Кайсерили Х., Масри А., Бастаки Л., Темтами С., Мюллер У., Дезгер I, Казанова Дж. Л., Дурсун А., Гюнель М., Габриэль С.Б., де Лонле П., Глисон Дж.Двуаллельные мутации в SNX14 вызывают синдромальную форму атрофии мозжечка и дисфункцию лизосома-аутофагосома. Природа Генетика . 2015 Май; 47 (5): 528-34.

Камеры, CD; Zellner, JA, Feldman, H; Акшумофф, N; Сюй, R; Коулз, компакт-диск; Kable, JA; Мэннинг, М. Адам, М; Во, К; Разработка достоверной оценки распространенности нарушений алкогольного спектра у плода в большом и разнообразном городском сообществе США. Алкоголизм: клинические и экспериментальные исследования . 2015 июнь: 260A

Guemez-Gamboa A, Nguyen LN, Yang H, Zaki MS, Kara M, Ben-Omran T, Akizu N, Rosti RO, Rosti B, Scott E, Schroth J, Copeland B, Vaux KK, Cazenave-Gassiot A, Quek DQ, Wong BH, Tan BC, Wenk MR, Gunel M, Gabriel S, Chi NC, Silver DL, Gleeson JG.Инактивирующие мутации в MFSD2A, необходимые для транспорта омега-3 жирных кислот в головном мозге, вызывают синдром летальной микроцефалии. Природа Генетика . 2015 июл; 47 (7): 809-13.

Роузинг С., Хофри М., Ким С., Скотт Э., Коупленд Б., Романи М., Силхави Д.Л., Рости Р.О., Шрот Дж., Мазза Т, Мичинилли Э., Заки М.С., Свобода К.Дж., Милиса-Драуц Дж., Добинс В.Б., Микати М. , İncecik F, Azam M, Borgatti R, Romaniello R, Boustany RM, Clericuzio CL, D'Arrigo S, Strømme P, Boltshauser E, Stanzial F, Mirabelli-Badenier M, Moroni I, Bertini E, Emma F, Steinlin M, Hildebrandt F, Johnson CA, Freilinger M, Vaux KK, Gabriel SB, Aza-Blanc P, Heynen-Genel S, Ideker T, Dynlacht BD, Lee JE, Valente EM, Kim J, Gleeson JG.Функциональный скрининг миРНК всего генома идентифицирует KIAA0586 как мутировавший при синдроме Жубера. Элиф (Фонд Говарда Хьюза) . 2015 30 мая; 4.

Рости Р.О., Дикоглу Э., Заки М.С., Абдель-Салам Дж., Махсид Н., Сесе Дж. К., Мусаев Д., Рости Б., Харберт М.Дж., Джонс М.К., Вокс К.К., Глисон Дж. Расширение спектра мутаций синдрома Галлоуэя-Мовата за счет включения гомозиготных миссенс-мутаций в гене WDR73. Американский журнал медицинской генетики . Часть А. 2016; 170А (4): 992-8.

Ильзе Меершо, Жюстин Петр, Николь Ревенку, Дэмиен Ледерер, Милен Виленов, Томи де Равель, Джалила Мекали, Кейт Во, Джонатан Себат, Фади Хамдан, Жак Мишо, Пабло Лапунзина, Наталия Ди Донато, Луана Худан, Луана Худан Бруно Даллапиккола, Антонио Новелли, Жорис Андриё, Магдалена Будистяну и Берт Каллеварт.Синдром умственной отсталости, связанный с FOXP1: узнаваемая сущность. Бельгийский педиатрический журнал , 2016 18: 99–99.

Brandler WM, Antaki D, Gujral M, Noor M, Rosanio G, Chapman TR, Barrera DJ, Lin GN, Malhotra D, Watts AC, Wong LC, Estabillo JA, Gadomski TE, Hong O, Fuentes Fajardo KV, Bhandari A, Owen R, Baughn M, Yuan J, Solomon T, Moyzis AG, Maile MS, Sanders SJ, Reiner GE, Vaux KK, Strom CM, Zhang K, Muotri AR, Akshoomoff N, Leal SM, Pierce K, Courchesne E, Iakoucheva LM Корселло С., Себат Дж.Частота и сложность структурной мутации De Novo при аутизме. Американский журнал генетики человека . 2016 7 апреля; 98 (4): 667-79.

Brandler WM, Antaki D, Gujral M, Kleiber ML, Whitney J, Maile MS, Hong O, Chapman TR, Tan S, Tandon P, Pang T, Tang SC, Vaux KK, Yang Y, Harrington E, Juul S, Turner DJ, Thiruvahindrapuram B, Kaur G, Wang Z, Kingsmore SF, Gleeson JG, Bisson D, Kakaradov B, Telenti A, Venter JC, Corominas R, Toma C, Cormand B, Rueda I, Guijarro S, Messer KS, Nievergelt CM, Арранц М.Дж., Куршен Э., Пирс К., Муотри А.Р., Якучева Л.М., Эрвас А., Шерер С.В., Корселло К., Себат Дж.Наследственные отцовские цис-регуляторные структурные варианты связаны с аутизмом. Наука . 20 апреля 2018 г .; 360 (6386): 327-331.

Meerschaut I, Rochefort D, Revençu N, Pètre J, Corsello C, Rouleau Ga, Hamdan Ff, Michaud Jl, Morton J, Radley J, Ragge N, García-Minaúr S, Lapunzina P, Bralo Mp, Mori Má, Moortgat S. , Benoit V, Mary S, Bockaert N, Oostra A, Vanakker O, Velinov M, De Ravel Tj, Mekahli D, Sebat J, Vaux KK, Didonato N, Hanson-Kahn Ak, Hudgins L, Dallapiccola B, Novelli A, Tarani L, Andrieux J, Parker Mj, Neas K, Ceulemans B, Schoonjans As, Prchalova D, Havlovicova M, Hancarova M, Budisteanu M, Dheedene A, Menten B, Dion Pa, Lederer D, Callewaert B.Синдром умственной отсталости, связанный с Foxp1: узнаваемая сущность. Журнал медицинской генетики 2017; 54: 613-623.

May PA, Chambers CD, Kalberg WO, Zellner J, Feldman H, Buckley D, Kopald D, Hasken JM, Xu R, Honerkamp-Smith G, Taras H, Manning MA, Robinson LK, Adam MP, Abdul-Rahman O, Vaux K, Jewett T, Elliott AJ, Kable JA, Akshoomoff N, Falk D, Arroyo JA, Hereld D, Riley EP, Charness ME, Coles CD, Warren KR, Jones KL, Hoyme HE. Распространенность нарушений алкогольного спектра у плода в 4 сообществах США. Журнал Американской медицинской ассоциации (JAMA) . 2018 6 февраля; 319 (5): 474-482.

Ghosh SG, Becker K, Huang H, Dixon-Salazar T., Chai G, Salpietro V, Al-Gazali L, Waisfisz Q, Wang H, Vaux KK, Stanley V, Manole A, Akpulat U, Weiss MM, Efthymiou S, Ханна М.Г., Минетти К., Стриано П., Пишотта Л., Де Грандис Е., Альтмюллер Дж., Нюрнберг П., Тиле Х, Йис У, Окур Т. Д., Полат А. И., Амири Н., Дусти М., Каримани Е. Г., Туси МБ, Хаддад Г., Каракая М., Вирт Б., ван Хаген Дж. М., Вольф Н. И., Маруфиан Р., Хоулден Г., Цирак С., Глисон Дж. Г..Двуаллельные мутации в ADPRHL2, кодирующем ADP-рибозилгидролазу 3, приводят к дегенеративному педиатрическому синдрому эпилептической атаксии, индуцированному стрессом. Американский журнал генетики человека . 2018 6 сентября; 103 (3): 431-439. Epub 2018 9 августа. Ошибка в: Am J Hum Genet. 2018 1 ноября; 103 (5): 826.

Ghosh SG, Becker K, Huang H, Dixon-Salazar T., Chai G, Salpietro V, Al-Gazali L, Waisfisz Q, Wang H, Vaux KK, Stanley V, Manole A, Akpulat U, Weiss MM, Efthymiou S, Ханна М.Г., Минетти К., Стриано П., Пишотта Л., Де Грандис Е., Альтмюллер Дж., Нюрнберг П., Тиле Х, Йис У, Окур Т. Д., Полат А. И., Амири Н., Дусти М., Каримани Е. Г., Туси МБ, Хаддад Г., Каракая М., Вирт Б., ван Хаген Дж. М., Вольф Н. И., Маруфиан Р., Хоулден Г., Цирак С., Глисон Дж. Г..Двуаллельные мутации в ADPRHL2, кодирующем ADP-рибозилгидролазу 3, приводят к дегенеративному педиатрическому синдрому эпилептической атаксии, индуцированному стрессом. Американский журнал генетики человека . 2018 1 ноября; 103 (5): 826.

Чемберс С.Д., Джонсон Д.Л., Сюй Р., Луо И., Лопес-Хименес Дж., Адам М.П., ​​Брэддок С.Р., Робинсон Л.К., Во К., Лайонс Джонс К.; Группа совместных исследований ОТИС. Исходы родов у женщин, принимавших адалимумаб во время беременности: проспективное когортное исследование. PLoS Один . 2019; 14 (10): e0223603.2019 Октябрь 18,

Крупнейшее исследование долголетия человека | EurekAlert! Новости науки

image: Human Longevity, Inc. - основанная на геномике компания, занимающаяся разведкой здоровья, которая расширяет возможности проактивного здравоохранения и делает жизнь лучше. посмотреть еще

Кредит: Human Longevity, Inc.

  • Участники исследования были оценены с помощью многомодальной высокоточной медицинской платформы Human Longevity Health Nucleus ™.
  • Оценка привела к очень действенным результатам, большинство из которых ранее не были известны, что привело к раннему выявлению заболевания и риска заболевания в условиях, которые могут привести к преждевременной смертности у взрослых
  • Исследование опубликовано в журнале Proceedings of the National Academy of Sciences

Сан-Диего, 27 января 2020 г. - Human Longevity, Inc.(HLI), новатор в предоставлении данных о состоянии здоровья и точного здоровья врачам и пациентам, объявила сегодня о публикации новаторского исследования в журнале Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS). Исследование под названием «Прецизионная медицина, объединяющая секвенирование всего генома, комплексную метаболомику и расширенную визуализацию» показало, что путем интеграции секвенирования всего генома с расширенной визуализацией и метаболитами крови клиницисты выявляли взрослых, подверженных риску ключевых состояний здоровья.Данные 1190 самонаправленных лиц, оцененных с помощью мультимодальной точной медицинской платформы HLI, Health Nucleus, показывают клинически значимые результаты, связанные с возрастными хроническими состояниями, включая рак, болезни сердца, диабет, хронические заболевания печени и неврологические расстройства - основные причины преждевременной смертности взрослых.

«Цель точной медицины состоит в том, чтобы помочь врачам в достижении профилактики заболеваний и реализации точных стратегий лечения», - сказал К.Томас Каски, доктор медицины, FACP, FACMG, FRSC, главный врач Human Longevity, Inc., ведущий автор исследования и член Национальной академии наук. «Наше исследование показало, что, используя целостную и основанную на данных оценку состояния здоровья каждого человека, мы можем добиться раннего выявления заболеваний у взрослых».

Основные моменты исследования:

  • Примерно у каждого шестого взрослого человека (17,3%) был хотя бы один патогенный генетический вариант, и при интеграции с глубоким фенотипированием (визуализация, анализ крови и т. Д.)), 1 из 9 (11,9%) имел ассоциации генотипа и фенотипа, подтверждающие клинический диагноз генетического нарушения.
  • Дополнительные высокоэффективные результаты в этой когорте, на которые ссылались сами, большинство из которых ранее не были известны, включают:
    • Инсулинорезистентность и / или нарушение толерантности к глюкозе (34,2%)
    • Повышенное содержание жира в печени (29,2%)
    • Нарушения структуры или функции сердца, такие как клапанные нарушения (16,2%)
    • Значительная кальцинированная бляшка коронарной артерии (оценка кальция> 100) (11.4%)
    • Повышенное содержание железа в печени (9,3%)
    • Сердечные аритмии, такие как фибрилляция предсердий (6,1%)
    • Нарушения сердечной проводимости (4,8%)
    • Опухоли на ранних стадиях, наиболее злокачественные (1,7%)
  • Отсутствие ассоциаций фенотипа и генотипа наблюдалось у 5,8% лиц с патогенными генетическими вариантами, что также свидетельствует о том, что идентификация патогенного генетического варианта (ов) с помощью Одного только секвенирования недостаточно для окончательного диагноза, что подчеркивает важность мультимодальной оценки.
  • Ассоциации геномики и метаболомики выявили 5,1% гетерозиготных носителей с фенотипическими проявлениями, влияющими на уровни метаболитов в сыворотке, что позволяет предположить, что некоторые генетические носители не могут быть полностью бессимптомными.

«Это исследование показывает, что определение« здоровый »может отличаться от того, что мы думаем, и зависит от всесторонней оценки здоровья», - сказал Дж. Крейг Вентер, доктор философии, основатель Human Longevity, Inc. и член Национальная академия наук.«Эти данные подчеркивают новаторский подход Human Longevity к оказанию помощи клиницистам в раннем выявлении и индивидуализированном лечении, потенциально позволяющем достичь лучших результатов в отношении здоровья пациентов».

«Наш традиционный подход к ежегодной оценке состояния здоровья был очень поверхностным, и его необходимо заменить на меры, основанные на данных, которые станут возможными по мере дальнейшего снижения затрат на полногеномное секвенирование, расширенную визуализацию, особенно МРТ, и специализированную кровь. аналитика ", - сказал Дэвид Кароу, доктор медицинских наук, президент и главный директор по инновациям Human Longevity, Inc.

###

ОБ ИССЛЕДОВАНИИ

Когорта исследования состояла из 1190 самонаправленных участников, зачисленных в Health Nucleus, со средним возрастом 54 года (от 20 до 89+ лет, 33,8% женщин, 70,6% европейцев). Многопрофильная команда, включая кардиологов, радиологов, терапевтов, клинических генетиков, генетических консультантов и ученых-исследователей, объединила данные глубокого фенотипа с данными генома для каждого участника исследования. Участники были включены в исследование в период с сентября 2015 года по март 2018 года.

О ЯДРЕ ЗДОРОВЬЯ

Health Nucleus - это главная платформа для анализа состояния здоровья Human Longevity, в которой используются самые современные технологии для оценки текущего и будущего риска сердечных, онкологических, метаболических и когнитивных заболеваний и состояний. Это обеспечивается за счет запатентованного мультимодального подхода, объединяющего данные секвенирования полного генома человека, изображения МРТ мозга и тела, КТ-сканирование сердца, кальций, метаболомику, расширенный анализ крови и многое другое.Оценка состояния здоровья проводится в центре точной медицины Human Longevity's Health Nucleus в Ла-Хойя, Калифорния. Для получения дополнительной информации посетите http://www.healthnucleus.com.

О ДЛИТЕЛЬНОСТИ ЧЕЛОВЕКА

Human Longevity, Inc. (HLI) - это основанная на геномике компания, занимающаяся разведкой здоровья, которая расширяет возможности проактивного здравоохранения и делает жизнь лучше. Бизнес-направление HLI включает Health Nucleus, центр точной медицины, основанный на геноме, который использует анализ секвенирования всего генома, расширенную визуализацию и анализ крови для получения наиболее полной картины индивидуального здоровья.Для получения дополнительной информации посетите http://www.humanlongevity.com.

За дополнительной информацией обращайтесь:

Дебби Файнберг, вице-президент по маркетингу
Human Longevity, Inc.
858-864-1058
[email protected]



Журнал

Труды Национальной академии наук

DOI

10.1073 / пнас.1

8117

Заявление об отказе от ответственности: AAAS и EurekAlert! не несут ответственности за точность выпусков новостей, размещенных на EurekAlert! участвующими учреждениями или для использования любой информации через систему EurekAlert.

Крупнейшее исследование долголетия человека | EurekAlert! Новости науки

изображение: Human Longevity, Inc.- это основанная на геномике компания, занимающаяся разведкой здоровья, которая расширяет возможности активного здравоохранения и делает жизнь лучше. посмотреть еще

Кредит: Human Longevity, Inc.

  • Участники исследования были оценены с помощью многомодальной высокоточной медицинской платформы Human Longevity Health Nucleus ™.
  • Оценка привела к очень действенным результатам, большинство из которых ранее не были известны, что привело к раннему выявлению заболевания и риска заболевания в условиях, которые могут привести к преждевременной смертности у взрослых
  • Исследование опубликовано в журнале Proceedings of the National Academy of Sciences

Сан-Диего, 27 января 2020 г. - Human Longevity, Inc.(HLI), новатор в предоставлении данных о состоянии здоровья и точного здоровья врачам и пациентам, объявила сегодня о публикации новаторского исследования в журнале Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS). Исследование под названием «Прецизионная медицина, объединяющая секвенирование всего генома, комплексную метаболомику и расширенную визуализацию» показало, что путем интеграции секвенирования всего генома с расширенной визуализацией и метаболитами крови клиницисты выявляли взрослых, подверженных риску ключевых состояний здоровья.Данные 1190 самонаправленных лиц, оцененных с помощью мультимодальной точной медицинской платформы HLI, Health Nucleus, показывают клинически значимые результаты, связанные с возрастными хроническими состояниями, включая рак, болезни сердца, диабет, хронические заболевания печени и неврологические расстройства - основные причины преждевременной смертности взрослых.

«Цель точной медицины состоит в том, чтобы помочь врачам в достижении профилактики заболеваний и реализации точных стратегий лечения», - сказал К.Томас Каски, доктор медицины, FACP, FACMG, FRSC, главный врач Human Longevity, Inc., ведущий автор исследования и член Национальной академии наук. «Наше исследование показало, что, используя целостную и основанную на данных оценку состояния здоровья каждого человека, мы можем добиться раннего выявления заболеваний у взрослых».

Основные моменты исследования:

  • Примерно у каждого шестого взрослого человека (17,3%) был хотя бы один патогенный генетический вариант, и при интеграции с глубоким фенотипированием (визуализация, анализ крови и т. Д.)), 1 из 9 (11,9%) имел ассоциации генотипа и фенотипа, подтверждающие клинический диагноз генетического нарушения.
  • Дополнительные высокоэффективные результаты в этой когорте, на которые ссылались сами, большинство из которых ранее не были известны, включают:
    • Инсулинорезистентность и / или нарушение толерантности к глюкозе (34,2%)
    • Повышенное содержание жира в печени (29,2%)
    • Нарушения структуры или функции сердца, такие как клапанные нарушения (16,2%)
    • Значительная кальцинированная бляшка коронарной артерии (оценка кальция> 100) (11.4%)
    • Повышенное содержание железа в печени (9,3%)
    • Сердечные аритмии, такие как фибрилляция предсердий (6,1%)
    • Нарушения сердечной проводимости (4,8%)
    • Опухоли на ранних стадиях, наиболее злокачественные (1,7%)
  • Отсутствие ассоциаций фенотипа и генотипа наблюдалось у 5,8% лиц с патогенными генетическими вариантами, что также свидетельствует о том, что идентификация патогенного генетического варианта (ов) с помощью Одного только секвенирования недостаточно для окончательного диагноза, что подчеркивает важность мультимодальной оценки.
  • Ассоциации геномики и метаболомики выявили 5,1% гетерозиготных носителей с фенотипическими проявлениями, влияющими на уровни метаболитов в сыворотке, что позволяет предположить, что некоторые генетические носители не могут быть полностью бессимптомными.

«Это исследование показывает, что определение« здоровый »может отличаться от того, что мы думаем, и зависит от всесторонней оценки здоровья», - сказал Дж. Крейг Вентер, доктор философии, основатель Human Longevity, Inc. и член Национальная академия наук.«Эти данные подчеркивают новаторский подход Human Longevity к оказанию помощи клиницистам в раннем выявлении и индивидуализированном лечении, потенциально позволяющем достичь лучших результатов в отношении здоровья пациентов».

«Наш традиционный подход к ежегодной оценке состояния здоровья был очень поверхностным, и его необходимо заменить на меры, основанные на данных, которые станут возможными по мере дальнейшего снижения затрат на полногеномное секвенирование, расширенную визуализацию, особенно МРТ, и специализированную кровь. аналитика ", - сказал Дэвид Кароу, доктор медицинских наук, президент и главный директор по инновациям Human Longevity, Inc.

###

ОБ ИССЛЕДОВАНИИ

Когорта исследования состояла из 1190 самонаправленных участников, зачисленных в Health Nucleus, со средним возрастом 54 года (от 20 до 89+ лет, 33,8% женщин, 70,6% европейцев). Многопрофильная команда, включая кардиологов, радиологов, терапевтов, клинических генетиков, генетических консультантов и ученых-исследователей, объединила данные глубокого фенотипа с данными генома для каждого участника исследования. Участники были включены в исследование в период с сентября 2015 года по март 2018 года.

О ЯДРЕ ЗДОРОВЬЯ

Health Nucleus - это главная платформа для анализа состояния здоровья Human Longevity, в которой используются самые современные технологии для оценки текущего и будущего риска сердечных, онкологических, метаболических и когнитивных заболеваний и состояний. Это обеспечивается за счет запатентованного мультимодального подхода, объединяющего данные секвенирования полного генома человека, изображения МРТ мозга и тела, КТ-сканирование сердца, кальций, метаболомику, расширенный анализ крови и многое другое.Оценка состояния здоровья проводится в центре точной медицины Human Longevity's Health Nucleus в Ла-Хойя, Калифорния. Для получения дополнительной информации посетите http://www.healthnucleus.com.

О ДЛИТЕЛЬНОСТИ ЧЕЛОВЕКА

Human Longevity, Inc. (HLI) - это основанная на геномике компания, занимающаяся разведкой здоровья, которая расширяет возможности проактивного здравоохранения и делает жизнь лучше. Бизнес-направление HLI включает Health Nucleus, центр точной медицины, основанный на геноме, который использует анализ секвенирования всего генома, расширенную визуализацию и анализ крови для получения наиболее полной картины индивидуального здоровья.Для получения дополнительной информации посетите http://www.humanlongevity.com.

За дополнительной информацией обращайтесь:

Дебби Файнберг, вице-президент по маркетингу
Human Longevity, Inc.
858-864-1058
[email protected]



Журнал

Труды Национальной академии наук

DOI

10.1073 / пнас.1

8117

Заявление об отказе от ответственности: AAAS и EurekAlert! не несут ответственности за точность выпусков новостей, размещенных на EurekAlert! участвующими учреждениями или для использования любой информации через систему EurekAlert.

Бывший стартап по генетике единорогов Human Longevity потерял свой рог

Сан-Диего, Калифорния, компания Human Longevity Inc.(HLI) была основана в 2013 году с дерзкой миссией радикального увеличения продолжительности жизни человека за счет лучшего понимания генетической структуры людей.

В то время обещание, вызванное более дешевым генетическим секвенированием, казалось, созрело для соучредителя HLI и пионера в области генетического секвенирования Крейга Вентера, чтобы вывести его на рынок. Вентер - легенда в области генетики, известный своими усилиями в Celera Genomics в рамках одной из первых попыток успешного картирования генома человека.

Инвесторы, такие как Celgene, Illumina и GE Ventures, согласились, вложив в компанию сотни миллионов, включая раунд финансирования в 2017 году, который оценил HLI более чем в 1 доллар.6 миллиардов.

Однако после этого пика стоимость компании упала на 80 процентов до 310 миллионов долларов, согласно недавней статье в The Wall Street Journal.

Ссылаясь на документы, приобретенные Lagniappe Labs, и письмо акционерам от HLI, газета сообщила, что компания пытается привлечь 25 миллионов долларов от существующих инвесторов по новой оценке.

Условия текущего раунда финансирования включают приоритетные выплаты этим инвесторам в случае ликвидации и положение о предотвращении разводнения, называемое полным храповым механизмом, которое позволяет инвесторам сохранять свои доли собственности постоянными путем корректировки собственных цен на акции, если HLI решит снова привлечь капитал по более низкой цене.

Журнал сообщает, что количество сотрудников компании снизилось с 300 в 2016 году до 150 сегодня. За последние несколько лет у HLI появилась виртуальная вращающаяся дверь среди своих руководителей высшего звена.

Соучредитель компании

Вентер ушел с поста генерального директора в 2017 году и был заменен Синтией Коллинз, бывшим руководителем GE Healthcare.

Сама

Коллинз покинула компанию менее чем через год вместе с горсткой других руководителей высокого уровня, и Вентер снова взял на себя роль генерального директора.

Вентер ушел из компании во второй раз в мае, и впоследствии HLI подал на него в суд за якобы кражу коммерческой тайны и попытки переманивания сотрудников. Ранее в этом году ушел Сатурнино Фанло, финансовый директор и главный операционный директор Human Longevity.

В настоящее время Human Longevity возглавляет руководитель отдела радиогеномики и временный генеральный директор Дэвид Кароу, который сообщает о новом акценте компании на своем бизнес-направлении Health Nucleus, которое продает пакет, состоящий из полного секвенирования ДНК вместе с батареей тестов, включая МРТ всего тела. , мониторинг сердечного ритма и нейрокогнитивное тестирование.

Диагностика направлена ​​на раннее обнаружение и профилактику таких заболеваний, как рак и сердечные заболевания, а также метаболических и нейродегенеративных заболеваний. В то время как HLI заявляет, что тест выявляет проблемы на ранней стадии у кажущихся здоровыми пациентов, критики часто ссылаются на отсутствие экспертной оценки утверждений компании.

Цена

Health Nucleus, на которую не распространяется страхование, варьируется от 4950 до 25000 долларов за наиболее надежную диагностику. В настоящее время он предлагается только в штаб-квартире HLI в Сан-Диего, но компания заявила, что планирует расширить доступ к другим местоположениям по всей стране.

Изображение: Creative-Touch, Getty Images

Human Longevity Inc. Изменение системы здравоохранения «Один пациент за раз»

Дебора Борфитц

6 марта 2020 г. | Human Longevity Inc. (HLI) была запущена шесть лет назад с целью создания базы данных с миллионами геномов, полной фенотипических и клинических данных, но теперь, по словам президента и главного директора по инновациям Дэвида, сфокусирована на том, чтобы помочь своим клиентам дожить до 100 лет. Karow.Средством является Health Nucleus - платформа для принятия решений, основанная на искусственном интеллекте (ИИ), и комплексное оздоровительное оздоровительное пространство в Сан-Диего, Калифорния, которое предлагает мультимодальные, основанные на данных оценки текущего состояния и будущего клиентов. риск хронических, возрастных заболеваний.

Соучредитель

HLI Дж. Крейг Вентер продолжает «вносить свой отпечаток» в научную миссию компании, быстро добавляет Каров.

В настоящее время

Health Nucleus обслуживает 5000 клиентов, обращающихся по собственной инициативе, средний возраст которых составляет 54 года, 1500 из которых возвращаются каждый год, говорит Каров.Но он может увеличиться в размерах с запланированным открытием дополнительных новых точек в США

и за их пределами.

Karow говорит, что HLI не приносит извинений за то, что сосредоточила внимание на первых пользователях, которые могут позволить себе Core стоимостью 7500 долларов (19000 долларов за пакет платинового уровня, который включает больше тестов). Около 20% клиентов выбирают дополнительное тестирование еще за 3750 долларов за Core (или 10 000 долларов за Platinum). Он отмечает, что многие компании, занимающиеся прецизионной медициной, обанкротились из-за того, что у них не было устойчивой бизнес-модели.

Через пять лет Health Nucleus может стать «более демократичным предложением», поскольку стоимость секвенирования генома и МРТ-сканеров резко упадет, прогнозирует Кароу. По его словам, цены уже значительно снизились с первоначальных 25000 долларов за полную батарею тестов.

Около 150 гигабайт данных собираются на каждом клиенте Health Nucleus с помощью полногеномного секвенирования (WGS), МРТ и КТ, эхокардиограмм, ЭКГ, подсчета кальция, анализа крови и метаболомики, тестов ДНК стула, тестирования микробиома кишечника, среди потенциальных другие, плюс клинический и семейный анамнез, говорит Каров.Обычное посещение занимает четыре часа между всеми оценками и посещениями врача, обученного в области медицины долголетия и производительности, а также радиолога.

Глубина и разнообразие собранных данных в сочетании с искусственным интеллектом и машинным обучением превращаются в осмысленные алгоритмы прогнозирования рисков, позволяющие выявлять заболевания на самых ранних, более излечимых стадиях и потенциально предотвращать, продолжает Каров.

Благодаря многочисленным пилотным программам с академическими и крупными фармацевтическими партнерами в первые годы своего существования, HLI накопила одну из крупнейших в мире баз данных WGS с соответствующими фенотипическими и клиническими данными, - говорит он.Эти данные помогают компании разрабатывать эффективные алгоритмы прогнозирования рисков.

Онкологическое отделение

HLI было продано NeoGenomics в начале этого года, говорит Каров. Сделка предоставила HLI 37 миллионов долларов неразводняющего капитала для развития Heath Nucleus.

Уход за больными

Система здравоохранения США сегодня потребляет 3,7 триллиона долларов в год - 17% валового внутреннего продукта страны, что намного больше, чем общие военные расходы и намного больше, чем в любой другой стране на земле, - и тем не менее, продолжительность жизни снижается три года подряд после столетия. непрерывного роста, говорит Каров.Основное внимание уделяется «уходу за больным», а не выявлению и снижению рисков предотвратимых заболеваний.

Врачи сегодня могут обнаружить рак мочевого пузыря, но только после обнаружения крови в моче, когда лечить часто бывает слишком поздно, говорит Каров. Health Nucleus специализируется на предсимптоматической диагностике, но еще больше заинтересовано в принятии мер, чтобы в первую очередь предотвратить появление распространенных заболеваний, таких как диабет, инсульт и рак.

«Наше видение состоит в том, чтобы изменить систему здравоохранения с ухода за больными на уход за здоровьем, по одному пациенту за раз», - говорит Каров, и для этого требуется нечто большее, чем сложный ежегодный осмотр (также известный как «исполнительный медицинский осмотр»).«Мы хотим быть вашим партнером в долговечности и производительности. Наша цель - оздоровить вас до 100 баллов. Если мы обнаруживаем опухоль, она находится на ранней стадии, и иногда ее можно лечить в амбулаторных условиях ».

Оценка Health Nucleus эквивалентна «президентской помощи» и состоит из трех столпов: данные превращаются в подробный отчет о текущем состоянии человека и будущих рисках; врачи, которые разбираются в данных и могут помочь людям управлять своими рисками и заботиться о них; и направление к специалистам мирового класса, если обнаружено сложное заболевание или состояние на ранней стадии, - говорит Каров.

Благодаря недавнему приобретению DoctorsForMe.ai, по словам Кароу, HLI теперь может отправлять клиентов с серьезными и потенциально сложными заболеваниями, изменяющими их жизнь, к одним из лучших специалистов в мире, список, который в настоящее время включает 1400 врачей в больнице общего профиля Массачусетса. . Несколько пациентов Health Nucleus уже были (или будут) направлены туда. Он добавляет, что количество партнерских больниц будет расти.

Модель имеет впечатляющий послужной список. По словам Карова, у одного из 50 клиентов опухоли высокой степени злокачественности и аневризмы были обнаружены на ранней стадии, и у одного из шести клиентов была обнаружена редкая патогенная мутация.

Новое определение здорового

Недавно опубликованное исследование в Proceedings of the National Academy of Sciences ( PNAS ) указывает на ценность мультимодальной оценки для выявления людей с генетическими нарушениями и возрастными хроническими заболеваниями, которые являются основными причинами преждевременной смертности взрослых. - сказал главный врач и соавтор исследования К. Томас Каски, доктор медицины

.

Этот подход привел к «весьма действенным» результатам среди самоориентированной когорты, большинство из которых ранее не были известны, говорит Каски.К ним относятся:

  • Инсулинорезистентность и / или нарушение толерантности к глюкозе (34,2%)
  • Повышенный уровень жира в печени (29,2%)
  • Нарушения структуры или функции сердца, такие как клапанные нарушения (16,2%)
  • Значительная кальцинированная бляшка коронарной артерии (11,4%)
  • Повышенное содержание железа в печени (9,3%)
  • Сердечные аритмии, такие как фибрилляция предсердий (6,1%)
  • Нарушения сердечной проводимости (4.8%)
  • Опухоли на ранних стадиях, наиболее злокачественные (1,7%)

Следующие шаги для пациентов могут включать в себя различные медицинские вмешательства, а также изменения диеты и модификацию поведения. «Весь смысл здесь в том, чтобы внедрить стратегию вмешательства, чтобы у пациента не было инсульта, инфаркта миокарда, почечной недостаточности, нейродегенеративных заболеваний и всех [других] вещей, связанных с диабетом 2 типа», - говорит Каски.

Влияние на клиническую практику

Еще один важный вывод исследования PNAS заключается в том, что аномальные биомаркеры имеют генетическую основу и наоборот, говорит Каски.Примерно каждый шестой человек (17,3%) имел по крайней мере один патогенный генетический вариант, а при интеграции с глубоким фенотипом у каждого девяти (11,9%) были обнаружены ассоциации генотипа и фенотипа, подтверждающие клинический диагноз генетического нарушения.

Среди ранних публикаций HLI - исследование WGS 2017 года (doi: 10.1038 / ng.3809) в Nature Genetics , которое обнаружило, что многие редкие генетические варианты были связаны с аномальными метаболическими фенотипами в крови, и исследование точной диагностики 2015 года в PNAS ( DOI: 10.1073 / pnas.1508425112), где Каски и его коллеги продемонстрировали, что метаболомика может использоваться для оценки генных мутаций и выявления других потенциально вредных и ранее недооцененных мутаций у здоровых взрослых.

Статья 2018 года, опубликованная в журнале Cell Metabolism (doi: 10.1016 / j.cmet.2018.09.022), проведенная в сотрудничестве с группой близнецов, успешно продемонстрировала, что биомаркеры метаболизма сохраняются с течением времени и «так же надежны, как секвенирование ДНК. «При выявлении клинически значимой гетерогенности ожирения и, следовательно, может помочь в отборе пациентов для клинических испытаний», - говорит Каски.

Последнее исследование PNAS расширяет эти результаты и представляет собой крупнейшую подобную группу (1190 клиентов Health Nucleus), когда-либо оценивавшуюся с помощью такого широкого набора технологий, - добавляет он. Это показывает, что несколько биомаркеров можно легко измерить, и они остаются неизменными с течением времени.

«Так практикуют медицину… с n-of-1», - продолжает он. «Клиент ходит в кабинет врача, и передовые технологии делают прогнозы риска, не изучая других людей.”

По словам Каски, все диагностические инструменты, используемые Health Nucleus, хорошо проверены. «Я могу предвидеть, что медицинское сообщество примет ряд вещей, которые мы делаем прямо сейчас, и со временем [этот подход] станет столь же трансформирующим для стандартной практики, как когда в игру вступила автоматическая аналитика, - и окажет большее влияние».

Каски говорит, что наибольшие успехи были достигнуты в области сердечно-сосудистых заболеваний и диабета, двух основных причин смерти. В дальнейшем он ожидает, что больше внимания будет уделяться совершенствованию оценки риска низкочастотных нейродегенеративных заболеваний с высоким бременем для предотвращения этих диагнозов.

Генетика экстремального долголетия человека для руководства открытием лекарств для здорового старения

  • 1.

    World Population Aging 2017 (United Nations, 2017).

  • 2.

    Партридж, Л., Дилен, Дж. И Слагбум, П. Э. Перед лицом глобальных проблем старения. Nature 561 , 45–56 (2018).

    CAS Статья Google Scholar

  • 3.

    Barnett, K. et al. Эпидемиология мультиморбидности и последствия для здравоохранения, научных исследований и медицинского образования: кросс-секционное исследование. Lancet 380 , 37–43 (2012).

    PubMed Статья PubMed Central Google Scholar

  • 4.

    Marengoni, A. et al. Старение с мультиморбидностью: систематический обзор литературы. Aging Res. Ред. 10 , 430–439 (2011).

    PubMed Статья PubMed Central Google Scholar

  • 5.

    Голдман Д. Экономические перспективы замедленного старения. Cold Spring Harb. Перспектива. Med. 6 , a025072 (2015).

    PubMed Статья PubMed Central Google Scholar

  • 6.

    Фонтана, Л., Партридж, Л. и Лонго, В. Д. Увеличение продолжительности здоровой жизни: от дрожжей до человека. Наука 328 , 321–326 (2010).

    CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

  • 7.

    van der Spoel, E. et al. Анализ ассоциации параметров оси инсулиноподобного фактора роста-1 с выживаемостью и функциональным статусом у молодых людей в Лейденском исследовании долголетия. Старение (Олбани, штат Нью-Йорк) 7 , 956–963 (2015).

    Google Scholar

  • 8.

    Passtoors, W. M. et al. Анализ экспрессии генов пути mTOR: связь с долголетием человека. Ячейка старения 12 , 24–31 (2013).

    CAS PubMed Статья PubMed Central Google Scholar

  • 9.

    Kenyon, C., Chang, J., Gensch, E., Rudner, A. & Tabtiang, R. Мутант C. elegans , который живет вдвое дольше, чем дикий тип. Nature 366 , 461–464 (1993).

    CAS Статья Google Scholar

  • 10.

    Фонтана, Л. и Партридж, Л. Содействие здоровью и долголетию с помощью диеты: от модельных организмов до человека. Cell 161 , 106–118 (2015).

    CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

  • 11.

    Vellai, T. et al. Генетика: влияние киназы TOR на продолжительность жизни C. elegans . Природа 426 , 620 (2003).

    CAS PubMed Статья PubMed Central Google Scholar

  • 12.

    Капахи П.и другие. Регулирование продолжительности жизни у Drosophila путем модуляции генов в сигнальном пути TOR. Curr. Биол. 14 , 885–890 (2004).

    CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

  • 13.

    Johnson, S.C. et al. Ингибирование mTOR облегчает митохондриальные заболевания на мышиной модели синдрома Ли. Наука 342 , 1524–1528 (2013).

    CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

  • 14.

    Zhang, Q. et al. Системный анализ генов старения человека пролил новый свет на механизмы старения. Hum. Мол. Genet. 25 , 2934–2947 (2016).

    CAS PubMed PubMed Central Google Scholar

  • 15.

    Johnson, S. C., Rabinovitch, P. S. & Kaeberlein, M. mTOR является ключевым модулятором старения и возрастных заболеваний. Природа 493 , 338–345 (2013).

    CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

  • 16.

    Harrison, D. E. et al. Рапамицин, полученный на поздних сроках жизни, увеличивает продолжительность жизни генетически гетерогенных мышей. Nature 460 , 392–395 (2009).

    CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

  • 17.

    Wilkinson, J. E. et al. Рапамицин замедляет старение мышей. Ячейка старения 11 , 675–682 (2012).

    CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

  • 18.

    Бедов И. и др. Механизмы продления жизни плодовой мухи рапамицином Drosophila melanogaster . Cell Metab. 11 , 35–46 (2010).

    CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

  • 19.

    Пауэрс, Р. В. III, Кеберлейн, М., Колдуэлл, С. Д., Кеннеди, Б. К. и Филдс, С. Увеличение хронологической продолжительности жизни дрожжей за счет снижения передачи сигналов пути TOR. Genes Dev. 20 , 174–184 (2006).

    CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

  • 20.

    Robida-Stubbs, S. et al. Передача сигналов TOR и рапамицин влияют на продолжительность жизни, регулируя SKN-1 / Nrf и DAF-16 / FoxO. Cell Metab. 15 , 713–724 (2012).

    CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

  • 21.

    Miller, R.A. et al. Программа тестирования вмешательств в отношении старения: дизайн исследования и промежуточный отчет. Ячейка старения 6 , 565–575 (2007).

    CAS PubMed Статья PubMed Central Google Scholar

  • 22.

    Nadon, N. L. et al. Дизайн исследований вмешательства в старение: программа тестирования вмешательств NIA. Возраст (Dordr.) 30 , 187–199 (2008).

    CAS Статья Google Scholar

  • 23.

    Harrison, D. E. et al. Акарбоза, 17-α-эстрадиол и нордигидрогваяретиновая кислота увеличивают продолжительность жизни мышей, преимущественно у самцов. Ячейка старения 13 , 273–282 (2014).

    CAS PubMed Статья PubMed Central Google Scholar

  • 24.

    Барзилай Н., Крэндалл Дж. П., Кричевский С. Б. и Эспеланд М. А. Метформин как средство борьбы со старением. Cell Metab. 23 , 1060–1065 (2016).

    CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

  • 25.

    Джастис Дж. Н. и др. Разработка клинических исследований по продлению здоровой жизни. Cardiovasc Endocrinol Metab 7 , 80–83 (2018).

    PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

  • 26.

    де Магальяйнс, Дж. П. Почему гены, увеличивающие продолжительность жизни в модельных организмах, не всегда связаны с долголетием человека и что это значит для исследований в области перевода. Cell Cycle 13 , 2671–2673 (2014).

    PubMed PubMed Central Статья CAS Google Scholar

  • 27.

    Джонсон, С.С., Донг, X., Виджг, Дж. И Сух, Ю. Генетические данные об общих путях развития возрастных заболеваний человека. Ячейка старения 14 , 809–817 (2015).

    CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

  • 28.

    Перлз, Т. Т., Бубрик, Э., Вейджер, К. Г., Видж, Дж. И Кругляк, Л. Братья и сестры долгожителей живут дольше. Ланцет 351 , 1560 (1998).

    CAS PubMed Статья PubMed Central Google Scholar

  • 29.

    Schoenmaker, M. et al. Доказательства генетического обогащения для исключительной выживаемости с использованием семейного подхода: Лейденское исследование долголетия. Eur. J. Hum. Genet. 14 , 79–84 (2006).

    PubMed Статья PubMed Central Google Scholar

  • 30.

    Herskind, A. M. et al. Наследственность человеческого долголетия: популяционное исследование 2872 датских пар близнецов, родившихся 1870-1900 гг. Hum. Genet. 97 , 319–323 (1996).

    CAS Статья Google Scholar

  • 31.

    Кристенсен, К., Джонсон, Т. Э. и Ваупель, Дж. У. Поиски генетических детерминант человеческого долголетия: проблемы и выводы. Nat. Преподобный Жене. 7 , 436–448 (2006).

    CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

  • 32.

    Мурабито, Дж. М., Юань, Р. и Лунетта, К. Л. Поиск генов долголетия и здорового старения: выводы из эпидемиологических исследований и выборки людей-долгожителей. J. Gerontol. Биол. Sci. Med. Sci. 67 , 470–479 (2012).

    PubMed Статья CAS PubMed Central Google Scholar

  • 33.

    Perls, T. T. et al. Преимущество в продолжительной смертности братьев и сестер долгожителей. Proc. Natl Acad. Sci. США 99 , 8442–8447 (2002).

    CAS PubMed Статья PubMed Central Google Scholar

  • 34.

    Робин Дж. М. и Аллард М. Самый старый человек. Наука 279 , 1834–1835 (1998).

    CAS PubMed Статья PubMed Central Google Scholar

  • 35.

    Gögele, M. et al. Анализ наследуемости продолжительности жизни полуизолированной популяции на протяжении четырех столетий показывает наличие плейотропии между продолжительностью жизни и воспроизводством. J. Gerontol. Биол. Sci. Med. Sci. 66 , 26–37 (2011).

    PubMed Статья PubMed Central Google Scholar

  • 36.

    van den Berg, N. et al. Продолжительность жизни, определяемая как 10% лучших выживших и более, передается как количественный генетический признак. Nat. Commun. 10 , 35 (2019).

    PubMed PubMed Central Статья CAS Google Scholar

  • 37.

    Barzilai, N., Gabriely, I., Gabriely, M., Iankowitz, N. & Sorkin, J. D. Потомство долгожителей имеет благоприятный липидный профиль. J. Am. Гериатр. Soc. 49 , 76–79 (2001).

    CAS PubMed Статья PubMed Central Google Scholar

  • 38.

    Newman, A. B. et al. Здоровье и функции участников исследования Long Life Family Study: сравнение с другими когортами. Старение (Олбани, штат Нью-Йорк) 3 , 63–76 (2011).

    Google Scholar

  • 39.

    Deelen, J. et al. Использование биомаркеров здорового старения для генетических исследований долголетия человека. Exp. Геронтол. 82 , 166–174 (2016).

    CAS PubMed Статья PubMed Central Google Scholar

  • 40.

    Ash, A. S. et al. Являются ли члены долгоживущих семей более здоровыми, чем их столь же долгоживущие сверстники? Данные исследования семьи долгой жизни. J. Gerontol. Биол. Sci. Med. Sci. 70 , 971–976 (2015).

    PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

  • 41.

    Ruby, J. G. et al. Оценки наследственности человеческого долголетия существенно завышены из-за ассортативного спаривания. Генетика 210 , 1109–1124 (2018).

    PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

  • 42.

    Джарри В., Ганьон А. и Бурбо Р. Выживание братьев и сестер и супругов долгожителей в Квебеке 20-го века. Банка. Stud. Popul. 39 , 67–78 (2012).

    Артикул Google Scholar

  • 43.

    van den Berg, N. et al. Счетчик долгожительства родственников определяет наследственных носителей долголетия и предлагает улучшение ситуации в генетических исследованиях. Ячейка старения 19 , e13139 (2020).

    PubMed PubMed Central Статья CAS Google Scholar

  • 44.

    McDaid, A. F. et al. Байесовское ассоциативное сканирование выявляет локусы, связанные с продолжительностью жизни человека, и связанные биомаркеры. Nat. Commun. 8 , 15842 (2017).

    CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

  • 45.

    Зенин А. и др. Идентификация 12 генетических локусов, связанных со здоровьем человека. Commun. Биол. 2 , 41 (2019).

    PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

  • 46.

    Fernandes, M. et al. Систематический анализ геронтома выявляет связь между старением и возрастными заболеваниями. Hum. Мол. Genet. 25 , 4804–4818 (2016).

    CAS PubMed PubMed Central Google Scholar

  • 47.

    Шиндяпина А.В. и др. Нагрузка на зародышевые линии редких повреждающих вариантов отрицательно сказывается на продолжительности здоровья и продолжительности жизни человека. eLife 9 , e53449 (2020).

    PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

  • 48.

    Cash, T. P. et al. Секвенирование экзома трех случаев семейного исключительного долголетия. Ячейка старения 13 , 1087–1090 (2014).

    CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

  • 49.

    Nygaard, H. B. et al. Секвенирование всего экзома в когорте с исключительной продолжительностью жизни. J. Gerontol. Биол. Sci. Med. Sci. 74 , 1386–1390 (2019).

    CAS PubMed Статья PubMed Central Google Scholar

  • 50.

    Han, J. et al. Открытие новых несинонимичных вариантов SNP в 988 генах-кандидатах от 6 долгожителей путем захвата цели и секвенирования следующего поколения. мех. Aging Dev. 134 , 478–485 (2013).

    CAS PubMed Статья PubMed Central Google Scholar

  • 51.

    Хауден, Л. М. и Мейер, Дж. А. Возраст и пол: 2010 г. (Бюро переписи населения США, 2011 г.).

  • 52.

    Андерсен, С. Л., Себастьяни, П., Дворкис, Д. А., Фельдман, Л. и Перлз, Т. Т. Продолжительность здоровья приблизительно равна продолжительности жизни у многих людей сверх долгого возраста: снижение заболеваемости на приблизительном пределе продолжительности жизни. J. Gerontol. Биол. Sci. Med. Sci. 67 , 395–405 (2012).

    PubMed Статья PubMed Central Google Scholar

  • 53.

    Ismail, K. et al. Снижение заболеваемости наблюдается среди когорт с исключительной продолжительностью жизни. J. Am. Гериатр. Soc. 64 , 1583–1591 (2016).

    PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

  • 54.

    Sebastiani, P. et al. Семьи, способствующие исключительному долголетию, также имеют более продолжительное здоровье: результаты исследования Long Life Family Study. Фронт. Общественное здравоохранение 1 , 38 (2013).

    PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

  • 55.

    Hazra, N.C., Rudisill, C. & Gulliford, M.C. Детерминанты затрат на медицинское обслуживание пожилых людей: возраст, сопутствующие заболевания, нарушение здоровья или близость к смерти? Eur.J. Health Econ. 19 , 831–842 (2018).

    PubMed Статья PubMed Central Google Scholar

  • 56.

    Abifadel, M. et al. Мутации в PCSK9 вызывают аутосомно-доминантную гиперхолестеринемию. Nat. Genet. 34 , 154–156 (2003).

    CAS PubMed Статья PubMed Central Google Scholar

  • 57.

    Zhao, Z. et al. Молекулярная характеристика мутаций потери функции в PCSK9 и идентификация сложной гетерозиготы. Am. J. Hum. Genet. 79 , 514–523 (2006).

    CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

  • 58.

    Hooper, A.J., Marais, A.D., Tanyanyiwa, D.M. & Burnett, J.R. Мутация C679X в PCSK9 присутствует и снижает уровень холестерина в крови в южноафриканской популяции. Атеросклероз 193 , 445–448 (2007).

    CAS PubMed Статья PubMed Central Google Scholar

  • 59.

    Fitzgerald, K. et al. Влияние препарата с РНК-интерференцией на синтез пропротеинконвертазы субтилизин / кексин типа 9 (PCSK9) и концентрацию холестерина ЛПНП в сыворотке крови здоровых добровольцев: рандомизированное, простое слепое, плацебо-контролируемое исследование фазы 1. Ланцет 383 , 60–68 (2014).

    CAS PubMed Статья PubMed Central Google Scholar

  • 60.

    Ридкер П. М. и др. Сердечно-сосудистая эффективность и безопасность бокоцизумаба у пациентов из группы высокого риска. N. Engl. J. Med. 376 , 1527–1539 (2017).

    CAS PubMed Статья PubMed Central Google Scholar

  • 61.

    Талл, А. Р. и Рейдер, Д. Дж. Испытания и испытания ингибиторов СЕТР. Circ. Res. 122 , 106–112 (2018).

    CAS PubMed Статья PubMed Central Google Scholar

  • 62.

    Гудвин, С., Макферсон, Дж. Д. и Маккомби, У. Р. Достижение совершеннолетия: десять лет технологий секвенирования следующего поколения. Nat. Преподобный Жене. 17 , 333–351 (2016).

    CAS Статья Google Scholar

  • 63.

    Горлов, И. П., Горлова, О. Ю., Сюняев, С. Р., Шпиц, М. Р., Амос, К. И. Смена парадигмы ассоциативных исследований: значение редких однонуклеотидных полиморфизмов. Am. J. Hum. Genet. 82 , 100–112 (2008).

    CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

  • 64.

    Космицки, Дж. А., Черчхаус, К. Л., Ривас, М. А. и Нил, Б. М. Открытие редких вариантов сложных фенотипов. Hum. Genet. 135 , 625–634 (2016).

    PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

  • 65.

    Николае Д. Л. Ассоциативные тесты для редких вариантов. Annu. Rev. Genomics Hum. Genet. 17 , 117–130 (2016).

    CAS PubMed Статья PubMed Central Google Scholar

  • 66.

    Finan, C. et al.Геном, пригодный для употребления наркотиков, и поддержка идентификации и проверки целей при разработке лекарств. Sci. Пер. Med. 9 , eaag1166 (2017).

    PubMed PubMed Central Статья CAS Google Scholar

  • 67.

    Oprea, T. I. et al. Неизведанные терапевтические возможности в геноме человека. Nat. Rev. Drug Discov. 17 , 317–332 (2018).

    CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

  • 68.

    Пленге, Р. М., Сколник, Э. М. и Альтшулер, Д. Подтверждение терапевтических целей с помощью генетики человека. Nat. Rev. Drug Discov. 12 , 581–594 (2013).

    CAS PubMed Статья PubMed Central Google Scholar

  • 69.

    Tazearslan, C., Huang, J., Barzilai, N. & Suh, Y. Нарушение передачи сигналов IGF1R в клетках, экспрессирующих связанные с долголетием аллели IGF1R человека. Ячейка старения 10 , 551–554 (2011).

    CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

  • 70.

    Suh, Y. et al. Функционально значимые мутации рецептора инсулиноподобного фактора роста I у долгожителей. Proc. Natl Acad. Sci. США 105 , 3438–3442 (2008).

    CAS PubMed Статья PubMed Central Google Scholar

  • 71.

    Mao, K. et al. Нацеливание на рецептор IGF-1 в позднем возрасте улучшает продолжительность жизни самок мышей. Nat. Commun. 9 , 2394 (2018).

    PubMed PubMed Central Статья CAS Google Scholar

  • 72.

    Видаль, М., Кьюсик, М. Э. и Барабаси, А. Л. Интерактомные сети и болезни человека. Cell 144 , 986–998 (2011).

    CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

  • 73.

    Барабаши, А.Л., Гулбахче, Н. и Лоскальцо, Дж. Сетевая медицина: сетевой подход к человеческим болезням. Nat. Преподобный Жене. 12 , 56–68 (2011).

    CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

  • 74.

    Pawson, T. и Nash, P. Белковые взаимодействия определяют специфичность передачи сигнала. Genes Dev. 14 , 1027–1047 (2000).

    CAS PubMed PubMed Central Google Scholar

  • 75.

    Wang, X. et al. Трехмерная реконструкция белковых сетей дает представление о генетических заболеваниях человека. Nat. Biotechnol. 30 , 159–164 (2012).

    CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

  • 76.

    Stenson, P. D. et al. База данных мутаций генов человека (HGMD): обновление 2003 г. Hum. Мутат. 21 , 577–581 (2003).

    CAS PubMed Статья PubMed Central Google Scholar

  • 77.

    Khurana, E. et al. Интегративная аннотация вариантов от 1092 человека: приложение к геномике рака. Наука 342 , 1235587 (2013).

    PubMed PubMed Central Статья CAS Google Scholar

  • 78.

    Guo, Y. et al. Разделение типов наследования болезней в трехмерной белковой сети бросает вызов принципу «вины по ассоциации». Am. J. Hum. Genet. 93 , 78–89 (2013).

    CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

  • 79.

    Wei, X. et al. Массовый параллельный конвейер для клонирования вариантов ДНК и изучения молекулярных фенотипов мутаций болезней человека. PLoS Genet. 10 , e1004819 (2014).

    PubMed PubMed Central Статья CAS Google Scholar

  • 80.

    Chen, S. et al.Структура возмущений интерактома отдает приоритет повреждающим миссенс-мутациям при нарушениях развития. Nat. Genet. 50 , 1032–1040 (2018).

    CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

  • 81.

    Braun, P. et al. Экспериментально полученная оценка достоверности бинарных белок-белковых взаимодействий. Nat. Meth. 6 , 91–97 (2009).

    CAS Статья Google Scholar

  • 82.

    Yu, H. et al. Качественная бинарная карта взаимодействия белков сети взаимодействия дрожжей. Наука 322 , 104–110 (2008).

    CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

  • 83.

    Yu, H. et al. Секвенирование следующего поколения для создания наборов данных для интерактивных комиксов. Nat. Методы 8 , 478–480 (2011).

    CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

  • 84.

    Sahni, N. et al. Широко распространенные нарушения макромолекулярного взаимодействия при генетических заболеваниях человека. Cell 161 , 647–660 (2015).

    CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

  • 85.

    Zhong, Q. et al. Эджетические модели возмущений наследственных заболеваний человека. Мол. Syst. Биол. 5 , 321 (2009).

    PubMed PubMed Central Статья CAS Google Scholar

  • 86.

    Фабрицио П., Поцца Ф., Плетчер С. Д., Гендрон С. М. и Лонго В. Д. Регулирование продолжительности жизни и стрессоустойчивости с помощью Sch9 в дрожжах. Наука 292 , 288–290 (2001).

    CAS PubMed Статья PubMed Central Google Scholar

  • 87.

    Ван, Х. Д., Каземи-Эсфарджани, П. и Бензер, С. Анализ множественного стресса для выделения генов долголетия дрозофилы . Proc.Natl Acad. Sci. США 101 , 12610–12615 (2004).

    CAS PubMed Статья PubMed Central Google Scholar

  • 88.

    Муньос, М. Дж. И Риддл, Д. Л. Положительный отбор мутантов Caenorhabditis elegans с повышенной стрессоустойчивостью и долголетием. Генетика 163 , 171–180 (2003).

    PubMed PubMed Central Google Scholar

  • 89.

    de Magalhães, J. P. & Toussaint, O. GenAge: геномная и протеомная сетевая карта старения человека. FEBS Lett. 571 , 243–247 (2004).

    PubMed Статья CAS PubMed Central Google Scholar

  • 90.

    Зольднер Ф. и Яениш Р. Стволовые клетки, редактирование генома и путь к трансляционной медицине. Ячейка 175 , 615–632 (2018).

    CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

  • 91.

    Lo Sardo, V. et al. Раскрытие роли наиболее значимого локуса сердечно-сосудистого риска посредством редактирования гаплотипов. Ячейка 175 , 1796–1810.e1720 (2018).

    CAS PubMed Статья PubMed Central Google Scholar

  • 92.

    Агиар-Оливейра, М. Х. и Бартке, А. Дефицит гормона роста: здоровье и долголетие. Endocr. Ред. 40 , 575–601 (2019).

    PubMed Статья PubMed Central Google Scholar

  • 93.

    Tilstra, J. S. et al. Ингибирование NF-κB задерживает вызванное повреждением ДНК старение и старение у мышей. J. Clin. Вкладывать деньги. 122 , 2601–2612 (2012).

    CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

  • 94.

    Niedernhofer, L.J. et al. Новый прогероидный синдром показывает, что генотоксический стресс подавляет соматотрофную ось. Nature 444 , 1038–1043 (2006).

    CAS PubMed Статья PubMed Central Google Scholar

  • 95.

    Hambright, W. S., Niedernhofer, L. J., Huard, J. & Robbins, P. D. Мышиные модели ускоренного старения и заболеваний опорно-двигательного аппарата. Кость 125 , 122–127 (2019).

    CAS PubMed Статья PubMed Central Google Scholar

  • 96.

    Willcox, B.J. et al. Генотип FOXO3A тесно связан с долголетием человека. Proc. Natl Acad. Sci. США 105 , 13987–13992 (2008).

    CAS PubMed Статья PubMed Central Google Scholar

  • 97.

    Моррис, Б. Дж., Уиллкокс, Д. К., Донлон, Т. А. и Уиллкокс, Б. Дж. FOXO3: главный ген долголетия человека: мини-обзор. Геронтология 61 , 515–525 (2015).

    CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

  • 98.

    Cautain, B. et al.Открытие нового низкомолекулярного активатора FOXO ядерно-цитоплазматического перемещения на основе изотиазолонафтохинона. PLoS ONE 11 , e0167491 (2016).

    PubMed PubMed Central Статья CAS Google Scholar

  • 99.

    Belguise, K., Guo, S. & Sonenshein, G. E. Активация FOXO3a полифенолом эпигаллокатехин-3-галлата зеленого чая индуцирует экспрессию рецептора эстрогена альфа, обращая инвазивный фенотип клеток рака молочной железы. Cancer Res. 67 , 5763–5770 (2007).

    CAS PubMed Статья PubMed Central Google Scholar

  • 100.

    Cho, S. et al. Сирингарезинол защищает от повреждения и гибели кардиомиоцитов, вызванных гипоксией / реоксигенацией, за счет дестабилизации HIF-1α по FOXO3-зависимому механизму. Oncotarget 6 , 43–55 (2015).

    PubMed Статья PubMed Central Google Scholar

  • 101.

    Bowman, L. et al. Эффекты анацетрапиба у пациентов с атеросклеротическим заболеванием сосудов. N. Engl. J. Med. 377 , 1217–1227 (2017).

    PubMed Статья PubMed Central Google Scholar

  • 102.

    Холл С.С. Генетика: ген редкого действия. Природа 496 , 152–155 (2013).

    CAS PubMed Статья PubMed Central Google Scholar

  • 103.

    Rajpathak, S. N. et al. Факторы образа жизни людей с исключительным долголетием. J. Am. Гериатр. Soc. 59 , 1509–1512 (2011).

    PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

  • 104.

    Битто, А., Ван, А. М., Беннет, К. Ф. и Кеберлейн, М. Биохимические генетические пути, которые модулируют старение у многих видов. Cold Spring Harb. Перспектива. Med. 5 , а025114 (2015).

    PubMed PubMed Central Статья CAS Google Scholar

  • 105.

    Taniguchi, C. M., Emanuelli, B. & Kahn, C. R. Критические узлы в сигнальных путях: понимание действия инсулина. Nat. Rev. Mol. Cell Biol. 7 , 85–96 (2006).

    CAS PubMed Статья PubMed Central Google Scholar

  • 106.

    Кеннеди Б.К. и Ламминг, Д. В. Механистическая мишень рапамицина: великий проводник метаболизма и старения. Cell Metab. 23 , 990–1003 (2016).

    CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

  • 107.

    Кан, А. Дж. FOXO3 и родственные факторы транскрипции в развитии, старении и исключительном долголетии. J. Gerontol. Биол. Sci. Med. Sci. 70 , 421–425 (2015).

    CAS PubMed Статья PubMed Central Google Scholar

  • 108.

    Roczniak-Ferguson, A. et al. Фактор транскрипции TFEB связывает передачу сигналов mTORC1 с транскрипционным контролем гомеостаза лизосом. Sci. Сигнал. 5 , ra42 (2012).

    PubMed PubMed Central Статья CAS Google Scholar

  • 109.

    Маммукари, К.и другие. FoxO3 контролирует аутофагию в скелетных мышцах in vivo. Cell Metab. 6 , 458–471 (2007).

    CAS PubMed Статья PubMed Central Google Scholar

  • 110.

    Kops, G.J. et al. Фактор транскрипции Forkhead FOXO3a защищает покоящиеся клетки от окислительного стресса. Nature 419 , 316–321 (2002).

    CAS PubMed Статья PubMed Central Google Scholar

  • 111.

    Greer, E. L. et al. Сенсор энергии AMP-активируемая протеинкиназа напрямую регулирует фактор транскрипции FOXO3 млекопитающих. J. Biol. Chem. 282 , 30107–30119 (2007).

    CAS PubMed Статья PubMed Central Google Scholar

  • 112.

    Cantó, C. et al. AMPK регулирует расход энергии, модулируя метаболизм NAD + и активность SIRT1. Природа 458 , 1056–1060 (2009).

    PubMed PubMed Central Статья CAS Google Scholar

  • 113.

    Brunet, A. et al. Стресс-зависимая регуляция факторов транскрипции FOXO деацетилазой SIRT1. Наука 303 , 2011–2015 (2004).

    CAS PubMed Статья PubMed Central Google Scholar

  • 114.

    Yeung, F. et al. Модуляция NF-κB-зависимой транскрипции и выживаемости клеток деацетилазой SIRT1. EMBO J. 23 , 2369–2380 (2004).

    CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

  • 115.

    Tasselli, L., Zheng, W. & Chua, K. F. SIRT6: новые механизмы и связи со старением и болезнями. Trends Endocrinol. Метаб. 28 , 168–185 (2017).

    CAS PubMed Статья PubMed Central Google Scholar

  • 116.

    Roichman, A. et al. Сверхэкспрессия SIRT6 улучшает различные аспекты продолжительности жизни мышей. J. Gerontol. Биол. Sci. Med. Sci. 72 , 603–615 (2017).

    CAS PubMed PubMed Central Google Scholar

  • 117.

    Tian, ​​X. et al. SIRT6 отвечает за более эффективную репарацию двухцепочечных разрывов ДНК у долгоживущих видов. Ячейка 177 , 622–638.e622 (2019).

    CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

  • 118.

    Ди Франческо, А., Ди Германио, К., Бернье, М. и де Кабо, Р. Время поститься. Наука 362 , 770–775 (2018).

    PubMed Статья CAS PubMed Central Google Scholar

  • 119.

    Mannick, J. B. et al. Ингибирование mTOR улучшает иммунную функцию у пожилых людей. Sci. Пер. Med. 6 , 268ра179 (2014).

    PubMed Статья CAS PubMed Central Google Scholar

  • 120.

    Timmers, S. et al. Эффекты 30-дневного приема ресвератрола на энергетический метаболизм и метаболический профиль у людей с ожирением, похожие на ограничение калорий. Cell Metab. 14 , 612–622 (2011).

    CAS PubMed Статья PubMed Central Google Scholar

  • 121.

    Дай, Х., Синклер, Д. А., Эллис, Дж. Л. и Стигборн, С. Активаторы и ингибиторы сиртуина: обещания, достижения и проблемы. Pharmacol. Ther. 188 , 140–154 (2018).

    CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

  • 122.

    van Heemst, D. et al. Снижение передачи сигналов инсулина / IGF-1 и продолжительности жизни человека. Ячейка старения 4 , 79–85 (2005).

    PubMed Статья CAS PubMed Central Google Scholar

  • 123.

    Мильман, С.и другие. Низкий уровень инсулиноподобного фактора роста-1 предсказывает выживание людей с исключительной продолжительностью жизни. Ячейка старения 13 , 769–771 (2014).

    CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

  • 124.

    Deelen, J. et al. Анализ генетического набора данных GWAS о продолжительности жизни человека подчеркивает важность путей передачи сигналов инсулина / IGF-1 и поддержания теломер. Возраст (Dordr.) 35 , 235–249 (2013).

    CAS Статья Google Scholar

  • 125.

    Pawlikowska, L. et al. Связь общих генетических вариаций сигнального пути инсулина / IGF1 с продолжительностью жизни человека. Ячейка старения 8 , 460–472 (2009).

    CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

  • 126.

    Кичаев Г. и др. Интеграция функциональных данных для определения приоритетности причинных вариантов в исследованиях с точным статистическим картированием. PLoS Genet. 10 , e1004722 (2014).

    PubMed PubMed Central Статья CAS Google Scholar

  • 127.

    Hormozdiari, F. et al. Совместная локализация сигналов GWAS и eQTL обнаруживает гены-мишени. Am. J. Hum. Genet. 99 , 1245–1260 (2016).

    CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

  • 128.

    Гусев А. и др. Интегративные подходы для крупномасштабных исследований ассоциации транскриптомов. Nat. Genet. 48 , 245–252 (2016).

    CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

  • 129.

    Holmans, P. et al. Анализ генной онтологии наборов данных исследований GWA дает представление о биологии биполярного расстройства. Am. J. Hum. Genet. 85 , 13–24 (2009).

    CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

  • 130.

    Jia, P., Zheng, S., Long, J., Zheng, W. & Zhao, Z. dmGWAS: плотный модуль, предназначенный для исследований ассоциаций по всему геному в сетях белок-белковых взаимодействий. Биоинформатика 27 , 95–102 (2011).

    CAS PubMed Статья PubMed Central Google Scholar

  • 131.

    de Leeuw, C. A., Mooij, J. M., Heskes, T. & Posthuma, D. MAGMA: обобщенный анализ набора генов данных GWAS. PLOS Comput.Биол. 11 , e1004219 (2015).

    PubMed PubMed Central Статья CAS Google Scholar

  • 132.

    Taşan, M. et al. Выбор причинных генов из полногеномных ассоциативных исследований через функционально согласованные подсети. Nat. Методы 12 , 154–159 (2015).

    PubMed Статья CAS PubMed Central Google Scholar

  • 133.

    Lin, J. R. et al. PGA: анализ после GWAS для идентификации гена болезни. Биоинформатика 34 , 1786–1788 (2018).

    CAS PubMed Статья PubMed Central Google Scholar

  • 134.

    Lin, J. R. et al. Комплексный анализ Post-GWAS проливает новый свет на механизмы заболевания шизофренией. Генетика 204 , 1587–1600 (2016).

    CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

  • 135.

    Kircher, M. et al. Общая схема оценки относительной патогенности генетических вариантов человека. Nat. Genet. 46 , 310–315 (2014).

    CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

  • 136.

    Sundaram, L. et al. Прогнозирование клинического воздействия мутации человека с помощью глубоких нейронных сетей. Nat. Genet. 50 , 1161–1170 (2018).

    CAS PubMed PubMed Central Статья Google Scholar

  • 137.
  • Добавить комментарий

    Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *